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Biologie Moléculaire Génétique

Cinq animations pour expliquer le génotype, le

phénotype, la dominance, la récéssivité, la
complémentation fonctionnelle et les suppresseurs.
La PCR

La PCR ? Le génotype
(Réponse illustrée)

L'opéron lactose Le phénotype

Illustrations animées
de la régulation de
l’expression des La dominance et la
gènes de l'opéron récessivité
lactose.
Le code génétique
Dominance d'un phénotype
Une animation qui mutant
permet d'aborder
quelques aspects du Le test de complémentation
code génétique. fonctionnelle
 La traduction
Les suppresseurs
Les étapes de la
biosynthèse des
protéines, chez le La drosophile dans tous ses
procaryote états
(schémas animés). (ou presque)

Les conséquences
génétiques de la méiose

Le Génotype

Le génotype d’un organisme (ou d’une cellule) doit montrer la ou les formes alléliques présentes de
chaque gène présent. Le nombre total de gènes varie de quelques milliers à plusieurs dizaines de
mille. On ne peut donc pas tous les représenter. Il faut utiliser des conventions d’écriture :

 Quels gènes écrire et dans quel cas

 Comment écrire un allèle particulier
 Ploïdie de la cellule utilisée
 Phase des différentes formes alléliques des gènes
 Comment écrire des gènes sur le même chromosome (ou sur deux différents)

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Les caractéristiques génétiques d’un individu sont de deux sortes : son génotype qui vient d’être
décrit. Qu’en est-il de son phénotype ? (A suivre avec le Phénotype).

génotype phénotype dominance mutant dominant TCF

Le phénotype

C’est le nom que l’on donne à l’aspect d’un individu ou d’une cellule, résultant de l’interaction du
génotype de cet organisme avec le milieu dans lequel il se développe. Il n’y a pas correspondance
biunivoque génotype et phénotype. La complexité de leur relation est explorée à la lumière de
quelques exemples. Chaque cas est particulier et demande un examen approfondi.

Cliquez sur l'image pour ouvrir l'animation. Elle nécessite le plugin "Flash Player"

Suivant qu’un génome haploïde porte une forme allélique ou une autre, son phénotype peut être

différent. Quel sera le phénotype d’un diploïde qui porte sur un chromosome un de ces allèles et sur
le chromosome homologue un allèle différent chacun conférant un phénotype différent ? (A suivre
avec Dominance récessivité ).

génotype phénotype dominance mutant dominant TCF

Génétique

Dominance et récessivité

Ces deux propriétés mutuellement exclusives sont attachées au phénotype et non à l’allèle
responsable du phénotype. Trop souvent la distinction n’est pas clairement faite. En particulier la
formulation que l’on retrouve un peu partout dans la littérature d’ "allèle dominant " est à éviter car
elle peut conduire à des contradictions. Comment peut-on s’exprimer sans erreur de formulation ?

Cliquez sur l'image pour ouvrir l'animation. Elle nécessite le plugin "Flash Player"
Le cas de la coexistence d’un allèle muté et d’un allèle sauvage pour un même gène vient d’être
étudié. Si deux mutants haploïdes présentent le même phénotype, sont-ils pour autant forcément
touchés dans le même gène ? On va également additionner leurs génomes dans un diploïde
hétérozygote pour le déterminer (A suivre avec le Test de Complémentation Fonctionnelle).

génotype phénotype dominance mutant dominant TCF

Monique Masselot

Dominance du phénotype mutant

Lorsqu'on établit une nouvelle souche mutante, son phénotype est différent de celui de la souche de
référence.
Quelles sont les relations de dominance / récessivité entre les deux phénotypes?

 Rien ne permet de le prévoir, seule l'observation d'un organisme diploïde hétérozygote

donnera la réponse.
 Intuitivement, on pense plutôt à un mutant qui a un gène invalidé, par conséquent la protéine
correspondante n'est plus fonctionnelle et le phénotype mutant est récessif devant le
phénotype sauvage.

Ce didacticiel demande le plugin Flash que vous pouvez vous procurer gratuitement.
 Le cas classique de dominance.
Cliquer sur l'image pour voir l'animation.

Et pourtant il existe de nombreux mutants dont le phénotype est dominant sur le phénotype sauvage.
S'il en est ainsi c'est que le mutant fabrique une protéine mutante qui empêche la protéine sauvage de
fonctionner normalement pour rétablir le phénotype sauvage chez l'hétérozygote.

Plusieurs mécanismes sont susceptibles de produire des phénotypes mutants dominants sur le
phénotype sauvage.

1. Une activité enzymatique est exercée par une enzyme polymérique.

Si l’inactivation d’une des sous unités inactive le polymère enzymatique, le phénotype mutant sera
dominant sur le phénotype sauvage.

Premier cas : des enzymes polymériques.

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2. D’autres cas particuliers produisent les mêmes résultats :

La protéine est impliquée dans la régulation de l’expression d’un autre gène.

L’allèle mutant produit une protéine dont certaines propriétés sont modifiées.
 Deuxième cas : régulation de l'expression d'un autre
gène.
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3. Une Hypothèse prometteuse : l’allèle mutant empêche l’expression de l’ARNm de l’allèle sauvage

Troisième cas : l'allèle mutant empêche l'expression de l'ARNm de l'allèle sauvage.

Cliquer sur l'image pour voir l'animation.

Conclusion

Nous venons d'explorer différents mécanismes par lesquels un phénotype mutant peut être dominant
sur le phénotype sauvage. Cette revue n'est pas exhaustive. Chaque cas est particulier et demande
une étude spécifique. Néanmoins, en règle générale, l'allèle muté doit coder un produit capable
d'interférer avec le produit de l'allèle sauvage pour le rendre non fonctionnel.

Ce produit peut être :

 une protéine
 un ARN.

Le didacticiel "Mutant" est le quatrième de la série. Cliquez ci-dessous pour compléter votre
information.

génotype phénotype dominance mutant dominant TCF

Monique Masselot
Test de complémentation fonctionnelle

Bien avant l’avènement de la biologie moléculaire le généticien avait défini le gène par sa fonction.
A. Garrod en 1902 formule l’hypothèse un gène une enzyme en observant des sujets atteints
d’alcaptonurie. De 1953 à 1962 S. Benzer définit le cistron comme l’unité de fonction du génome et
propose un test qui permet de mettre en évidence si deux mutations affectent le même gène ou des
gènes différents.
Dans cette animation certaines connaissances sont nécessaires pour la compréhension de l’expérience
et de l’interprétation des résultats (cycle de la levure et mécanisme des voies métaboliques).

Ce didacticiel demande le plugin Flash que vous pouvez vous procurer gratuitement.

Le didacticiel "TCF" est le cinquième de la série. Cliquez ci-dessous pour compléter votre
information.

génotype phénotype dominance mutant dominant TCF

Documents de Biologie Cellulaire

Planche 6 : structure des acides aminés

Et aussi : notion de pKa