Les organismes diploïdes possèdent, pour chaque gène, deux allèles.

On a donc deux possibilités :

soit les allèles sont identiques et l’individu est homozygote, ou bien les allèles sont différents,
l’individu est donc hétérozygote. Chez les individus hétérozygotes se pose alors la question de
l’expression des allèles : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des deux allèles, on parle
alors de dominance. Par conséquent, l’allèle qui ne s’exprime pas (non visible pour le phénotype)
est qualifié de récessif. Lorsque deux allèles différents s’expriment dans le phénotype en même
temps, on parle alors de codominance.

3. Les lois de Mendel :

Si on croise deux individus de lignée pure (=homozygotes) on obtient une première génération
notée F1, constituée d’hybrides homogènes, tous hétérozygotes : c’est la première loi d’uniformité
des hybrides. Ce croisement permet de déterminer la dominance et la récessivité des allèles.
Si on croise deux individus F1 entre eux, on obtient une génération F 2 dans laquelle on trouve des
phénotypes dans des proportions prévisibles. Ce résultat s’explique par le fait que chaque gamète ne
contient qu’un seul allèle : c’est la loi de pureté des gamètes.

B) Le brassage génétique lors de la méiose

1. Réalisation de croisements pour deux caractères :

Le dihybridisme étudié par Thomas Morgan consiste à effectuer des croisements entre deux
individus qui diffèrent par deux caractères au sein d’une même espèce. Ces croisements mettent en
évidence une F1 double hétérozygote homogène mais aussi l’apparition de nouveaux phénotypes en
F2, qualifiés de « recombinés ». C’est le pourcentage des quatre phénotypes obtenus en F 2 qui
détermine le type de brassage effectué au cours de la méiose.

2. Le brassage intrachromosomique :

Lorsqu’on croise une F1 hétérozygote avec le double homozygote récessif et que l’on obtient quatre
phénotypes non équiprobables : avec des phénotypes parentaux majoritaires, des phénotypes
recombinés minoritaires, cela s’explique par la formation de crossing-over(s) en prophase I de
méiose. Au cours de la prophase I de méiose, les chromosomes homologues se rapprochent et
forment des bivalents, ou tétrades. Les chromatides entrent en contact au niveau de zones appelées
chiasmas. En anaphase I, les chromatides se cassent et se ressoudent, ce qui conduit à des échanges
de portions de chromatides, et donc à des échanges d’allèles. Ce type de brassage est qualifié
d’intrachromosomique et contribue à la diversification génétique des populations.
 Le crossing-over n’est pas une anomalie mais un phénomène rare et aléatoire, ce qui explique que
les gamètes recombinés soient minoritaires. Ce phénomène ne s’applique qu’à des gènes liés, c’est-
à-dire portés par une seule paire de chromosomes.

3. Le brassage interchromosomique :

Si on croise un individu F1 double hétérozygote avec un double homozygote récessif (= croisement-

test) et que l’on obtient quatre phénotypes équiprobables, cela signifie que les caractères étudiés, ou
gènes, sont indépendants. Ce résultat peut s’expliquer par la répartition aléatoire et indépendante
des chromosomes au cours de la métaphase I. L’individu F1 va donc fabriquer quatre gamètes en
quantités égales.

Pour l’espèce humaine ce type de brassage donne, pour chaque parent, 223 possibilités.

4. Le double brassage de la méiose :

Chez un individu, le brassage interchromosomique peut s’additionner avec le brassage

interchromosomique. Par conséquent, chaque personne fabrique une infinité de gamètes différents.

Rappel des conventions d’écriture :

 III. Application de l’analyse génétique pour l’espèce humaine et accidents de
méiose

A) Mener une analyse génétique

Pour l’espèce humaine, l’analyse génétique s’effectue d’abord à partir d’arbres généalogiques. Cette
étude permet d’apporter des informations :
- Si le caractère étudié apparaît chez un enfant alors qu’il est absent chez les parents, l’allèle est
donc récessif. Au contraire, si le caractère est présent à toutes les générations, l’allèle est donc
dominant.
- Si le caractère étudié est récessif mais concerne plus les hommes que les femmes, cela signifie que
l’allèle muté est localisé sur le chromosome X. En effet, il suffit pour un homme d’avoir un seul
allèle muté, car le chromosome Y ne comporte pas tous les gènes.

Rappel:
Femme : XX / Homme : XY

La détermination du mode de transmission d’un allèle permet d’évaluer le risque d’apparition de la

maladie. Aujourd’hui, les progrès de la génétique moléculaire permettent d’avoir des résultats de
plus en plus rapides et surtout moins coûteux (ex: séquençage ADN, PCR…). La bio-informatique
permet aujourd’hui d’accéder à des bases de données de milliers de personnes dans le monde. Les
chercheurs peuvent, à partir de ces masses d’informations, faire le lien entre certains phénotypes et
des mutations particulières.

B) Les accidents de la méiose

1. Monosomie et trisomie :

Une migration anormale d’un chromosome en anaphase I ou II se traduit par la formation de

gamètes ayant un chromosome en plus ou un chromosome en moins. Après fécondation, la cellule
sera trisomique (si pour un lot on a 3 chromosomes) ou monosomique (si elle en a qu’un seul).

Les chromosomes peuvent subir d’autres anomalies :

- Une fission, c’est-à-dire une coupure d’un chromosome en deux chromosomes distincts.
- Une fusion, c’est-à-dire une soudure entre deux chromosomes, souvent homologues.
- Une inversion, c’est-à-dire une cassure d’un chromosome sur une partie d’une chromatide, puis
retournement de cette portion.
- Une translocation, c’est-à-dire la cassure de deux chromosomes non homologues, avec échange
d’une partie d’une chromatide.
Ces anomalies ont des conséquences importantes pour l’individu qui en hérite. Très souvent, elles
se révèlent incompatibles avec la vie et conduisent à un avortement spontané.
 2. Des anomalies, sources de diversifications :

a) Duplication de gènes et familles multigéniques

Au cours de la prophase I, il peut arriver que l’appariement entre chromosomes homologues soit
décalé. Les portions de chromatide échangées n’auront donc pas la même longueur : on parle alors
de crossing-over inégal. Ce phénomène est à l’origine de la duplication des gènes. L’individu qui
possède des gènes dupliqués va subir aléatoirement, pour chaque exemplaire, des mutations. Au fur
et à mesure du temps, les deux exemplaires vont accumuler des différences et donc donner des
gènes différents, mais avec une origine commune. Ce mécanisme de duplication/mutations peut
apparaître plusieurs fois, donnant un ensemble de gènes apparentés, appartenant à une famille
multigénique (ex: la globine, les opsines).
La duplication des gènes participe donc à la diversification des êtres vivants.

b) La polyploïdisation

La polyploïdisation est un phénomène courant chez les végétaux, particulièrement chez les
angiospermes (concerne 70% des plantes à fleur), mais beaucoup plus rare chez les animaux. Ces
espèces ont plus que deux lots complets de chromosomes.
Dans le cas de l’autopolyploïdie, on observe un doublement du nombre de chromosomes pour une
même espèce, qui peut conduire à la fabrication de gamètes non réduits. C’est le cas par exemple de
la pomme de terre (4n = 48) ou de la banane (3n = 33).
Pour les espèces allopolyploïdes, elles se forment en deux étapes : il y a d’abord l’hybridation entre
deux espèces différentes mais proches. L’hybride est alors stérile car le nombre de chromosomes
homologues ne permet pas la méiose. Cependant, un doublement chromosomique chez l’hybride
peut alors le rendre fertile : c’est le cas par exemple du tabac (4n = 48), du blé (6n = 42) et de la
canne à sucre (8n = 56).