Cours 1ère spécialité SVT Thème 1.

A : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

Chapitre 3 : Expression du patrimoine génétique

Introduction
Les modifications de la séquence nucléotidique d’un gène a des conséquences sur le caractère
exprimé. L’existence de différents allèles pour un même gène permet d’obtenir de nouveaux
phénotypes et est ainsi source de biodiversité.
Problèmes : Comment l’expression d’un gène peut-il modifier le phénotype ?
Comment l’information présente au niveau de la molécule d’ADN peut-elle s’exprimer dans notre
organisme ?
Comment l’expression d’un gène peut-il permettre la synthèse d’une protéine ? Comment peut-
il permettre l’apparition d’un nouveau phénotype ?
I- Le lien entre génotype, phénotypes et environnement (voir TP6)
Le génotype d’un individu correspond à l’ensemble de ses allèles.
Pour un gène donné, un individu peut être homozygote (2 allèles identiques) ou hétérozygote (2
allèles différents).
La séquence de l’ADN de ces allèles est une succession ordonnée des 4 nucléotides (A,T,C,G) qui
constitue une information transmise de génération en génération.
Le phénotype d’un individu correspond à l’ensemble de ses caractères et il peut être décrit à
différentes échelles.
Le phénotype moléculaire correspond à l’ensemble des protéines.
Le phénotype moléculaire est responsable du phénotype cellulaire : forme et fonctionnement de la
cellule.
Le phénotype cellulaire est responsable du phénotype macroscopique (à l’échelle de l’organisme).
C’est l’expression du génotype qui définit le phénotype moléculaire.
L’environnement peut aussi modifier le phénotype.

La séquence de l'ADN, succession des quatre désoxyribonucléotides le long des brins de la

molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations.

II- Lien entre gènes et protéines

Voir livre 64-65 : étude de l’expérience historique sur Neurospora crassa.
La molécule d’ADN d’un chromosome est le support de très nombreux gènes.
Un gène est défini comme une séquence de nucléotides de l’ADN qui détermine la séquence en
acides aminés d’une protéine.
Un gène code une protéine (il permet sa synthèse).
Si un gène est muté, la protéine peut avoir une séquence d’acides aminés différentes et cela
peut modifier le phénotype.
Comment une protéine est-elle produite à partir d’un gène ?
III- La première étape de l’expression d’un gène : la transcription (voir TP7)
A- La découverte de l’ARN messager
Voir documents 1 à 4 pages 66-67 du livre.
Il existe une molécule intermédiaire entre l’ADN localisée dans le noyau et le cytoplasme où
sont synthétisées les protéines au niveau des ribosomes : c’est l’ARN messager.
L’ARN messager est composé d’un seul brin constitué d’une séquence de 4 nucléotides : A, U,
G, et C, et il a une brève durée d’existence.
B- La synthèse de l’ARN messager : la transcription
Livre page 68-69 : schéma document 5
La synthèse de l’ARNm s’effectue dans le noyau et nécessite l’intervention d’une enzyme : l’ARN
polymérase qui permet de réaliser l’étape de la transcription de l’ADN en ARNm.
L’ARN polymérase se fixe sur le brin d’ADN transcrit (ou brin codant), au niveau d’un site
d’initiation qui correspond au début du gène.
Puis elle rompt les liaisons faibles (liaisons hydrogène) qui existent entre les deux chaînes d’ADN et
écarte ainsi les deux brins
Elle met ensuite en place par complémentarité des bases des nucléotides de l’ARNm face à des
nucléotides d’ADN du brin servant de matrice (ou brin codant), (L’uracile remplace la thymine dans
l’ARNm).
Elle s’arrête quand elle atteint la fin du gène (= site de terminaison).
Elle se déplace toujours dans le même sens d’un site initiateur vers un site de terminaison.
La transcription permet une production d’ARNm : rapide et en quantité adaptée aux besoins de la
cellule. Voir document 1 page 68.
Quand la transcription de l’ARNm est terminée, l’ARNm sort du noyau par les pores de la membrane
nucléaire et passe dans le cytoplasme.

À chaque génération, l’information de l’ADN est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide
nucléique : l’ARN. Les molécules d'ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides
à partir de l'ADN lors d’un processus dénommé transcription.

Comment une protéine est-elle synthétisée à partir d’un ARNm ?

IV- La seconde étape de l’expression d’un gène : la traduction (voir TP7)
A- Le code génétique
L’ADN de l’ensemble du vivant est composé de nucléotides à Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine.
La séquence nucléotidique d’un gène réalisée à partir de ces 4 nucléotides constitue une information
qui permet la synthèse d’une protéine.
L’ARNm est aussi constitué d’une séquence de nucléotides (à Adénine, Uracile, Cytosine et Guanine)
mais les protéines sont composées d’une séquence d’acides aminés réalisée à partir de 20 acides
aminés différents.
Pour 3 nucléotides de l’ARNm, il y a une correspondance avec un acide aminé : c’est le code
génétique.
Les trois nucléotides ou triplet forment un codon sens.
Pour obtenir un même acide aminé, il existe plusieurs codons : le code est redondant.
Cela permet de limiter les effets de mutations ou d’erreurs qui peuvent être commises par l’ARN
polymérase lors de la transcription.
Il existe un seul codon qui code pour la méthionine, ce codon est dit univoque.
Et trois codons ne correspondent à aucun acide aminé : ce sont des codons non-sens ou codons
stop.
Le code génétique montrant la correspondance entre 3 nucléotides (un codon) et un acide aminé, est
universel à quelques exceptions près.
Cette universalité peut s’expliquer par une origine commune de tous les êtres vivants.

Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant,

qui permet la traduction de l’ARN messager en protéines. L'information portée par une
molécule d'ARN messager (le message génétique) est ainsi convertie en une information
fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine).
B- La synthèse protéique : l’assemblage d’une chaîne polypeptidique
La synthèse de chaînes polypeptidiques (protéines) s’effectue dans le cytoplasme.
La synthèse de protéines nécessite la présence d’ARNm, de ribosomes, (d’ARNt), d’acides aminés,
d’énergie et d’enzymes.
L’étape qui permet de passer de l’ARNm à une protéine est la traduction.
La traduction a lieu lorsque les ribosomes sont fixés à l’ARNm = polysomes.
La traduction comporte 3 étapes :
L’Initiation
Un ribosome se fixe au début de l’ARNm au niveau d’un codon AUG ou codon initiateur (=méthionine).
L’Elongation
Un acide aminé vient se fixer dans le ribosome qui s’est déjà lié à l’ARNm, puis un 2ème acide aminé
se fixe à son tour.
Une liaison peptidique relie les deux acides aminés puis le ribosome se déplace de 3 nucléotides et
peu à peu la chaîne polypeptidique est synthétisée.
La terminaison
Le ribosome arrive au niveau d’un codon non-sens ou codon stop : UAA par exemple.
Puis il se détache de l’ARNm et libère la chaîne polypeptidique formée.
Remarque : toutes les protéines synthétisées commencent toujours par le même acide aminé :
la méthionine. Ce 1er acide aminé est ensuite « éliminé » lorsque la synthèse de la protéine est
terminée.
La traduction est effectuée plusieurs fois par un ensemble de ribosomes qui travaillent sur l’ARNm
ce qui aboutit à la production d’un grand nombre d’exemplaires de la même protéine.

Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et certains des ARN formés, après
maturation éventuelle, sont exportés dans le cytoplasme.
Parmi ceux-ci se trouvent les ARN messagers qui dirigent la synthèse de protéines lors d’un
processus dénommé traduction.

A réviser et à savoir faire pour le devoir de lundi :

Connaitre les définitions de : génotypes, homozygotes, hétérozygotes, phénotypes et celles
des différents niveaux de phénotypes. Savoir comparer les séquences de deux allèles.
Être capable d’établir des liens entre génotype, phénotypes et environnement : pour cela il
faut avoir compris le lien entre gène et protéine = l’expression d’un gène permet la synthèse
d’une protéine.
Connaître les étapes de la synthèse d’une protéine :
La 1ère étape a lieu dans le noyau et permet la synthèse d’un ARNm à partir d’un gène =
c’est la transcription.
La 2nde étape permet la synthèse des protéines à partir de l’ARNm = c’est la traduction.
Pour obtenir la séquence des acides aminés de la protéine, on utilise la séquence de l’ARNm
(ou celle du brin non transcrit dans laquelle on remplace les T par des U) et grâce au code
génétique, on obtient la séquence en acides aminés de la protéine.
La traduction commence au niveau d’un codon d’initiation (AUG) et se termine lorsque le
ribosome arrive au niveau d’un codon STOP (pas de nouvel ajout d’acide aminé).
Savoir utiliser le code génétique pour passer d’une séquence de nucléotides à une séquence
d’acides aminés.
Comprendre que si un gène est muté, la protéine synthétisée peut avoir une séquence
d’acides aminés différentes et que cela peut modifier le phénotype moléculaire puis les
autres niveaux de phénotype (exemple : TP6).