THEME 1 La Terre, la vie et l'organisation du vivant 1SVT4

THÈME 1A : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique/ chap 2 l’expression du patrimoine génétique

chapitre 2: L'expression du patrimoine génétique

L'information génétique est codée par la séquence de l'ADN, c'est-à-dire la succession des quatre
désoxyribonucléotides le long des brins de la molécule. Cette information est transmise de générations
en générations.
L’expression du patrimoine génétique désigne l’ensemble des processus biologiques qui permettent
d'utiliser l’information génétique pour aboutir à la formation des molécules qui assureront le
fonctionnement cellulaire et la mise en place du phénotype de l'organisme.
Le phénotype est l'ensemble des caractères apparents d'un individu (pheno = montrer en grec). Ces
caractères peuvent être soit observables directement (sexe, couleur des cheveux, symptômes d'une
éventuelle maladie …), soit mis en évidence par des analyses (groupe sanguin, glycémie …). On peut
aussi parler du phénotype pour un caractère, ex: phénotype AB pour le groupe sanguin.
Le génotype est l'ensemble des allèles des gènes d'un individu. On peut aussi parler du génotype pour
un gène, il désigne alors les deux allèles du gène portés par un individu, ex: A//B pour le gène du
groupe sanguin.

PROBLEMATIQUE : comment l'information stockée dans l'ADN s'exprime-t-elle dans l’organisme ?

I Les liens entre génotype et phénotype

activité 1 les liens entre génotype et phénotype

Le phénotype peut se définir au niveau des molécules, des cellules et de l'organisme entier (=
phénotype macroscopique).
Le phénotype moléculaire correspond à l'ensemble des protéines fabriquées par une cellule. Ces
protéines contrôlent à la fois la structure et le fonctionnement de la cellule qui constituent le
phénotype cellulaire. Les caractéristiques de l'ensemble des cellules d'un individu déterminent son
phénotype macroscopique.

Une protéine est une molécule formée d'une chaîne d'unités élémentaires appelées acides aminés.
La séquence d'acides aminés d'une protéine détermine sa forme tridimensionnelle qui conditionne
ses propriétés et son fonctionnement.
La séquence d'acides aminés d'une protéine est contrôlée par la séquence des nucléotides de l'allèle
du gène correspondant. Le phénotype résulte donc de l'expression du génotype.

II La première étape de l'expression des gènes: la transcription

A. Existence d'un intermédiaire entre ADN et protéine: l'ARN messager
activité 2 mise en évidence du rôle de l'ARN
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L’ADN est localisé dans le noyau alors que les protéines sont produites dans le cytoplasme. L’ADN ne
peut sortir du noyau étant donné qu’il est plus gros que les pores nucléaires. Mais une autre molécule,
l’ARNm (Acide RiboNucléique messager) est présente à la fois dans le noyau et dans le cytoplasme.
Cette molécule peut donc jouer le rôle de messager.
Chez tous les êtres vivants, l'expression d'un gène se déroule en deux étapes :
- la transcription, éventuellement suivie par la maturation, est la synthèse de la molécule intermédiaire
appelée ARN messager ou ARNm qui contient une copie de l'information contenue dans le gène.
- la traduction est la synthèse d'une chaîne d'acides aminés à partir de l'ARNm.
Ces deux étapes consomment de l'énergie. Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau
et la traduction a lieu dans le cytoplasme.

L’ARN (acide ribonucléique) est un acide nucléique constitué d’une chaîne de nucléotides comme
l’ADN. Ces nucléotides sont d’ailleurs complémentaires du brin transcrit de l’ADN, ce qui lui permet de
copier l’information génétique mais avec plusieurs différences :
- il est formé d'un seul brin (donc plus petit que l’ADN) ce qui lui permet de sortir du noyau par les pores
nucléaires .
- le sucre présent dans les nucléotides est le ribose et non le désoxyribose
- la base uracile U remplace la base T, elle est donc complémentaire de la base A
- c'est une molécule courte formée de quelques centaines à quelques milliers de ribonucléotides
(contre quelques dizaines ou centaines de milliers de désoxyribonucléotides pour l'ADN)
- il a une durée de vie brève.

B. Le mécanisme de la transcription

animation transcription biologie en flash (moodle)

La transcription a lieu lorsque les chromosomes sont décondensés c'est-à-dire pendant l'interphase.
Un seul brin de la molécule d'ADN subit la transcription, c'est le brin transcrit. Le mécanisme est basé
sur la complémentarité des bases. L'enzyme ARN polymérase se déplace le long de l'ADN en écartant
localement les deux brins. Les ribonucléotides complémentaires se placent en face du brin transcrit et
l'enzyme les relie pour former un brin d'ARN.
Au final la séquence de nucléotide de l’ARN est complémentaire du brin transcrit et est donc similaire
au brin d’ADN qui n’a pas été transcrit. Ce brin non transcrit est appelé le brin codant puisque c’est
sa séquence de nucléotides que l’on retrouve sur l’ARN messager et qui sera par la suite utilisée pour
synthétiser une protéine.
Un gène est en général transcrit plusieurs fois grâce à plusieurs ARN polymérases, on obtient alors de
nombreuses molécules d’ARN identiques.
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photo 1 p68 + vidéo transcription (moodle)

C. La maturation de l'ARN

activité 3 la maturation de l'ARN + doc 4 p73

Chez les eucaryotes, l'ARN issu directement de la transcription est appelé ARN pré-messager ou pré-
ARNm. Cet ARN subit ensuite une maturation aboutissant à l'ARN messager. En effet, un gène
eucaryote contient des parties codantes mais aussi des parties non-codantes. La maturation consiste
à éliminer la plupart des parties non-codantes et à associer uniquement certaines parties codantes.
Des ARN pré-messagers issus d'un même gène peuvent subir des maturations différentes et donc être
à l’origine de plusieurs protéines différentes.
Les ARN messagers obtenus après transcription et maturation sont exportés vers le cytoplasme.
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III La deuxième étape de l'expression des gènes : la traduction

A. Le code génétique

la relation gène - protéine

Le code génétique est le système de correspondance qui permet la conversion de l'information portée par une
molécule d'ARN messager (message génétique) en une information fonctionnelle : la séquence des acides
aminés de la protéine.

Chaque groupe de trois nucléotides de l'ARNm appelé codon ou triplet désigne un acide aminé parmi les 20
existants. La succession des codons de l'ARNm dirige la synthèse de la chaîne d'acides aminés lors de la
traduction.

Ce code n'est pas ambigu car un codon désigne toujours un seul acide aminé. En revanche, il est redondant
car plusieurs codons différents peuvent désigner le même acide aminé. Certains codons commandent l'arrêt
de la synthèse de la protéine, ils sont appelés codons-stop.

A quelques exceptions près, le code génétique est commun à tous les êtres vivants, on dit qu'il est universel (c'est
ce qui permet la transgénèse).
Rappel: seul une partie de l'ADN (environ 1% du génome) contient une information permettant la synthèse de
chaînes protéiques, c'est l'ADN codant.

B. Le mécanisme de traduction

activité 4 le mécanisme de la traduction

animation traduction biologie en flash

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La traduction est effectuée par des ribosomes, formés notamment par des enzymes. Elle se déroule en 3 grandes
étapes:
- le ribosome se fixe au début de la partie codante de l'ARNm, les acides aminés correspondant aux deux
premiers codons viennent se placer en face et une liaison est créée entre eux
- l'ARN glisse ensuite à l'intérieur du ribosome, les acides aminés correspondant aux codons successifs sont
progressivement associés et la chaîne protéique s'allonge
- le ribosome se détache de l'ARNm lorsqu'il rencontre un codon stop, la chaîne d'acides aminés est alors libérée.
L’ARNm peut être traduit de nombreuses fois avant de se dégrader, on obtient alors de nombreux exemplaires
de la même protéine.

IV La régulation de l'expression des gènes

Le phénotype résulte de l'ensemble des produits de l'ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule.
Il dépend donc des gènes qui s’expriment, c'est-à-dire qui sont transcrits et traduits. Toutes les cellules
d'un organisme pluricellulaire possèdent la même information génétique mais elles n'expriment pas
toutes les mêmes gènes. L’activité des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs
internes à l’organisme (en particulier au cours du développement) et externes (réponses aux
conditions de l’environnement), par exemple :
- la différenciation d'une cellule qui lui permet d'acquérir sa spécialisation est contrôlée par des
facteurs de régulation produits par la cellule elle-même ou par d'autres cellules de l'organisme
- certains facteurs du milieu peuvent stimuler ou inhiber la transcription de certains gènes, par exemple
la lumière, les ultraviolets, certaines substances chimiques ...
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Bilan du chapitre 2: L'expression du patrimoine génétique

Ce que je dois savoir Ce que je dois savoir faire
- extraire des informations à partir de
documents
- définir les termes suivants : expression du
patrimoine génétique, phénotype, génotype,
- mettre en relation des informations
protéine, transcription, traduction, code
génétique, codon
- utiliser un logiciel de visualisation de
molécules (Libmol)
- expliquer les liens entre le génotype et les
différents niveaux de phénotype
- communiquer scientifiquement
- expliquer les deux étapes de l’expression d’un
gène
- utiliser une application permettant de
suivre des molécules marquées
- décrire les spécificités de l’ARN par rapport à
l’ADN
- exploiter une expérience

- expliquer et schématiser le mécanisme de la

- effectuer des calculs
transcription et de la maturation de l’ARN
- décrire le principe du code génétique et ses
- utiliser un logiciel de comparaison de
principales propriétés
séquences (Anagène).

- expliquer et schématiser le mécanisme de la

- argumenter à l'écrit
traduction
- expliquer la régulation de l'expression des gènes
- identifier des facteurs internes ou externes
de régulation de l'expression des gènes