Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

Introduction :
Chaque individu d’une espèce possède des caractères typiques (définition de l’espèce « type ») qui
sont dépendants des gènes. Le caryotype et les gènes d’une espèce sont stables, mais, chaque
individu issu de la reproduction sexuée (méiose et fécondation) possède des caractéristiques qui
lui sont propres. En effet, chaque individu possède des variations de caractères définis par les
allèles. Après la fécondation, la cellule œuf (ou zygote) se divise activement pour former un
organisme.
Problématique : Comment les divisions cellulaires permettent-elles à la fois le maintien
du caryotype mais également la diversification des êtres vivants ?

La mitose et la conservation du patrimoine génétique

La mitose produit 2 cellules filles identiques (doc 2)

La cellule œuf produite au cours de la fécondation va se
diviser activement pour produire un individu composé
d’une quantité importante de cellules. On estime qu’un
individu humain moyen comprendrait 100 000 milliards de
cellules (1014 cellules). La mitose est une division cellulaire
qui produit 2 cellules filles selon 4 phases principales,
identifiables par les variations de morphologie et le
comportement des chromosomes : - La prophase permet la
condensation des chromosomes - La métaphase permet
l’alignement des chromosomes sur la plaque métaphasique -
L’anaphase permet la séparation des chromatides sœurs (du
même chromosome) - La télophase permet la reconstitution
des lots de chromosomes NB : La cytodiérèse (ou
cytocinèse) permet ensuite la séparation des cellules par un
nouvelle membrane. Avant chaque mitose, il y a une
réplication (Phase S) qui permet la copie à l’identique des
chromatides. Ainsi, un chromosome monochromatidien
portant l’allèle A deviendra un chromosome bichromatidien
portant 2 allèles A (copie exacte). Ainsi, la séparation des
chromatides sœurs (portant A et A) au cours de l’anaphase
permet de produire 2 cellules équipées des mêmes allèles.

- La mitose produit des clones

La mitose forme donc des cellules génétiquement identiques que l’on
appelle que l’on appelle clones cellulaires. Les clones cellulaires peuvent
être constitués de cellules séparées (ex : bactéries, levures, les cellules
sanguines) ou former des tissus solides / cohésifs (ex : la peau, le foie …).
Les clones sont impliqués dans de nombreuses fonctions : la reproduction
asexuée , le renouvellement des tissus (peau) et la défense de l’organisme
(clones de LB, LT4, LT8).
Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

La méiose et les brassages chromosomique

Place de la méiose dans le cycle de vie (rappels 1SPE)

La méiose est une double division cellulaire permettant la formation
de 4 gamètes (cellules haploïdes : n) à partir d’une cellule mère
(diploïde : 2n). La méiose a lieu au sein les cellules germinales des
gonades (testicules, ovaires, étamines et ovaire des végétaux).
Comme lors de la mitose, la méiose nécessite une étape préalable de
réplication de l’ADN (phase S, Synthèse – Réplication/Duplication).
Néanmoins, la méiose ne s’intègre pas dans le « cycle cellulaire ». En
effet, elle est suivie par une étape de fécondation (F) qui ramène la
quantité d’ADN à la normale (Q=1). Par la suite, la cellule-œuf va
reprendre le cycle cellulaire.

Le brassage inter-chromosomique
En anaphase 1 de méiose, les chromosomes homologues de chaque
paire se séparent. Dans ce cas, un individu hétérozygote (A//a) va
produire 2 cellules qui sont différentes : l’une comprendra A tandis
que l’autre comprendra a.
De plus, lorsqu’on étudie plusieurs gènes à l’état hétérozygote (A//a,
B//b), on comprend qu’il y a plusieurs possibilités d’associations
d’allèles : soit A sera associé à B, soit il sera associé à b. Ainsi, la
méiose produit des combinaisons alléliques différentes grâce à la
répartition aléatoire et indépendante des chromosomes au cours de
l’anaphase 1 : c’est le brassage interchromosomique.
Néanmoins, chaque scénario de méiose produit 4 gamètes égaux 2 à
2. En envisageant 2 scénarios de méiose (A avec B ou A avec b), on
obtient donc 8 gamètes, égaux 2 à 2. De plus, la probabilité
d’obtenir chaque gamète est identique (équiprobabilité) : on obtient
donc 4 types de gamètes à hauteur de 25%. Ainsi, la descendance
d’un croisement-test pour un individu F1 hétérozygote pour 2
gènes (A//a, B//b) produit 4 types d’individus équiprobables (4 x
25%).

Remarque : L’importance du test cross ?

Afin de déterminer de façon claire le génotype d’un individu (et les gamètes qu’il a produit), il est
important de réaliser un croisement test (test cross). Le croisement test consiste à croiser un individu à
tester (ici F1) par un individu homozygote pour l’allèle récessif.
Si l’individu à tester est homozygote (dominant), alors la descendance aura un phénotype 100%
homogène. En effet, tous les individus seront hétérozygotes. A l’inverse, si l’individu à tester est
hétérozygote, alors les descendants seront de 2 types: les hétérozygotes (allèle dominant//allèle récessif) et
les homozygotes récessifs (allèle récessif//récessif). Le test cross permet donc d’identifier les différents
gamètes produits et indirectement le génotype de l’individu à tester.
NB : on parle de back cross si ce croisement test est effectué avec le parent homozygote récessif (pas
toujours intéressant lors des cas de dihybridisme).
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

La méiose et les brassages chromosomique

Le brassage intra-chromosomique

Tous les cas de dihybridisme ne présentent pas forcément 4 types de descendants

équiprobables. Dans ce cas, on constate que 4 phénotypes sont présents dans la
descendance. Néanmoins, 2 phénotypes sont surreprésentés (phénotypes parentaux)
alors que 2 phénotypes sont sous-représentés (phénotypes recombinés : « mélange des
caractères parentaux »). Ceci prouve que les allèles parentaux restent associés : les
gènes sont donc liés (et non indépendants).
Lors de la prophase I, les chromosomes homologues sont étroitement appariés et leurs
chromatides s’enchevêtrent, formant des figures d’enjambements appelés: chiasma.
Des échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues sont
alors possibles : c’est le crossing-over. De nouvelles combinaisons d’allèles apparaissent
alors sur les chromatides remaniées : on parle de remaniement ou brassage
intrachromosomique.

Ces gamètes recombinés sont mis en évidence par des croisements test ou test cross de
deux gènes liés. Le test cross permet donc de déterminer si les gènes étudiés sont
indépendants (sur 2 chromosomes différents) ou liés (sur 1 même chromosome).
On peut estimer le nombre possible de gamètes possible suite au brassage
intrachromosomique : c’est le nombre de « recombinaisons » possibles sur les
chromosomes. Chez l’homme, chaque chromosome porte en moyenne 1300 gènes
(30 000 à 35 000 gènes répartis sur 23 paires) et le taux d’hétérozygotie moyen serait
de 70%. Le nombre de permutations de 2 allèles pour environ 1000 combinaisons
hétérozygotes s’élèverait donc à 21000 soit 1.10301 possibilités – et ce pour 23 paires
(donc x23) soit 2,42.10302 (en fait, plus de 24 (milliards)33) de gamètes pour le
caryotype humain.
Le brassage interchromosomique (en anaphase 1) et le brassage intrachromosomique
(en prophase 1), permettent la formation de gamètes d’une diversité potentiellement
infinie (223 x 23 . 21000 = 2.10309 soit 2000 (milliards)34).

La méiose permet de produire des gamètes haploïdes qui permettent la conservation

du patrimoine génétique et du caryotype. En effet, une cellule 2n=6 a permis de
produire des gamètes n=3 qui, après fécondation, permettront de former à nouveau
des cellules à 2n=6.
Dans le même temps, ces gamètes sont diversifiés par les brassages (mélanges)
chromosomiques : le brassage intra-chromosomique en prophase 1 et le brassage
inter- chromosomique en anaphase 1 de méiose.

- La fécondation participe à la diversification génétique

La fécondation correspond à la fusion des gamètes, ce qui associe 2 lots de
chromosomes haploïdes pour reformer un caryotype diploïde complet. Ceci
maintient donc la stabilité du caryotype au cours des générations.
La diversité génétique produite par la fécondation est très importante car elle associe
aléatoirement 2 gamètes. Ainsi, la diversité des zygotes correspond au carré de la
diversité des gamètes (Gf x Gm = G2) soit 4,27.10618.
Le brassage inter-chromosomique

Croisements de drosophiles et leur analyse montrant le brassage interchromosomique

Le brassage inter-chromosomique

Schéma de la méiose et du brassage interchromosomique

Le brassage intra-chromosomique

Croisements de drosophiles et leur analyse montrant le brassage intrachromosomique

Le brassage intra-chromosomique

Schéma de la méiose et du brassage intrachromosomique

Schématisation des conséquences du crossing over et identification du brassage intra-chromosomique

 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus
I. La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale
Les différentes cellules produites par des mitoses successives à partir d’une cellule mère constituent
un clone cellulaire qui peut être formé de cellules adhérentes entre elles formant un tissu solide
(intestin, peau …) ou de cellules séparées (globules rouges, globules blancs, bactéries ….). Les
mitoses assurant une transmission conforme de l’information génétique (cf 1eSpe), les cellules d’un
même clone cellulaire partagent la même information génétique.
Cependant, des accidents génétiques peuvent se produire au cours de la réplication, comme des
mutations (modifications ponctuelles ou non d’une séquence de nucléotides) ou des pertes de
gènes (accidents chromosomiques). Si de tels accidents ne sont pas réparés, ils peuvent alors se
transmettre aux descendants des cellules touchées, ce qui contribue à l’évolution clonale. Ces
descendants cellulaires modifiés forment alors un ensemble appelé sous-clone. De telles
modifications génétiques peuvent s’accumuler au cours des générations induisant une évolution
importante et pérenne des sous-clones.
II. La reproduction sexuée contribue au brassage des génomes à chaque génération.
Le brassage génétique peut être défini comme le phénomène conduisant à l’apparition, dans une
cellule ou dans un individu, de combinaisons d’allèles ou de gènes différentes de celles observées
chez les cellules ou individus parentaux. La reproduction sexuée qui génère des individus
différents entre eux (frères – sœurs) et différents de leurs parents, contribue donc au brassage
génétique.
A. Fécondation et brassage génétique
La fécondation réunit deux gamètes haploïdes, portant chacun un seul lot de chromosomes (23
chez l’Homme) et donc un seul lot d’allèles. La fécondation aboutit à la formation d’une cellule-
œuf diploïde et conduit ainsi au rétablissement de la diploïdie (reconstitution des paires de
chromosomes). La cellule-œuf contient donc des paires d’allèles qui peuvent être identiques
(homozygotie) ou différents (hétérozygotie) (on dit qu’un individu est homozygote ou
hétérozygote pour tel gène).
La fécondation contribue donc au brassage génétique en créant des combinaisons originales
d’allèles issues de la réunion aléatoire de deux gamètes.
En raison du caractère dominant ou récessif des allèles, la diversité du génotype ne s’exprime pas
toujours au niveau du phénotype (deux génotypes différents pouvant conduire au même
phénotype). En effet, un allèle dominant s’exprime systématiquement dans le phénotype alors
qu’un allèle récessif ne s’exprime qu’en absence d’un allèle dominant
B. Méiose et brassage génétique
1. Les caractéristiques de la méiose : la méiose consiste en deux divisions cellulaires successives
et inséparables, chacune d’elles étant scindée en 4 phases (prophase, métaphase, anaphase et
télophase). La méiose affecte toujours des cellules mères diploïdes, dont les chromosomes
possèdent deux chromatides (la méiose étant précédée d’une phase de réplication).
– la première division méiotique (ou division réductionnelle) consiste en une séparation des
deux chromosomes homologues de chaque paire. Elle produit donc des cellules filles
haploïdes, contenant n chromosomes à deux chromatides.
– la seconde division méiotique (ou division équationnelle) consiste en une séparation des 2
chromatides de chaque chromosome. Elle produit donc des cellules filles (toujours haploïdes),
contenant n chromosomes à une chromatide.
Une méiose produit donc 4 cellules filles qui reçoivent chacune un seul des deux allèles portés par
chaque paire de chromosomes de la cellule mère.
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

2. Méiose, brassages et combinaisons alléliques : à l’issue de la méiose, les 4 cellules filles

produites sont génétiquement différentes. La diversité génétique des gamètes produits dépend du
nombre de gènes à l’état hétérozygote étudié et de la localisation chromosomique de ces gènes :
gènes indépendants car disposés sur des paires différentes de chromosomes ou gènes liés car
portés par une même paire de chromosomes. A l’issue de la méiose, il existe :
– pour 2 gènes indépendants à l’état hétérozygote, 4 combinaisons alléliques équiprobables. Par
exemple, une cellule (A//a ; B//b) produit 25 % des 4 gamètes au génotype suivant : (A/ ; B/),
(a/ ; b/), (A/ ; b/) et (a/ ; B/)
– pour 3 gènes indépendants à l’état hétérozygote, 8 combinaisons alléliques équiprobables. Par
exemple, une cellule (A//a ; B//b ; D//d) produit 12,5 % des 8 gamètes au génotype suivant :
(A/ ; B/ ; D/), (a/;b/;d/), (A/ ; b/ ; D/), (a/;B/;d/), (A/;b/;d/), (a/;B/;D/), (A/;B/;d/) et (a/;b/;D/). Ainsi,
le nombre de combinaisons alléliques et donc la diversité génétique des gamètes augmentent
lorsque le nombre de gènes à l’état hétérozygote augmente (= 2n).
– pour 2 gènes liés à l’état hétérozygote, 4 combinaisons alléliques, mais les combinaisons
parentales sont plus nombreuses. Par exemple, une cellule (AB//ab) produit 4 types de gamètes
: une majorité de gamètes aux combinaisons alléliques parentales (AB/) et (ab/) et une minorité de
gamètes ayant une combinaisons alléliques nouvelles (Ab/) et (aB/).
Les différentes combinaisons alléliques possibles chez les gamètes résultent de phénomènes de
brassage chromosomique qui se déroulent au cours de la méiose :
a. le brassage interchromosomique : ce brassage résulte de la disposition relative de chaque
paire de chromosomes dans le plan équatorial lors de la métaphase 1. En effet, chaque paire de
chromosomes peut se disposer selon deux positions aléatoires et équiprobables qui vont
déterminer ensuite la cellule-fille qui sera héritière de l’un ou l’autre des chromosomes
homologues. Ce brassage ne peut être mis en évidence qu’avec l’étude de la transmission de
gènes indépendants, c’est-à-dire portés par au moins deux paires différentes de chromosomes.
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

b. le brassage intrachromosomique : lors de l’appariement (=formation de paires) des

chromosomes homologues à la prophase 1, il existe des zones de contact entre chromatides
appelées chiasmas. C’est à ce niveau que peuvent se réaliser des échanges réciproques de
fragments de chromatides également appelés crossing-over. A l’issue du crossing-over, les deux
chromatides d’un même chromosome ne possèdent plus la même information génétique. Les
crossing-over ne peuvent avoir lieu qu’entre 2 chromatides de 2 chromosomes homologues et
uniquement lorsque les deux chromosomes homologues sont réunis (prophase 1).
L’existence d’un crossing-over entre deux gènes permet l’apparition d’une nouvelle combinaison
d’allèles et donc la formation de chromatides différentes des chromatides originales (portées par la
cellule mère). Ce phénomène ne peut donc être mis en évidence qu’avec l’étude de la
transmission de gènes liés, c’est-à-dire portés par la même paire de chromosomes.
Une cellule-mère diploïde, possédant deux couples d’allèles (AB//ab), portés par la même paire de
chromosomes, produit donc 4 types différents de gamètes :
– 2 gamètes de type parental, car leurs chromosomes contiennent des combinaisons alléliques
identiques à celles portées par les chromosomes de la cellule mère (donc identiques aux
combinaisons alléliques de chacun des « parents » de la cellule mère). Les cellules haploïdes de type
parental sont en proportion importante car la majorité des méiose se réalise sans crossing-over;
– 2 gamètes de type recombiné, dont les chromosomes portent une nouvelle combinaison
allélique (aB et Ab). Ces deux types ont été générés par les crossing-over. La fréquence
d’apparition de ces types recombinés est faible car les méioses avec crossing-over sont rares
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

III. Les méthodes et les apports de l’analyse génétique

A. L’analyse génétique et son approche statistique
L’exploitation de résultats de différents croisements, réalisés chez des espèces à descendance
abondante (drosophiles, pois, …), peut permettre de déterminer les caractéristiques de la
transmission héréditaire des caractères observables : gènes liés ou indépendants ; gènes portés par
des autosomes ou non.
Les études reposent souvent sur un croisement initial entre individus de lignée pure, généralement
complété par des croisements-tests (ou test-cross). Un croisement test s’effectue entre un individu
homozygote double récessif et un individu dont on cherche à déterminer le génotype et la
position des gènes (liés ou indépendants). Ce second individu est souvent l’hybride F1. Selon les
résultats de ces différents croisements, il est possible de déterminer le nombre de gènes impliqués
et leur localisation chromosomique (cf TP 3).
B. L’analyse génétique dans le cas de l’espèce humaine
Dans l’espèce humaine, compte-tenu du faible nombre de descendants, il n’est pas possible de
disposer de données statistiques pour déterminer les caractéristiques de la transmission héréditaire
des phénotypes. L’analyse s’appuie alors sur une étude au sein de la famille (arbre généalogique),
en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.
Le développement de techniques de biologie moléculaire (séquençage de l’ADN, amplification
des gènes) permet aujourd’hui d’accéder facilement et rapidement au génotype de chaque
individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données
informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains
phénotypes.
IV. Les accidents génétiques de la méiose participent à la diversification du génome
A. Anomalies chromosomiques provoquées par un mouvement anormal des chromosomes
Certains individus possèdent un caryotype anormal, caractérisé par une anomalie du nombre de
chromosomes appelée anomalie chromosomique. Par rapport au caryotype normal (46, XX ou
46, XY), l’individu possède alors un chromosome supplémentaire dans une paire (= trisomie) ou
au contraire un chromosome absent dans une paire (= monosomie). Exemple : trisomie 13,
trisomie 18, trisomie 21, syndrome de Klinefelter (47, XXX); syndrome de Turner (45, X); la
plupart sont des trisomies; les monosomies étant létales sauf si elles concernent les chromosomes
sexuels (syndrome Turner).
Ces anomalies apparaissent après la fécondation lorsqu’un des gamètes impliqués apporte un
nombre anormal de chromosomes (22 ou 24 chromosomes). Cette situation s’explique par une
anomalie de la séparation des chromosomes au cours de la 1ère division ou des
chromatides au cours de la 2de division.
B. Anomalies chromosomiques provoquées par un crossing-over inégal
Dans certains cas, les deux chromosomes homologues qui sont appariés en prophase sont décalés,
ce qui engendre, lors d’un éventuel crossing-over, un échange « inégal » de fragments de
chromatide. Dans ce cas, à la fin du crossing-over, une des chromatides recombinées est privée
d’un ou plusieurs gènes et l’autre chromatide recombinée possède un ou plusieurs gènes en plus.
Le crossing-over inégal conduit donc à une duplication génique (=copie d’un ou plusieurs
gènes).
 Chapitre : Complexification du génome

Outre les mutations et les accidents de méiose qui contribuent à

diversifier les génomes, il existe des échanges de matériels
génétiques entre être vivants, parfois non étroitement
apparentés, qui contribuent à une complexification du génome.

I – Des échanges génétiques par transferts horizontaux favorisant la modification du génome.

Le transfert horizontal de gène, aussi appelé transfert latéral, est un processus dans lequel un organisme incorpore le
matériel génétique d’un autre organisme qui n’est pas son ascendant c’est-à-dire hors contexte de la reproduction sexuée.
Cette transmission de gènes s’oppose donc au transfert « vertical » héréditaire (des parents vers les enfants).
Les gènes peuvent transiter entre individus de la même espèce et même parfois entre individus d’espèces différentes.
Le séquençage des génomes révèle que de nombreux gènes sont issus de transferts horizontaux. Les mécanismes de ces
transferts peuvent se produire par l’intermédiaire de virus et ont un rôle évolutif majeur.

Exploiter les expériences historiques proposées pour démontrer que les transferts horizontaux de gènes
reposent sur une propriété fondamentale de la molécule d’ADN.
L’étude des expériences historiques de Griffith et Avery mettent en évidence que la transformation des
bactéries de souche « R » en «S » se fait par intégration à leur génome d’un fragment d’ADN provenant de
bactéries « S ». Entre bactérie ces transferts horizontaux se font par divers mécanismes : conjugaison
bactérienne, transmission par des virus jouant le rôle de vecteurs de gènes.
D’une façon plus générale, ces expériences révèlent que ces transferts horizontaux sont permis du fait de
l’universalité de l’ADN et l’unicité de sa structure dans le monde vivant.
Quand des bactéries sont détruites, elles libèrent dans le milieu une grande quantité d’ADN. Dans certaines
conditions, ces fragments d’ADN pouvant contenir un ou plusieurs gènes peuvent être intégrés aux
génomes d’autres bactéries. Ce mécanisme s’appelle la transformation : il s’agit donc de la modification du
génotype bactérien par absorption d’un fragment d’ADN présent dans le milieu. Ce mécanisme est
important dans le monde bactérien et de nombreuses bactéries présentent à leur surface des protéines
spécialisées dans l’absorption de l’ADN.

Le séquençage des génomes et la comparaison des séquences de gènes avec l’ADN viral montrent que l’ADN humain
comporte près de 8 à 10% d’ADN d’origine viral, jusqu’à 50% chez le maïs. Là encore, des transferts horizontaux sont
permis du fait de l’universalité de l’ADN et l’unicité de sa structure dans le monde vivant entre organismes non
nécessairement apparentés.
Les virus parasitent les cellules en intégrant leur génome dans le génome de la cellule hôte. Pour simplifier, un virus
est une enveloppe constituée de protéines virales et une information génétique sous la forme d’une molécule d’ADN
(Adénovirus) ou d’ARN (rétrovirus).

Le virus ne peut se reproduire qu’en infectant une cellule hôte. Une fois dans la cellule hôte, il intègre son
information génétique dans le génome nucléaire de la cellule. Un rétrovirus doit d’abord effectuer une transcription
reverse pour produire de l’ADN à partir de son brin d’ARN. Cette capacité des virus a intégré leur ADN dans le
génome d’une cellule hôte constitue une modalité de modification des génomes pour l’individu hôte. On parle de
transfert viral.
 Chapitre : Complexification du génome

Comme nous venons de le voir avec le développement du placenta en TP, les transferts horizontaux
sont très fréquents et ont des effets très importants sur l’évolution des populations et des écosystèmes.
Les pratiques de santé humaine sont également concernées par la propagation des résistances aux
antibiotiques.
acquisition d’une résistance aux antibiotiques
Lien avec l’actualité : L’OMS alerte sur une possible hausse de la « super gonorrhée » à cause de la
pandémie.
Il existe un autre mécanisme de transfert horizontal de gènes chez les bactéries : la conjugaison. Les
bactéries possèdent de petites molécules d’ADN circulaires appelées plasmides distincts du chromosome
bactérien. Ces plasmides ne possèdent que quelques gènes. Les plasmides peuvent être transférés d’une
bactérie à une autre par le biais de ponts cytoplasmiques. La conjugaison se fait généralement entre
bactéries de la même espèce mais également entre espèces différentes voir même entre bactéries et
cellules eucaryotes.
La conjugaison est un processus de recombinaison génétique qui peut s’avérer utile pour les bactéries
particulièrement dans un milieu devenu hostile. C’est ainsi qu’une population de bactéries peut acquérir
une résistance aux antibiotiques. Du point de vue de l’Homme, la résistance aux antibiotiques est un
problème de santé publique.
L’abondance des bactéries dans notre environnement et l’utilisation excessive d’antibiotiques, a entraîné
une augmentation inquiétante de bactéries antibiorésistantes voire multirésistantes à tel point que
l’OMS a publié une liste de bactéries contre lesquelles il est urgent d’avoir de nouveaux antibiotiques.
production de molécules thérapeutiques
L’Homme sait mettre à profit ces mécanismes pour réaliser artificiellement des transferts de gènes et
faire produire par des bactéries ou des levures des molécules d’intérêt thérapeutique.

Endosymbiose et diversification du vivant

La symbiose est une association durable à bénéfices réciproques entre organismes d’espèces différentes. Cette
association peut être particulièrement étroite si l’un des partenaires vit à l’intérieur des cellules ou des tissus de
l’autre (Zooxanthelles au sein des cellules des polypes de coraux, par exemple) : on parle alors d’endosymbiose.
A la fin du XIXème siècle, l’idée que les chloroplastes et les mitochondries des cellules eucaryotes provenaient de
l’endosymbiose de bactéries est émise. Largement ignorée jusqu’aux années 1960, cette idée a été reprise et
défendue sous le nom de « théorie endosymbiotique » par Lynn Margulis.
Cette hypothèse a d’abord été étayée par de nombreuses ressemblances entre les organites et les bactéries (taille des
organites, présence d’une double membrane, présence d’ADN mitochondrial et chloroplastique, mode de division
des organites comparable à celui des bactéries,…). La comparaison des génomes a confirmé l’hypothèse de
l’origine endosymbiotique des organites (ADN mitochondrial et chloroplastique étroitement apparenté à celui des
bactéries et cyanobactéries, transfert d’une partie du génome des mitochondries et du chloroplaste vers le génome
mitochondrial). Dotés de la capacité de se diviser de façon autonome et de leur propre information génétique, ces
deux organites sont transmis aux cellules filles de façon indépendante de l’information génétique du noyau. On
parle d’hérédité cytoplasmique.
 Chapitre : Le temps et les roches

L'un des objectifs majeurs de la géologie est la reconstitution de l'évolution de la Terre à partir de l'étude de témoins.
Mais la reconstitution des temps anciens, dont les témoins sont peu nombreux et modifiés, est difficile. Les roches
présentes à la surface de la Terre ont enregistré les différents événements de son histoire, qui est étroitement liée à celle
de la vie. Comment l'étude des roches permet-elle de reconstituer l'histoire de la Terre ?
I. La chronologie relative
La datation est la détermination de l'âge d'un objet (roche, minéral, fossile, etc.), d'une structure (pli, faille, etc.) ou d'un
événement géologique (plissement, érosion, etc.). La datation ou chronologie relative vise à ordonner dans le temps les
éléments géologiques les uns par rapport aux autres. Elle repose sur quelques grands principes.
Le premier est le principe de continuité qui établit qu'une même couche est de même âge en tous ses points. Le second est le
principe de superposition qui concerne les structures géologiques formées par dépôts successifs, comme les roches sédimentaires
ou les coulées volcaniques : lorsque deux couches sont superposées, la couche inférieure est plus âgée que la couche supérieure.
L'application de ce principe, aisée dans les zones peu modifiées tectoniquement, est difficile lorsque les couches sont déformées. Le
troisième principe est le principe de recoupement, selon lequel toute structure géologique qui en affecte ou en recoupe une autre
lui est postérieure. Il peut s'appliquer à l'échelle de l'affleurement. Ainsi, l'observation de roches déformées (plissées, faillées, etc.)
indique que les déformations sont postérieures à la formation de ces roches. Le principe de recoupement s'applique aussi à l'échelle
du minéral : un minéral qui en recoupe un autre lui est postérieur. Le quatrième principe est le principe d'inclusion selon lequel
tout minéral contenu dans un autre lui est antérieur. L'application de ces différents principes, qui exploitent les relations
géométriques entre les objets géologiques, permet d'établir un ordre temporel de formation de ces objets et des événements les
affectant.
La datation relative utilise également les informations issues de certains fossiles, qui sont des restes d'êtres vivants ou de leur
activité, conservés dans une roche. Elle se base sur l'étude des associations de fossiles stratigraphiques, appartenant à des espèces
ayant une courte durée de vie et dont la zone de répartition géographique est étendue. Selon le principe d'identité
paléontologique, deux couches contenant les mêmes fossiles stratigraphiques sont de même âge. Les études des associations de
fossiles permettent de comparer l'âge de roches géographiquement éloignées. La mise en relation de datations relatives dans
différentes régions conduit à établir l'échelle stratigraphique internationale des temps géologiques. L'unité de base de cette
échelle est l'étage, défini par un affleurement ayant des caractéristiques géologiques et paléontologiques spécifiques, et délimité par
des coupures inférieures et supérieures nettes. Les étages sont regroupés en périodes, puis les périodes définissent les ères. Les
limites entre les ères ou les périodes correspondent à des événements majeurs de l'histoire de la Terre et de la vie, généralement des
crises biologiques.

L'application des principes de la

datation relative permet d'ordonner
dans le temps les étapes de la
formation de cette discordance
angulaire : 1. formation des couches
sédimentaires grises ; 2. plissement des
couches sédimentaires grises ; 3.
érosion des couches sédimentaires
grises plissées ; 4. formation des
couches sédimentaires supérieures.
 Chapitre : Le temps et les roches

II. La chronologie absolue

La datation relative permet d'établir l'ordre temporel des événements mais ne renseigne pas sur leur âge
absolu ni de manière précise sur leur durée. L'objectif de la datation absolue est d'attribuer une date à
un événement. Elle utilise essentiellement la radiochronologie, qui exploite la radioactivité naturelle de
certains éléments chimiques. Lors d'une réaction radioactive, l'élément radioactif père se désintègre de
manière continue et irréversible en élément fils, dit radiogénique. La loi de décroissance radioactive
établit que, dans un échantillon de matière, le rapport entre les quantités actuelle et initiale de l'élément
père ne dépend que du temps écoulé depuis le début de la réaction. Chaque élément radioactif père est
caractérisé par sa demi-vie, qui correspond au temps de désintégration de la moitié de la quantité
initiale présente dans l'échantillon. Dans une roche, la quantification de l'élément père radioactif ou de
l'élément fils permet de déterminer l'âge de la roche, à condition de connaître la quantité initiale de
l'élément père.
Comme la quantité initiale de l'élément père est rarement connue, il est souvent nécessaire d'introduire
une autre grandeur, comme la quantité d'un isotope stable de l'élément fils. L'estimation par
spectrométrie de masse des rapports isotopiques élément père/élément fils stable et élément fils
radiogénique/élément fils stable de différents minéraux d'une roche permet de tracer une droite
isochrone dont le coefficient directeur permet d'obtenir l'âge de la roche. Différents chronomètres sont
utilisés en géologie : 87Rb/86Sr, 40K/40Ar, 238U/206Pb et 237U/207Pb. Un chronomètre de temps
de demi-vie t1/2 peut être utilisé pour dater un âge compris dans l'intervalle [0,01t1/2 ; 10t1/2]. La
datation d'une roche nécessite de choisir un chronomètre approprié, en tenant compte de l'âge supposé
de la roche et de la présence du chronomètre.
L'âge estimé est le temps écoulé depuis le début de la réaction de désintégration radioactive, c'est-à-
dire depuis l'âge de la fermeture du système considéré, le minéral ou la roche. Cette fermeture consiste
en l'arrêt des échanges avec l'environnement. Lorsqu'un minéral se forme par cristallisation à partir
d'un magma, la fermeture du système correspond à la cristallisation de ce minéral, qui piège les
éléments pères et fils. La radiochronologie s'utilise sur les roches magmatiques et métamorphiques,
considérées comme des systèmes fermés à partir de leur cristallisation. Ainsi, la datation absolue (en
datant les limites entre les différents étages, périodes et ères de l'échelle stratigraphique) aboutit à une
échelle numérique des temps géologiques, dont les âges sont susceptibles d'être modifiés en fonction de
l'évolution des connaissances.
 Chapitre 3 : l’évolution des génomes à l’échelle des populations

I. Le modèle théorique de Hardy-Weinberg (HW)

Ce modèle s’appuie sur une population théorique d’organismes diploïdes ayant plusieurs caractéristiques :
population à effectif infini, non soumise à des migrations (pas d’arrivée d’individus extérieurs, ni de départ d’une
fraction de la population), population non soumise à la sélection naturelle ou à la dérive génétique, pas de
mutation sur les allèles étudiés, pas de préférences sexuelles entre les partenaires.
Selon ce modèle, lorsqu’une population présente les caractéristiques précédentes, la fréquence relative de ses allèles
reste stable de génération en génération.
II. La situation des populations réelles, éloignée du modèle théorique
La majorité des populations n’évolue pas selon le modèle théorique de HW car les conditions théoriques ne
s’appliquent pas. En effet, les populations sont très majoritairement soumises à différentes forces évolutives.
A. Des populations qui évoluent sous l’effet de la sélection naturelle
Dans un environnement donné, certains allèles sont qualifiés de favorables car ils confèrent un avantage aux
individus qui les portent. Si les conditions de cet environnement sont stables, la survie et la reproduction de ces
individus seront favorisées ce qui va conduire à une augmentation de la fréquence des allèles favorables dans la
population (ex : allèle Xi- des éléphants sans trompe dans un environnement avec braconneurs; allèle Carbonaria
des phalènes noirs du bouleau dans un environnement pollué ; allèle AceR des moustiques résistants aux
insecticides).
Il existe également des allèles défavorables qui vont pénaliser les individus qui en sont porteurs.
Ainsi, sous l’effet de la sélection naturelle, déterminée par les caractéristiques d’un environnement, le génome des
populations évolue et conduit à la mise en place de populations adaptées à leurs conditions environnementales. Si
ces dernières changent (ex : modification des insecticides pulvérisés sur les moustiques, diminution de la pollution
sur les arbres, disparition du braconnage), l’évolution du génome des populations peut également changer.
B. Des populations qui évoluent sous l’effet de la dérive génétique
Au sein d’une population de petit effectif (c’est-à-dire constitué d’un petit nombre d’individus), la fréquence de
certains allèles varie de manière aléatoire (ex : allèles Xi et Xi- des éléphants dans un environnement dépourvu de
braconnage ; allèles A, B et O dans les populations humaines). Cette situation concerne des allèles qui ne confère
aucun avantage dans l’environnement considéré.
C. Des populations qui évoluent sous l’effet d’autres mécanismes
D’autres événements peuvent modifier naturellement le génome d’une population et son évolution :
– phénomène de migration : des individus extérieurs peuvent intégrer une population et apporter ainsi des allèles
nouveaux. Ce flux de gènes est un phénomène fréquent car les populations naturelles sont rarement isolées.
– phénomène de mutation : des mutations peuvent affecter certains gènes et introduire ainsi de nouveaux allèles
dans la population, modifiant le génome initial. Ce phénomène reste cependant rare.
– phénomène de sélection sexuelle : la reproduction sexuée ne se produit pas toujours de manière aléatoire
(comme le stipule le modèle d’HW). En effet, dans certaines espèces, les individus d’un sexe choisissent leur(s)
partenaire(s) du sexe opposé (ex : sélection sexuelle des Guppys). Il s’agit d’une sélection sexuelle qui peut
également contribuer à l’évolution du génome de la population puisque la transmission des allèles à la descendance
sera hétérogène.

III. Evolution des populations et spéciation

Donc au cours du temps, de nombreux facteurs induisent l’évolution génétique des populations. Ces dernières
étant souvent génétiquement hétérogènes, elles évoluent conduisant à une différenciation génétique et donc à la
formation de populations qui se distinguent entre elles par leurs caractéristiques génétiques (ex : populations
d’éléphants en Afrique).
Lorsque cette différenciation génétique s’accroît, elle peut conduire à limiter les échanges réguliers de gènes entre
les populations, voire à les empêcher. Dans ce cas, des populations vont être génétiquement isolées entre elles, ce
qui va conduire à la formation d’une nouvelle espèce (ex : Pouillot; Processionnaire du Pin).
Ainsi, toutes les espèces apparaissent donc comme des ensembles hétérogènes de populations, évoluant
continuellement dans le temps.
 Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

Lorsqu’une fécondation implique un gamète porteur d’un tel chromosome, un zygote peut donc
porter ce type d’anomalie (gènes surnuméraires ou gènes absents). En règle générale, la perte d’un
gène étant létale, le chromosome dépourvu d’un ou plusieurs gènes ne se maintient pas dans la
population puisque les zygotes porteurs de ce type d’anomalies ne peuvent se développer. En
revanche, le gain d’un gène n’est pas dangereux. Il peut même représenter un avantage pour
l’individu et, dans ce cas, le chromosome porteur d’une copie d’un gène se maintiendra au cours
des générations .
Ce mécanisme est à l’origine des familles multigéniques qui réunissent chacune différentes
copies d’un gène ancestral, chaque copie ayant évolué ensuite par mutations successives.
Ces différentes copies, qui présentent donc une origine commune, possèdent des similitudes
importantes dans leur séquence. Chez l’Homme, on a identifié différentes familles multigéniques,
comme les globines (protéines de transport de l’O2), les hormones hypophysaires ou les opsines
(pigments rétiniens).
Les conséquences de ces deux types d’anomalies chromosomiques sont donc variables :
– les anomalies chromosomiques sont très souvent létales, donc elles ne se maintiennent pas dans
la population;
– les duplications géniques et les mutations qui suivent peuvent permettre la formation de
nouvelles protéines et éventuellement de nouvelles fonctions biologiques. Ces dernières peuvent
générer des potentialités nouvelles, susceptibles d’être maintenues dans les populations et les
espèces. Il s’agit donc d’un mécanisme génétique important pour la diversification et l’évolution
des espèces.
 Chapitre : Les reflexes

Maintenir la posture ou réagir rapidement à un stimulus nécessitent un fonctionnement

permanent et adapté des muscles extenseurs et fléchisseurs, responsables des mouvements
du squelette. Ces mouvements, dont la commande est involontaire, sont des réflexes
musculaires. Comment s'effectuent-ils ? Comment leur observation renseigne-t-elle sur
l'intégrité du système neuromusculaire ?

Du muscle à la moelle épinière : le message nerveux sensoriel

Lors d'un réflexe myotatique, le stimulus est l'étirement du tendon, qui provoque l'étirement du
muscle, perçu par le fuseau neuromusculaire constitué de fibres musculaires modifiées. Un
message nerveux sensoriel est généré puis véhiculé le long d'un neurone sensoriel du nerf
rachidien, qui parvient à la moelle épinière par sa racine dorsale (ou postérieure). Les neurones
sensoriels ont leurs corps cellulaires dans les ganglions rachidiens ; leurs extrémités sont en contact
avec le corps cellulaire d'un motoneurone (ou neurone moteur), au niveau de la substance grise
de la moelle épinière. Le centre nerveux des réflexes myotatiques est donc situé dans la moelle
épinière, et le cerveau n'intervient pas dans leur commande.
Dans le neurone, le message nerveux est de nature électrique et consiste en une succession de
potentiels d'action transmis le long de l'axone d'un neurone. Le potentiel d'action est une
inversion transitoire du potentiel membranaire du neurone (tension électrique existant de part et
d'autre de la membrane plasmique). Ils sont tous identiques (même durée et même amplitude) et
se propagent le long de l'axone du neurone de proche en proche sans s'atténuer. L'intensité du
message nerveux est codée en fréquence de potentiels d'action : plus le nombre de potentiels
d'action véhiculés par le neurone par unité de temps est important, plus l'intensité du message
nerveux est élevée.
Dans la substance grise de la moelle épinière, l'extrémité de l'axone du neurone sensoriel est en
contact, au niveau d'une synapse, avec le corps cellulaire du motoneurone, ce qui constitue le
relais synaptique de l'arc réflexe. L'arrivée du message nerveux à l'extrémité du neurone
présynaptique déclenche la sécrétion d'un neurotransmetteur présent initialement dans des
vésicules au niveau de l'extrémité neuronale. Par exocytose, les vésicules fusionnent avec la
membrane plasmique du neurone présynaptique et libèrent leurs neurotransmetteurs dans la fente
synaptique. Ceux-ci se fixent sur des récepteurs spécifiques présents sur la membrane plasmique
du neurone postsynaptique (le motoneurone). Cette fixation déclenche la création d'un message
nerveux formé de potentiels d'actions se propageant dans le motoneurone. La quantité de
neurotransmetteurs libérés dans la synapse est en adéquation avec la fréquence des trains de
potentiels d'action du neurone présynaptique. Ainsi, au niveau de la synapse, l'intensité du
message nerveux de nature chimique est codée en concentration de neurotransmetteurs.
 Chapitre : Les reflexes
De la moelle épinière au muscle : le message nerveux moteur
Les motoneurones cheminent par les racines ventrales des nerfs rachidiens jusqu'aux organes
effecteurs, c'est-à-dire les muscles. La zone de contact entre le motoneurone et le muscle est
appelée synapse neuromusculaire, jonction neuromusculaire ou encore plaque motrice. Au niveau
de la synapse neuromusculaire, l'arrivée du message nerveux propagé dans le motoneurone
entraîne l'exocytose dans la fente synaptique d'un neurotransmetteur, l'acétylcholine. Celle-ci se
fixe sur ses récepteurs à la surface de la cellule musculaire. Des cations entrent dans cette cellule et
provoque une dépolarisation de sa membrane : un potentiel d'action musculaire est alors généré.
Celui-ci se propage le long des replis internes de la membrane plasmique musculaire, étroitement
associés au réticulum sarcoplasmique, ce qui déclenche l'expulsion des ions calcium de ce
réticulum. L'augmentation de la concentration en ions calcium agit sur le cytosquelette de la
cellule musculaire et provoque la contraction musculaire.

Le réflexe myotatique, dont le centre nerveux est localisé dans la moelle épinière, constitue un arc
réflexe monosynaptique, car il n'existe qu'un seul relais synaptique entre le neurone sensoriel et
le motoneurone, dans la substance grise de la moelle épinière. Le test des réflexes myotatiques
constitue un outil diagnostic pour tester l'intégrité du système neuromusculaire.

Notions clés
Le système nerveux
Le système nerveux central est constitué du cerveau et de la moelle épinière, tandis que le système
nerveux périphérique contient les nerfs reliant la périphérie de l'organisme au système nerveux
central.
Neurone
Cellule nerveuse constituée d'un corps cellulaire (contenant le noyau) et de prolongements,
l'axone et les dendrites. Les dendrites reçoivent des messages nerveux, tandis que l'axone conduit
le message nerveux vers les terminaisons synaptiques. Le neurone est l'unité de structure et de
fonction du système nerveux.
Message nerveux dans un neurone
Succession de potentiels d'action qui se propagent le long de l'axone des neurones. L'intensité du
message nerveux dans le neurone est codée en fréquence de potentiels d'action. La présence de
myéline autour des neurones augmente la vitesse de propagation du message nerveux.
Synapse
Zone de contact entre l'arborisation terminale d'un neurone et une autre cellule (un neurone, un
muscle ou une glande endocrine). L'arrivée d'un message nerveux dans le neurone présynaptique
déclenche la libération de neurotransmetteurs qui se fixent sur des récepteurs de la membrane
plasmique de l'élément postsynaptique, permettant la transmission du message. L'intensité du
message nerveux au niveau de la synapse est codée en concentration de neurotransmetteurs
présents dans la fente synaptique.
Neurotransmetteur
Molécule libérée par un neurone au niveau d'une synapse et capable de transmettre le message
nerveux à la cellule postsynaptique.