Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

Thème 1-A Génétique et évolution

Thème 1-A-1 Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique
En classe de seconde, une première approche de la diversité génétique a été effectuée. En classe de première S,
les mutations ont été étudiées à l'échelle moléculaire ainsi que leur contribution à la production de diversité
génétique. En classe terminale, on étudie les aspects génétiques de la sexualité en se limitant au cas des
organismes pluricellulaires.
Bilans : divisions cellulaires, ADN, gène, allèles, brassage génétique.

Connaissances Capacités, attitudes

La méiose est la succession de deux divisions cellulaires Ordonner et interpréter des observations microscopiques de
précédée comme toute division d'un doublement de la cellules en méiose.
quantité d'ADN (réplication). Dans son schéma général, elle Effectuer une analyse statistique simple d'un brassage
produit quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule interchromosomique (en analysant des produits de méiose).
diploïde. Représenter schématiquement le déroulement de la méiose
Au cours de la méiose, des échanges de fragments de à partir d'une cellule diploïde.
chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent Effectuer une analyse statistique simple d'un remaniement
entre chromosomes intrachromosomique (en analysant des produits de méiose)
homologues d'une même paire. Illustrer schématiquement le mécanisme du crossing-over et
Les chromosomes ainsi remaniés subissent un brassage ses conséquences génétiques.
interchromosomique résultant de la migration aléatoire des Illustrer schématiquement les mécanismes expliquant
chromosomes homologues lors de la 1ère division de méiose. certaines anomalies chromosomiques.
Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi
produite.
Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal
aboutit parfois à une duplication de gène. Un mouvement
anormal de chromosomes produit une cellule présentant un
nombre inhabituel de chromosomes. Ces mécanismes,
souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de
diversification du vivant (par exemple à l'origine des familles
multigéniques).

Objectifs et mots-clés. Brassage génétique inter et

intrachromosomique au cours de la méiose. Diversité des
gamètes. Stabilité des caryotypes.
(Collège, seconde, première. La mitose, les mutations, les
allèles. Première idée de la recombinaison.)
[Limites. La nomenclature des phases de la méiose n'est pas
exigible. La description cytologique de la méiose s'appuie sur le
seul cas de la production de gamètes chez les animaux
diploïdes à cycle monogénétique. Les mécanismes moléculaires
de la recombinaison ne sont pas au programme.
L'analyse des produits de méiose se limite aux diplontes par
l'étude des descendants issus d'un croisement avec un
homozygote récessif pour tous les loci étudiés : la génétique
des haplontes n'est pas au programme.]
Convergence. Mathématiques : probabilités.
Pistes. Croisement entre la combinatoire génétique et la
formalisation mathématique.
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète Ordonner et interpréter des observations microscopiques de
femelle s'unissent : leur fusion conduit à un zygote. La cellules en méiose.
diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Effectuer une analyse statistique simple d'un brassage
Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle interchromosomique (en analysant des produits de méiose).
d'allèles. Seule une fraction de ces zygotes est viable et se Représenter schématiquement le déroulement de la méiose
développe. à partir d'une cellule diploïde.
Objectifs et mots-clés. La fécondation est abordée à partir d'un Effectuer une analyse statistique simple d'un remaniement
exemple choisi chez une espèce animale présentant un cycle intrachromosomique (en analysant des produits de méiose)
monogénétique diplophasique. Illustrer schématiquement le mécanisme du crossing-over et
(Collège, seconde, première. Première idée des mécanismes de ses conséquences génétiques.
la fécondation.) Illustrer schématiquement les mécanismes expliquant
[Limites. Seules les notions de portée générale sont exigibles. Si certaines anomalies chromosomiques.
l'élève doit pouvoir illustrer son propos par un exemple, aucun
n'est imposé par le programme. Si l'on met en évidence la
fusion des matériels nucléaires, les autres phénomènes
cellulaires de la fécondation (réaction acrosomiale, réaction
corticale, activation métabolique) sont hors programme.]
Pistes. Approche mathématique du risque génétique.
Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

Chapitre I -Génétique et évolution

La question de l’évolution implique de s’intéresser à la transmission des caractères d’une

génération à la suivante  :

I - Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique

Rappels :
Les individus d’une même espèce partagent les caractères propres à cette espèce car ils
possèdent tous les mêmes gènes. Pour chaque gène nous possédons deux exemplaires,
appelés allèles. Il s’agit de séquences de nucléotides comprises dans la molécule d’ADN. Ils
sont localisés sur les deux chromosomes d’une même paire, au même endroit. L’un de ces
chromosomes a été transmis par l’ovule de notre mère, et l’autre par le spermatozoïde de
notre père.
La reproduction sexuée maintient les caractères de l’espèce d’une génération à la suivante,
tout en produisant à chaque fois un être unique et nouveau.
Comment la reproduction sexuée est-elle source de diversité ?

1 – Les mécanisme de production des gamètes

ACTIVITÉ 1 - Illustration d’un modèle de formation des gamètes

Formation des gamètes par une division cellulaire séparant les chromosomes de chaque paire, et non les chromatides
de chaque chromosome.
Définition des termes haploïde et diploïde
Haploïde  : état d'une cellule où chaque chromosome n'est présent qu'en un exemplaire.
Diploïde : état d'une cellule où chaque chromosome est présent en deux exemplaires.

ACTIVITÉ 1 bis – Exercice de type II-2 comparaison du caryotype d'une cellule somatique et du
caryotype d''un gamète et mesure de l'évolution de la quantité d'ADN lors de la
spermatogenèse.
Deux événements de séparation.
Dans quel ordre ?

ACTIVITÉ 1 ter – Étude de la formation des gamètes chez Lilium candidum

12 paires de chrz
Ordre des divisions.
Analogie avec la métaphase de mitose.
Microcinéma : prophases, métaphases, anaphases et télophases.
Schéma. p.20 + animation méiose
Deux divisions successives concourent à la formation des gamètes. Lors de la première, les
chromosomes homologues de chaque paire se séparent : division réductionnelle (2n → n) .
Lors de la seconde, ce sont les chromatides de chaque chromosome qui se séparent : division
équationnelle (n → n). La succession de ces deux divisions porte le nom de méiose. La méiose
fait suite à une phase de réplication de l’ADN (activité 1 bis, doc. 2).

Méiose et fécondation maintiennent le nombre de chromosomes, donc la stabilité de l’espèce.

→ Schéma cycle de biologique développement
(une couleur pour chacune des deux phases, termes de méiose, fécondation, gamètes, spores et organisme)
Cela est-il valable pour toutes les espèces ?

→ Schéma du cycle biologique d’un Mammifère

(une couleur pour chacune des deux phases, termes de méiose, fécondation, gamètes, spores et organisme)
Les Champignons présentent des espèces dont les caractères spécifiques sont très marqués (transparent : Girolle,
Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

Amanite phalloïde… ). Ce maintien des caractères passe-t-il aussi par une reproduction sexuée ?
Diplonte  : organisme vivant principalement dans une phase Diploïde
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde, en conduisant à la
présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule – fille à partir d’une cellule diploïde.
La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une même
espèce.
Ce cycle maintient le caryotype de l’espèce au fil des générations. Il en résulte une stabilité
du génome (ensemble du matériel chromosomique de l’espèce), qui explique la stabilité des
caractères de l’espèce.

Comment étudier les

2 – Étude d'une descendance diploïde

ACTIVITÉ 2 : La drosophile, un modèle génétique.

Rappels :
Phénotype sauvage : état le plus répandu pour un caractère dans une population.
Phénotype alternatif : variante du phénotype sauvage pour un caractère.
Pour chaque individu, un même gène existe sur les deux chromosomes homologues.
Homozygote : présence de deux allèles identiques pour un même gène.
Hétérozygote : présence de deux allèles différents pour un même gène.
+ notation

ACTIVITÉ 3 – Illustration par un échiquier de croisement

Peut-on montrer le hasard  ?Ré-investissement des acquis de 3e : double loterie du « programme
génétique »
Illustration par la construction d’un échiquier de croisement avec 2 paires de chromosomes  : 22 X
22 = 16 cas possibles. Gamètes possibles chez un parent, gamètes possibles chez l’autre parent,
génotypes possibles de la descendance.
En ne considérant que deux paires de chromosomes homologues, 2 2 X 22 = 16 génotypes sont
possibles.
En considérant les 23 paires de chromosomes : 223 X 223 = 246 soit 70368744177664 génotypes
sont possibles !
Soixante dix mille trois cent soixante huit milliards sept cent quarante quatre million cent
soixante dix sept mille six cent soixante quatre

L’unicité des individus s’expliquerait par :

- 1/ la séparation au hasard des chromosomes lors de la méiose

- 2/ la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation.

Chaque reproduction sexuée produirait ainsi un individu génétiquement nouveau au sein de

l’espèce, en réassociant au hasard les chromosomes de chaque paire.

ACTIVITÉ 4 – Test du caractère aléatoire de la fécondation (Jeulin : serie 1)

0 - Explication collective des résultats obtenus au premier croisement, résultats attendus au

second (échiquier de croisement), avec proportions ½ ½ si la fécondation se fait bien au hasard.
1 – Analyse  : comptage
2 – Interprétation  : comparaison avec les valeurs prédites par l’hypothèse d’une rencontre au
hasard des gamètes. *
Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

ACTIVITÉ 3 : Test du caractère aléatoire de la méiose (Jeulin : serie 2 + Jeulin serie 3)

0 - Explication collective des résultats obtenus au premier croisement, résultats attendus au

second (échiquier de croisement), avec proportions ¼, ¼, ¼, ¼, si la méiose se fait bien au
hasard.
1 – Analyse  : comptage
2 – Interprétation : comparaison avec les valeurs prédites par l’hypothèse d’un brassage aléatoire
des chromosomes. *

* Ces deux croisement permettent de visualiser le génotype des gamètes produits par les parents
hétérozygotes ; ce sont ce qu’on appelle des  croisements tests, ou «  test cross  ».

Le caractère aléatoire de la fécondation est attesté par des expériences de monohybridisme

(croisements impliquant l’étude d’un seul caractère - activité 5). Le caractère aléatoire de la
méiose est attesté par des expériences de dihybridisme (croisements impliquant l’étude de
deux caractères – activité 5 bis).

… obtient-on toujours les mêmes proportions ?

ACTIVITÉ 3 – Étude d’un second exemple de dihybridisme (Jeulin : serie 3)

Problème : les proportions ne sont pas ¼, ¼, ¼, ¼.

ACTIVITÉ 4 – Interprétation d’une microphotographie prise en prophase I de méiose

Enjambement de chromatides de chromosomes homologues (crossing over), recombinaison
d’allèles.

ACTIVITÉ 5 NON DISTRIBUÉE – Proposer un schéma pour expliquer les résultats de la

deuxième expérience de l'activité 3 - schéma

• animation
Les brassages interchromosomique (anaphase I) et remaniement intrachromosomique (prophase
I) participent à variabilité des individus.

Chaque gamète possède une combinaison originale des allèles parentaux.

Comment la fécondation augmente-t-elle la variabilité individuelle ?

3 – Le rôle de la fécondation dans la variabilité

Films Trajet_des_spz_soft.mpeg + Ovule_&_fecondation.mpg

Hasard et fécondation

Résumer comment la fécondation réunie au hasard 2 génomes

La fécondation réunit aléatoirement deux gamètes parmi les millions produits (1 spz sur 500
millions et 1 ovocyte sur 400 000 après la puberté).
Une sélection est réalisée lors du trajet des spz de plus des mécanismes cellulaires limitent les
risques de fécondation par plusieurs spz

ACTIVITÉ 6 : Fécondation et brassage génétique.

Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

1 – 16 combinaisons alléliques
2-
théorique nb % exp nb %
AP 9 56,25 AP 57 58,8
Ap 3 18,75 Ap 17 17,2
aP 3 18,75 aP 16 16,5
ap 1 6,25 ap 7 7,2

Remarque :La récessivité de certains allèles explique la présence de seulement 4 phénotype

différents en F2, soit moins que les 16 combinaisons théoriques de deux chromosomes.
3 – si on raisonne sur deux paires de chrz (A//A' et B//B', A et A' désignant des chrz
homologues), chaque individu peut produire 22, soit 4 gamètes différents
La fécondation réalise une combinaison de 2 allèles parmi les 2 2 possibles et (22)x(22) pour un
zygote
(avec 2 pour la diploïdie et 2 les gènes étudiés)

La situation est bien différente chez l'homme :

Chez l'Homme, chaque gamète contient donc une combinaison chromosomique parmi les 2 23
possibles.
Cependant, le phénotype n'est pas réalisé par les chromosomes mais par les gènes présents
sur ses dernier. Si l'on admet qu'un chromosome contient en moyenne 1300 gènes, autant de
crossing-over peuvent survenir à tous les niveaux, ce qui augmente le nombre de
combinaison.
La situation est plus complexe, car chez l'homme, seulement 6,7 % des gènes sont à l'état
hétérozygote. Les crossing over inversant deux allèles identiques n'ont aucun effet.
De plus on ne compte que 3 % de chromosomes recombinés dans un gamète par les crossing
over.

Soit :
Item valeur Nb de recombinaisons
Nb total de chrz 23 223
Nb moyen de gènes/chrz 1300 223x1300
Hétérozygotie 6,7 % 223x1300x0,067
Fréquence moyenne de crossing- 3 % 223x1300x0,067x0,03
over
Recombinaisons 260

Enfin, la fécondation réunissant deux gamètes, le nombre de zygotes phénotypiquement

différent dépend du contenu de chaque gamète
Le nombre de recombinaison, pour un zygote humain, est supérieur à 2 60X260, soit 1,32x1036
( 1,3 milliard de milliard de milliard de milliards). La diversité des zygotes est donc
potentiellement infini.

L’unicité des individus s’expliquerait par :

- 1/ la séparation au hasard des chromosomes lors de la méiose

- 2/ la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation.
Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

Chaque reproduction sexuée produirait ainsi un individu génétiquement nouveau au sein de

l’espèce, en réassociant au hasard les chromosomes de chaque paire.

4 - Méiose, innovation et évolution

… les caractères peuvent parfois être modifiés : cas de la trisomie 21

ACTIVITÉ 7 – Explication de la trisomie 21

Lors de la formation des gamètes, des perturbations peuvent se produire dans la répartition des
chromosomes. Cela conduit à un changement dans le nombre des chromosomes, qui entraîne des
modifications importantes des caractères.

ACTIVITÉ 7bis - Implication des crossing-over dans l'innovation

Un crossing-over survient habituellement entre deux chromosomes homologues; plus rarement
entre chromosomes non homologues. De ces échanges de chromatides, résultent des
chromosomes recombinés, possédant un assortiment original de gènes.
Ces transferts peuvent être équilibrés (le nombre total de gènes est conservé), ou déséquilibrés
(le nombre de gènes est différent).

ACTIVITÉ 8 - Diversité génétique et évolution en deux parties 1 → famille multigéniques

2 → crossing-over inégaux
Certains crossing-over inégaux peuvent modifier le nombre de copies d'un gène au niveau du
génome. Le transfert n'est pas équilibré (le nombre de gènes est différent entre les deux cellules
issues de la méiose I) : il y a duplication de certains gènes. Le phénotype résultant après
fécondation n'est pas pour autant anormal ou pathologique.
Des mutations touchent aléatoirement toutes les copies. Certaines sont à l'origine d'allèles
nouveaux (à l'origine ou non de phénotypes alternatifs) : c'est la diversification génétique (ex.
allèles a' et b', nouvelle fonction a1.)
Au bout de plusieurs milliers de générations, une famille multigénique confère aux nouvelles
espèces des caractères nouveaux et diversifiés.
Stage :
Insister sur la notion de famille multigénique. Exemple des opsines (ou globines, ou les deux). permet
d'expliquer les crossing-overs inégaux doc 1 et 2 p 28
contexte l'homme et le chat ont une vision différentes.......

5 - Bilan

Lors de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes homologues

s’apparient. Par enjambement aléatoire de l’une ou l’autre de leurs chromatides (« crossing-
over »), ils peuvent échanger un segment. Il s’en suit une recombinaison homologue des deux
chromosomes de chaque paire. Ce phénomène engendre un brassage des allèles à l’intérieur
des chromosomes (brassage intrachromosomique). → pas d'équiprobabilité des phénotypes
(le phénotypes parentaux sont majoritaire – gènes liés).
lors des crossing-over, si les chromosomes homologues s'apparient de façon incorrecte,
l’échange de matériel génétique sera inégale (l'une des chromatides présente un gain et
l'autre une perte). On parle de crossing-over inégaux.
Quand il y a duplication de gènes, les crossing-over inégaux conduisent à l'apparition
d'accumulation de copie qui se distingues, avec le temps, par des mutations. Ces copies
constituent des familles multigéniques.
Term S Thème 1 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant

Lors de l’anaphase de la première division de méiose, les chromosomes de chaque paire

migrent indépendamment les uns des autre. Chaque gamète recevra ainsi au hasard un lot
d’allèles déterminé par les n chromosomes qu’il reçoit. Ce phénomène engendre donc un
brassage des allèles selon la répartition des chromosomes dans les gamètes (brassage
interchromosomique). → équiprobabilité des phénotypes (gène distincts)

Lors des anaphase I ou II, les migrations des chromosomes homologues ou des chromatides
peuvent conduire à un nombre anormale de chromosomes dans les gamètes obtenus et donc
dans les zygotes si il y fécondation.

Enfin, lors de la fécondation, les gamètes se rencontrent au hasard.

Par ces trois phénomènes aléatoires, la reproduction sexuée engendre la variabilité des individus
d’une espèce.