Examen de Génétique II : exemple 6

Veilliez entourer la bonne réponse. :

1- En génétique de population une force évolutive est :
a) Emplacement d'un gène sur un chromosome b) Processus qui agit sur les changements de fréquence des allèles
c) Ensemble des individus d'une même espèce vivant au même endroit au même moment
d) Variabilité phénotypiques au sein d’une population e) Les allèles partagés par des individus d’une même population

2- Un gène est polymorphe dans une population lorsqu'il existe chez au moins :
a) 10% des individus b) 5% des individus c) 2.5% des individus
d) 2% des individus e) 1% des individus

3- Selon la loi de de Hardy-Weinberg :

a) Fréquences génotypiques sont variables entre les générations b) Le total des fréquences est égal à 0.5
c) Population est non isolé d) Croisement au hasard des individus e) Il y a sélection d’un génotype

4- La distribution des 3 génotypes dans une population est : 130 sont homozygotes pour l’allèle A, 86 sont hétérozygotes et 4 sont
homozygotes pour l’allèle a. La fréquence de l’allèle A est égal à ?
a) 0.79 b) 0.68 c) 0.4 d) 0.33 e) 0.21

5- Dans une population, les effectifs observés des 3 génotypes sont 800 SS, 150 Ss, et 50 ss. La valeur de χ2 est égale à ?
a) 287.9 b) 366 c) 379.6 d) 79.3 e) 69.37

6- Une maladie héréditaire de l'homme, l'hémophilie, est due à un gène récessif lié au sexe qui est présent dans 1% des gamètes
d'une population donnée. Quelle est la fréquence attendue d'hommes hémophiles ?
a) 0.01% b) 0.05% c) 0.25% d) 0.5% e) 1%

7- En considérant un taux de mutation de 10-5 par gamète et par génération, quel sera le changement de fréquence observé au
terme de 10000 générations, pour une fréquence initiale de A1 de 0,1 ?
a) 0.099 b) 0.99 c) 0.89 d) 0.49 e) 0.1

8- Soit un locus polymorphe à deux allèles. En considérant des taux de mutation de l’ordre de 10 -5 et 10-6 (mutation réciproque),
quelle sera la fréquence d'équilibre pe ?
a) 0.91 b) 0.92 c) 0.08 d) 0.09 e) 0.1

9- Dans une population de maïs (plante allogame), on a pour un locus A les valeurs sélectives suivantes : AA (w1 = 3/4), Aa ( w2
= 1) et aa (w3 = 0). A la génération t p=0.4 et q=0.6. Déterminez les fréquences alléliques à la génération t+1.
a) 0,25 et 0 b) 0,5 et 0.75 c) 0,6 et 0.8 d) 0 et 0,6 e) 1 et 0,8

10- Dans une espèce de plante annuelle à graines disséminées par le vent, on considère un locus à deux allèles A. Cette espèce
se trouve sur le continent et sur une île voisine. Les fréquences alléliques au locus considéré sont différentes dans les deux
populations. A une génération g, la population de l'île contient une proportion m (15%) d'individus issus de graines du continent,
et (1-m) d'individus issus de plantes déjà en place. La migration se fait dans un seul sens (continent vers île). Calculer la fréquence
pi de A dans l'île, à la génération t+1, en fonction de m et des fréquences pm (0.6) et pt (0.25) de A à la génération précédente.
a) 0.1 b) 0.15 c) 0,2 d) 0.25 e) 0.3

11- Au sein d’une population, on nomme la variation d’échantillonnage affectant la composition génétique d’une population, en
une occasion particulière unique :
a) Effet fondateur b) Consanguinité c) Panmixie d) Sélection e) Mutation

1
12- Parmi les propositions suivantes, laquelle est vrai ?
a) Forces évolutives : n’influencent pas les fréquences des allèles
b) Sélection : s’oppose à l'adaptation des organismes à leur environnement
c) Dérive génétique : effet majeur sur les fréquences alléliques surtout dans les grandes populations
d) Migration : tend à garder une différenciation génétique au sein des populations
e) Mutation : ultime source d'innovation

13- En supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg, si les fréquences des deux allèles du gène étudié sont 0.7 et 0.3, quelles seront
les fréquences des génotypes des homozygotes ?
a) 0,21 et 0.79 b) 0,49 et 0.51 c) 0,49 et 0.09 d) 0.91 et 0,09 e) 0.58 et 0,42

14- Une maladie congénitale est :

a) Dû seulement aux infections bactériennes b) Les anomalies des chromosomes ne présentent pas une cause
c) Lié à des mutations somatiques d) Apparait pendant l'enfance e) Présente à la naissance

15- Les maladies multifactorielles :

a) Dépend de plusieurs gènes et de facteurs de l'environnement b) De transmission exclusivement maternelle
c) Un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie d) Respectent les lois de Mendel lors de la transmission
e) Causées seulement par des mutations au niveau des cellules somatiques

16- Laquelle des propositions suivantes est vrai pour une maladie rare ?
a) Maladie très fréquente au sien de la population b) Le traitement est toujours disponible
c) Caractérisé par une grande diversité de symptômes d) Pas de cause génétique e) Aucune réponse

17- Un individu est dite hétérozygote pour un génotype si :

a) Les 2 allèles sont mutés b) Les 2 allèles sont différents c) Les 2 allèles sont identiques
d) N'ayant qu'un seul allèle pour un gène donné e) Les 2 chromosomes X sont mutés

18- Déterminez le génotype des patients de la famille ci-dessus ?

a) Xa Xa
b) Xa Y
c) AA
d) Aa
e) aa

19- Comment expliqué la variabilité observée chez les membres de cette famille ?

a) Mutation de novo
b) Pénétrance incomplète
c) Consanguinité
d) Expressivité variable
e) Pseudodominance

20- Dans les maladies autosomiques dominants, une mutation dominante négative correspond à :
a) Le produit de l'allèle muté interfère avec la fonction de la protéine normale
b) il y a une perte de fonction c) il y a un gain de fonction d) Il y a une haplo-insuffisance
e) La quantité de protéine est insuffisante pour assurer une fonction normale
Nom et Prenom:................................................................................................................................................N° examen.........................N° Apogée............................................................

21- Un hétérozygote composite :

a) La mutation est différente pour le gène muté sur 2 chromosomes non homologues

2
b) La mutation est identique pour le gène muté sur 2 chromosomes non homologues
c) La mutation est différente pour le gène muté sur chaque chromosome homologue
d) La mutation est identique pour le gène muté sur chaque chromosome homologue
e) A sur les deux chromosomes homologues un allèle normal et un allèle muté

22- Un couple non malade (des cousins) vient en consultation génétique. Quel le risque d’avoir un enfant malade sachant que
leur cousin est atteint de la phénylcétonurie (maladie autosomique récessive) ?
a) 10% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%

23- quel est le facteur favorisant l’apparition de la maladie chez cette famille ?

a) Inactivation du chromosome X d) Létalité masculine

b) Pénétrance incomplète e) Consanguinité
c) Néomutation

24- Un enfant est atteint du déficit enzymatique en glucose- 6-phosphate déshydrogénase. Quel le risque du père normal et de
la mère conductrice d’avoir un 2ème enfant malade sachant cette maladie est récessive liée à l’X.
a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0%

25- Une cellule est dite hétéroplasmique, quand elle peut avoir :
a) Mélange de mitochondries avec mutation et sans mutation
b) Uniquement des mitochondries avec la mutation ou uniquement sans la mutation
c) 100% des mitochondries fonctionnelles d) 100% des mitochondries sans mutation
e) 100% des mitochondries avec mutation

26- La technique du polymorphisme de longueur des fragments de restriction permet :

a) Séparation des molécules d’ADN b) Extraction du matériel génique
c) Digestion de l’ADN au niveau de séquences spécifiques d) Amplification d’un fragment d’ADN
e) Détermination de la succession des bases au niveau du fragment d’ADN amplifié

27- La technique de CGH permet de mettre en évidence :

a) Mutations G-A b) Déterminer le nombre des chromosomes c) Délétion d’une base
d) Les translocations réciproques e) Duplications

28- Concernant le diagnostic prénatal, il est vrai que :

a) il n’y aucun risque pour le fœtus b) N’est pas autorisé à faire des analyses génétiques
c) Effectués après l’accouchement d) Prélèvement des cellules fœtales peut se faire par amniocentèse
e) Autorisé dans tous les cas sans loi

29- La technique permettant de modifier le matériel génétique est appelée :

a) Séquençage b) Thérapie génique c) Choriocentèse
d) Hybridation fluorescente in situ e) Hybridation génomique comparative

30- Laquelle des mutations suivantes, représente une transition ?

a) A→ G b) C→ G c) A →T d) G→ C e) T → A

31- Une mutation non-sens corresponds au changement de :

a) Adénine par cytosine b) Arginine par méthionine c) Arginine par un codon d’arrêt
d) Thymine par guanine e) Glycine par glycine

3
32- Laquelle des mutations suivantes entraîne un décalage de cadre de lecture ?
a) Inversion de 6 bases b) Synonyme c) Faux sens
d) Insertions de 3 bases e) Délétions de 2 bases

33- une anomalie d’insertion corresponds à : :

a) Perte d’un fragment d’ADN b) Rapport p+q/q c) Echange de fragments d’ADN entre 2 chromosomes
d) Transfert d’un fragment d’ADN d’un chromosome vers un autre e) Aucune réponse

34- On utilise la Phytohemagglutinin pour :

a) Stimuler la prolifération des lymphocytes T b) Arrêter la mitose c) Bloquer les cellules en anaphase
d) Bloquer les cellules en télophase e) Bloquer les cellules en métaphase

35- Dans 25% des cellules de plusieurs cultures dérivées du liquide amniotique, le caryotype suivant a été obtenu. Il y a un
chromosome supplémentaire (montré dans le coin inférieur droit), représentant probablement une copie supplémentaire du
chromosome 20. Les cellules restantes avaient un nombre normal de chromosomes. Cette situation est mieux décrite comme :

a) Haploïdie
b) Nullisomie
c) Monosomie
d) Triploïdie
e) Mosaïcisme

20

36- On parle de polyploïdie quand il y a :

a) Au moins 3 lots complets de chromosomes b) Une absence compète d'un chromosome
c) Une répétition en tandem d) Une triplication d’un à trois chromosomes e) Une duplication d'un chromosome

37- La formule chromosomique 47,XXY corresponds à :

a) Anomalie du chromosome 18 b) Micro-délétion au niveau du chromosome 7 c) Syndrome de Klinefelter
d) Syndrome de Down e) Syndrome de Williams

38- Dans le cas des chromosomes acrocentriques, l’index centromérique est proche de :
a) 4 b) 3 c) 2 d) 1 e) 0

39- Lequel des caryotypes suivants est le plus susceptible d'être trouvé dans des spermatozoïdes humains normaux ?
a) 46, XX b) 46, XY c) 22, Y d) 23, X e) 23, XX

40- Dans des cellules dérivées d'une biopsie, le caryotype suivant a été obtenu. Cette situation est mieux décrite comme :

a) Syndrome de Williams
b) Syndrome du cri du chat
c) Syndrome de Klinefelter
d) Syndrome de Down
e) Syndrome de Turner

4
 Examen de Génétique II : Exemple 6

Veilliez entourer la bonne réponse. :

1- En génétique de population une force évolutive est :
a) Emplacement d'un gène sur un chromosome b) Processus qui agit sur les changements de fréquence des allèles
c) Ensemble des individus d'une même espèce vivant au même endroit au même moment
d) Variabilité phénotypiques au sein d’une population e) Les allèles partagés par des individus d’une même population

2- Un gène est polymorphe dans une population lorsqu'il existe chez au moins :
a) 10% des individus b) 5% des individus c) 2.5% des individus
d) 2% des individus e) 1% des individus

3- Selon la loi de de Hardy-Weinberg :

a) Fréquences génotypiques sont variables entre les générations b) Le total des fréquences est égal à 0.5
c) Population est non isolé d) Croisement au hasard des individus e) Il y a sélection d’un génotype

4- La distribution des 3 génotypes dans une population est : 130 sont homozygotes pour l’allèle A, 86 sont hétérozygotes et 4 sont
homozygotes pour l’allèle a. La fréquence de l’allèle A est égal à ?
a) 0.79 b) 0.68 c) 0.4 d) 0.33 e) 0.21

5- Dans une population, les effectifs observés des 3 génotypes sont 800 SS, 150 Ss, et 50 ss. La valeur de χ2 est égale à ?
a) 287.9 b) 366 c) 379.6 d) 79.3 e) 69.37

6- Une maladie héréditaire de l'homme, l'hémophilie, est due à un gène récessif lié au sexe qui est présent dans 1% des gamètes
d'une population donnée. Quelle est la fréquence attendue d'hommes hémophiles ?
a) 0.01% b) 0.05% c) 0.25% d) 0.5% e) 1%

7- En considérant un taux de mutation de 10-5 par gamète et par génération, quel sera le changement de fréquence observé au
terme de 10000 générations, pour une fréquence initiale de A1 de 0,1 ?
a) 0.099 b) 0.99 c) 0.89 d) 0.49 e) 0.1

8- Soit un locus polymorphe à deux allèles. En considérant des taux de mutation de l’ordre de 10-5 et 10-6 (mutation réciproque),
quelle sera la fréquence d'équilibre pe ?
a) 0.91 b) 0.92 c) 0.08 d) 0.09 e) 0.1

9- Dans une population de maïs (plante allogame), on a pour un locus A les valeurs sélectives suivantes : AA (w1 = 3/4), Aa ( w2
= 1) et aa (w3 = 0). A la génération t p=0.4 et q=0.6. Déterminez les fréquences alléliques à la génération t+1.
a) 0,25 et 0 b) 0,5 et 0.75 c) 0,6 et 0.8 d) 0 et 0,6 e) 1 et 0,8

10- Dans une espèce de plante annuelle à graines disséminées par le vent, on considère un locus à deux allèles A. Cette espèce
se trouve sur le continent et sur une île voisine. Les fréquences alléliques au locus considéré sont différentes dans les deux
populations. A une génération g, la population de l'île contient une proportion m (15%) d'individus issus de graines du continent,
et (1-m) d'individus issus de plantes déjà en place. La migration se fait dans un seul sens (continent vers île). Calculer la fréquence
pi de A dans l'île, à la génération t+1, en fonction de m et des fréquences pm (0.6) et pt (0.25) de A à la génération précédente.
a) 0.1 b) 0.15 c) 0,2 d) 0.25 e) 0.3

11- Au sein d’une population, on nomme la variation d’échantillonnage affectant la composition génétique d’une population, en
une occasion particulière unique :
a) Effet fondateur b) Consanguinité c) Panmixie d) Sélection e) Mutation

12- Parmi les propositions suivantes, laquelle est vrai ?

a) Forces évolutives : n’influencent pas les fréquences des allèles

1
b) Sélection : s’oppose à l'adaptation des organismes à leur environnement
c) Dérive génétique : effet majeur sur les fréquences alléliques surtout dans les grandes populations
d) Migration : tend à garder une différenciation génétique au sein des populations
e) Mutation : ultime source d'innovation

13- En supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg, si les fréquences des deux allèles du gène étudié sont 0.7 et 0.3, quelles seront
les fréquences des génotypes des homozygotes ?
a) 0,21 et 0.79 b) 0,49 et 0.51 c) 0,49 et 0.09 d) 0.91 et 0,09 e) 0.58 et 0,42

14- Une maladie congénitale est :

a) Dû seulement aux infections bactériennes b) Les anomalies des chromosomes ne présentent pas une cause
c) Lié à des mutations somatiques d) Apparait pendant l'enfance e) Présente à la naissance

15- Les maladies multifactorielles :

a) Dépend de plusieurs gènes et de facteurs de l'environnement b) De transmission exclusivement maternelle
c) Un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie d) Respectent les lois de Mendel lors de la transmission
e) Causées seulement par des mutations au niveau des cellules somatiques

16- Laquelle des propositions suivantes est vrai pour une maladie rare ?
a) Maladie très fréquente au sien de la population b) Le traitement est toujours disponible
c) Caractérisé par une grande diversité de symptômes d) Pas de cause génétique e) Aucune réponse

17- Un individu est dite hétérozygote pour un génotype si :

a) Les 2 allèles sont mutés b) Les 2 allèles sont différents c) Les 2 allèles sont identiques
d) N'ayant qu'un seul allèle pour un gène donné e) Les 2 chromosomes X sont mutés

18- Déterminez le génotype des patients de la famille ci-dessus ?

a) Xa Xa
b) Xa Y
c) AA
d) Aa
e) aa

19- Comment expliqué la variabilité observée chez les membres de cette famille ?

a) Mutation de novo
b) Pénétrance incomplète
c) Consanguinité
d) Expressivité variable
e) Pseudodominance

20- Dans les maladies autosomiques dominants, une mutation dominante négative correspond à :
a) Le produit de l'allèle muté interfère avec la fonction de la protéine normale
b) il y a une perte de fonction c) il y a un gain de fonction d) Il y a une haplo-insuffisance
e) La quantité de protéine est insuffisante pour assurer une fonction normale
Nom et Prenom:................................................................................................................................................N° examen.........................N° Apogée............................................................

21- Un hétérozygote composite :

a) La mutation est différente pour le gène muté sur 2 chromosomes non homologues
b) La mutation est identique pour le gène muté sur 2 chromosomes non homologues
c) La mutation est différente pour le gène muté sur chaque chromosome homologue

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d) La mutation est identique pour le gène muté sur chaque chromosome homologue
e) A sur les deux chromosomes homologues un allèle normal et un allèle muté

22- Un couple non malade (des cousins) vient en consultation génétique. Quel le risque d’avoir un enfant malade sachant que
leur cousin est atteint de la phénylcétonurie (maladie autosomique récessive) ?
a) 10% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%

23- quel est le facteur favorisant l’apparition de la maladie chez cette famille ?

a) Inactivation du chromosome X d) Létalité masculine

b) Pénétrance incomplète e) Consanguinité
c) Néomutation

24- Un enfant est atteint du déficit enzymatique en glucose- 6-phosphate déshydrogénase. Quel le risque du père normal et de
la mère conductrice d’avoir un 2ème enfant malade sachant cette maladie est récessive liée à l’X.
a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 0%

25- Une cellule est dite hétéroplasmique, quand elle peut avoir :
a) Mélange de mitochondries avec mutation et sans mutation
b) Uniquement des mitochondries avec la mutation ou uniquement sans la mutation
c) 100% des mitochondries fonctionnelles d) 100% des mitochondries sans mutation
e) 100% des mitochondries avec mutation

26- La technique du polymorphisme de longueur des fragments de restriction permet :

a) Séparation des molécules d’ADN b) Extraction du matériel génique
c) Digestion de l’ADN au niveau de séquences spécifiques d) Amplification d’un fragment d’ADN
e) Détermination de la succession des bases au niveau du fragment d’ADN amplifié

27- La technique de CGH permet de mettre en évidence :

a) Mutations G-A b) Déterminer le nombre des chromosomes c) Délétion d’une base
d) Les translocations réciproques e) Duplications

28- Concernant le diagnostic prénatal, il est vrai que :

a) il n’y aucun risque pour le fœtus b) N’est pas autorisé à faire des analyses génétiques
c) Effectués après l’accouchement d) Prélèvement des cellules fœtales peut se faire par amniocentèse
e) Autorisé dans tous les cas sans loi

29- La technique permettant de modifier le matériel génétique est appelée :

a) Séquençage b) Thérapie génique c) Choriocentèse
d) Hybridation fluorescente in situ e) Hybridation génomique comparative

30- Laquelle des mutations suivantes, représente une transition ?

a) A→ G b) C→ G c) A →T d) G→ C e) T → A

31- Une mutation non-sens corresponds au changement de :

a) Adénine par cytosine b) Arginine par méthionine c) Arginine par un codon d’arrêt
d) Thymine par guanine e) Glycine par glycine

32- Laquelle des mutations suivantes entraîne un décalage de cadre de lecture ?

a) Inversion de 6 bases b) Synonyme c) Faux sens

3
d) Insertions de 3 bases e) Délétions de 2 bases

33- une anomalie d’insertion corresponds à : :

a) Perte d’un fragment d’ADN b) Rapport p+q/q c) Echange de fragments d’ADN entre 2 chromosomes
d) Transfert d’un fragment d’ADN d’un chromosome vers un autre e) Aucune réponse

34- On utilise la Phytohemagglutinin pour :

a) Stimuler la prolifération des lymphocytes T b) Arrêter la mitose c) Bloquer les cellules en anaphase
d) Bloquer les cellules en télophase e) Bloquer les cellules en métaphase

35- Dans 25% des cellules de plusieurs cultures dérivées du liquide amniotique, le caryotype suivant a été obtenu. Il y a un
chromosome supplémentaire (montré dans le coin inférieur droit), représentant probablement une copie supplémentaire du
chromosome 20. Les cellules restantes avaient un nombre normal de chromosomes. Cette situation est mieux décrite comme :

a) Haploïdie
b) Nullisomie
c) Monosomie
d) Triploïdie
e) Mosaïcisme

20

36- On parle de polyploïdie quand il y a :

a) Au moins 3 lots complets de chromosomes b) Une absence compète d'un chromosome
c) Une répétition en tandem d) Une triplication d’un à trois chromosomes e) Une duplication d'un chromosome

37- La formule chromosomique 47,XXY corresponds à :

a) Anomalie du chromosome 18 b) Micro-délétion au niveau du chromosome 7 c) Syndrome de Klinefelter
d) Syndrome de Down e) Syndrome de Williams

38- Dans le cas des chromosomes acrocentriques, l’index centromérique est proche de :
a) 4 b) 3 c) 2 d) 1 e) 0

39- Lequel des caryotypes suivants est le plus susceptible d'être trouvé dans des spermatozoïdes humains normaux ?
a) 46, XX b) 46, XY c) 22, Y d) 23, X e) 23, XX

40- Dans des cellules dérivées d'une biopsie, le caryotype suivant a été obtenu. Cette situation est mieux décrite comme :

a) Syndrome de Williams
b) Syndrome du cri du chat
c) Syndrome de Klinefelter
d) Syndrome de Down
e) Syndrome de Turner