Lexique de Génétique moléculaire

ADN (acide désoxyribonucléique)

Macromolécule biologique formée de désoxyribonucléotides, dont la séquence contient
l'ensemble de l'information héréditaire. Cet acide nucléique présente une structure en double
hélice unissant deux brins polynucléotidiques antiparallèles (l'extrémité 5' de l'un est face à
l'extrémité 3' de l'autre) et complémentaires. Chaque brin est fait d'une succession d'acide
phosphorique et de désoxyribose sur lequel est branché une base. Quatre bases entrent dans la
composition de l'ADN : adénine (A), guanine (G), thymine (T) et cytosine (C). Les deux
chaînes, liées entre elles par les bases, ont la même structure, mais chaque base détermine
obligatoirement la base opposée car à l'adénine ne peut se lier que la thymine et à la guanine,
la cytosine (A-T, G-C). La séquence de ces bases est spécifique de chaque ADN. Les
molécules d'ADN peuvent être linéaires ou circulaires.

ADNc  (ADN complémentaire)

ADN simple brin, qui est une copie d'un ARN obtenue par une transcription inverse.

ARN (acide ribonucléique)

Macromolécule biologique formée de ribonucléotides, dont la séquence permet de transférer
et de traiter l'information dans la cellule. Il s'agit d'un acide nucléique linéaire, monocaténaire,
présentant une extrémité 5' et une 3'. Chaque brin est fait d'une succession d'acide
phosphorique et de ribose sur lequel est branché une base. Quatre bases entrent dans la
composition de l'ADN : adénine (A), guanine (G), uridine (U) et cytosine (C).

Allèles
On appelle allèles les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se différencie par
une ou plusieurs variations de la séquence nucléotidique. Ces différences sont dues à des
mutations étant apparues au cours de l'histoire de l'espèce, ou par recombinaison génétique.
L'allèle le plus fréquent dans une population, et généralement pris comme référence, est
appelé allèle sauvage. Un gène sauvage et ses différentes mutations sont des allèles. Chaque
forme allélique peut entraîner un phénotype particulier. Un individu diploïde ne peut pas
avoir plus de 2 allèles différents d'un gène.
Par extension, on appelle aussi allèles les variantes d'une séquence non codante située à un
locus donné.

Amont (upstream)
A partir d’un point, toute séquence nucléique qui se trouve en position 5’ sur l’ARN ou sur le
brin codant de l’ADN donnant naissance à l’ARN. Ce terme s’oppose à aval (downstream)
qui représente une séquence qui se trouve en position 3’.

Anaphase
Phase de la mitose ou de la méiose qui se situe après la prophase et la métaphase. A
l'anaphase, chaque centromère se clive, les chromatides de chaque chromosome se séparent et
migrent vers les pôles opposés de la cellule.
A l'anaphase de la première division de la méiose, les chromosomes homologues (dupliqués)
se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule. Il n'y a pas de clivage des
centromères.
Aneuploïde
Se dit d'une cellule dont le nombre de chromosomes ne correspond pas au nombre de
référence de l'espèce ou à un multiple de celui-ci (exemple: 2n+l ou 2n-1, si n est le nombre
de référence de l'espèce). Ces cellules présentent un ou plusieurs chromosomes en plus ou en
moins par rapport au nombre diploïde « normal ».

Appariement
L’appariement est l’association de deux chromosomes homologues juxtaposés (l'un d'origine
paternelle, l'autre d'origine maternelle). Il a lieu au cours de la prophase de la première
division de la méiose.

Apoptose
Mort cellulaire programmée par l’organisme.

Asque
Un asque est une structure qui contient les spores issues d’une seule méiose. Les asques sont
produites chez les Ascomycètes.

Autosome
Chez la plupart des espèces à sexes séparés, la garniture chromosomique diffère selon le sexe.
Dans la situation la plus fréquente, la différence ne porte que sur une seule paire de
chromosomes nommés, pour cette raison, chromosomes sexuels. Les chromosomes qui sont
communs aux deux sexes sont appelés autosomes.

Auxotrophe
Se dit d'un organisme (souche bactérienne ou levure) qui exige pour sa croissance l'apport
d'un (ou de plusieurs) métabolites(s) appelés facteur(s) de croissance. L’auxotrophie se
caractérise par une souche qui ne peut pas croître sur un milieu minimum et dont la croissance
exige l'addition d'un ou plusieurs métabolites à ce milieu. Le terme auxotrophe s’oppose au
terme prototrophe (= capable de croître sur un milieu minimum).

Back-cross
Croisement d’un individu hétérozygote par un des parents, le plus souvent, celui portant les
allèles récessifs.

Blastocyste (= blastula chez les mammifères uniquement)

C’est un stade du développement embryonnaire précoce des mammifères (de 5 à 7 jours chez
l'homme) au cours duquel coexistent les cellules périphériques, appelées cellules du
trophectoderme (ou trophoblaste), à l'origine des structures extra-embryonnaires comme le
placenta ou le cordon ombilical, et des cellules de la masse interne, qui forment le bouton
embryonnaire et donnent naissance à l'embryon proprement dit et à quelques annexes
embryonnaires.

Blastomère
Cellules encore indifférenciées qui constituent le jeune embryon.

Brassage chromosomique
Ce type de brassage génétique est dû à la migration indépendante des centromères de chaque
paire de chromosomes homologues à l'un ou l'autre pôle de la cellule, au cours de l'anaphase
de la première division de la méiose. Les chromosomes de chaque paire d'homologues se
retrouvent associés d'une manière aléatoire dans les cellules filles.

Cadre ouvert de lecture (ORF)

Séquence nucléotidique (ADN ou ARN) dont la traduction conduit à un enchaînement continu
d’acides aminés, sans codon stop. Il y a 3 cadres de lecture potentiels sur un acide nucléique
simple brin, 6 cadres sur un acide nucléique double brin.

Caractère
Tout paramètre observable au niveau d'un individu, d'une cellule ou d'une molécule (taille,
couleur, réaction à différents facteurs, mobilité électrophorétique). Il constitue un élément
descriptif du phénotype d'un individu. Cette observation peut être effectuée directement
(détermination de la taille, de la couleur, etc...) ou indirectement après action de différents
facteurs (colorants, enzymes, température, pH...). En génétique, on peut étudier un caractère
s'il présente un polymorphisme, c'est-à-dire lorsqu'il peut apparaître sous plusieurs aspects.

Carte génétique : Carte chromosomique

Représentation graphique de la localisation des gènes les uns par rapport aux autres le long
d'un chromosome, ainsi que la distance génétique qui les sépare. L’ordre et la distance entre
les gènes ont été établis sur la base de croisements entre mutants et le calcul de taux de
recombinaison.

Carte physique
Représentation de la localisation des gènes les uns par rapport aux autres basée sur
l’utilisation d’enzyme de restriction et du séquençage des génomes. Permet de connaître
précisément la distance en nombre de nucléotides entre deux gènes.

Caryogamie
Fusion de noyaux. Chez la grande majorité des organismes, la caryogamie suit
immédiatement la fusion des gamètes pour donner le zygote. Pour d'autres organismes, une
phase dicaryotique précède la fusion des noyaux.

Cellule dicaryotique
C'est une cellule qui possède deux noyaux, en général haploïdes.

Centimorgan : cM
Centième partie du Morgan. Distance séparant deux loci entre lesquels la fréquence de
recombinaison est de 1 % (pour ces loci, 1 % des produits de méiose sont des recombinés).

Centromère
Régions chromosomiques nécessaires à la bonne répartition des chromosomes dans les
cellules filles en mitose et en méiose. Il permet l'association des chromosomes aux fibres du
fuseau au moment de la mitose ou de la méiose. Un chromosome ne possède qu'un seul
centromère et donc, dans une cellule, le nombre de centromères est égal au nombre de
chromosomes.

Chiasma
Figure cytologique consécutive à un crossing-over. Une région en forme de X est visible en
microscopie (entre chromosomes homologues) du milieu de la prophase jusqu'à la métaphase
de la première division de la méiose. Ces structures en X sont dues à des échanges de matériel
génétique (crossing-over) entre chromatides non-sœurs et provenant d’une même paire de
chromosomes homologues.

Chromatide
On appelle chromatide chacun des deux éléments provenant de la duplication d'un
chromosome.

Chromatides soeurs
Chacune des deux copies associée par le centromère et résultant de la duplication d'un
chromosome. Avant la mise en place de crossing-over (à la première division de la méiose),
les deux chromatides soeurs sont strictement identiques (elles sont issues de la réplication de
l'ADN).

Chromatides non-soeurs
Ce sont des chromatides appartenant à des chromosomes différents, au sein d'une même paire
d'homologues.

Chromatine
Structure constituant les chromosomes des cellules eucaryotes et composée d'ADN associé à
des protéines chromosomiques basiques (histones) et non histones et d'un peu d'ARN. La
chromatine visible dans les noyaux interphasiques est condensée en chromosomes lors des
différentes phases des divisions cellulaires : mitose et/ou méiose. Dans les noyaux
interphasiques on distingue deux sortes de chromatine : l'euchromatine et l'hétérochromatine.

Chromosome
Chez les organismes eucaryotes, structure visible pendant la division cellulaire sous forme de
fins bâtonnets, constitué de chromatine condensée. Cette entité ne contient qu'une seule
molécule d'acide nucléique (le plus souvent ADN) porteuse d'information génétique.
Le chromosome a été défini initialement chez les eucaryotes comme une unité cytologique
individualisable lors des divisions nucléaires. Il est constitué d'acides nucléiques et de
protéines. Il contient un centromère et des télomères.
Chromosomes fils: Nom donné à une chromatide après clivage du centromère et migration à
un des pôles de la cellule au cours d'une anaphase.
Chromosomes homologues: Dans une cellule diploïde, on appelle chromosomes homologues
les deux chromosomes qui ont la même morphologie (même taille, même position du
centromère, même coloration en bandes ) et portent les mêmes gènes. Ils s'apparient lors de la
première division de la méiose ou de la mitose. Pour chacun des gènes, les chromosomes
homologues peuvent porter des allèles identiques ou différents.

Chromosome métacentrique
C'est un chromosome dont le centromère est médian, c'est-à-dire situé à égale distance des
centromères.

Chromosomes sexuels : hétérosomes, gonosomes

Dans la plupart des espèces à sexes séparés, la garniture chromosomique diffère selon le sexe.
Cette différence porte généralement sur une seule paire de chromosomes appelés pour cela
chromosomes sexuels. Ils présentent souvent des dissemblances entre eux, et généralement
désignés par les lettres X et Y. Les autres chromosomes sont appelés autosomes. Ainsi, les
chromosomes sexuels étant hétéromorphes, on les appelle également hétérochromosomes.
Ils portent une région qui contient des gènes gouvernant les mêmes caractères, appelée partie
homologue, et d'une région non-homologue, caractéristique de chacun des chromosomes,
appelée partie différentielle.

Chromosome télocentrique
C'est un chromosome dont le centromère est situé à l'une des extrémités.

Cistron
Terme désignant à l’origine de la génétique (1950-1960, Benzer et al.) une unité génique pour
laquelle deux mutations différentes ne se complémentent pas dans un test de complémentation
si elles sont en trans mais donnent un phénotype sauvage si elles sont en cis. Les termes de
polycistronique (codage d’autant de polypeptides que de signaux d’initiation sur l’ARNm) et
de monocistronique (codage d’un seul polypeptide) dérivent de ces expériences de
complémentation. Aujourd’hui, cistron est assimilé à gène c'est-à-dire unité génique capable
de coder une protéine ou de transcrire un ARNt ou ARNr fonctionnels.

Clone
Ensemble de cellules issues par division végétative d'une même cellule et ayant donc la même
composition génétique.

Codominance
Lorsque l'hétérozygote a1/a2 présente un phénotype qui apparaît comme la somme des
phénotypes observés chez les homozygotes al/al et a2/a2, on dit que les allèles al et a2 sont
codominants. Un exemple de codominance est le système ABO chez l’homme, où l’allèle A
peut être co-exprimé au même niveau que l’allèle B.

Codon
Ensemble de 3 bases consécutives sur un brin d'ADN - appelé aussi triplet. Chaque acide
aminé (constituant des protéines) est codé sur l'ADN par un ou plusieurs codons qui le
caractérise(nt).
Codon d'initiation: Triplet (AUG) qui signale le début de la traduction sur un ARNm.
Codon non-sens (ou Stop): Triplet (UAA, UGA, UAG) qui signale la fin de la traduction sur
un ARNm.

Colonie
Amas de cellules issues d'une seule ou d'un petit nombre de cellules, qu’elles soient
procaryotes ou eucaryotes.

Compétence
État par lequel une cellule est apte à faire entrer un acide nucléique dans son cytoplasme. Voir
le terme transformation.

Complémentation
Un test de complémentation (« cis-trans » en anglais) permet de déterminer si deux mutants
récessifs obtenus indépendamment sont causés par des mutations dans le même gène, ou dans
deux gènes différents. Les deux mutants sont croisés pour obtenir un individu qui a un
phénotype mutant (il n'y a pas complémentation => les deux allèles mutés pourraient être dans
le même gène) ou qui n'a pas de phénotype mutant (les allèles mutants ont complémenté l'un
avec l'autre => ils pourraient être dans deux gènes différents).
Conjugaison
Transfert naturel d'ADN plasmidique ou chromosomique d'une cellule bactérienne à une autre
par l'intermédiaire d'un pont cytoplasmique.

Constitutif
Gène ou opéron transcrit en permanence qu’il y ait présence ou non de l’inducteur. Le
promoteur ne subit pas de régulation.

Contrôle en cis
Régulation de l'expression génétique par les séquences d'ADN au voisinage d'un gène situé
sur le même chromosome.

Contrôle en trans
Régulation de l'expression génétique qui s'exerce par l'intermédiaire d'un facteur diffusible.

Croisement réciproque
Le croisement entre individus de deux souches peut être réalisé de deux façons dites
réciproques : l'un des caractères alternatifs peut être apporté soit par un parent soit par l'autre.
Par exemple, chez les espèces à sexes séparés, on peut croiser une femelle de phénotype
récessif par un mâle de phénotype dominant ou une femelle de phénotype dominant par un
mâle de phénotype récessif.

Crossing-over
Echange physique réciproque (par cassure et réunion) de matériel génétique entre deux
chromatides non-soeurs de chromosomes homologues. Un crossing-over produit deux
remaniements chromatidiens ou recombinaisons. Cet échange a lieu au début de la prophase
de première division de méiose.

Cot
Voir hybridation – Courbe obtenue lors de la réassociation d’ADNs simple brin
complémentaires.

Co-transduction
Transduction dans laquelle le transductant sélectionné pour un marqueur est aussi
recombinant pour un deuxième marqueur.

Cycle cellulaire
L’ensemble des étapes et des contrôles qui assurent la division d’une cellule.

Cycle diplophasique (diplobiontique)

Chez tout organisme à reproduction sexuée, le cycle de vie se caractérise par l'existence de
deux phases, l'une diploïde et l'autre haploïde. On dit que le cycle est diplophasique quand la
phase haploïde est réduite aux gamètes. Toutes les multiplications végétatives (par mitose) se
font en phase diploïde.

Cycle haplophasique (haplobiontique)

Chez tout organisme à reproduction sexuée, le cycle de vie se caractérise par l'existence de
deux phases, l'une diploïde et l'autre haploïde. On dit que le cycle est haplophasique quand la
phase diploïde est réduite au seul zygote. Toutes les multiplications végétatives (par mitose)
se font en phase haploïde.
Dénaturation (acide nucléique)
Conversion d'acide nucléique de l'état double brin à l'état simple brin.

Déterminisme génétique
Etablir le déterminisme génétique d'un ou plusieurs caractères consiste à : (1) donner le
nombre de gènes responsables du ou des caractères observés, (2) rechercher la liaison au sexe
du gène, (3) identifier les allèles dominants et récessifs, (4) préciser, dans le cas de plusieurs
gènes, leur indépendance ou leur liaison génétique.

Dicaryon
Cellule qui contient deux noyaux.

Dihybridisme
Croisement entre lignées qui diffèrent par deux caractères.

Diploïde
Se dit d'un individu, d’une cellule ou d’un noyau possédant deux exemplaires (2n) de chacun
des chromosomes constitutifs de l'espèce, dans chaque cellule. Chaque gène et chaque
séquence d’ADN sont présents en deux exemplaires.

Diploïde partiel
Synomyne de méroploïde. Désigne une bactérie qui possède pour un gène deux copies de ce
gène, par ex. une dans son chromosome et une sur un plasmide.

Disjonction
On appelle disjonction, la séparation à l'anaphase soit des chromatides après clivage des
centromères (mitose ou deuxième division de méiose), soit des chromosomes homologues
réunis jusque là en bivalent (première division de la méiose).

Distance génétique
Pourcentage de remaniements par chromatide (recombinaison intrachromosomique),
consécutifs à des crossing-over entre deux marqueurs physiquement liés. Les distances
génétiques sont exprimées en centimorgans (cM). Le pourcentage de produits recombinants
donne une estimation du pourcentage de remaniements. La distance génétique est sous-
estimée lorsqu'il peut se produire plus d'un crossing-over dans l'intervalle et dans la même
méiose.

Divisome
Complexe protéique impliqué dans la division cellulaire chez les procaryotes

Dominance / récessivité
Résultat phénotypique de l'interaction entre deux allèles d'un gène. L’allèle dominant est
l’allèle qui détermine le phénotype d'un hétérozygote. Lorsque l'hétérozygote al/a2 a le même
phénotype que l'homozygote al/al, on dit que l'allèle al est dominant sur l'allèle a2 et l'allèle a2
est dit récessif par rapport à l'allèle al.

Duplication des chromosomes

Formation de deux chromatides soeurs (identiques) à l'issue de la réplication de l'ADN d'un
chromosome.
Duplication
Mutation chromosomique conduisant à la duplication d’un segment chromosomique à
l’intérieur d’un chromosome.

Endonucléase
Enzyme capable de couper dans une séquence nucléotidique une liaison phosphodiester entre
deux nucléotides. Les enzymes de restriction sont un exemple d’endonucléases.

Épisome
Plasmide capable de s’intégrer dans le chromosome d’une bactérie.

Epissage
Processus englobant l'excision des introns et la réunion des exons dans l'ARNm.

Epistasie
L’epistasie est un phénomène d’interaction génique qui s’établit chaque fois que 2 gènes ou
plus codent des enzymes qui catalysent différentes étapes de la même voie de biosynthèse. En
génétique mendelienne, une relation d'épistasie désigne en général la suppression d'un
phénotype par un autre gène de la même voie métabolique. Le gène dont l'expression est
modifiée est dit hypostatique et le gène modificateur est dit épistatique.

Eucaryote
Se dit d’une cellule pourvue d’un noyau (opposé à procaryote).

Euchromatine
Dans les noyaux interphasiques, région de la chromatine où l'ADN est peu condensé donc
transcrit.

Euploïde
Caractérise une cellule, un tissu ou un individu qui présente le nombre normal de
chromosomes. Ce nombre est caractéristique de l'espèce.

Exon
Séquence du gène représentée dans l'ARNm mature; c’est-à-dire traduite en acide aminé.

Facteur F
Plasmide d’Escherichia coli qui a permis l’étude du mécanisme de la conjugaison. Le terme F
signifie « fertilité ». Ce plasmide peut fonctionner comme un épisome.

Famille de gènes (famille multigénique)

Ensemble de gènes ayant de grandes ressemblances fonctionnelles et structurelles.

Fécondation
C'est l'étape du cycle de reproduction sexuée permettant le passage de la phase haploïde à la
phase diploïde. Elle résulte de la fusion de deux gamètes. Elle se fait en deux étapes disso-
ciées ou non dans le temps : la cytogamie ou fusion des cytoplasmes, et la caryogamie ou
fusion des noyaux.

F1 : Première génération filiale.

F2 : Seconde génération filiale.

Gamète
Les gamètes sont des cellules reproductrices haploïdes qui fusionnent lors de la fécondation et
qui donnent naissance à un zygote, cellule diploïde. Les gamètes sont issus de la méiose, soit
directement soit après division mitotique et/ou différenciation.

Gène
Terme introduit par le biologiste danois Wilhem Johannsen et utilisé à partir de 1909 pour
caractériser la totalité d’un segment de chromosome nécessaire pour fabriquer un produit
fonctionnel (protéine ou ARN). Certains gènes sont uniquement transcrits (exemple les gènes
codant les ARN ribosomaux et les ARN de transfert). Les ARN transcrits à partir des autres
gènes sont ensuite traduits en protéines. Le gène occupe, sur le chromosome qui le porte, un
emplacement précis appelé locus.
Gène constitutif: exprimé sans régulation particulière.
Gène domestique: assure les fonctions indispensables à la vie de tous les types de cellules,
Synonyme : gène de ménage.
Gène pléiotrope: gène dont la mutation se manifeste au niveau du phénotype par la
modification de plusieurs caractères distincts.
Gène de structure: codant pour une protéine à rôle structural ou enzymatique.

Génome
Ensemble de l'information génétique (ADN) d'un individu ou d'une cellule. Sa répartition
dans les différents compartiments cellulaires peut conduire à distinguer génomes nucléaire,
mitochondrial et chloroplastique. Chez les procaryotes, il correspond à l’ensemble des
molécules d’ADN présent dans le cytoplasme : chromosome + plasmide + ADN de phage.

Génotype
Etat allélique des gènes d'un individu. Au sens opérationnel, état allélique du ou des gènes
étudié(s) dans un croisement impliquant l'individu.

Germinale (cellule ou lignée)

Désigne les gamètes et leurs précurseurs.

Groupe de liaison
Ensemble des gènes dont les loci sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent
des liaisons génétiques. Dans une cellule eucaryote diploïde, il y autant de groupes de liaison
différents qu'il y a de paires de chromosomes. Dans une cellule eucaryote haploïde, il y autant
de groupes de liaisons différents qu'il y a de chromosomes.
La représentation de la disposition linéaire des gènes d'un groupe de liaison est appelé carte
génétique.

Haplo-diplophasique (haplo-dibiontique)
Cycle qui caractérise les organismes capables de se multiplier activement aussi bien à l'état
haploïde qu'à l'état diploïde. La levure de boulanger, Saccharomyces cerevisiae, en est un
exemple.

Haploïde
Se dit d'un individu, d'une cellule ou un noyau possédant un seul exemplaire (n) de chacun
des chromosomes constitutifs de l'espèce, dans chaque cellule.
Hémizygote
Se dit d'une cellule ou d'un organisme diploïde ne possédant qu'un seul allèle pour un gène
donné. Par exemple, chez les individus de sexe hétérogamétique, il y a hémyzygotie pour la
majorité des gènes portés par les hétérochromosomes.

Hérédité autosomale
L'hérédité d'un caractère est autosomale lorsque les gènes qui contrôlent ce caractère sont
localisés sur les autosomes.

Hérédité liée au sexe

Les gènes portés par la partie non homologue (ou différentielle) de l'X ou de l'Y n'existent
qu'en un seul exemplaire dans le sexe hétérogamétique.

Hétérocaryon
Cellule binuclée (cellule unique possédant 2 noyaux), issue de deux cellules généralement
différentes.

Hétérochromatine
Dans les noyaux interphasiques, région de chromatine où l'ADN est hypercondensé donc non
exprimé et qui se réplique tardivement. On distingue deux sortes d'hétérochromatine :
l'hétérochromatine constitutive (correspondant aux régions centromériques et aux bras courts
de certains chromosomes) et l'hétérochromatine facultative.

Hétérozygote
Cellule ou individu diploïde (ou n-ploïde) portant des allèles différents au locus considéré.

Hétérozygotie
État d'une cellule ou d'un individu diploïde (ou n-ploïde) qui présente des allèles différents au
locus considéré. Une telle cellule est dite hétérozygote pour le gène considéré.

Hfr
Bactérie qui a intégré dans son chromosome un plasmide capable de conjuguer (plasmide
tra+).

Histone
Protéine basique, constituant majeur du nucléosome.

Homogamétique
Qualifie un individu qui ne produit qu'un seul type de gamète. Par exemple, par rapport aux
hétérochromosomes, les femelles XX sont homogamétiques : tous leurs gamètes contiennent
un chromosome X.

Homozygote
Cellule ou individu diploïde (ou n-ploïde) portant deux (ou n) exemplaires du même allèle au
locus considéré.

Homozygotie
État d'une cellule ou d'un individu diploïde (ou n-ploïde) qui présente deux (ou n) exemplaires
du même allèle au locus considéré. Une telle cellule est dite homozygote pour le gène
considéré.
Indépendance génétique
Il y a indépendance génétique lorsque les ségrégations de deux gènes non homologues se font
indépendamment l'une de l'autre. En ce cas, les associations d'allèles parentales (P) et
recombinées (R) sont transmises à égalité (P = R). Ces gènes peuvent être soit situés sur des
chromosomes différents, soit très éloignés sur un même chromosome.

Induction
Pour un opéron ou un gène, établissement de l’état de sa transcription grâce à la présence de
l’inducteur. Pour un phage, étape permettant à un prophage de s’exciser du génome bactérien
et de reprendre un cycle lytique.

Intron
Partie du gène située entre deux exons et éliminée au cours de la maturation de l’ARNm.

Inversion
Processus conduisant à un changement d'orientation d'un fragment d'ADN par rapport à son
orientation de référence.

Lagging and leading strands

Termes anglais désignant respectivement le brin retardé (fragment d’Okasaki) et le brin direct
qui sont néo-synthétisé dans la fourche de réplication.

Létal
On dit qu'une maladie génétique est létale si l'individu qui en est porteur meurt avant qu'il
puisse avoir une descendance. Une mutation létale peut être dominante ou récessive, avoir des
incidences à différents stades de la vie (celles qui se manifestent lors des premiers stades de la
vie embryonnaire conduisent à des avortements spontanés).

Liaison génétique
Tendance pour deux marqueurs génétiques à rester associés dans la descendance d'un
croisement. En ce cas, les associations d'allèles parentaux (P) sont plus souvent transmises,
dans les produits de méiose, que les associations recombinées (R) : (P> R). Les gènes sont
obligatoirement localisés sur un même chromosome. Le taux de liaison génétique est estimé
par le calcul de la distance génétique séparant deux gènes liés (nombre de gamètes
recombinés/ nombre de gamètes totaux).

Ligation
Formation d'une liaison phosphodiester entre deux polynucléotides. Le vrai terme français est
celui de « ligature »... mais il est peu voire pas utilisé.

Lignées (=> Souches)

Lignées pures
Ensemble des individus homozygotes pour les gènes sélectionnés, identiques entre eux et
identiques à leurs parents, obtenus par le croisement des membres d'une population
homozygote pour la quasi-totalité des loci étudiés, après croisements entre parents très
proches pendant plusieurs générations. Ensemble d'individus homozygotes (pour les gènes
sélectionnés) obtenus par croisements consanguins ou par autofécondation.
Locus/loci
Terme désignant la position d'une séquence d'ADN sur un chromosome. Cette séquence peut
être informationnelle (gène) ou anonyme. A un locus donné, l'un quelconque des allèles du
gène correspondant peut être présent.

Lyonisation
Inactivation précoce (au stade 4-8 cellules), aléatoire et définitive de la majeure partie de l'un
des deux chromosomes X présents dans les cellules somatiques des femelles de mammifères.
Le chromosome inactivé, tantôt d'origine paternelle, tantôt d'origine maternelle, se réplique
tardivement et est visible en interphase (corpuscule de Barr). Une femelle est donc constituée
d'une mosaïque de cellules exprimant, les unes les gènes du chromosome X paternel, les
autres les gènes du chromosome X maternel.

Lysogène
Bactérie porteuse d’un prophage.

Lysogénie
Correspond à l’aboutissement du cycle intégratif du phage. Dans ce cycle, dit cycle de
lysogénie, le phage ne cause pas la mort de la cellule. Le phage est un prophage.

Lytique
Ce terme s’applique à un phage ou à son cycle. Un phage lytique est un phage dont le cycle de
multiplication, dit encore cycle végétatif, aboutit à la libération des particules virales lors de la
lyse de la bactérie. Ce terme s’oppose au terme de lysogénie.

Marqueur génétique
Toute différence entre deux génomes détectable phénotypiquement et permettant d'étudier la
transmission d'un caractère.

Matrice
Brin d'acide nucléique copié lors de la réplication ou de la transcription par les polymérases
adéquates.

Méiose
Ensemble de deux divisions cellulaires (appelées respectivement première et deuxième
division de méiose) permettant le passage d'un état diploïde à un état haploïde. Il n'y a qu'une
seule réplication de l'ADN et donc qu'une seule duplication des chromosomes pour les deux
divisions de la méiose.
Au cours de la méiose, chaque cellule diploïde produit 4 cellules haploïdes qui seront
génétiquement différentes du fait de la recombinaison génétique qui s'effectue pendant la
méiose.

Mésappariement
Non-appariement d'une zone à l'intérieur d'un fragment d'acide nucléique double brin.

Métaphase
Phase d'une division cellulaire qui succède à la prophase ; elle est caractérisée par le
rassemblement des chromosomes dans le plan équatorial. Lors de la métaphase d'une mitose
ou d'une deuxième division de la méiose, les centromères sont disposés dans ce plan. Lors de
la métaphase de la première division de la méiose, les chiasmas des bivalents sont disposés
dans le plan équatorial, les centromères des chromosomes homologues se situant de part et
d'autre de ce plan.

Mitose
Processus par lequel une cellule donne naissance à deux cellules filles absolument identiques
génétiquement entre elles et à la cellule initiale (reproduction conforme). Elle se compose de
quatre phases : la prophase, la métaphase, l'anaphase et la télophase.

Monohybridisme
Croisement entre lignées qui ne diffèrent que par un seul caractère.

Mutation
Modification héréditaire spontanée ou provoquée de l'information génétique. Les mutations
peuvent affecter la séquence des nucléotides, l'arrangement des gènes, ou bien la quantité de
matériel génétique. Le même terme désigne le résultat de cette modification.
Mutation allélique: Mutation affectant un nucléotide ou un petit nombre de nucléotides à un
locus donné ce qui crée un allèle mutant.
Mutation ponctuelle: Addition, délétion ou changement d'un seul nucléotide dans une
séquence d'ADN. Autre définition : Modification d'une ou de plusieurs bases d'un seul codon.
Les principaux types de mutation ponctuelle sont : la transition (substitution d'une base
purique par une autre base purique, substitution d'une base pyrimidique en une autre base
pyrimidique) ; la transversion (substitution d'une base purique par une base pyrimidique, et
inversement), l'insertion ou la délétion d'une paire de nucléotides.
Mutation chromosomique: Mutation affectant, soit la structure d'un ou de plusieurs
chromosomes (par remaniements chromosomiques), soit le nombre de chromosomes, soit à la
fois la structure et le nombre de chromosomes (par fission ou fusion).
Mutations dominante / récessive: voir dominance/recessivité.
Mutation silencieuse: Mutation qui ne provoque aucune modification apparente du produit du
gène.
Mutation somatique: Mutation survenant dans une cellule non germinale.

Nucléoïde
Forme compact et hautement repliée du chromosome bactérien dans le cytoplasme. L’ADN
présente de nombreuses boucles superenroulées tenues en leur base autour d’un core.

Oncogène
Gène qui provoque ou favorise l'apparition de tumeurs.

Opérateur
Site de l'ADN auquel un répresseur se lie, pour empêcher le déclenchement de la transcription
au niveau du promoteur adjacent, chez les bactéries.

Opéron
Unité de transcription constituée par un promoteur, un opérateur et un ou plusieurs gènes de
structure.

Ovogenèse
Désigne l'ensemble des étapes conduisant à la formation des ovules à partir des ovogonies
(cellules germinales primordiales). Durant la méiose, les cellules formées au cours de la
première division et de la seconde division sont respectivement appelées ovocytes I et
ovocytes II.
Chez les animaux, seul l'un des 4 produits d'une méiose est fonctionnel : l'ovule. Cette cellule
haploïde constitue le gamète femelle. Les 3 autres qui dégenèrent sont appelés globules
polaires.

Parthénogenèse
Mode de reproduction uniparental chez les eucaryotes donnant naissance à des individus ne
possédant que des chromosomes d'origine maternelle. L’abeille et le puceron utilisent la
parthénogenèse pour produire des descendants femelles.

Phage
Virus infectant les bactéries. Sert à transférer un ADN d’une bactérie à une autre lors de la
transduction.
Phage défectif: Phage dont le génome est incomplet dans la particule virale. Souvent ce type
de phage est créé après excision anormale de l’ADN d’un prophage.
Phage helper: Phage sauvage qui est capable en trans d’aider un phage défectif à réaliser soit
son cycle de multiplication soit son cycle intégratif.
Phage tempéré: Phage capable de réaliser après pénétration dans le cytoplasme de la bactérie
soit un cycle lytique soit un cycle intégratif.
Phage virulent: Phage capable d’infecter une cellule. Après injection de son génome dans le
cytoplasme, ce phage réalise soit son cycle lytique soit son cycle de lysogénie.

Phénotype
Résultat de la description d'un ou plusieurs caractères d'un organisme ou d'une cellule. Il est
déduit de l'observation par l'expérimentateur d'un caractère considéré. Il dépend de la question
qu'il se pose et du niveau où il se place. Il dépend de l'information génétique de l'individu
étudié (génotype) et de l'environnement dans lequel se trouve cet individu (en effet, un
environnement particulier peut modifier l'expression des gènes et par conséquent le phénotype
de l'organisme).
Exemples : couleur du pois, mobilité électrophorétique d'une enzyme, séquence d'acides
aminés d'une chaîne peptidique, polymorphisme de fragments de restriction de l'ADN.

Plan équatorial (plaque équatoriale)

Plan formé par le rassemblement des chromosomes lors de la métaphase d'une division
cellulaire. Ce plan est localisé dans la zone médiane du fuseau. On dit aussi plaque
équatoriale.

Plasmide
Molécule d'ADN extrachromosomique capable de se répliquer indépendamment et portant des
caractères génétiques non essentiels à la cellule hôte.

Pléiotropie
Effet de la mutation d'un gène qui se manifeste au niveau du phénotype par la modification de
plusieurs caractères distincts. Par exemple : chez la levure, une mutation du gène ad2 conduit
à une exigence en adénine et à une coloration rouge des colonies dans certains milieux de
culture (la couleur rouge est - dans ce cas - due à l'accumulation du précurseur de l'adénine).
Chez l'homme, l'albinisme universel complet est dû à la mutation d'un seul gène, qui entraine
une absence de pigmentation cutanée, une réduction de l'épaisseur du tégument et un faible
développement du système pileux.
Ploïdie
Le degré de ploïdie est déterminé par le nombre de lots chromosomiques par noyau.
1 lot chromosomique = n chromosomes = haploïde
2 lots chromosomiques = 2n chromosomes = diploïde
3 lots chromosomiques = 3n chromosomes = triploïde
4 lots chromosomiques = 4n chromosomes = tétraploïde
etc..

Polymorphisme (génétique)
Existence, dans une population, de deux ou plusieurs allèles à un locus donné à des
fréquences significatives. Si ce polymorphisme est mis en évidence par l'analyse de l'ADN, on
parle de polymorphisme génotypique. Si ce polymorphisme est visible au niveau du produit
d'un gène, on parle de polymorphisme phénotypique.

Polysome
Complexe constitué par une molécule d'ARNm et des ribosomes.

Post-réduction
Se dit lorsque les deux allèles différents d'un gène restent présents dans chacune des deux
cellules issues de la première division de la méiose. Le couple d'allèles ségrège en deuxième
division de méiose, ce qui produira, si les tétrades sont ordonnées, des demi-asques
hétérogènes pour le caractère concerné.

Pré-réduction
Se dit lorsque les deux allèles différents d'un gène se séparent à la première division de la
méiose, chacune des deux cellules, issue de cette première division, contient donc deux allèles
identiques; ceci qui produira, si les tétrades sont ordonnées, des demi-asques homogènes pour
le caractère concerné.

Prophage
Virus dont le génome à ADN duplex est intégré dans celui d’une bactérie. Le génome se
réplique avec le génome de la bactérie.

Promoteur
Séquence d'ADN nécessaire à l'initiation de la transcription et le plus souvent située en amont
de la partie transcrite des gènes.

Prototrophe
Par opposition à auxotrophe, se dit d'une souche qui n'exige pas l'apport d'un facteur de
croissance pour son développement.

Récessif
Se dit du phénotype qui ne s'exprime pas chez l'hétérozygote, pour un caractère donné. Se dit
aussi d'un allèle ou d'une mutation dont l'expression n'apparaît pas dans le phénotype d'un
hétérozygote. Ce phénotype n'est donc observable que chez les individus homozygotes ou
hémizygotes pour l'allèle récessif.

Recombinaison
Phénomène conduisant à l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gènes ou de
caractères héréditaires dans un assemblage différent de celui observé chez les cellules ou
individus parentaux. La répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules
filles lors de la première division méiotique est une recombinaison (inter-chromosomique). Le
crossing-over provoque une recombinaison (intra-chromosomique).
Recombiné: Organisme ou molécule résultant d'une recombinaison génétique naturelle ou
expérimentale.

Remaniement chromosomique
Mutation chromosomique affectant la structure d'un ou plusieurs chromosomes. Les
remaniements chromosomiques sont la conséquence de délétion, duplication, translocation,
inversion.

Renaturation (acide nucléique)

Réassociation, après dénaturation, de simples brins d'ADN ou d'ARN complémentaires.

Réparation (de l'ADN) : Ensemble des processus qui permettent la reconstitution d'un duplex
normal à partir de structures présentant des lésions.

Réplication
Processus par lequel une molécule d'ADN donne naissance à deux molécules filles
absolument identiques entre elles et à la molécule initiale. Le mécanisme de réplication est
semi-conservatif: chaque molécule fille est constituée d'un brin parental et d'un brin néo-
synthétisé.

Répresseur
Protéine qui se lie aux séquences régulatrices de l'ADN (ou de l'ARN) et qui bloque ainsi
respectivement la transcription ou la traduction.

Rétrotransposon
Classe de transposons dont la transposition nécessite la transcription inverse de leur produit de
transcription.

Ribosome
Organite cellulaire situé dans le cytoplasme, constitué d'ARN et de protéines, et jouant un rôle
clé dans la synthèse des protéines à partir des ARN messagers (traduction).

Ségrégation génotypique
Pour chaque gène, séparation des allèles dans des cellules différentes au cours des divisions
cellulaires (méiose ou mitose) d'une cellule hétérozygote.

Ségrégation phénotypique
Pour chaque caractère, séparation des phénotypes dans une descendance.

Ségrégation méiotique
Répartition aléatoire des informations génétiques parentales dans les noyaux haploïdes fils,
consécutive au déroulement de la méiose. Il en résulte la ségrégation des allèles de chaque
gène. Il ne peut donc jamais y avoir deux allèles d'un même gène dans une cellule issue de la
méiose.
Semi-dominant
Lorsque l'hétérozygote al/a2 a un phénotype intermédiaire entre les phénotypes des
homozygotes al/al et a2/a2, on dit que les allèles al et a2 sont semi-dominants entre eux.
Un exemple : le croisement d’une fleur homozygote rouge avec une fleur homozygote
blanche produit une fleur rose, donc un phénotype intermédiaire à celui des deux parents.

Séquençage
Détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (séquence nucléique
pour l’ADN, séquence en acides aminés pour une protéine).

Sexe hétérogamétique
Les individus de sexe hétérogamétique forment deux types de gamètes. Selon les organismes
le sexe hétérogamétique, par exemple XY, est soit mâle, soit femelle. Les gamètes formés
contiennent un jeu d'autosome et l'un (X) ou l'autre (Y) des hétérosomes.

Sexe homogamétique
Les individus de sexe homogamétique XX produisent un seul type de gamète.

Sex ratio
Dans une population ou dans la descendance d'une espèce à reproduction sexuée, le sex ratio
désigne le rapport entre le nombre d'individus femelle et le nombre d'individus mâle.

Site d'initiation de la transcription

Point précis où commence la transcription d'un gène.

Souche
Ensemble d'individus de même génotype. Peut correspondre à un clone. Les termes de souche
pure ou lignée pure doivent être réservé aux organismes diploïdes.
Souche sauvage: Une souche est dite sauvage lorsque les individus qui la composent
expriment, pour les caractères considérés, le phénotype le plus souvent représenté dans les
conditions naturelles. Le plus souvent, une souche (ou un caractère) de type sauvage est
utilisée comme souche de référence pour définir une souche (ou un caractère) de type mutant.
Souche mutante: Une souche est dite mutante lorsqu’elle présente au moins une différence
génétique (allèle muté, ou aberration chromosomique) avec la souche sauvage.

Spermatocyte
Cellule intermédiaire entre les spermatogonies (cellules souches germinales diploïdes) et le
spermatozoïde. Le spermatocyte I est la spermatogonie subissant la première division de la
meïose. Le spermatocyte II est issu de cette première division et subit la seconde qui donnera
le spermatozoïde.

Spore
Chez les champignons filamenteux ascomycètes, les produits de méiose se différencient en
spores. Chaque spore se divise et donne un mycélium. L'analyse de ces spores peut se faire
soit dans l'asque soit hors de l'asque ; dans ce cas, on parle d'analyse en vrac.

Syndrome
Manifestations cliniques survenant ensemble et pour lesquelles on suppose une cause
commune.
Température de fusion
Température moyenne (Tm) à laquelle 50 % de l'ADN double brin est dissocié en simple brin.
Cette température dépend du pourcentage de GC (guanine, cytosine) et de la composition en
sels du milieu.

Test-cross (croisement de contrôle)

Chez les organismes diploïdes, croisement d'un individu hétérozygote pour plusieurs gènes
avec un individu homozygote récessif pour ces mêmes gènes.

Tétrade
Groupe de quatre cellules issues de la même méiose.

Traduction
Synthèse d’une protéine à partir d’une matrice d’ARN messager.

Transcription
Synthèse d’ARN à partir d’une matrice d’ADN.

Transduction
Transfert d’une information génétique d’une bactérie donatrice à une bactérie réceptrice par
l’intermédiaire d’un phage. Dans la transduction généralisée, le phage peut transmettre à la
réceptrice n’importe quel type d’ADN en provenance de la donatrice. Dans la spécialisée,
seule une région particulière de l’ADN de la donatrice sera transmise à la réceptrice.

Transformation
Introduction d’un acide nucléique dans une cellule (cytoplasme et/ou noyau). Voir
compétence. Ce terme peut aussi décrire le processus chez les eucaryotes par lequel une
cellule normale devient cancéreuse.

Translocation
Clivage d'un segment de génome suivi de son intégration en un autre site, sur un autre
chromosome.

Transposition
Changement de la localisation d'un fragment d'ADN sur le génome.

Transposon
Fragment d'ADN susceptible de se déplacer d'un endroit du génome dans un autre.
Synonymes => élément génétique mobile, élément transposable, (jumping gene).

Trisomie
Présence d'un troisième chromosome s'ajoutant à une paire normale conduisant à une
aneuploïdie 2n+l.

Type sexuel
Caractère définissant chez un micro-organisme en phase haploïde, l'aptitude à fonctionner
comme partenaire dans la reproduction sexuée. Le type sexuel est déterminé par un (ou
plusieurs) couple(s) d'allèles. Un croisement ne sera possible qu'entre deux souches de types
sexuels différents.
Unité de transcription
Région du génome située entre un site d'initiation et un site de terminaison de la transcription
par l'ARN polymérase.

Zygote
C'est la cellule qui résulte de la fécondation de deux gamètes.