Thème 1A : Génétique et évolution

Ch 1 : Origine du génotype des individus

BILAN DES ACQUIS

Problématique : Comment les divisions cellulaires et la fécondation participent-elles à l’apparition de

nouveaux génomes ?
I – La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

Une cellule qui subit une succession de mitoses donne naissance à un ensemble de cellules toutes génétiquement
semblables appelé clone cellulaire. Les clones cellulaires sont impliqués dans différentes fonctions :
reproduction asexuée, renouvellement cellulaire, défense de l’organisme …

La diversité au sein d’un clone est issue d’accidents génétiques tels que les mutations. Ces mutations sont
transmises à l’ensemble des cellules dérivant du mutant et peuvent devenir héréditaire si elles surviennent dans
une cellule de la lignée germinale (sexuelle).

Certaines mutations sont sans effet, d’autres ont un effet négatif et enfin d’autres sont à l’origine de caractères
nouveaux susceptibles d’être conservés au cours de l’évolution.

II – Les brassages génétiques au cours de la fécondation et de la méiose

L’étude des résultats de croisements permet de comprendre la façon dont les caractères héréditaires se
transmettent.

La fécondation, en réunissant deux gamètes haploïdes, aboutit à la formation d’une cellule œuf diploïde, dans
laquelle chaque gène est représenté par deux allèles identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote).
Certains allèles sont dominants et d’autres sont récessifs.

Les études portant sur des croisements d’individus de lignée pure et de croisements tests (cross-test) ont permis
de mettre en évidence l’existence de plusieurs brassages génétiques au cours de la méiose

La répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire à l’anaphase 1 de méiose donne lieu à un
brassage interchromosomique.
Pour deux paires d’allèles, celui-ci se traduit par la formation de quatre combinaisons alléliques équiprobables
dans le cas de deux gènes non liés (indépendants)

.
Le brassage intrachromosomique est dû à l’existence d’un phénomène appelé « crossing-over ».
Au cours de la prophase 1, des échanges de segments chromatidiens entre chromosomes homologues peuvent
donner lieu à des recombinaisons génétiques pour des gènes liés.
Les combinaisons alléliques nouvelles se retrouvent en proportions minoritaires par rapport aux combinaisons
alléliques dites « parentales »

Ces brassages aboutissent à la formation de gamètes aux combinaisons alléliques d’autant plus variées que le
nombre de gènes à l’état hétérozygote est élevé chez les parents.

La reproduction sexuée permet ainsi la diversification des génomes.

III – Analyses génétiques dans l’espèce humaine

Comment les analyses génétiques permettent-elles de préciser l’origine et les risques de transmission de
maladies génétiques ?

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu se fondent d’abord sur
l’analyse d’arbres généalogiques.
En s’appuyant sur les règles de transmission des caractères héréditaires, on peut ainsi déterminer si un caractère
est à transmission autosomique ou gonosomique, dominante ou récessive.
Par ailleurs, les avancées en matière de séquençage de l’ADN, permettent d’accéder directement au génotype des
individus.
La constitution de bases de données informatiques a permis l’identification d’associations entre certains gènes
mutés et certains phénotypes.
IV – Les anomalies de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégaux ou anomalies de la répartition des
chromosomes ou des chromatides.
Certaines d’entre elles sont sources d’une diversification importante des génomes au cours de l’évolution
biologique.