Définitions des termes d'unité 2 : L’information génétique

 Partie I : Expression de l’information génétique :

 Information génétique : programme que possède chaque cellule et qui détermine ses caractéristiques ; ensemble des
informations qui déterminent les caractères héréditaires (morphologiques et physiologiques) des individus.
 Mitose (M) : est une division d’une cellule mère en deux cellules filles identiques à la cellule mère, elle se déroule en 4
phases : prophase – métaphase – anaphase et télophase.
 Rôle de la mitose : elle assure la multiplication cellulaire et la transmission conservative de l’information génétique de
la cellule mère aux cellules filles.
 Interphase (I) : étape qui précède la division cellulaire (mitose et méiose), lors de laquelle il y a réplication
(duplication) semi conservative de la molécule d’ADN, et en même temps il y a dédoublement des chromosomes
(chaque chromosome est formé de deux chromatides), elle se déroule en 3 phases : G1 – S et G2.
 Cycle cellulaire (C) : est l'ensemble des étapes qui constituent et délimitent la vie d'une cellule. Ce cycle est composé
de plusieurs phases de croissance dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel génétique (interphase) et
d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules filles identiques. (C = I + M)
 Chromatine : état de condensation de l’ADN lors de l’interphase dans le noyau sous forme d’un amas de fibres
entremêlés formées d’ADN et de protéines ( Histones).
 Chromosomes : structure qui résulte de l’épaississement de la chromatine. Ils sont composés d’ADN et de protéines
histones. Ils apparaissent au début d’une division cellulaire.
 Histone : protéine, constituant principal de la chromatine.
 Cellule eucaryote : cellule qui possède un vrai noyau (enveloppe nucléaire qui délimite le matériel génétique)
 Cellule procaryote : cellule dépourvue de noyau ; le matériel génétique est libre dans le cytoplasme.
 Nucléotide : Unité de structure de chaque chaîne de l’ADN et chaîne de l’ARN ; il est constitué d’un sucre pentose
(désoxyribose dans l’ADN et le ribose dans l’ARN) et d’une base azotée et d’un acide phosphorique. (Il y a 8 types de
nucléotides : 4 types dans l’ADN et 4 types dans l’ARN).
 Nucléoside : c’est le nucléotide sans acide phosphorique.
 ADN (acide désoxyribonucléique) : Constitue le support de l’information génétique, il est formé de deux brins
complémentaires formant une hélice, chaque brin est un polynucléotide ; chaque nucléotide est formé d’un sucre le
désoxyribose et d’une base azotée et d’un acide phosphorique ; les deux brins sont attachés au niveau des bases
azotées par des liaisons d’hydrogènes : A avec T (2 liaisons) et C avec G (3 liaisons), les deux brins sont antiparallèles.
 La réplication semi conservative : c’est le processus de duplication de la molécule de l’ADN, lors de laquelle les deux
brins anciens d’ADN de la cellule mère se séparent et devant chacun deux il y a formation d’un brin nouveau.
 Œil de réplication : zone dans laquelle l’ADN est répliqué par ADN polymérase.
 Nucléosome : est un complexe comportant un segment d’ADN (de 146 ou 147 paires de nucléotides), enroulé autour
d'un cœur formé de protéines (les histones).
 Caractère héréditaire : est une propriété morphologique, physiologique, voir comportementale d’un individu. Il est
héréditaire s’il se transmet d’une génération à l’autre.
 Mutation (mutation ponctuelle) : une modification brusque et spontanée de l’information contenue dans l’ADN.
Cette modification peut être une addition d’un ou plusieurs nucléotides à l’ADN ; une délétion ou une perte d’un ou
de plusieurs nucléotides de l’ADN ; une substitution d’un ou de plusieurs nucléotides par un ou plusieurs nucléotides.
 Mutation silencieuse : (mutation même-sens) est une mutation ponctuelle qui ne modifie pas le phénotype de
l'individu qui la porte (aucune modification protéique).
 Gène : est un morceau de ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine
unique ; il contrôle un caractère héréditaire donné. (Il occupe un emplacement physique précis et invariable sur le
chromosome appelé locus)
 Allèle : est une version du gène ; qui est une portion de l’ADN qui gouverne un caractère héréditaire donné.
 Génotype : une composition allélique d’un ou plusieurs gènes codant un caractère héréditaire donné.
 Phénotype : caractère d’un individu résultant de l’expression du génotype. Il s’exprime au niveau moléculaire,
cellulaire et macroscopique (phénotype apparent).
 ARN : Acide ribonucléique ; macromolécule formée d’une séquence de 4 nucléotides différents caractérisés par leur
base azotée : A, U, C, G.
 Codon : séquence de 3 nucléotides ou triplet, portée par l’ARNm correspondant à un acide aminé ou à un codon stop
ou non-sens.

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 Anticodon : Séquence de trois nucléotides dans la molécule d'A.R.N. de transfert qui lui permet de reconnaître le
codon correspondant de la molécule d'A.R.N. messager et de se fixer en face de lui.
 L’ARNt : Un ARNt est une courte molécule d'ARN, de structure complexe, qui joue un rôle fondamental dans la
synthèse des protéines. ... L'ARNt est la molécule qui va associer à chaque codon un acide aminé parmi les 20
possibles. L'ARNt possède un anticodon, un triplet de bases complémentaires du codon présent sur l'ARNm.
 La transcription : est la synthèse de l’ARNm à partir d’un brin d’ADN par l’ARN polymérase, elle se déroule dans le
noyau de la cellule.
 La traduction génétique : est l'étape de synthèse des protéines dans le cytoplasme par les ribosomes, à partir de
l'information génétique contenue dans les ARN messagers, elle s’effectue en 3 étapes : l’initiation, l’élongation et la
terminaison.
 Les ribosomes : sont des complexes ribonucléoprotéiques (c'est-à-dire composés de protéines et d'ARN) présents
dans les cellules eucaryotes et procaryotes, leur fonction est de synthétiser les protéines en décodant l'information
contenue dans l'ARN messager. Ils sont constitués d'ARNr ribosomiques, qui portent l'activité catalytique, et de
protéines ribosomiques. Les ribosomes sont constitués de deux sous-unités, une plus petite qui « lit » l'ARN messager
et une plus grosse qui se charge de la polymérisation des acides aminés pour former la protéine correspondante.
 Polysome ou polyribosome : est un ensemble de ribosomes aligné sur un brin d’ARN messager. Cet ensemble a
l'aspect d'un collier de perles. Ils sont le lieu de la biosynthèse des protéines.
 Colonie : ensemble de bactéries issues de divisions successives d’une seule cellule mère.
 Centrosome : structure cellulaire situé au voisinage du noyau et composée d’une de centrioles.
 Ribonucléase : enzyme qui dégrade un acide nucléique ; l’ARN.
 Un milieu minimum : milieu comportant les éléments chimiques strictement nécessaires à la croissance.

 Partie II: Transmission de l'information génétique au cours de la

reproduction sexuée
 Le caryotype (ou caryogramme) : est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes métaphasiques d'une
cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format
standard : par paire ou individuellement, et classés selon la taille, la position du centromère et la répartition des
bandes colorées.
 La garniture chromosomique : l’équipement chromosomique d’une cellule (nombre, structure…)
 Formule chromosomique : est le moyen d'exprimer le résultat du caryotype et se déchiffre de la façon suivante :
"Nombre de chromosomes par cellule", "Liste des chromosomes sexuels présents", "Liste des anomalies trouvées".
 Les cellules somatiques : cellules de l’organisme, excepté les cellules germinales destinées à la reproduction (cellules
mères reproductrices et gamètes (= cellules sexuelles)).
 La méiose : est une succession de deux divisions cellulaires : division réductionnelle (D.R) et division équationnelle
(D.E), elle se déroule dans les organes sexuels (gonades), elle permet de produire 4 cellules haploïdes (n) (les gamètes)
à partir d’une cellule mère diploïde (2n).
 Rôle de la méiose : - la réduction de nombre de chromosomes de 2n à n, ce qui permet la préservation du nombre
de chromosomes de l’espèce d’une génération sexuée à l’autre.
- La diversité génétique des gamètes par le brassage des chromosomes (inter et
intrachromosomique)
 Le brassage intrachromosomique : est un échange de fragments chromosomiques d’une même paire pendant la
prophase I, grâce à un enjambement ou crossing-over entre les bras des chromatides des chromosomes homologues.
Ce qui permet d’aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des
combinaisons parentales.
 Crossing – over : enjambement entre les chromatides sœurs des chromosomes homologues.
 Le brassage interchromosomique lors de la méiose : Au cours de l’anaphase I, les chromosomes homologues se
séparent aléatoirement et migrent indépendamment (ségrégation indépendante) les uns des autres vers les pôles
opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d’homologues deux possibilités de migration en fonction de la
disposition des homologues lors de la métaphase I. Le brassage interchromosomique a une grande diversité de
gamètes.
 La fécondation : correspond à la fusion de deux gamètes de deux individus de la même espèce, un gamète mâle
haploïdie avec un gamète femelle haploïdie, ce qui forme le zygote, appelé aussi cellule œuf diploïde.

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 Rôle de la fécondation : - le rétablissement de la diploïdie (2n).
- amplifie le brassage génétique des allèles dans loeuf.
- transmission de l’information génétique des parents à leurs descendants.
 Le brassage interchromosomique lors de la fécondation : La fécondation, en réunissant aléatoirement un gamète
mâle et un gamète femelle, amplifie considérablement le brassage génétique (brassage interchromosomique). Elle
conduit à doter toute cellule œuf d’une combinaison originale d’allèles.

 Partie III: Les lois statistiques de la transmission

des caractères chez les diploïdes
 Génotype : Ensemble des gènes portés par les chromosomes. L’expression du génotype est responsable du
phénotype.
 Phénotype : ensemble des caractères morphologiques et physiologique visibles d’un individu. Ces caractères peuvent
s’exprimer à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique).
 Race pure ou lignée pure : un individu homozygote ayant les mêmes allèles pour le caractère considéré.
 Hybride : Descendant hétérozygote, issu du croisement de deux parents de même espèce et différents par un ou
plusieurs caractères héréditares.
 Le monohybridisme : est un croisement entre deux parents qui ne diffèrent que par la composition génétique des
allèles d'un locus unique (un seul caractère, un couple d’allèles).
 Le dihybridisme : C'est l'étude simultanée de la transmission de deux caractères.
 L’hybridisme : croisement entre deux individus de taxons différents (croisement de deux espèces différentes).
 Dominance absolu : La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le
phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
 Codominance : il s'agit du fait que 2 allèles s'expriment en même temps pour l'expression d'un phénotype chez un
sujet hétérozygote.
 1ère loi de Mendel ou loi de l’uniformité des hybrides : Si on croise deux individus d'une même espèce de race pure
(homozygotes) relativement à un caractère, tous les descendants de la première génération, qui sont appelés hybrides F1,
sont identiques (homogènes) relativement à ce caractère, c'est-à-dire tous hétérozygotes.
 Exception de cette 1ème loi : le cas de gènes lié au sexe.
ème
 2 loi de Mendel ou loi de pureté des gamètes : Les deux allèles d’un caractère se séparent l’un de l’autre lors de la
formation des gamètes pendant la méiose. En conséquence, le gamète ne porte qu’une seule version allélique pour chaque
caractère ; donc le gamète est dit pur.
 Pas d’exception de la 2ème loi.
 3ème loi de Mendel ou loi de séparation (disjonction) indépendante des allèles : Lors de la transmission de deux
caractères et plus, il y a séparation des allèles des gènes de façon aléatoire et indépendante et avec le même pourcentage
au cours de formation des gamètes pendant la méiose.
 Exception de cette 3ème loi : le cas des gènes liés.
 Le croisement test ou test-cross : est le croisement d’un individu à phénotype dominant, dont le génotype est inconnu
(individu à tester), avec un individu récessif dont le génotype est connu (individu testeur). Le résultat de ce croisement
permet de déterminer le génotype de l’individu testé.
 Le croisement en retour ou back-cross : est le croisement d’un individu issu d’un croisement avec l’un des deux
parents.
 La carte factorielle ou carte génétique: C’est la représentation linéaire des locus des gènes sur un chromosome en
respectant la distance entre eux.

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 Les cas Dominance absolue Codominance Dominance avec Dominance avec gène hétérosomal
gène létal (lié au sexe)
Croisement F1 X F1 F1 x récessif F1 X F1 F1 X F1
- 75% (3/4) - 50% (1/2) - 1/4+1/4 - 2/3 (66.6%) - 1re loi de Mendel n'est pas vérifier
dominat. dominant. parentaux. dominat. malgré la pureté des parents.
Résultats - 25% (1/4) - 50% (1/2) - 1/2 (50%) - 1/3 (33.4%) - Répartition des phénotypes selon le
récessif. récessif. intermédiaire. récessif. sexe.
-Les croisements inverses entre deux
races pures ne donnent pas les
mêmes résultats.

Les cas Croisement Résultats

1- Dominance absolue F1 X F1 9/16 Ph. dominat + 1/16 Ph. récessif + 3/16 recombiné1 + 3/16 recombiné2
des deux gènes.
F1 X 4 phénotypes équiprobables:
(Vérification de la 3ème loi de Mendel)

Récessif - 25% (1/4) phénotype parental dominant.

(Test-cross) - 25% (1/4) phénotype parental récessif.
Deux gènes indépendants

- 25% (1/4) phénotype recombiné 1.

- 25% (1/4) phénotype recombiné 2.
2- Un gène avec F1 X F1 6 phénotypes: 1/16 + 1/16 + 2/16 +3/16 +3/16 + 6/16.
dominance et un gène
avec codominance.
3-Deux gènes avec F1 X F1 9 phénotypes: 1/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16 +2/16 + 2/16 + 2/16 + 2/16 + 4/16.
codominance
4- Dominance absolue F1 X F1 4 phénotypes: 1/12 + 3/12 + 2/12 + 6/12.
des deux gènes +
gène létal.
5- Dominance absolue F1 X F1 6 phénotypes: 1/12 + 1/12 + 2/12 + 2/12 +2/12 + 4/12.
avec gène létal +
codominance.
F1 X 2 phénotypes parentaux équiprobables:
récessif - 50% phénotype parental dominant. 100% parentaux
(Test-cross) - 50% phénotype parental récessif. 0% recombinés
(Non vérification de la 3ème loi de Mendel)

1- Linkage absolu F1 X F1 Pour les 2 parents - Deux phénotypes= ¾ dominat + ¼ récessif.

Deux gènes liés (Linkage)

(Pas de crossing-over) (pas de crossing-

- Trois phénotypes : ½ recombiné + ¼ parental 1 +
over)
¼ parental 2.
Pour 1 seul parent 4 phénotypes de proportions différentes:
Pas de crossing-
over
2- Linkage partiel F1 X 4 phénotypes de proportions différentes:
(il y a crossing- over) récessif - 2 phénotypes parentaux plus fréquents (TP ≥ 50%) (P/2 + P/2).
(Test-cross) - 2 phénotypes recombinés moins fréquents (TR < 50%) (1-P/2 + 1-P/2).
(Les phénotypes parentaux TP sont plus nombreux que les phénotypes recombinés TR).
F1 X F1 4 phénotypes ( 2 parentaux et 2 recombinés) de proportions différentes
de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16.

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