THEME 1 : LA TERRE, LA VIE ET L’ORGANISATION DU VIVANT

PARTIE A : GENETIQUE ET EVOLUTION

Pré-requis : Genially : https://view.genial.ly/5f39365f2293df0cea6a2057/presentation-rappels-1ere-theme-1a-term

Génome : Ensemble des gènes d'une espèce (ou d'un individu).
Génotype : Ensemble des allèles présents dans le génome d’un individu.
Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu, décrit à 3 échelles :
➢ macroscopique : symptômes notamment
➢ cellulaire
➢ moléculaire : protéine ou ADN.

CH.APITRE 1 : L’origine du génotype des individus.

Au niveau de l’ADN (échelle moléculaire), on observe une diversité génétique qui se traduit par la présence d’allèles
différents, c’est-à-dire des séquences de nucléotides différentes pour un même gène. Ces différences sont le résultat de
mutations.
Dans le cycle de vie d’une espèce, on peut distinguer deux types de divisions cellulaires :
- la MITOSE qui permet à une cellule mère de donner 2 cellules filles qui possèdent le même patrimoine que la
cellule mère. (MITOSE = reproduction conforme en lien avec la reproduction asexuée => production de cellules
filles génétiquement identiques). La mitose a lieu dans les cellules somatiques et permet le renouvellement des
cellules et la croissance des individus.

- La MEIOSE qui permet à une cellule germinale diploïde de donner 4 gamètes haploïdes. (MEIOSE = reproduction
non conforme en lien avec la reproduction sexuée). Par reproduction sexuée, deux gamètes s’unissent (=
FECONDATION), ce qui donne naissance à de nouveaux individus dont le génome est unique en son genre.

PB/ Comment les divisions cellulaires et la fécondation participent-elles à l’émergence de nouveaux génomes ?
I- LA CONSERVATION DES GENOMES : STABILITE GENETIQUE ET EVOLUTION CLONALE

1- Les caractéristiques des clones

Le clonage correspond à un processus de multiplication naturelle ou artificielle qui permet d’obtenir un individu
identique à un individu dont on a récupéré le génome. Cela correspond donc à une multiplication asexuée.
Ex : - le bouturage chez les végétaux.
- de vrais jumeaux, monozygotes, chez les animaux et chez l'Homme sont des clones naturels.

Le bouturage en agronomie est un mode de

multiplication végétative (= reproduction
asexuée) d’une plante à partir d'un organe ou d'un
fragment d'organe isolé, dans le but d’obtenir par
mitoses puis différenciation des plantes
génétiquement identiques à la plante initiale (=
clones) ayant conservé certains caractères d’intérêt
pour l’Homme.

 Exemple du bouturage de géraniums

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La MITOSE et la REPLICATION sont les deux étapes importantes du cycle cellulaire qui aboutissent à la fromation d’un
clone.

Au cours de la vie d’une cellule (cycle cellulaire) :

- La réplication permet la création d’une copie de
la molécule d’ADN constituant chaque
chromosome.
- La mitose répartit équitablement ces 2 copies
dans chacune des 2 cellules filles et permet une
REPRODUCTION CONFORME de la cellule
mère.

La succession de réplications et de mitoses aboutit

ainsi à de nouvelles cellules qui donnent naissance à un
clone, ce qui permet de conserver le génome de la
cellule initiale.
Un clone correspond à un ensemble de cellules issues
d’une cellule initiale par mitoses successives.

Un CLONE CELULLAIRE est un ensemble de cellules génétiquement proches.

Il peut être constitué de :
- cellules séparées (ex : bactéries, levures, cellules sanguines) ;
- cellules associées de manière stable constituant un tissu (ex : tissu musculaire, tissu hépatique…)

Lors de la réplication, l’ADN polymérase peut faire des erreurs d’appariement, qui peuvent conduire à des mutations.
Lorsqu’une mutation apparait, elle est transmise aux cellules filles. Par conséquent, au fil du temps, des mutations
s’accumulent. Il se forme ainsi un SOUS-CLONE. Un sous-clone peut se définir comme une population de cellules plus
proches génétiquement entre-elles qu’avec les autres cellules du clone. Un clone peut donc contenir plusieurs sous-
clones.
Tout individu est par conséquent une mosaïque de sous-clones. Toutes les cellules ne sont donc plus identiques
même si elles restent proches génétiquement.

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En moyenne, in vitro, L’ADN polymérase réalise une erreur tous les 10000 nucléotides, soit un taux d’erreur de 10 -4. Il
vivo, on observe un taux de mutation de 10-9. Cela montre qu’il existe des systèmes de relecture et de réparation des
erreurs.

Ils démontrent à la fois les ressemblances et les différences que l'on peut attendre chez des clones artificiels, en raison
du contexte différent où ils peuvent être placés (alimentation, traitement différents par l'éleveur ou les parents, etc.).

ACTIVITE 1 : L’ORGANISME : UNE MOSAIQUE DE CLONES CELLULAIRES

CAPACITES
CL Rechercher, extraire et exploiter l’information utile
Comprendre le lien entre les phénomènes naturels et le langage mathématique.

Les clones peuvent être constitués :

- soit de cellules séparées,
- soit de cellules associées de façon stable, formant un tissu solide.

Les cellules d’un clone sont génétiquement homogènes (proches génétiquement) mais on peut observer des variations
qui sont causées par des mutations affectant l’ADN.
Tout accident génétique irréversible comme les mutations, ou encore la perte de gènes d’une cellule d’un clone peut être
transmis à toutes les nouvelles générations par mitose.
Cela constitue au sein d’un clone, tout un ensemble de cellules génétiquement différentes, on parle de sous-clone.

2- Les conséquences d’accidents génétiques irréversibles (= mutations) au sein d’un clone.

ACTIVITE 2 : LA POLYDACTYLIE (lien Génially https://view.genial.ly/5f3e67bd08c4cd0da216193d/presentation-tp-

polydatylie-th-1a-chap-1
CAPACITES
Observer, questionner, formuler une hypothèse
Interpréter des résultats et en tirer des conclusions.
CL – Présenter et exploiter des démarches et des résultats pour discuter de la validité d’une hypothèse
CL – Rechercher, extraire et exploiter l’information utile

(à partir de documents en citant ses sources, à des fins de connaissance et pas seulement d’information.)
Il existe des gènes qui permettent de mettre en place le plan d’organisation de l’individu au cours de la phase
embryonnaire. Ces gènes sont appelés gènes homéotiques ou gènes architectes. Lorsqu’une mutation se produit dans
un de ces gènes, le plan d’organisation de l’individu peut être complètement modifié.
Ex : drosophile qui possède deux paires d’ailes ou des pates à la place des antennes…

ACTIVITE 3 : PROTEINE P53 ET CANCERS type ECE- test d’une représentation du réel
CAPACITES
CL – Présenter et exploiter des démarches et des résultats pour discuter de la validité d’une hypothèse
Interpréter des résultats et en tirer des conclusions.

On trouve dans le corps, deux types de cellules :

- Les cellules germinales = cellules à l’origine des gamètes + gamètes.
- Les cellules somatiques : toutes les autres cellules.

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 • Si la mutation a lieu dans une cellule somatique, elle ne pourra avoir de conséquences que pour l’individu porteur.
La plupart du temps, les mutations n’ont aucun effet. On dit qu’elles sont silencieuses. Mais si cette mutation touche un
gène qui contrôle le cycle cellulaire et la mitose, il peut arriver que la cellule mutée acquière la capacité de se diviser de
manière incontrôlée. Les cellules filles formées créent alors une tumeur. Certaines des cellules de la tumeur peuvent
ensuite envahir les tissus voisins ou se déplacer ailleurs dans le corps pour créer une nouvelle tumeur = métastase
(Cancer)

• Si la mutation a lieu dans une cellule germinale (spermatozoïde ou ovule) alors elle pourra se retrouver dans la
cellule œuf puis dans toutes les cellules de l’individu. Dans une cellule germinale, une mutation est transmise
à la descendance => héréditaire.

Cette mutation peut être silencieuse.

Si elle a lieu dans un gène, elle crée une nouvelle version de ce gène (= nouvel allèle). Ce nouvel allèle peut être
à l’origine d’un nouveau caractère ou de l’apparition d’une maladie génétique. Donc, selon, si l’allèle est
avantageux ou désavantageux (SELECTION NATURELLE).
Certaines mutations touchent des sites régulateurs (=gènes qui contrôlent l’activité d’autres gènes) , situés en
amont de la séquence codante des gènes et peuvent modifier l’expression de ces gènes. Cela peut avoir des
conséquences importantes sur le phénotype.

Devenir des mutations germinales et somatiques

Bilan :
La diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes
cellules. Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée
(sous-clone) qui dérive du mutant. Ces mutations peuvent être héréditaires si elles surviennent dans une cellule de
la lignée germinale.

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 II- LE BRASSAGE DES GENOMES A CHAQUE GENERATION : LA REPRODUCTION SEXUEE

 Rappel : vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=MDkd9Kyhf4M, schématisation de la méiose.

La reproduction sexuée fait intervenir deux processus : la MEIOSE et la FECONDATION

La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires particulières permettant d’obtenir 4 cellules filles haploïdes (n)
(gamètes) à partir d’une cellule mère diploïde (2n).

• Au cours de la première division de méiose = division réductionnelle (précédée d’une phase réplication =
doublement de la quantité d’ADN), les chromosomes homologues de chaque paire s’associent étroitement
puis sont séparés et répartis dans 2 cellules filles haploïdes (n).
C’est la division réductionnelle qui permet le passage de la diploïdie à l’haploïdie.

• La seconde division de méiose = division équationnelle (non précédée d’une réplication) assure la séparation
des chromatides de chaque chromosome et leur répartition dans les 4 cellules filles = gamètes.

La fécondation, par la rencontre de 2 gamètes haploïdes, rétablit la diploïdie.

1- Mendel : une première approche de la génétique : étude de la transmission d’un gène (=

MONOHYBRYDISME).

ACTIVITE 4 : MENDEL ET L’INTRODUCTION DE LA GENETIQUE

https://view.genial.ly/5eff6e37670da40da95699df/presentation-mendel-et-la-genetique
Utiliser la fiche méthode génétique
CAPACITES
Savoir rédiger un exercice de génétique dans le cas du monohybridisme
Respecter les conventions d’écriture

La fécondation entre les gamètes de deux individus de lignée pure (homozygote) aboutit à l’obtention d’une première
génération homogène (= HYBRIDE) et permet de définir les relations de dominance et de récessivité entre les allèles qui
sont apportés de manière indépendante par les gamètes.

Mendel formule alors la loi de ségrégation indépendante : les 2 facteurs (allèles) se disjoignent (se séparent) durant
la formation des gamètes, ce qui correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues durant
la méiose. En fin de méiose, chaque gamète produit, reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une
probabilité équivalente.

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La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine différente
apportant chacun un lot d’allèles.

2- Les brassages alléliques permis par la méiose et la fécondation, étude de la transmission de deux gènes
(= DIHYBRIDISME)
Pour se rendre compte du brassage génétique, il faut étudier la transmission simultanée d’au moins 2 caractères
déterminés chacun par un gène. Et il faut que ces deux gènes existent chacun sous deux versions différentes (= 2 allèles)
= dihybridisme.
a- La MEIOSE permet 2 types de brassages génétiques.
ACTIVITE 5: MISE EN EVIDENCE DE DEUX TYPES DE BRASSAGES
CAPACITES
Schématiser le devenir des chromosomes au cours de la méiose pour les deux types de brassages

- Le brassage INTERCHROMOSOMIQUE

ACTIVITE 6 : COMPRENDRE LES CONSEQUENCES DE LA REPRODUCTION SEXUEE / CAS DE DIHYBRIDISME

CAPACITES
Observer, questionner, formuler une hypothèse, raisonner avec rigueur, Interpréter des résultats et en
tirer des conclusions.
Savoir rédiger un exercice de génétique dans le cas du dihybridisme
Respecter les conventions d’écriture

Le brassage INTERCHROMOSOMIQUE est dû à la migration indépendante et aléatoire des chromosomes

homologues de chaque paire lors de l’anaphase I (première division) de méiose.
En effet, lors de la métaphase I, les 2 chromosomes d’une même paire se positionnent de part et d’autre de la plaque
équatoriale de manière aléatoire et indépendante pour chaque paire.
Pour une espèce à n paires de chromosomes homologues, le brassage interchromosomique aboutit à 2n combinaisons
alléliques dans les gamètes => Chez l’homme : 2 23 gamètes génétiquement différents.
Chez les diploïdes, ce brassage est mis en évidence grâce à un TEST-CROSS ou CROISEMENT-TEST = F1 x double
récessif pour l’étude de 2 gènes indépendants = portés par 2 paires de chromosomes homologues avec des proportions
équiprobables entre gamètes parentaux et recombinés (4 X 25%)

- Le brassage INTRACHROMOSOMIQUE

Le brassage INTRACHROMOSOMIQUE se réalisent entre des gènes situés une même paire de chromosomes
(gènes liés)
Il a lieu lors de la prophase I et est le résultat d’un échange d’une portion de chromatides entre les deux
chromosomes homologues (ECHANGE = CROSSING -OVER)
Bivalents : K homologues en prophase I.

Les chromosomes homologues appariés échangent des segments de chromatides. On observe au microscope des
figures géométriques en forme de croix (= chiasma) formées par les chromatides qui se croisent.

Ce brassage peut être mis en évidence grâce à un test-cross pour l’étude de 2 gènes situés sur une même paire de
chromosomes = gènes liés.

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Les CO ont pour conséquence la modification de l’association des allèles portés par chacun des chromosomes dans
les gamètes : on parle de gamètes recombinés. Les gamètes parentaux possèdent une combinaison allélique qui
existait déjà avant la méiose.
Les CO sont rares, ils n’ont pas lieu à chaque méiose, ce qui explique que les gamètes parentaux soient majoritaires et
les gamètes recombinés soient minoritaires.
La ségrégation aléatoire des allèles intervient alors pendant l’anaphase II.

Valeur Nombre de combinaisons

Nombre total de paires de chromosomes 23 223
Nombres moyens de gènes par chromosomes 1300 223 X 1300
Hétérozygotie 6,7 % 223 X 1300 X 0,067
Fréquence moyenne des crossing-over 3% 223 X 1300 X 0,067 X 0,03
TOTAL DES COMBINAISONS 260

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre
de gènes à l’état hétérozygote est grand chez les parents.

b- La FECONDATION permet un brassage génétique supplémentaire.

Chacun des gamètes produits pendant la méiose possède une combinaison allélique originale, unique parmi la
grande diversité des gamètes produits.
Lors de la fécondation, 2 gamètes s’unissent de manière aléatoire. (fusion des membranes plasmiques puis fusion des
pronucléi = caryogamie).

SCHEMA à connaître.

La FECONDATION permet de passer de la phase haploïde à la phase diploïde.

Un seul spermatozoïde avec un bagage unique fécondera un seul ovocyte avec un bagage unique. On aura donc un zygote
unique, c’est-à-dire doté d’une combinaison allélique originale des gènes de l’espèce.
S’il existe 2 60 gamètes différents, on obtient 260x 260 combinaisons possibles donc 2120 cellules-œufs possibles.
Ainsi, il est quasiment impossible que 2 couples aient des descendants identiques ou qu’un même couple donne
naissance successivement à 2 enfants génétiquement semblables.
ACTIVITE 7 : ECE – ETUDE D’UN CROISEMENT CHEZ LA DROSOPHILE
CAPACITES
Concevoir un protocole.
CL – Mettre en œuvre un protocole dans le respect des consignes de sécurité et dans le respect de
l’environnement
CL - ECRIT : Communiquer sur ses démarches, ses résultats et ses choix à l’écrit en utilisant un langage
rigoureux et des outils pertinents
CL – Raisonner, argumenter, conclure en exerçant des démarches scientifiques et un sens critique

ACTIVITE 8 : MORGAN ET L’HEREDITE LIEE AU SEXE

CAPACITES
Observer, questionner, formuler une hypothèse, raisonner avec rigueur, Interpréter des résultats et en
tirer des conclusions.

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 Savoir rédiger un exercice de génétique dans le cas d’une transmission liée au sexe
Respecter les conventions d’écriture

Le cas des gènes situés sur les chromosomes sexuels = gonosomes obéit à une logique particulaire : chez de
nombreuses espèces, les femelles possèdent 2 chromosomes homologues (et donc 2 allèles pour chaque gène). Les
mâles, qui ont 2 chromosomes sexuels différents, possèdent alors certains allèles qui ne sont présents qu’en un seul
exemplaire.

III- ANALYSE GENETIQUE DANS L’ESPECE HUMAINE

ACTIVITE 9 : LES DIFFERENTS TYPES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOGENIQUES
CAPACITES
raisonner avec rigueur pour identifier le mode de transmission de différentes maladies.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude
généalogique au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères :
L’observation des phénotypes des membres de la famille permet :
• de déterminer le mode de transmission d’un allèle (dominant ou récessif, localisation sur un chromosome
sexuel ou non),
• d’évaluer un risque génétique.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès
au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données
informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
Exercice de génétique : la myopathie de Duchenne

IV- LES ACCIDENTS GENETIQUES DE LA MSIOSE

Des erreurs peuvent se produire au cours de la méiose et peuvent provoquer des anomalies chromosomiques.

1- Des anomalies de répartition des chromosomes.

ACTIVITE 10 : DES ANOMALIES DU NOMBRE DE CHROMOSMES (EXEMPLE DE LA TRISOMIE 21)

CAPACITES
Raisonner, argumenter, démontrer en exerçant un regard critique

Faire le lien entre aberrations chromosomiques et anomalies de méiose.

Dans l’espèce humaine, la plus fréquente des anomalies du caryotype est la trisomie 21 qui se traduit par la présence de
3 chromosomes 21 dans les cellules au lieu de 2. Toutes les paires de chromosomes peuvent être concernés par ce type
d’anomalie.
Il existe également des monosomies viables comme la monosomie pour le chromosome X.

Ces anomalies ont pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours des 2 phases de la
méiose : chez l’un des 2
• Soit une non-disjonction des 2 chromosomes homologues au cours de parents produits des
l’anaphase I; gamètes possédant
un chromosome
• Soit une non-disjonction des chromatides du chromosome après la division
surnuméraire ou
des centromères qui migrent en anaphase II vers le même pôle.
déficitaire.
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Après la fécondation avec un gamète de caryotype normal, le zygote est trisomique ou monosomique.
2- Des anomalies de structure des chromosomes.
a- des anomalies conduisant à la formation de familles multigéniques
ACTIVITE 11 : ECE - LA FAMILLE MULTIGENIQUE DES OPSINES
CAPACITES
CL - ECRIT : Communiquer sur ses démarches, ses résultats et ses choix à l’écrit en utilisant un langage
rigoureux et des outils pertinents
CL – Raisonner, argumenter, conclure en exerçant des démarches scientifiques et un sens critique

La comparaison des séquences d’acides aminés des pigments rétiniens ou celles des séquences de nucléotides
des 4 gènes correspondants, révèle de grandes similitudes.
Pour les scientifiques, un tel degré de similitude (supérieur à 20%) ne peut être dû au hasard et atteste d’une origine
commune : les 4 gènes forment UNE FAMILLE MULTIGENIQUE.
Ils dérivent d’un gène ancestral
Le mécanisme proposé est le suivant :
- Un gène ancestral commun accidentellement dupliqué, puis transposé sur un autre chromosome (ou
sur le même chromosome) ;
- Par la suite, chaque copie du gène évolue de manière indépendante en accumulant des mutations
ponctuelles.

Schéma résumant l’histoire évolutive des gènes codant pour les opsines chez l’Homme
Ces mécanismes génétiques jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique, en permettant par exemple la vision
trichromatique de certains primates.
Quelle est l’origine des duplications géniques ?

Lors d’un crossing-over en prophase I de méiose, les chromosomes homologues appariés sont habituellement parfaitement
alignés, de telle sorte que le chiasma se situe au même niveau sur chaque chromosome : il en résulte un simple échange
d’allèles entre les 2 chromosomes homologues.
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Mais il arrive que l’appariement des chromosomes homologues soit décalé, le chiasma ne se situant pas au même
niveau sur les 2 chromosomes homologues. Les portions de chromatides échangées n’étant pas de même longueur,
un chromosome peut se retrouver porteur d’une portion en double exemplaire, alors qu’elle a été perdue par son
homologue. Ces crossing-over inégaux sont à l’origine de duplications géniques.

b- des remaniements conduisant à des barrières entre populations

Exemple de l’Homme et du Chimpanzé
Des anomalies chromosomiques de structure :
- Fusion : soudure de 2 chromosomes en un seul.
- Fission : des chromosomes peuvent se scinder en 2.
- Translocation : des portions de chromosomes peuvent être ainsi échangées avec un autre
chromosome.
- Inversion : retournement d’une portion de chromosome.

Ces anomalies sont dites équilibrées et sont donc compatibles avec la vie. En revanche, elles engendrent des problèmes
au cours de la méiose car l’appariement des chromosomes ne peut se faire correctement.
Ces configurations différentes de caryotype constituent une barrière entre populations conduisant à l’isolement
reproducteur, à l’origine d’un événement de spéciation.

Bilan :
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 Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing over inégal ; migrations anormales de
chromosomes ou chromatides au cours des divisions de méiose ; etc. Ces accidents, souvent létaux, engendrent
parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique
(familles multigéniques, barrières entre populations, etc.).

Révision vidéo : les anomalies de la méiose : https://youtu.be/TCQQKH5COjw

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