SVT - L'expression du patrimoine génétique (2) - correction

Contrôle : correction

Matière : SVT
Sujet : L'expression du patrimoine génétique (2)

Exercice 1 : Expression du patrimoine génétique

(12 points)

Données :
Les cellules pancréatiques sont des cellules particulières capables de produire en grandes quantités
des enzymes digestives qu’elles sécrètent dans le canal pancréatique au moment de la digestion.
Ainsi, ces enzymes vont pouvoir agir au niveau de l’intestin grêle.
Après immuno-marquage, cette enzyme est localisée dans des vésicules du cytoplasme mais jamais
dans le noyau. Les enzymes sont des protéines qui s’expriment à partir des gènes.

1. À partir de cet exemple, indiquer les arguments en faveur de l’existence d’une molécule
intermédiaire entre le gène et la protéine.

Les gènes sont portés par la molécule d’ADN, constituant majoritaire des chromosomes. Les
chromosomes sont localisés dans le noyau des cellules eucaryotes qui est entouré d’une membrane
nucléaire. Ils ne peuvent donc pas se déplacer jusque dans le cytoplasme.
Les enzymes digestives produites par les cellules pancréatiques sont capables de quitter la cellule.
Elles ne sont donc pas produites dans le noyau. Leur production doit avoir lieu au niveau du
cytoplasme.
Il existe donc une molécule intermédiaire capable de transporter l’information génétique de l’ADN des
gènes du noyau jusqu’au cytoplasme où a lieu la synthèse des protéines. (1 pt)

2. À l’aide de vos connaissances, proposer une expérience permettant de montrer que cette molécule
intermédiaire est une molécule d’ARN.

On traite des cellules ou non avec de la RNAse et on constate qu’il n’y a plus de synthèse protéique
en présence de RNAse. (1 pt)

On réalise en parallèle la séquence des 80 premiers nucléotides de l’allèle du groupe sanguin A et

celle des 80 premiers nucléotides de l’ARNm correspondant.

Doc. 1 : Comparaison des séquences du brin codant et de l’ARNm de l’allèle du groupe sanguin A

3. À l’aide de ce document et de vos connaissances, comparer puis expliquer les structures des
molécules d’ADN et d’ARN.

La molécule d’ADN est formée d’une double hélice dont chaque brin est caractérisé par la succession
de nucléotides. Il existe 4 nucléotides différents : Adénine, Cytosine, Guanine et Thymine (voir doc 1).

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Ces nucléotides sont complémentaires deux à deux de sorte que :

• les adénines d’un brin soient toujours associées aux thymines de l’autre brin et inversement
• les guanines d’un brin soient toujours associées aux cytosines de l’autre brin et inversement
Dans la double hélice, on distingue :
• le brin transcrit qui sera lu lors de la transcription. Il présente la séquence complémentaire de
l’ARNm (voir doc 1)
• le brin non transcrit. Il possède la même séquence que l’ARNm excepté les thymines qui sont
remplacés par des uraciles. (voir doc 1) (1 pt)

La molécule d’ARNm est formée d’un seul brin constitué lui aussi par l’enchaînement de 4 nucléotides
: adénine, guanine, cytosine et uracile (voir doc 1). Ce dernier est complémentaire de l’adénine.
Cette molécule est complémentaire du brin transcrit qui lui a servi de matrice pour sa synthèse (voir
doc 1). (1 pt)

4. Proposer un schéma permettant d’expliquer comment la synthèse d’une molécule d’ARNm à partir
de l’ADN permet la conservation de l’information génétique.

Barème :

● Propreté, lisibilité (0,5 pt)

● Utilisation de couleurs de façon pertinente (1 pt)
● Légende complète (brin transcrit, brin non transcrit, brin d’ARN, double hélice d’ADN, ARN
polymérase, 4 nucléotides) (2 pts)
● Sens de déplacement de l’ARN Pol et de l’allongement de l’ARN (0,5 pt)

Le gène codant pour l’hormone de croissance GH1 est exprimé dans les cellules hypophysaires après
la naissance. On a pu mettre en évidence 5 variants de l’ARN messager du gène GH1. On compare la
séquence de deux d’entre eux en utilisant la technique du dot plot (document 1).

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(a) variant 1

(b) variant 2

Doc. 2 : Alignement de l’ARN issu de la transcription du gène GH1 et du variant 1 (a) ou du variant
2(b) de l’ARNm

Principe : l’ARN transcrit fait 1636 nucléotides. On réalise un alignement des séquences de ce
transcrit avec les ARNm extraits des cellules hypophysaires. Les traits rouges représentent les zones
où les séquences entre les deux ARN sont identiques.
L'absence de trait indique que la séquence a disparu du transcrit.

5. Comparer les différentes formes d’ARN présentes dans les cellules hypophysaires.

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On constate que l’ARN transcrit à partir du gène GH1 est plus long que les ARNm. On constate que
certaines portions de cet ARN ont disparu des ARNm. (0,5 pt)

Dans le cas du variant 1, les 100 premiers nucléotides sont conservés puis on trouve les nucléotides
300 à 500, puis les nucléotides 700 à 800, les nucléotides 900 à 1100 et enfin les nucléotides 1300 à
1636.
Dans le cas du variant 2, les 100 premiers nucléotides sont conservés, puis les nucléotides 300 à 500
et les nucléotides 1300 à 1636. (1 pt)

Donc, l’ARN transcrit à partir du gène GH1 (ou ARN pré-messager) subit un épissage alternatif qui
conduit à l’élimination de certaines portions de sa séquence (les introns). Les segments restant sont
réassociés entre eux pour former une nouvelle séquence : l’ARNm. Les segments sont appelés exons.
Ainsi, un même gène peut donner naissance à plusieurs ARNm et donc plusieurs protéines pouvant
assurer des fonctions très différentes. (0,5)

Les ribosomes sont des complexes macro-moléculaires cytoplasmiques formés de deux sous-unités
distinctes :
• une petite sous-unité capable d’interagir avec l’ARNm ;
• une grande sous-unité capable d’interagir avec les acides aminés.

Afin de mieux comprendre leur rôle, on réalise une expérience in vitro à partir d’extraits
cytoplasmiques contenant une source d’énergie et des acides aminés radioactifs mais dépourvus
d’ARN messager et de ribosomes.

On rajoute ensuite de l’ARN messager et/ou des ribosomes aux extraits cytoplasmiques puis on
recherche la présence de protéines radioactives.

Les résultats sont présentés dans les tableaux suivants :

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Doc. 3 : structure tridimensionnelle d'un ribosome

Éléments rajoutés aux extraits cytoplasmiques Résultats de l’expérience

ARNm seul Pas de protéine
Ribosomes seuls Pas de protéine
ARNm+ribosomes Présence de protéines radioactives

Doc. 4 : Tableau des résultats de l’expérience

6. À partir de l’ensemble des données, proposer un rôle et un mode d’action pour le ribosome dans la
cellule.

Au cours de l’expérience présentée dans le document 3, on met en présence des ARNm avec ou sans
ribosomes dans un milieu contenant des acides aminés radioactifs. On cherche ensuite la présence de
protéines marquées.
On constate que la synthèse de protéine n’a lieu que lorsque les ARNm et les ribosomes sont
présents.
On en déduit que les ribosomes permettent la synthèse des protéines à partir de l’ARNm. (1 pt)

Les ribosomes sont formés de deux sous-unités : une sous unité qui va interagir avec l’ARNm et une
autre sous-unité qui va permettre de mettre en présence cet ARNm avec les acides aminés qui sont
les précurseurs des protéines. (0,5 pt)

Ainsi, les ribosomes jouent un rôle essentiel dans la synthèse des protéines (traduction) en
permettant le rapprochement physique de l’ARNm et des acides aminés. Ils permettent aussi la
liaison entre ces acides aminés et sont donc responsables de la synthèse protéique. (0,5 pt)

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Exercice 2 : Le code génétique

(3 points)

Données :
La drépanocytose est une maladie dont les symptômes sont une anémie plus ou moins sévère. Chez
les individus malades, l’hémoglobine produite est anormale et fibreuse (hémoglobine S).
On compare les séquences des gènes de la bêta-globine et des protéines produites à partir de ces
gènes.

Séquence des bêta-globine HbA (Individu sain) et HbS (individu malade)

1. Proposer une cause à la maladie chez l’individu malade.

On constate une différence de séquence entre le gène de HbA et HbS. Une adénine est remplacée par
une thymine. Associée à cette substitution, on voit un changement d’acides aminés dans les
séquences protéiques. On trouve une valine à la place d’un glutamate. (1 pt)

2. Établir un lien direct entre les séquences nucléotidiques et protéiques.

On constate qu’à chaque acide aminé correspond un triplet de nucléotides. Au niveau de la mutation,
on constate que la substitution de A en T conduit à une substitution de Glu en Val
Le triplet Glu est GAG. Lorsqu’on cherche d’autres Glu dans la séquence protéique on trouve les
triplets associés GAA et GAG.
Le triplet Val est GTG. Lorsqu’on cherche d’autres Val dans la séquence protéique on trouve les
triplets associés GTG, GTT.
Ainsi, à chaque triplet de nucléotides correspond un acide aminé précis. Par contre, il existe plusieurs
triplets possibles pour un même acide aminé. Dans ce cas, les triplets ont le même premier
nucléotide, parfois le même deuxième nucléotide et on constate une grande variabilité au niveau du
troisième nucléotide.
Donc, la lecture de la séquence d’ADN d’un gène de triplet en triplet permet de déterminer la
séquence de la protéine correspondante. Si un nucléotide est modifié, cette mutation peut conduire à
la modification de la séquence protéique notamment si elle touche le premier et le second nucléotide
du triplet.
Cette correspondance triplet-Acide aminé est universelle. C’est le code génétique. (2 pts)

Exercice 3 : Un phénotype, plusieurs génotypes

(5 points)

Données :
L’albinisme se traduit à l’échelle de l’organisme par une hypo-pigmentation générale. Les
cheveux et les poils sont blancs, l’iris et la rétine sont dépigmentés et la peau très claire est sensible

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au soleil. Ces sujets présentent des problèmes de vision.

La pigmentation est due à la production de la mélanine par les mélanocytes présents dans la peau.
La tyrosinase est une enzyme impliquée dans la synthèse de la mélanine. Après production, la
mélanine est exportée vers les kératinocytes présents dans les couches supérieures de l’épiderme.
Ce processus fait intervenir des protéines impliquées dans le processus de transport vésiculaire telles
que la myosine Va.

On cherche à comprendre la cause de cette anomalie chez deux individus. Pour cela, on séquence le
gène de la tyrosinase. Seul un individu (sujet 1) présente une mutation au niveau du codon 177
(TGG) qui devient un codon stop (TAG).
L’observation au microscope des cellules de l’épiderme des deux sujets révèlent que pour le sujet 2
de la mélanine est produite, mais elle s’accumule dans les mélanosomes et n’est pas transportée vers
les kératinocytes.

1. À partir des données présentées, montrer que le phénotype albinos peut être déterminé par des
gènes différents.

Le phénotype macroscopique de l’albinisme correspond à une hypopigmentation de la peau et des

poils. Il est le même pour les deux sujets de l’étude. (0,5 pt)
Par contre, on constate des différences au niveau du phénotype cellulaire. Le sujet 1 ne produit pas
de mélanine alors que le sujet 2 en produit mais cette dernière reste bloquée dans les mélanocytes et
n’est pas transportée dans les kératinocytes. (0,5 pt)
À l’échelle moléculaire, on constate qu’une mutation du gène de la tyrosinase rend cette enzyme non
fonctionnelle ce qui va bloquer la chaîne de synthèse de la mélanine chez cet individu. Chez l’individu
2, on peut proposer qu’une mutation du gène myosine Va la rend non fonctionnelle ce qui empêche le
transport de la mélanine. (1 pt)

Ainsi, dans ce cas, on voit que deux génotypes très différents (sujet 1 : gène de la tyrosinase muté ;
sujet 2 : gène de la myosine va muter) conduit au même phénotype. Dans les deux cas, l’altération
d’un gène empêche la présence de mélanine dans les kératinocytes.

2. Proposer un schéma illustrant votre réponse.

Albinisme : deux génotypes, un phénotype macroscopique

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Barème schéma
Propreté, lisibilité (0,5 pt)
Utilisation de couleurs (1 pt)
Organisation des informations pertinentes (1 pt)
Ensemble des informations présentes (0,5 pt)

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