L’origine du génotype des individus

Conservation des génomes

Assure stabilité génétique et l’évolution clonale : la mitose produit des clones de cellules qui conservent
l’information génétique y compris lorsque celles-ci sont affectées par des mutations.

Mitose : division des cellules, chromatides de chq chromosomes réparties équitablement ds 2 cellules filles
possédant donc mm info génétique (mm allèles). Précédée par la réplication de l’ADN : la quantité́ de matériel
génétique est maintenue entre générations.

La succession de mitoses produit un clone : ensemble de

cellules toutes génétiquement identiques.

Ces clones sont constitués :

- de cellules séparées (bactéries ou cellules sanguines)
- de cellules associées au sein d’un tissu (cœur, peau..)

Les cellules d’un clone possèdent le mm génotype (ensemble d’allèles correspondant aux gènes d’une cellule ou
organisme) & phénotype (caractère cellule ou organisme).

En absence d'échange génétique avec l’extérieur, la diversité génétique

dans un clone s’explique par des mutations.

Elles peuvent perturber la stabilité génétique en entrainant des variations de

la séquence de nucléotides de l’ADN et donc de l’info génétique. Elles se
produisent au hasard et s’accumulent au cours tps ds lignées cellulaires : se
forment donc des sous-clones, tous de génotype et phénotype différents.
Tout accident génétique irréversible devient définitif pour toute la lignée
sous-clonale dérivant du mutant.

Reproduction sexuée et brassage des génomes

La fusion de cellules haploïdes (chq chromosome existe en 1 seul exemplaire) conduit à la formation d’1 cellule
œuf diploïde. Deux génomes, paternel et maternel, apportent chacun un lot d’allèles différents et se réunissent
formant une combi particulière d’allèles.

Si pour un gène donné les 2 allèles maternel et paternel sont identiques alors l’individu est homozygote pour ce
gène sinon hétérozygote.

Méiose → formation gamètes haploïdes contenant qu’un seul des chromosomes de chaque paire et donc un
seul des deux allèles de chq gène porté par ceux-ci.
Lors séparation des chromosomes homologues lors de l’anaphase en
première division, les couples d’allèles se séparent migrant chacun au
hasard vers l’un des pôles. La ségrégation des allèles de 2 gènes sur 2
chromosomes différents est indépendante.

Méiose → 4 types équiprobables de gamètes différents : 2 gamètes

parentaux & 2 gamètes recombinés.
C’est un brassage interchromosomique.
Plus le nb de gènes à l’état hétérozygote est grand, plus le nb de combinaisons génétiques posssibles ds les
gamètes est grand.

Brassage intrachromosomique
Crossing-over : lors de la prophase 1 de méiose des chiasmas (enchevêtrements) peuvent se former entre
chromatides, il y a échange de morceaux de chromosomes. Deux gènes liés peuvent donc être séparés.

Transmission des caractères ds l’espèce humaine

L’étude d’arbres généalogiques permet de comprendre le mode de transmission d’1 maladie génétique entre
plusieurs générations. On déduit à partir des phénotypes des individus leur génotype. Certains qui pourront être
donnés de façon certaine & d’autres avec un caractère hypothétique (raisonnement probabiliste).

L’allèle responsable de la maladie peut être récessif: pour s’exprimer, il doit donc être présent en double
exemplaire (homozygote) → parents ont fourni ts les 2 l’allèles défectueux ss être malade, il sont vecteurs de la
maladie.

S’il est dominant, un individu hétérozygote & homozygote exprimera la maladie.

Un gène peut être porté par un autosome (chromosome non sexuel donc les 2 sexes sont touchés ds les mm
proportions) ou gonosome (XY homme, XX femme).

Le séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chq
individu comme à ceux de ses ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées
permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et phénotypes.

Des accidents génétiques au cours de la méiose

- Des crossing-over inégaux:
Peuvent se produire par échange de segment de chromatides de tailles
différentes; des gènes peuvent être dupliqués: familles multigéniques peuvent
être constituées.
Un des chromosomes perdra un ou plusieurs gènes que son homologue
gagnera.

- Des anomalies de migration:

Lors des anaphases de méiose des erreurs de séparation des chromatides ou
chromosomes peuvent se produire. Elles sont souvent létales mais peuvent
parfois mener à diversification génomes & donc évolution.
Trisomie 2n+1 ou monosomie 2n-1.