14-16/01/20

GENETIQUE
Introduction et lois de Mendel
I – Définition

Génétique : la science qui a pour objectif de prédire la transmission des caractères visibles d’un
individu à sa descendance

Terme proposé par W. Batteson, en 1906

 Du grec genno : donner la vie

 L’étude du mode de transmission de cette information (aspect formel)
 L’étude de la nature de cette information, l'étude de la façon dont s'exprime cette
information (aspect moléculaire)

SELECTION par croissement, on garde les meilleurs individus

II – La méiose

Gamètes : caractère héréditaire

Fécondation : deux cellules haploïdes → cellule diploïde
Méiose : cellule diploïde → cellules haploïdes

1883 : découverte chez l’Ascaris de la réduction du nombre de chromosomes dans les gamètes

E. Van Beneden constate que dans chez les animaux, il y a 2x plus de chromosomes dans les cellules
animales que dans les cellules reproductrices

Il fait ses observations chez l’Ascaris car elle ne possède que 4 chromosomes (gain de temps)

Dans les cellules reproductrices il y a le passage de l’état diploïde à l’état haploïde


Ploïdie : nombre de répétition d’un même lot
de chromosome dans les noyaux des cellules
 Haploïdie : absence de répétition, chaque
chromosome est alors en un seul exemplaire
 Diploïdie : cellules avec 2 lots de chromosomes
similaires (chromosome homologue)
→ La plupart des espèces « supérieures » sont
diploïdes
 Polyploïdie : + de 2 lots de chromosomes (ex :
blé)
 Aneuploïdie : modification anormale du nombre de chromosomes d'une cellule (ex :
trisomie)

O. Hertwig (1875), décrit le mécanisme de la reproduction chez l’oursin → fusion du noyau du

gamète mâle au gamète femelle

La méiose est un mode de division qui, à partir d’une cellule à l'état diploïde, conduit à la formation
de cellules haploïdes

1
 Mécanisme qui se déroule en 2 phases : 2 divisions successives
(réductionnelle et équationnelle)

Réduction du nombre de chromosomes + contenu génétique similaire

mais non identique

Cycle cellulaire : G1, S, G2 et M

Phase S : réplication du matériel génétique + dédoublement des

chromatides, les chromatides sœurs sont liées entre elles par le
centromère

Complexe protéique qui se fixe de part et

d’autre du centromère

Prophase I :
 Démarre avec le leptotène
 Phase primordiale, le zygotène, les chromosomes homologues
vont se reconnaître et se coller l’un à l’autre
 Phase intermédiaire, le pachytène
 Le diplotène : chiasma, crossing-over avec échange de
portions entre les chromosomes homologues (brassage intrachromosomique)
 Puis la diacinèse, fin de la prophase

Métaphase I : les microtubules se collent sur les kinétochores

Brassage interchromosomique, les

chromosomes se placent aléatoirement de
part et d’autre de la ligne équatoriale
(Pour les Hommes 223 possibilités)

Anaphase I : Pour avoir un représentant de chaque

parent, il existe un mécanisme physique :
les microtubules ne sont fixés que d’un côté
des kinétochores

2
 Méiose Mitose

Comparaison mitose/méiose :
 Deux divisions en méiose
 Appariement des chromosomes homologues
 Ploïdie de départ et d’arrivée
 Composition de l’information génétique en méiose
brassages inter et intrachromosomique

III – Les lois de l’hérédité

G. Mendel, est né à Brnö, est l’élève de Döppler, il lui a enseigné la rigueur scientifique, c’est ainsi
qu’il découvre les lois de l’hérédité

LE MODELE MENDELIEN, publication en 1866

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard

Etat de la Science au XIXe siècle :

 Théorie cellulaire 1838 (Schwann et Schleiden)
 Théorie de l’évolution 1859 (C. Darwin)
 Les lois de l’hérédité 1866 (G. Mendel)

3
  Théorie sur la continuité du plasma germinatif 1890 (A. Weismann)

IV – Le gène

Gène : Unité d’information transmissible héréditairement, associée à un caractère

Caractère : trait phénotypique mesurable/visible expérimentalement (ex : cheveux, groupe

sanguin…)

L’étude d’un caractère suppose qu’il soit présent sous au moins 2 formes différentes

Mendel à travailler sur le pois, les fleurs de pois sont cléistogame (les fleurs restent fermées même à
maturité), favorise la fécondation pour la recherche

Intérêts du pois comme modèle :

 Facilité d’observation des caractères :
 Chaque caractère sous deux formes uniquement

Fécondation croisée chez les pois :

Nombreuses graines et facilement cultivables,

reproduction facile (2 mois de graine à graine)

Les caractères étudiés :

 Couleur de la fleur, graine, gousse
 Forme de la graine, gousse
 Position de la fleur
 Taille de la plante

Etapes préalables :
 VERIFICATION DE LA STABILITE DES CARACTERES AU COURS DES GENERATIONS (obtention de
lignées pures) → 1an d’auto-fécondation
 VERIFICATION DE L’INFLUENCE DU SENS DE CROISEMENT

1ère expérience :

Pas d’influence du sens de croissement sauf

quand il est notion de gènes sexuels

4
 V – 1ère loi de Mendel

Loi d’uniformité des hybrides en F1 : La première génération issue d’un croisement entre deux
parents de lignées pures est homogène

Notion d’allèle

Allèle : une des formes possibles que peut prendre un gène

Tout individu diploïde possède deux allèles d’un même gène, situés sur les chromosomes
homologues au même locus

Lorsque les deux allèles sont identiques on parle d’individu homozygote, dans le cas contraire,
l’individu est dit hétérozygote

Notation de Mendel :
 Notation de l'allèle dominant : par la première lettre désignant le caractère, en majuscule
Pourpre domine blanc donc allèle pourpre = P (grand P)
 Notation de l'allèle récessif : par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule
Blanc est récessif donc allèle blanc = p (petit p)

Définitions :
 Homozygote ou pur : Individu ayant deux allèles identiques pour un gène donné
o Homozygote dominant → P/P
o Homozygote récessif → p/p
 Hétérozygote : Individu ayant deux allèles différents pour un gène donné
o Hétérozygote → P/p
 Phénotype : Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches), une des formes possibles
prises par le caractère (ici, couleur de la fleur)
 Génotype : Constitution génétique de l'individu (P/P, P/p ou p/p)

Ex de résultat de l’autofécondation :

5
 VI – Le test du X² (chi deux ou khi carré) :

∑ (Obs – Théor )²
X2=
Théor
Obs : Gousses vertes : 428  Obs : nombre d’individus observés expérimentalement
Gousses jaunes : 152  Théor : nombre d’individus théoriquement attendus (en fonction de
l’hypothèse prise au départ)
Théor : Gousses vertes : (580/4)*3 = 435
Gousses jaunes : (580/4)*1 = 145

Χ² = ∑ (Obs – Théor)² / Théor = ∑ (428-435)² / 435 + (152 – 145)² / 145 = 0.45

Degré de liberté (ddl) = Nombre de phénotypes dans la descendance – 1

Ddl = 2 -1 = 1

Tableau de distribution du X² :

Pour une valeur de <5% l’hypothèse

est rejetée

Valeur non significative : la

différence entre les effectifs obs et
théor est non significatif  effectifs
obs proches des effectifs théor 
l’hypothèse que l’on a proposée est
probablement la bonne

Ailes tordues : 664 individus (en théorie : 720) Ailes normales : 296 individus (en théorie : 240)

Χ² = ∑ (664 - 720)² / 720 + (296 - 240)² / 240 = 17.4

Ddl : 2 – 1 = 1

VII – 2ème loi de Mendel

Le rapport est de 2:1 dans la descendance pour les F1 pourpre

1/3 de la F2 pourpre PP  réapparition du caractère fleur blanche 

caractère présent chez les F1 mais caché par le caractère fleur violette

2/3 de la F2 pourpre Pp

À partir des croisements monohybrides, Mendel a posé quatre

hypothèses :
 Un caractère peut présenter deux formes différentes
 Un organisme hérite de deux allèles pour chaque caractère
 Le facteur dominant masque le facteur récessif
 Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes

6
Conclusion :
 Les facteurs héréditaires existent par paire
 L’hybride F1 doit contenir les deux particules transmissibles P et p provenant des parents

Loi de pureté des gamètes : Les allèles d’un même caractère se disjoignent lors de la formation des
gamètes

 Pour les individus hétérozygotes : les deux catégories de gamètes sont équiprobables

VIII – Les carrés de PUNNETT (1905)

Par autofécondation des plantes F1 :

F2 :
- Pl. à fleurs pourpre : 705
- Pl. à fleurs blanche : 224

(Rapport : ¾ , ¼ )

IX – Calcul de probabilité

Quelle est la probabilité d’obtenir un descendant (T/T) à partir de deux parents hétérozygotes (T/t) ?

Quelle est la probabilité d’un descendant (T/t) à partir de deux parents hétérozygotes (T/t) ?

X – Le croissement test

7
  Le croisement test est le croisement d’un individu quelconque (dont on veut connaître le
génotype) avec un individu homozygote récessif (pour les caractères considérés)
 Le résultat du croisement test est le reflet qualitatif et quantitatif des gamètes produits par
l’individu dont on veut connaître le génotype

XI – Notions de lignée pure

Le A/A et le a/a ne font qu’augmenter tandis que

le A/a ne fait que de diminuer

Les 50% de A/a se répartissent dans A/A et a/a en

F2 etc…

C’est pour cela qu’en F6, les souches ne sont

quasi plus qu’homozygote

 Mauvais pour la nature

XII – Croissement dihybride

 Croissement dihybride F1

Mendel va supposer que chaque caractère sont indépendants

La probabilité d’obtenir un certain phénotype avec les 2 caractères résulte

de la multiplication d’obtenir chaque phénotype pour chaque caractère

Les probabilités : croisement monohybride : Rr x Rr (gamètes : ½ (R), ½ (r))

8
  La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre
version du gène (R ou r)
– P(RR) = ½ x ½ = ¼
– P(Rr) + (rR) = (½ x ½) + (½ x ½) = ¼ + ¼ = ½
Donc : P(R_) = ¼ + ½ = ¾
 Lors du croisement dihybride : (R/r, Y/y) x (R/r, Y/y)
- P(R/_, Y/_) = P(R_) x P(Y_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…

Ségrégation lors d’un croisement entre dihybrides :

XII – 3ème loi de Mendel

Loi d’indépendance dans la ségrégation des caractères :

Les allèles de différents gènes, portés par des chromosomes différents, se combinent
indépendamment les unes des autres au cours de la formation des gamètes

CROISEMENT TEST AVEC UN DIHYBRIDE

Parents : P1 (R/r, Y/y) x (r/r, y/y) P2

 Gamètes produits par P1 : (RY), (Ry), (rY) et (ry)

 Gamètes produits par P2 : 100 % (ry)

CROISSEMENT MULTIFACTORIEL

Ex : Trihybridisme : (A/a,B/b,C/c) x (A/a,B/b,C/c)

Généralisation de la 3ème loi de Mendel :

9
Si on étudie la ségrégation de n caractères disposés sur n chromosomes et s’il y a dominance
complète d’un allèle sur l’autre, alors :
 Le nombre de gamètes produits en F1 : 2n
 Le nombre de phénotypes observés en F2 : 2n
 Le nombre de génotype obtenus en F2 : 3n

XIII – Critiques des travaux de Mendel

 La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier

 Mendel a étudié 7 caractères. Le pois a 7 chromosomes
 Les caractères sont tous indépendants et n’interagissent pas entre eux

10