Chapitre 1 : L’origine du génotype des individus

A- La conservation des génomes

• la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques
(théoriquement). Toutefois, lors de l’interphase durant la réplication de l’ADN, l’enzyme responsable de cette
fonction peut se tromper. Ainsi l’ADN polymérase, même en présence de systèmes réparateurs fait 1 erreur tous
les milliards de bases. Ces erreurs forment des mutations qui, sur le grand nombre de divisions cellulaires,
produisent une diversité génétique au sein même de l’individu.

• Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou
associées de façon stable (cas des tissus solides comme l’intestin grêle). Les clones cellulaires sont impliqués dans
différentes fonctions comme la reproduction asexuée, le renouvellement tissulaire les défenses de l’organisme…

B- Le brassage des génomes à chaque génération

Place de la méiose dans le cycle de vie

La méiose est une double division cellulaire permettant la formation de 4 gamètes (cellules haploïdes : n) à partir d’une
cellule mère (diploïde : 2n). La méiose a lieu au sein les cellules germinales (testicules, ovaires, étamines et ovaire des
végétaux).

Comme lors de la mitose, la méiose nécessite une étape préalable de réplication de l’ADN (phase S, Synthèse –
Réplication/Duplication). Néanmoins, la méiose ne s’intègre pas dans le « cycle cellulaire ». En effet, elle est suivie par une
étape de fécondation qui ramène la quantité d’ADN à la normale (Q=1). Par la suite, la cellule-oeuf va reprendre le cycle
cellulaire.

La fécondation est la fusion de deux gamètes apportant chacun un lot haploïde (n) de chromosomes. La cellule-œuf qui en
résulte est donc diploïde (2 n).

Des paires d'allèles sont ainsi constituées pour chaque gène : Si les deux allèles sont identiques, l’organisme est dit
homozygote pour ce gène, il est hétérozygote si les deux allèles sont différents. Dans ce dernier cas, le phénotype résultant
de l’expression de ce gène dépend des relations de dominance et de récessivité des 2 allèles.

BRASSAGE

On réalise des croisements entre parents homozygotes, dont la descendance est appelée F1.

Afin de déterminer de façon claire le type de brassage, le génotype d’un individu (et les gamètes qu’il a produit), il est
important de réaliser un croisement test (test cross). Le croisement test consiste à croiser un individu à tester (ici F1) par un
individu homozygote pour l’allèle récessif.

Le test cross permet donc d’identifier les différents gamètes produits et indirectement le génotype de l’individu à tester.

En anaphase de première division, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre, de manière indépendante et
aléatoire pour chacune des paires.

En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit donc, avec une probabilité équivalente, l'un ou l'autre des chromosomes
de chaque paire. On parle alors de brassage génétique interchromosomique.

Au cours de la prophase de première division, les chromosomes homologues étroitement accolés voient leurs chromatides
entrer en contact en certains points nommés chiasmas.
Souvent, les chromatides se cassent et se ressoudent, conduisant ainsi à un échange d’une portion de chromosome. Ce
mécanisme, le crossing-over, est aléatoire quant à sa localisation et permet l'échange d'allèles entre deux chromosomes
homologues. On parle de brassage intrachromosomique.

Pour 2 gènes hétérozygotes, 2 situations sont possibles:

• Si les gènes sont indépendants, c'est-à-dire localisés sur des chromosomes différents, 4 combinaisons différentes
d’allèles sont possibles et équiprobables (brassage interchromosomique).

• Si les gènes sont liés, c'est-à-dire localisés sur une même paire de chromosomes, les 4 combinaisons d’allèles ne
sont alors pas équiprobables car la probabilité de crossing-over (brassage intrachromosomique) est faible: les
combinaisons alléliques nouvelles (recombinées) sont minoritaires, les parentales sont majoritaires.

C- Les principes de base de la génétique

Les trois lois mendéliennes expliquent comment se transmettent les caractères héréditaires. Mendel étudie au 19ème
siècle la transmission des caractères d’une génération à l’autre en utilisant des pois. Voir activité

-> loi d’uniformité des descendants (F1) : les hybrides portent une seule forme du caractère.

-> loi de dominance/récessivité : Si un caractère absent en F1 réapparait en F2, alors il est qualifié de récessif. Le caractère
resté présent en F1 est dit dominant.

-> loi de pureté des gamètes : chaque hybride ne reçoit qu’un seul facteur par les gamètes de chacun de ses parents
(exemple : lisse ou ridé)

D- Les accidents génétiques lors de la méiose

Une migration anormale d’un chromosome en anaphase (I ou II) se traduit par la formation de gamètes ayant un
chromosome supplémentaire ou au contraire un chromosome en moins. Après fécondation, la cellule-œuf sera trisomique
(possédant pour l’un de ses chromosomes trois exemplaires au lieu de deux) ou monosomique (possédant pour l’un de
ses chromosomes un seul exemplaire au lieu de deux).

Le développement de l’embryon par mitoses successives, s’il est viable, forme un individu pouvant avoir des caractères
différents, plus ou moins marqués selon la paire de chrs touchée.

En prophase I, il peut arriver que l’appariement des chromosomes homologues soit décalé, le chiasma ne se situant pas au
même niveau sur les deux chromosomes. Les portions de chromatides échangées n’étant pas de même longueur, un
chromosome se retrouve porteur d’une portion en double exemplaire, alors qu’elle a été perdue par son homologue. Un
tel crossing-over inégal aboutit donc à la duplication de certains gènes sur le chromosome.

Après de nombreuses générations et suite à l’accumulation de mutations aléatoires, les gènes dupliqués peuvent devenir
différents et coder pour des protéines aux fonctions différentes. De tels gènes restent néanmoins ressemblants et
constituent une famille multigénique. (ex : TP LH/FSH/TSH)

Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel
dans l’évolution biologique. (livre page 49)