Thème 1A. Génétique et évolution.

1A1. Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique.

Introduction : rappels.

Dans l’espèce humaine, on observe 23 paires de chromosomes (22 paires de chromosomes qualifiés
d’autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels (ou gonosomes) : l’Homme a 2n=46 chromosomes.
Les chromosomes sexuels sont XX chez la femme et XY chez l’homme. Tous les individus d’une
même espèce ont le même nombre de chromosomes.
La garniture chromosomique n’est pas la même chez les autres espèces : la drosophile par exemple à 8
chromosomes (2n=8). L’homme et la drosophile sont des espèce diploïdes (2n chromosomes).

Chromosome : ensemble constitué d’ADN et de protéines. C’est une structure constante dans la cellule
eucaryote, mais l’état de condensation est variable (il est condensé en chromosomes visibles au
moment de la division cellulaire).
Les chromosomes sont constitués de chromatides. Une chromatide = 1 molécule d’ADN.
Un chromosome juste avant mitose possède deux chromatides sœurs : il est bichromatidien (les deux
chromatides sont identiques car issues de la réplication de la molécule d’ADN) : elles portent les
© Le Monde du Vivant. W. K. Purves et Coll. Sciences Flammarion 1994
mêmes allèles. Lorsque les chromosomes sont visibles (donc au cours d’une division cellulaire), on peut les représenter
Un chromosome juste après
comme cecimitose
: possède une seule chromatide : il est monochromatidien.

Chromatides   Centromère
soeurs

Paire de chromosomes bichromatidiens Paire de chromosomes monochromatidiens

Dans les cellules somatiques (toutes
La paire les cellules
de gauche de l’organisme
est observable saufcellulaire
juste avant division les cellules reproductrices
; celle de droite, juste après.ou
germinales), les chromosomes vont
Pour une par
paire, onpaires
parle de de chromosomes
chromosomes homologues (ils portent donc les
homologues.
mêmes gènes, mais pas obligatoirement les mêmes allèles.
Cette molécule d’ADN présente aussi une grande variabilité à cause des mutations. L’information
Dans les cellules germinales (les gamètes),
génétique s’exprime à travers la les chromosomes
synthèse ne sont plus
des protéines (transcription qu’en un Le
et traduction). seul exemplaire
phénotype est l’ensemble
(plus de paires). Cedes
sont des cellules
caractères haploïdes
visibles aux 3 échelles(n=23 chez (moléculaire,
d’observation l’homme).cellulaire
L’homme peut produire
et macroscopique) desdonc des
dépend
protéines, mais l’environnement joue également un rôle.
gamètes avec X ou Y, la femme ne produit que des gamètes X (de même pour la drosophile).
On cherche montrer ici comment se forment de nouveaux allèles et de nouveaux gènes au cours de
L’union de deux gamètes ou fécondation
l’évolution (1 et 4). (celui fabriqué par l’homme et celui fabriqué par la femme)
permet de rétablir les pairesOn de chromosomes
recherche également leet donc
rôle de la la diploïdie.
méiose et de la reproduction sexuée dans la stabilité du génome et
dans sa variabilité (2 et 3).

Fécondation : union de deux gamètes (nK) permettant un rétablissement de la diploïdie.

- 1 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud
La fécondation conduit donc à une cellule œuf diploïde (ou zygote). Cette cellule se divise en suite par
mitoses successives.
Mitose : division cellulaire précédée de la réplication de l’ADN. La mitose est une reproduction
conforme : elle permet la conservation du nombre de chromosomes. Les cellules filles sont donc
génétiquement identiques à la cellule mère (aux mutations près).

Le cycle de développement de l’Homme, espèce diploïde.

© D’après une base © http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/ modifié 2012

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 1
Le cycle de la drosophile est donné dans le document 6 page 19. L’Homme et la Drosophile ont un
cycle de développement avec reproduction sexuée : on remarque une alternance entre une phase
haploïde à n chromosomes et une phase diploïde à 2n chromosomes. La phase diploïde domine
nettement le cycle (cycle diploïde).
Le passage 2n -> n est dû à la méiose.
Le passage n -> 2n est dû à la fécondation.
On voit ici que le caryotype est conservé au cours des générations (quantité d’ADN conservée : 2n
chromosomes pour les cellules somatiques – n chromosomes pour les cellules germinales – 2n
chromosomes suite à la fécondation).

L’alternance méiose-fécondation au cours de la reproduction sexuée permet le maintien du

nombre de chromosomes de l’espèce (conservation du nombre de K au cours des générations). On parle
de stabilité de l’espèce.

Expliquer les résultats du croisement simple ci-dessous :

On considère l’étude d’un gène codant le caractère « couleur du pelage » de la souris.

D’après SVT, TS spécialité, Hatier 2002 et SVT, TS spécialité, Bordas 2002

Remarque : les deux parents P sont de lignée (souche) pure : ils possèdent chacun les mêmes allèles (G ou B) du
gène « couleur du pelage »
- Les deux parents sont de lignée pure : ils sont homozygotes.

Homozygote : 2 allèles identiques pour un même gène (schéma). Cela s’oppose à hétérozygote (2
allèles différents pour un même gène)

On considère le gène codant le caractère « couleur » avec deux allèles G (grise) et B (blanche).

Un gène est une séquence de nucléotides codant une protéine. Un gène est localisé à un emplacement
précis sur un chromosome, le locus.

Un allèle : c’est une version possible d’un gène. Deux allèles d’un même gène sont situés au même
locus.
Deux allèles diffèrent entre eux par une ou plusieurs mutations (modification de la séquence de
nucléotides).

Les parents :
Ils sont de phénotypes gris et blanc.
Phénotype : ensemble des caractères visibles de l’individu, à différentes échelles (moléculaire,
cellulaire, macroscopique).

Ils sont de génotypes G/G x B/B (penser à faire les représentations chromosomiques en parallèle).

Génotype : ensemble des allèles possédés par un individu (en général, on le simplifie en étudiant que
certains allèles de gènes impliqués dans les croisements).
Ils produisent respectivement des gamètes G et B

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 2
 Le descendant de première génération, issu de la rencontre entre les deux gamètes (fécondation) (ou
F1) est G/B : il est hétérozygote. Or, les souris sont de phénotype « gris » : l’allèle gris est donc
dominant par rapport à l’allèle blanc (ou inversement : l’allèle blanc est récessif par rapport à l’allèle
gris). Si deux allèles s’expriment et conduisent à un troisième phénotype, ils sont dits codominants.

Ces souris F1 sont croisées entre elles.

Chaque souris produit deux catégories de gamètes : G et B à fréquence égale (½).

On produit alors un échiquier de croisement, qui reflète les diverses possibilités de rencontre des
gamètes :
G B
G G/G (1/4 G/B (1/4)
B G/B (1/4) B/B (1/4)

On obtient en théorie ¼ de souris blanches et ¾ de souris grises : c’est bien ce que l’on observe.

Comment expliquer que la méiose et la fécondation apportent une diversité (unicité des individus) ?

1. La méiose et ses conséquences.

1.1 Les modalités de la méiose.

- Animations méiose : www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0051-2

Doc. Évolution de la quantité d’ADN par cellule. © SVT TaleS Belin 2012 (modifié)

1 : phase G1 de l’interphase
1’ (montée) : phase S de l’interphase (réplication de l’ADN précédant la première division de méiose)
2 : phase G2 de l’interphase / Prophase I de méiose
3 : première division de méiose achevée (Télophase I / prophase II)
4 : deuxième division de méiose achevée
Nom de la phase Prophase 1 Métaphase 1 Ana 1 Télo 1 Pro 2 Méta 2 Ana 2 Télo 2
N° du graphique 2 2 2 2 2 (ou 3 si 3
2 3 3 4
2 cell)
Quantité d’ADN par 2Q 2Q 2Q 2Q 2Q 2Q (ou Q Q Q Q Q/2
cellule 2.1 La méiose 2.1 La méiosesi:de
: passage 2passage
cell)
2n à n de
chromosomes.
2n à n chromosomes.
Nombre de chromosome 2n 2n 2n 2npassage 2npassage 2n (ou n n n n n
2.1 La méiose2.1
: passage
La méiose
de2.1
2n
: passage
La
à nméiose
chromosomes.
de
2.1
:2n
passage
Laà nméiose Méiose
chromosomes.
de
2.1
:2n
passage
Laà nméiose: :2n
ensemble
Méiose
chromosomes.
de
2.1 La de: :2n
à nméiose ensemble
deàdeux
chromosomes. dedivisions
side
2n àdeux
2 cell) inséparables
n chromosomes. divisions inséparables
n chromosomes. qui affectent
qui une
affectent
celluleune
diploïde
cellul
par cellule (n ou 2n)
Méiose : ensemble
Méiosede :deux
ensemble
Méiose
divisions naissance naissance
:de quatre de
cellules
quatre haploïdes
cellules haploïdes
(n). Seule (n).
la diploïde
première
Seule la division
première dedivision
méiose de
est
àm
Nombre de chromatides
naissance de quatre
naissance
cellules
2decellules
de quatre
naissance
: deux
haploïdes
ensemble
inséparables
de
Méiose
(n).
divisions
quatre
2de:ladeux
naissance
haploïdes
ensemble
qui
inséparables
Seulecellules
de
Méiose
affectent
divisions
première
(n).
quatre
2de
naissance
: deux
ensemble
une
qui
inséparables
l’ADN.
haploïdes
Seuledivision
cellules
Méiose
cellule
affectent
divisions
ladepremière
(n).
quatre
2decellules
naissance
haploïdes
de
Seule
diploïde
deux
ensemble
une
qui
l’ADN.
méiose
inséparables
division
affectent
divisions
cellule
ladepremière
(n).
est
quatre
(2n)
2decellules
haploïdes
Seule
précédée
et
de méiose
diploïde
deux
une
qui
inséparables
division
aboutit
affectent
divisions
cellule
la première
(n).
d’une
est
(2n) àdiploïde
etla
une
qui
inséparables
quiaffectent
2réplication
haploïdes
Seule
de
précédée
méiose
division
cellule
aboutit
la première
(n).
d’une
(2n) diploïde
et
àune
2méiose
estSeule
de
de
précédée
qui
la
quiaffectent
réplication
division
cellule
aboutit
la première
d’une
estde
(2n) et
àune
la
qui cellule
2réplication
précédée
deméiose
division
aboutit
d’une
estde
(2n) diploïde
et
à la
qui aboutit
1réplication
précédée
deméiose
(2n)
d’une
1 età la
qui aboutit
est précédée
deréplication
d’une
deréplic
par chromosome
l’ADN. l’ADN. l’ADN. l’ADN. l’ADN. l’ADN.
Garniture chromoso- Lors de la Lors
méiose,
2Q de la
on méiose,
passe d’une
on passe
2Qquantité
d’une d’ADN
quantité 2Q d’ADN
à une quantité
2Q à uned’ADN
quantitéQ/2.
d’A
miqueLors de la méiose,
(par Lors on
cellule) de passe
la méiose,
Lors
d’unede
onquantité
la
passe
méiose,
Lors
d’une
d’ADN
de
onquantité
la
passe
2Q
méiose,
Lors
àd’une
une
d’ADN
de
on
quantité
quantité
la
passe
méiose,
2QLors
d’une
àd’ADN
d’ADN
unede
onquantité
la
passe
Q/2.
méiose,
d’une
à d’ADN
une
on quantité
passe
Q/2.
2Q d’une
à d’ADN
une quantité
Q/2. à d’ADN
une quantité
Q/2.
2Q à d’ADN
une quantité
Q/2. d’ADN Q/2.
Qté ADN Qté ADN 2.1
Qté ADN La méiose
Qté ADN : passage
Qté ADN Qté ADN de 2n
Qté ADN à n
Qté ADN chromosomes.
Méiose : ensemble de deux divisions inséparables qui affectent une cellule diploïde (2n) et qui aboutit à la
G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2 G2
2Q naissance 2Q de quatre 2Q cellules
S haploïdes
2Q 2Q 2Q (n). Seule la première division de méiose est précédée d’une réplication de
S S S S S S S S S G2 S G2 S G2 G
l’ADN. 2Q 2Q
          S  S  S S
Q Q Q Q Après
Q la première
Q division de Après la seconde division de
G1 LorsG1 de la méiose,G1 on passe
G1 G1 d’une
G1 G1quantité méiose
G1  G1d’ADN G1 2Qà uneG1quantité  d’ADN
G1  Q/2.
méiose     
Q/2Garniture Q/2 chromosomique
Q/2 Q/2(par Q/2 Q Q/2 Q
Interphase
Qté ADN Interphase MitoseInterphase Mitose
Interphase
Interphase Mitose
Interphase
Interphase Mitose
Méiose
Interphase
Interphase Mitose
Méiose
InterphaseMitose
Méiose
Interphase Méiose Interphase Méiose Méiose
cellule) G1 G1 G1 G1
Q/2 Q/2
G2 InterphaseInterphase Temps Mitose
Temps G2 Mitose Temps Interphase Temps Interphase
Temps Méios
Temps
2Q de Évolution
Évolution la quantitéde d’ADN
Évolution
la quantité
au cours
ded’ADN
Évolution
la quantité
de laaumitose
de
cours
d’ADN
Évolution
la quantité
etdedela
aulamitose
de
cours
méiose.
d’ADN
Évolution
la quantité
de
et de
la
aula
mitose
de
cours
méiose.
d’ADN
la quantité
de
et de
la
aula
mitose
cours
méiose.
d’ADN de
et de
la
aula
mitose
cours
méiose.
de
et de
la la
mitose
méiose.
et de la méiose.
S S
http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 3
- Première division
- Première
: elle division
est- précédée
Première
: ellepar
division
est
- une
Première
précédée
phase
: elledivision
par
de
est
- Première
réplication
précédée
une phase
: elledivision
par
est
de
- Première
précédée
une
réplication
l’ADN.
phase
: elleLes
division
par
est
de
dechromosomes
précédée
une
réplication
l’ADN.
phase
: elle Les
par
est
de
deprécédée
une
réplication
chromosomes
deviennent
l’ADN.
phaseLes
par
dedeune
réplication
chromosomes
l’ADN.
deviennent
phaseLes
dederéplication
chromosomes
l’ADN.
deviennent
Lesdechromosomes
l’ADN.
deviennent
Les chromosomes
deviennent devienn
bichromatidiens.
bichromatidiens.  bichromatidiens.
bichromatidiens. bichromatidiens. bichromatidiens.
* Les chromosomes Q * Les chromosomes
* Les chromosomes
se condensent se
encondensent
prophase
* Les chromosomes
I.seen
Les
condensent
prophase
*chromatides
Les chromosomes
se
I.enLes
condensent
prophase
des
*chromatides
Lespaires
chromosomes
se
I.enLes
condensent
deprophase
chromosomes
des
chromatides
paires
se
I.enLes
condensent
de
prophase
des
chromosomes
chromatides
homologues
paires
I.enLes
de
prophase
des
sont
chromosomes
chromatides
homologues
paires
I. Les
de des
chromosomes
chromatides
sont
homologues
paires de des
chromosomes
sont
homologues
paires de chromosomes
sont
homologues sont
homologu
enchevêtrées (bivalents
enchevêtrées
et chiasmas
enchevêtrées
(bivalents; CO,
et chiasmas
enchevêtrées
(bivalents
voir 3). ; etCO,
chiasmas
enchevêtrées
(bivalents
voir 3).; et
CO,
chiasmas
enchevêtrées
(bivalents
voir 3).; etCO,
chiasmas
(bivalentsÉvolution
voir 3). ; et
CO,chiasmas Évolution
voir 3).de lavoir
; CO, quantité
3).de la d’ADN
quantitéaud’ADN cours de au la
cours
mitose
de la
et mit
de
Étude de la méiose.
- Première division : elle est précédée* Les
parpaires
unedephase de réplication
chromosomes de l’ADN.
à deux chromatides Les
se dissocient lorschromosomes deviennent
de l’anaphase I. Un chromosome d’une paire
bichromatidiens. migre vers un pôle; l’autre vers le second. Il n’y a pas séparation des chromatides au niveau des centromères !
(pas de paires, K à 2k, Q)
* Les chromosomes se condensent en prophase I. Les * Les paires de K homologues se répartissentUne de paire
partde chromosomes homologue
prophase 1 de méiose (MET x 3600). © B
chromatides des paires de chromosomes homologues et d’autre de l’équateur en métaphase I
sont enchevêtrées (bivalents et chiasmas). **Les paires de chromosomes à deux chromatides se dissocient lors de l’anaphase I
Les paires de K se répartissent de part et d’autre de l’équateur en métaphase I.
migre vers un pôle; l’autre vers le second. Il n’y a pas séparation des chromatides a
(pas de paires, K à 2k, Q)

* Les paires de chromosomes à deux chromatides se dissocient lors de l’anaphase I. Un chromosome d’une paire
migre vers un pôle; l’autre vers le second. Il n’y a pas séparation des chromatides au niveau des centromères !
(pas de paires, K à 2k, Q)
*En télophase I, décondensation des chromosomes.

* Les paires de chromosomes à deux chromatides se
dissocient lors de l’anaphase I. Un chromosome
d’une paire migre vers un pôle ; l’autre vers le
second. Il n’y a pas séparation des chromatides au
niveau des centromères ! (pas de paires, K à 2k, Q)
*En télophase I, décondensation des chromosomes
(brève / non entière).
*En télophase I, décondensation des chromosomes.

- 6 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud

En fin de première division de méiose chacune des deux cellules filles renferme n chromosomes,
unchromosomes.
*En télophase I, décondensation des de chaque paire, formés de deux chromatides.

- Deuxième division : il n’y pas de réplication de l’ADN au préalable.

* Les chromosomes se condensent en prophase II puis ils se placent à l’équateur en métaphase II.

En fin de première division de méiose chacune des deux cellules filles

En fin renferme
de première n chromosomes,
division de méiose chacune des deux cellules filles r
un de chaque paire, formés de deux chromatides. un de chaque paire, formés de deux chromatides.

- Deuxième division : il n’y pas de réplication de l’ADN au préalable.

- Deuxième division : il n’y pas de réplication de * Les chromatides
* Les
se séparent
chromosomes
en anaphase II
se condensent en prophase II puis ils se placent à l’équateur en
l’ADN au préalable. (disjonction)
En fin de première division de méiose chacune des deux cellules filles
un de chaque paire, formés de deux chromatides.
et migrent
renferme
vers
n chromosomes,
des pôles opposés. À
* Les chromosomes se condensent en prophase II noter que le plan de division est perpendiculaire au
- Deuxième division : il n’y pas de*réplication de l’ADN
Les chromatides au préalable.
se séparent en anaphase II (disjonction) et migrent vers des pôles opposés. À noter que le plan
puis ils se placent à l’équateur
* Les chromosomes en métaphase
se condensent endivision
de IIII.
prophaseest précédent.
puis ils se placent
perpendiculaire auàprécédent.
l’équateur en métaphase II.

   

   

* Les chromatides se séparent en anaphase II (disjonction) et migrent vers des pôle

* Les chromatides se séparent en anaphase II (disjonction) et migrent de division
opposés. est perpendiculaire au précédent.
- 7vers des pôles À noter que le plan
– http://lewebpedagogique.com/bouchaud
de division est perpendiculaire au précédent.
* Enfin, il y a décondensation en télophase II (K à 1k,
• Enfin, il y a décondensation en télophase II (K à 1k, Q/2). Un seule cellule sur les quatre est
Q/2). Une seule cellule sur les quatre est représentée.
représentée.

     
     

 

- 7 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud
- 7 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud

En fin de méiose, les quatre cellules haploïdes possèdent donc un exemplaire à 1 chromatide de
En fin de paire
chaque méiose, les quatre
de chromosomes cellules haploïdes possèdent donc un exemplaire à 1 chromatide de
homologues.
chaque paire de chromosomes homologues.
2.2 La fécondation : le retour à 2n chromosomes.
Méiose : suite de deux divisions
Chez Sordaria, inséparables,
la fécondation précédées
précède la méiose d’une seule réplication, qui à partir d’une
(cycle haploïde).
Chez les Mammifères, la fécondation suit la méiose (cycle diploïde).
cellule mère diploïde 2n conduit à quatre cellules haploïdes à haploïdes
La fécondation consiste en la fusion de deux cellules reproductrices n chromosomes. Leslescellules obtenues
(n K) (gamètes chez
sont les gamètes.
Mammifères) à n chromosomes conduisant à la formation d’une cellule œuf diploïde (2nK) : les paires de
chromosomes homologues sont de nouveau réunies.
http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 4

   
 1.2 La méiose et la diversité des gamètes.
Titre de la séance : TP2/ Chapitre 1. Le brassage génétique.

Travail de réflexion :
On veut montrer que la méiose engendre un brassage génétique. Pour cela, on vous propose deux
exemples pris chez la drosophile ou mouche du vinaigre. Vous devez traiter les deux exemples MAIS les
comptages ne seront réalisés que sur un seul exemple.

La drosophile a, comme les Mammifères, un cycle diploïde. La phase

haploïde du cycle ne correspond qu’aux gamètes. Cet Insecte à des
générations qui se succèdent rapidement dans le temps.
© http://www.infestation.ca/insectes/drosophiles-mouches-a-fruits.html

Brassage 1 Brassage 2
On étudie le comportement de deux gènes (avec deux On étudie le comportement de deux gènes (avec deux couples
couples d’allèles) codant deux caractères phénotypiques : d’allèles) codant deux caractères phénotypiques :

- La couleur du corps : gris ou ébène ; - La couleur du corps : gris ou noir ;

- La taille des ailes : longues ou vestigiales (= - La taille des ailes : longues ou vestigiales (= courtes).
courtes).
Dans cet objectif, la souche sauvage (ailes longues, corps gris)
Dans cet objectif, la souche sauvage (ailes longues, corps est croisée avec une souche double mutante (ailes vestigiales,
gris) est croisée avec une souche double mutante (ailes corps noir).
vestigiales, corps ébène). On précise que les parents sont de souche (ou lignée) pure.
On précise que les parents sont de souche (ou lignée) pure.
L’hypothèse à tester dans cette expérience est que les deux
L’hypothèse à tester dans cette expérience est que les deux gènes sont portés par les deux chromosomes d’une seule paire.
gènes sont portés par des paires de chromosomes
différentes. Par convention, on note les allèles :
- vg+ [ailes longues] ;
Par convention, on note les allèles : - vg [ailes courtes] ;
- vg+ [ailes longues] ; - b+ [corps gris] ;
- vg [ailes courtes] ; - b [corps noir].
- eb+ [corps gris] ;
- eb [corps ébène]. Remarque : dans ce cas,TP un
n°5 : Mise diploïde
génotype en évidence
s’écritdes brassages gén
𝑣𝑔 + 𝑏 + 𝑣𝑔𝑏
! ( 𝑜𝑢 ! (
Remarque : dans ce cas, un génotype diploïde s’écrit 𝑣𝑔 + 𝑏 +effectués
Document 2 : Les croisements 𝑣𝑔 pour l’activité 2
𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 Première génération :
! ; ( 𝑜𝑢 ! ; (
𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏
Première génération :

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 5
 Document 2 : Les croisements effectués pour l’activité 2

Deuxième génération :
Pour la suite du croisement, on utilise la technique du test-cross.
La technique du test-cross consiste à croiser l’individu à tester (l’hétérozygote F1) dont les allèles récessifs ne sont pas
visibles dans le phénotype, par un homozygote récessif. Les individus F2 issus de la méiose et de la fécondation auront
différents phénotypes qui reflèteront totalement les gamètes produits par le parent F1. A partir des fréquences obtenues, il
est alors possible d’effectuer une analyse génétique.

Les individus de F1 sont croisés avec des drosophiles aux Les individus de F1 sont croisés avec des drosophiles aux ailes
ailes vestigiales et au corps ébène. vestigiales et au corps noir.

Appariement de deux chromosomes homologues

dans une cellule en prophase 1 de méiose (MET x
3600).
© SVT TS Bordas 2002.

Étude des croisements.

Problématique :
Comment l’étude des croisements peut-elle montrer que la méiose est à l’origine d’une diversité génétique ?

Première génération.
On croise deux parents de lignées pures, donc homozygotes. Chacun ne produit qu’une seule catégorie
de gamètes. L’individu de première génération est donc hétérozygote : on peut ainsi déterminer en F1 la
dominance et la récessivité (voire la codominance) respective des allèles.

Deuxième génération.
On fait un test-cross. On croise l’individu de F1 par un homozygote récessif pour tous les gènes. De
cette manière les allèles cachés de F1 réapparaissent en F2, ce qui permet de faire une analyse génétique (c’est-à-
dire que les phénotypes des individus de deuxième génération correspondent exactement aux gamètes produits
par F1 :
- Pour deux gènes, si les fréquences obtenues des descendants sont de (1/4)4 : les gènes sont situés sur
des paires de K différentes.
- Pour deux gènes, si les fréquences obtenues des descendants différent de (1/4)4 : les gènes sont situés
sur une même paire de K.

* Cas de gènes liés (au moins deux gènes sur une même paire de K).
a1b1
Exemple de convention pour les génotypes (des parenthèses peuvent être placées de part et d’autre) :
a2b2
-./0/
Les phénotypes [caractère 1 ; caractère 2]. A remplacer par l’exemple du TP , -. 0
1
En prophase 1, les chromosomes d’une même paire s’apparient, et on observe des chiasmas (figure observable
entre chromosomes homologues en prophase 1 : croisements de chromatides).
€

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 6
Au niveau des chiasmas se déroulent des CO ou enjambements.
CO : échange de portions de chromatides entre K homologues au cours de la prophase I.

Le CO en prophase I. Le résultat.

Schémas en
prophase 1)

Comme les gènes sont liés, il peut y avoir CO. On obtient quatre types de gamètes suite au CO : deux
recombinés (ceux où le CO est visible) + deux finalement non recombinés (qui vont se mélanger avec ceux
produits pas méiose sans CO en fait).

Parental 1 Parental 2 Recombiné 1 Recombiné 2

Comme dans la multitude de gamètes produits, beaucoup n’auront pas subi de CO (ce sont les parentaux 1 et 2),
on obtient alors :

(Parental 1 = parental 2) > (recombiné 1 = recombiné 2) (en fréquence).

À noter que je n’ai pas représenté ici la méiose sans CO entre les locus des gènes : elle n’aboutit qu’à des
gamètes parentaux (a1b1) et (a2b2).

Il s’agit d’un brassage intrachromosomique. Pour démontrer ce brassage, il faut un minimum d’une
paire de K, avec 2 gènes et 2 couples d’allèles !

Bilan. Lors de la prophase I, il y a recombinaison possible des chromatides par crossing-over. Cela se produit à
chaque méiose, à des emplacements variables. La recombinaison entraîne la formation de chromatides remaniées
et donc de nouvelles associations des allèles des gènes. Le brassage intrachromosomique a pour conséquence
une diversité de gamètes produits. Comme les CO sont des événements aléatoires, la probabilité qu’ils se
produisent entre les deux gènes considérés est faible, et par conséquent la fréquence des gamètes
recombinés est très inférieure à celle des gamètes parentaux.

* Cas de gènes indépendants (1 gène par paire de K).

Exemple de convention pour les génotypes (des parenthèses peuvent être placées de part et d’autre)
a1 b1
;
a2 b2
-./ 20/
Les phénotypes [caractère 1 ; caractère 2]. A remplacer par l’exemple du TP , ; 1
-. 20

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 7
 Schémas en
métaphase I :
deux
dispositions
possibles

A l’issue de la deuxième division de méiose (télophase II), on obtient quatre gamètes équiprobables.

1/4 1/4 1/4

1/4

Il s’agit ici d’un brassage interchromosomique. Pour deux paires de K, il y a 22 donc 4 types de gamètes
(f = 0,25). Si on étudie 3 paires, 23 etc… Chez l’homme, comme il y a 23 paires, cela représente 223 gamètes
différents. Pour démontrer ce brassage, il faut un minimum de 2 paires de chromosomes, 2 gènes et 2
couples d’allèles.

Bilan. Le brassage interchromosomique est dû au positionnement aléatoire des K homologues de

chaque paire en métaphase I, ce qui influence leur migration en anaphase I. Plus le nombre de
chromosomes de l’espèce est important, plus le brassage interchromosomique est important.

Conclusion.
Contrairement à la mitose, la méiose n’est pas une reproduction conforme : les cellules issues de la
méiose ont un patrimoine génétique différent de la cellule mère :
- le stock chromosomique est divisé par deux (n contre 2n),
- la qualité de l’information génétique n’est pas la même. En effet, des recombinaisons entre
chromosomes homologues (donc d’une même paire) s’établissent au niveau des chiasmas. Il y
a un échange entre portions de chromatides entre les deux chromosomes d’une même paire
d’où des recombinaisons alléliques. C’est le crossing-over ou enjambement.

- En plus du brassage intrachromosomique, il existe un brassage interchromosomique : les

paires de chromosomes sont remaniées lors de la méiose (par migration aléatoire des
chromosomes lors de l’anaphase I de méiose, étroitement liée à leur disposition en métaphase
I).

Par méiose, l’organisme produit ainsi potentiellement une infinité de gamètes.

2. La fécondation et ses conséquences.

2.1 Les événements qui se produisent au cours de la fécondation.

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 8
 La fécondation consiste en la fusion de deux cellules reproductrices haploïdes (n K) (gamètes chez les
Mammifères) à n chromosomes conduisant à la formation d’une cellule œuf diploïde (2nK) : les paires de
chromosomes homologues sont de nouveau réunies.

   

Fécondation

Gamète n = 2 Gamète n = 2

Les deux couleurs

correspondent aux
origines paternelle et
    maternelle des
Cellule oeuf chromosomes.
2n = 4

Bilan. La fécondation
La fécondation consiste en lafécondation-
L’alternance fusion de deux
méiosecellules haploïdes
permet donc n (les
le maintien dugamètes
nombre demâle et femelle),
chromosomes de et au
rétablissement de(conservation
l’espèce la diploïdiedu2n.nombre
On obtient
de K aualors
coursun
deszygote (ou cellule
générations). œuf).
On parle de stabilité de l’espèce.

Document 2 page 26 : D’après les différents chiffres, on voit que seule une fraction des zygotes est
viable et se développe (26 %).

2.2 Les conséquences de la fécondation.

-./ 20/
Un petit retour en arrière : cas du croisement de deux hétérozygotes , -. ; 20
1 (soit F1 x F1)

Chaque parent produit ici 4 catégories de gamètes suite au brassage interchromosomique. Les gamètes ont tous
une fréquence de ¼.
(Vg+ ; eb+)
(Vg ; eb)
(Vg+ ; eb)
(Vg ; eb+)

On obtient donc l’échiquier de croisement suivant :

- 8 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud
Gamètes de F1 (Vg+ ; eb+) ¼ (Vg ; eb) ¼ (Vg+ ; eb) ¼ (Vg ; eb+) ¼

(Vg+ ; eb+) ¼ 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 +
! ; ( ! ; ( ! ; ( ! ; (
𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 +
(Vg ; eb) ¼ 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 +
! ; ( ! ; ( ! ; ( ! ; (
𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏
(Vg+ ; eb) ¼ 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 +
! ; ( ! ; ( ! ; ( ! ; (
𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏
(Vg ; eb+) ¼ 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 + 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 +
! ; ( ! ; ( ! ; ( ! ; (
𝑣𝑔 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 𝑣𝑔 𝑒𝑏 + 𝑣𝑔 𝑒𝑏 +
Échiquier de croisement
Chaque case à une probabilité de 1/16.
On obtient une diversité des génotypes. Compte-tenu des dominances et récessivité déjà démontrées,
on obtient alors
[vg+ ; eb+] 9/16
[vg+ ; eb] 3/16
[vg ; eb+] 3/16
[vg ; eb] 1/16
En plus des brassages intra- et interchromosomique qui introduisent déjà une variabilité, la
fécondation, par la réunion au hasard des gamètes accroît encore cette variabilité : chaque cellule œuf
est donc unique (246 cellules œuf différentes chez l’homme, en ne considérant que la brassage
interchromosomique !).
Chaque individu est donc génétiquement unique (avec une combinaison allélique spécifique).

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 9
 En conclusion, l’alternance méiose et fécondation est à l’origine du maintien de la stabilité du
caryotype au cours des générations. Elles permettent également d’introduire une diversité génétique
(unicité des individus).
Nous avons étudié des méioses où les chromosomes se comportaient normalement. Que peut produire
une méiose anormale ?
3 Les anomalies de méiose.
3.1 Les anomalies du nombre de chromosome.
Plusieurs trisomies ou monosomies sont possibles dans l’espèce humaine, mais très peu sont
viables (trisomie 21 ou syndrome de Down, trisomie 18, trisomie 13, syndrome de Turner). Des
monosomies sont également possibles. Comment les expliquer ?
Première division anormale Fin de première division

et

Fin de méiose
On obtient des cellules
osomes lors de la formation des gamètes conduisent à
On obtient 4 cellules n :
aneuploïdes
des trisomies (= 3 K au lieu = nb
de 2), par exemple la 21anormal de K - une sans chromosome 22 (n-1 K)
- deux avec 1 chromosome 22 (cas de figure normal)
- une avec 2 chromosomes 22 (n+1 K).
Cela montre que pour un des deux chromosomes de la paire, les deux chromatides se sont
d’une fille atteinte de trisomie 21.
séparées en anaphase I, et qu’une des deux a migré vers le même pôle que le chromosome homologue,
.inserm.fr/test_genetiques/1-bases/2-mutation-allele-polymorphisme.html
qui lui a migré correctement.
Dans ce cas de figure, si on part du principe que chaque gamète produit rencontre un gamète
normal, on aboutit soit à un cas de trisomie, soit à cas de monosomie (dans deux cas, on a des gamètes
normaux.
tion des paires de chromosomes homologues). Les deux
pôle. On obtient donc des gamètes à n+1 K et n-1 K.
Gamète anormal n+1 K + gamète normal Cellule œuf (zygote) à 2n +1 K
Gamète
Gamète
+ gamète n-1anormal
anormal Gamète anormal + gamète
+ gamète + normal
normal
gamète normal -> Trisomie
-> Cellule
Cellule
-> œufœuf
Cellule (ici
(zygote)
(zygote)22)ààà2n
(zygote) 2n+1
2n +1
+1

nction des chromatides sœurs). Les chromatides sœurs se

me pôle. Ou
3. Comment la méiose et la fécondation sont-elles à l’origine du brassage génétique ?
+ 1Gamète
gamète n-1anormal n-1 K + gamète normal Cellule œuf (zygote) à 2n -1 K
3. Comment
Gamète anormal la méiose et la fécondation
Le caryotype + gamète
est conservé sont-elles
Gamète anormalenàgénération,
denormal
génération l’originemais
du brassage + Monosomie
-> Cellule
chaque génétique
gamète
œuf
individu normal
(zygote)
d’une espèce (ici
?à 2n est22)
+1 -> Cellule œuf (zygote) à 2n
3. Comment la méiose etunique.
génétiquement la fécondation sont-elles à l’origine du brassage génétique ?
Le caryotype est conservé de génération en génération, mais chaque individu d’une espèce est
Le caryotype
génétiquement est
unique. conservé
3.1 Chez de génération en génération, mais chaque individu d’une espèce est
les haploïdes.
génétiquement unique.
Comme il y a n chromosomes, le phénotype est le reflet direct du génotype. Ex. : un allèle n ->
3.1 Chez les haploïdes.
phénotype noir (pas de problème de dominance / récessivité ici).
3.1 Chez les haploïdes.
Exemple chez Sordaria : 1 gène et 2 allèles pour la couleur des spores (n et b).
Comme il y a n chromosomes, le phénotype est le reflet direct du génotype. Ex. : un allèle n ->
La fécondation est immédiatement suivie par la méiose et une mitose (voir cycle plus haut). On obtient
phénotype
Commenoir il(pas
8 spores ndechromosomes,
problème
y a réparties dans desde asques
dominance
le phénotype / récessivité
(les asques est
se le ici).eux
reflet
trouvant direct
mêmedu dans
génotype. Ex. : un Chaque
des périthèces). allèle nspore
-> ne
Exemple
phénotype noirpossède chez
(pas deplus Sordaria
problème de: 1dominance
qu’un chromosomegène etde2chaque
allèles pourdonc
/ récessivité
paire, laici).
couleur
un seuldes spores
allèle (n et gène.
de chaque b).
La fécondation
Exemple y a est
chezIlSordaria immédiatement
6 types: 1d’asques suivie
4/4, lespar
gène et: 2lesallèles lalaméiose
2/2/2/2
pour et et une
des mitose
les 2/4/2.
couleur spores (voir cycle plus haut). On obtient
(n et b).
8 spores réparties dansest
La fécondation des asques (les asques
immédiatement suiviese trouvant eux même
par la méiose et unedans des (voir
mitose périthèces). Chaque
cycle plus spore
haut). Onneobtient
possède
8 spores plus qu’un
réparties danschromosome
des asques (les de chaque
asques paire, donc un
se trouvant euxseul
mêmeallèle de chaque
dans gène.
des périthèces). Chaque spore ne
, la première division de méiose étant normale.
possède plusIlqu’un
y a 6 types d’asquesde
chromosome : les 4/4, les
chaque 2/2/2/2
paire, doncet un
les seul
2/4/2.allèle de chaque gène.
1 K (+ livre page 85). Il y a 6 types d’asques : les 4/4, les 2/2/2/2 et les 2/4/2.
http://lewebpedagogique.com/bouchaud
ygote à 2n+1). On aboutit bien sûr également
3. Comment
18_TS_1A1_lwp.docx
à desla méiose et la fécondation Les différents types d’asques chez Sordaria.
sont-elles à l’origine du brassage génétique ?
10
iables. 3. Comment la méiose et© http://svt.ac-
la fécondation sont-elles à l’origine du brassage génétique ?
dijon.fr/schemassvt/affiche_image.php3?id_document=1570
Le caryotype est conservé de génération en génération, mais chaque individu d’une espèce est
génétiquement unique. Le caryotype est conservé de génération en génération, mais chaque individu d’une espèce est
Les différents types d’asques chez Sordaria.
 CaryotypeCaryotype
d’une fille d’une fille
atteinte de atteinte
trisomiede
21.trisomie 21.
© http://infodoc.inserm.fr/test_genetiques/1-bases/2-mutation-allele-polymorphisme.html
© http://infodoc.inserm.fr/test_genetiques/1-bases/2-mutation-allele-polymorphisme.html

Caryotype n°2 : Lors de la première division de méiose, les deux chromosomes de la paire ont dû
migrer vers le même pôle en anaphase I.
Conséquence : en deuxième
Les
- perturbations
soit en division
Lesdeuxième deseméiose,
perturbations
se produisent
division : méioseles
produisent
de : chromatides
(non sœurs vont
disjonction des chromatides probablement
sœurs). Les chromatidesse séparer,
sœurs se
mais il restera deux
- chromosomes
soit - première
soit trop
enséparent à deux
endivision
première chromatides
dedivision
méiose
tardivement et de méiose
(non
migrent dans
vers (non
séparation des
le même les gamètes
séparation
paires
pôle. de paires fabriqués.
deschromosomes
de chromosomes
homologues).homologues).
Les deux Les deux
chromosomes
- chromosomes
de la paire de la paire
migrent migrent
vers verspôle.
le même le même pôle. donc
On obtient On obtient donc des
des gamètes gamètes
à n+1 à n+1
K et n-1 K. K et n-1 K.
-
Première - anormale.
division -> 1 gamète n + 1 + 1 gamète n-1
Première
Première division
Première
division
Deuxième anormale
division anormale
division anormale
anormale. -> gamète ->
n +gamète
1 n + 1 Obtention+d’un gamètegamète n+1
+ gamète
n-1 n-1K et n-1 K

Dans ce cas de figure,

- il deuxième
On obtient,
soit en n’y
dans aceproduction
cas, aussi deux d’aucun
division dedivision
méiose de
(non gamète
gamètes normaux normal
(n), la
disjonction des
première:division
ils sœurs).
chromatides seront n+1
de méiose
Les K et
étant n-1K.
normale.
chromatides sœurs se sœurs se
- soit en deuxième méiose (non disjonction des chromatides sœurs). Les chromatides
Cette anomalie conduitOn forcément
séparent trop
aboutit à des
tardivement
finalement
séparent trop età trisomies
migrent vers
des cellules
tardivement à et
len+1monosomies
même
et migrent et
verspôle.
n-1leKmême
(+ livre 16 après
page
pôle. 85). fécondation avec un gamète
normal. Première division
-L’union avec
- un gamète normal conduit aux trisomies (zygote à 2n+1). On aboutit bien sûr également à des
anormale. -> 1 gamète n + 1 + 1 gamète n-1
monosomies
Première (zygotes
division à 2n-1 K), mais elles->ne1sont
anormale. pas viables.
gamète n+1 + 1 gamète n-1
DeuxièmeDeuxième
division anormale.
division anormale.
Question 4 page 29, document 5 (même page).
Le pourcentage d’anomalies augmente avec l’âge de la mère : c’est dû au fait que la méiose est
bloquée au stade prophase I, et qu’elle ne reprend que lorsqu’un follicule ovarien (qui contient
l’ovocyte) évolue. Plus la mère est âgée, plus ces ovocytes sont anciens et ont pu subir des anomalies.

En conclusion : des mouvements anormaux de chromosomes peuvent expliquer l’existence de

monosomies ou de trisomies, dont la grande majorité ne sont d’ailleurs pas viables.
- 9 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud
En règle générale, ces anomalies surviennent :
- soit en première division de méiose où l’on observe une non-séparation des paires de
chromosomes homologues)
On obtient, dans : les
ce cas, aussi deux
On obtient, dans ce cas, aussideux chromosomes
gamètes normaux
deux gamètes normaux (n),de
(n), la première
la la paire
division migrent
de méiose
première division
étant vers le même
normale.
de méiose étant pôle.
normale.
- soit en deuxième
On aboutitdivision
finalementde méiose
à des cellules où l’on
à n+1 et n-1observe
K (+ livreune
page non-disjonction
85). des chromatides
On aboutit finalement à des cellules(zygote
à n+1 et n-1 K (+
Onlivre page 85).
sœursL’union
: les avec
chromatides
un gamète sœurs
normal se
conduit séparent
aux trisomiestrop tardivement
à 2n+1). et migrent
aboutit bien sûr vers le même
également à des pôle.
L’union avec un gamète normal conduit aux trisomies (zygote à 2n+1). On aboutit bien sûr également à des
monosomies (zygotes à 2n-1 K), mais elles ne sont pas viables.
monosomies (zygotes à 2n-1 K), mais elles ne sont pas viables.
Quels autres phénomènes peuvent se produire lors de la méiose ?

3.2 Les crossing-over inégaux.

Lorsqu’on observe une forte proximité entre des gènes (ou des protéines), on peut supposer qu’ils dérivent d’un
gène ancestral commun qui aurait subi des duplications successives, puis les copies auraient évolué
indépendamment par mutations et auraient acquis de nouvelles fonctions. On peut expliquer cette duplication par
- 9 – inégaux
une anomalie de méiose : des crossing-over http://lewebpedagogique.com/bouchaud
se seraient produits :
- 9 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud

Le crossing-over inégal © SVT TaleS Nathan 2012

On remarque que suite à ce crossing-over inégal, une des chromatides remaniées possède un gène en double
exemplaire. Ces duplications sont à l’origine de familles multigéniques.

Familles multigéniques : ensemble de gènes apparentés (qui présentent de fortes similitudes). Les
différents gènes dérivent d’un gène ancestral par duplication et mutations successives.

Ce mécanisme est donc à l’origine d’une diversification du vivant.

Exemple 2 : famille des globines.

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 11
 L’hémoglobine est un transporteur de dioxygène dans les globules rouges sanguins. Cette molécule est
constituée par l’association de deux types de globines différentes. Chez l’Homme, il en existe six types,
fabriqués au cours de la vie. Ces molécules sont référencées ci-dessous.

Différentes chaînes de globine s’expriment au cours de la vie d’un individu :

Vie embryonnaire 2 chaînes z (zêta) + 2 chaînes e (epsilon)
Vie fœtale Hémoglobine F : 2 chaînes a (alpha) + 2 chaînes g
(gamma)
Après la naissance Hémoglobine A1 (97 %) : 2 chaînes a + 2 chaînes b
Hémoglobine A2 (3 %) : 2 chaînes a + 2 chaînes d
(delta)
Synthèse des globines et âge de l’individu.

Chaque chaîne de globine de l’hémoglobine est codée par un gène distinct ; ces six gènes sont situés sur les
chromosomes 16 et 11. L’ensemble des gènes codant les différentes globines constitue une famille
multigénique.

Tableau des différences entre les gènes des globines.

© SVT TaleS Bordas 2012

Ici les copies dupliquées des gènes ont conservé leur fonction.

Conclusion.
L’alternance méiose – fécondation permet la conservation du caryotype au cours des
générations. Ces deux phénomènes sont également à l’origine de la diversité génétique (brassages intra
et interchromosomiques lors de la méiose, rencontre aléatoire entre gamètes à la fécondation). Des
anomalies de méiose sont à l’origine de cellules présentant des nombres anormaux de chromosomes,
mais également des familles multigéniques.

http://lewebpedagogique.com/bouchaud 18_TS_1A1_lwp.docx 12