1.

Une femme de 26 ans a eu deux enfants ateents du syndrome de Down, et elle a

également faet deux fausses couches. Laquelle des explecatons suevantes seraet la
meelleure ?
a) Son cousen germaen est tresomeque
b) Son mare est âgé de 62 ans
c) Elle est porteuse d’un translocaton robertsoneenne emplequant les
chromosomes 14 et 21
d) Elle a été exposée à de multples rayons X dans son enfance
e) Elle est porteuse d’une translocaton réceproque emplequant les
chromosomes 14 et 18
2. Une femme amène sa flle de 16 ans chez médecen car elle n’a pas encore eu ses
premeères règles. Been que ses parents mesurent tous deux 1,75 mètre, la patente
mesure 1,5 mètre et a toujours été en dessous du 50 e percentle pour la taelle.
L’examen physeque ne révèle aucun développement mammaere. Elle n’a aucun
problème à l’école et son entellegence est normale. Quelle est la cause sous-jacente la
plus probable de son état ?
a) Une translocaton robertsonenne équelebrée
b) Une translocaton réceproque équelebrée
c) Un caryotype 45,X
d) Deux corps de Barr
e) Suppresseon d’un locus emprégné
3. La séquence de base des codons 57-58 du gène de la cytochrome B5 réductase est
CAGCGC. L’ARNm produet par la transcrepton de ce gène contendra quelle
séquence ?
a) GCGCTG
b) CUGCGC
c) GCGCUG
d) CAGCGC
e) GUCGCG
1. Un gène code pour une protéene de 150 acedes amenés. Il y a un entron de 1 000 pb, une
régeon 5’ non traduete de 100 pb, et une régeon 3’ non traduete de 200 pb. Dans l’ARNm fnal
traeté, combeen de nucléotdes se trouvent entre le codon AUG de départ et le codon de
termenaeson fnal ?
a) 1750
b) 750
c) 650
d) 450
e) 150
2. Un homme de 20 ans n’a pas eu de rétnoblastomes maes a donné naessance à deux enfants
ateents de rétnoblastomes multples. De plus, son père a eu deux rétnoblastomes. Quelle
est l’explecaton la plus probable de l’absence de rétnoblastomes chez cet endevedu ?
 a) Une nouvelle mutaton chez l’endevedu non afecté, que a corregé la mutaton
responsable de la maladee
b) Une expresseon très vareable de la maladee
c) Pénétraton encomplète
d) Nouvelles mutatons multples chez d’autres membres de la famelle
e) pléeotropee
3. Une femme de 37 ans est amenée au servece des urgences en raeson de crampes
abdomenales et de saegnements vagenaux depues 3 heures. Elle est enceente de 11 semaenes.
C’est sa premeère grossesse. Sa grossesse a été sans partculareté jusqu’à cet épesode. Sa
température est de 36,8C (normale), sa tenseon artéreelle de 125/70 mm Hg (normale) et sa
fréquence resperatoere de 18/men (normale). L’examen gynécologeque montre la présence de
sang dans le vagen et une delataton du col de l’utérens enévetable est suspecté. Apres avoer
descuté de la setuaton avec la patente, celle-ce donne son consentement pour le curetage.
Quelle est la cause la plus fréquente des avortements spontanés ?
a) Anomalee chromosomeque, polyploïdee
b) Anomalee chromosomeque, monosomee X
c) Anomalee chromosomeque, tresomee
d) Efets des produets chemeques enveronnementaux
e) Rejet emmunologeque
f) Infecton
g) Stress physeque
h) Médecaments tératogènes
4. Un homme de 30 ans est phénotypequement normal, maes deux de ses frères et sœurs sont
morts de la maladee de Tay-Sachs enfantle, une maladee autosomeque récesseve que est
mortelle à l’âge de 5 ans. Quel est le resque que cet homme soet un porteur hétérozygote de
la mutaton responsable de la maladee ?
a) ¼
b) ½
c) 2/3
d) ¾
e) Pas plus élevé que celue de la populaton générale
5. Un homme ateent d’hémophelee A (récesseve leée au chromosome X) s’accouple avec une
femme que est porteuse hétérozygote de cete maladee. Quelle proporton des flles de ce
couple sera afectée, et quelle proporton des flles sera porteuse hétérozygote ?
a) 0% ; 50%
b) 100% ; 0%
c) 0% ; 100%
d) 50% ; 50%
e) 2/3 ; 1/3
6. L’étude porte sur une grande famelle de troes génératons dont pluseeurs membres sont
ateents d’une maladee rare et non deagnostquée. Les mâles ateents ne produesent jamaes
d’enfants ateents, maes les femelles ateentes des deux sexes lorsqu’elles s’accouplent avec
des mâles non ateents. Quel est le mode d’hérédeté le plus probable ?
a) Autosomeque domenant, avec une expresseon lemetée aux femmes.
b) Leé à l’axe Y
 c) Metochondreal
d) Domenante leée àl’X
e) Récessef leé au chromosome X
7. On deagnostque chez une jeune flle de 10 ans un syndrome de Marfan, une maladee
autosomeque domenante. Un examen approfonde de son pedegree n’endeque aucun
antécédent fameleal de cete maladee. L’explecaton la plus probable de cete setuaton est la
suevante :
a) L’expresseon très vareable du phénotype de la maladee
b) Une pénétrance encomplète
c) Compensaton metochondreale chez la mère
d) Nouvelle mutaton transmese par l’un des parents à la flle ateente
e) Pléeotropee

8. Un étudeant en pharmacee a analysé une cellule et trouvé qu’elle content 6 centrosomes et

des anomalees chromosomeque. Quel est le stade du cycle cellulaere le plus susceptble
d’enduere ces anomalees chromosomeque ?
a) G1
b) S
c) Duplecaton des centrosomes
d) G2
e) Anaphase
f) Cytokenèse
g) Transcrepton
9. En étudeant un grand nombre de famelles présentant une pette déléton dans une régeon
chromosomeque spécefque, on constate que le phénotype de la maladee est netement
deférent lorsque la déléton est héretée de la mère et non du père. Quelle est l’explecaton la
plus probable ?
a) Empreente génétque
b) Héretage metochondreal
c) Pénétrance dépendante du sexe
d) Héretage domenant leé au chromosome X
e) Transmesseon récesseve leée au chromosome X
10. Un homme et une femme sont tous deux ateents d’une maladee autosomeque domenante
dont la pénétrance est de 80 %. Ils sont tous deux hétérozygotes pour la mutaton à l’oregene
de la maladee. Quelle est la probabeleté qu’els produesent une descendance
phénotypequement normale ?
a) 20%
b) 25%
c) 40%
d) 60%
e) 80%
11. Un étudeant de laboratoere est entraen d’étudeer la foncton chromosomeque sur une
somatque normale d’un endevedu saen. Il veut connaetre le nombre théoreque des
centromères edentfable à la phase G2 du cycle cellulaere
a) 23
 b) 46
c) 69
d) 92
e) 136
f) 184
g) 368
12. Un patent de 2 ans présente une dysmorphee faceale assoceée à une afecton cardeaque. Les
parents sont enqueets de son état et consultent un génétceen. Ce deneer suspecte un
Syndrome de mecrodéléton et propose à son étudeante de choeser parme les test suevants le
meeux endequé pour faere le deagnostc de cet enfant
a) Caryotype à bande C
b) Caryotype à bande G
c) FISH
d) Caryotype spectral
e) Hybredaton comparatve génomeque
f) Caryotype bande R

13. Un patent de 2 ans présente une dysmorphee faceale assoceée à une afecton cardeaque. Les
parents sont enqueets de son état et consultent un génétceen. Ce deneer suspecte un Syndrome de
mecrodéléton et propose à son étudeante de choeser parme les test suevants le meeux endequé pour
faere le deagnostc de cet enfant . Il est a segnaler que le seul matéreel de laboratoere desponeble du
patent est l’étalement de ses chromosomes sur une lame. On ne peut plus faere de prélèvement
chez l’enfant car el est décédé.

a) Caryotype à bande C
b) Caryotype spectral
c) Caryotype à bande G
d) FISH
e) Hybredaton comparatve génomeque
f) Caryotype bande Reon 6
13. Un étudeant en pharmacee est entraen d’étudeer la foncton des télomères dans une cellule
lymphocytaere normale. Il veut connaetre le nombre théoreque de télomère qu’el pourraet
edentfer à la prométhaphase.
a) 23
b) 46
c) 69
d) 92
e) 136
f) 184
g) 368
14. Un homme âgé de 25 ans a mareé une femme de 20 ans. Deux ans après leur mareage, els ont
eu un garçon deagnostqué de tresomee 21. Deux ans après la naessance de cet enfant, els ont
une flle ausse deagnostquée de tresomee 21. Les parents consultent chez un génétceen pour
détermener le resque relatf d’avoer un autre enfant tresomeque. Ce derneer faet la demande de
caryotype de deux parents. Le caryotype de la femme est normal. Celue de l’homme le
 caryotype suevant. Quel est le resque que ce couple aet un autre enfant tresomeque 21 lors de
la prochaene grossesse de la femme ?

a) 1%
b) 10%
c) 16,66%
d) 32
e) 50%
f) 66%
g) 75%
h) 100%
15. Un couple a un fls, âgé de 7 ans. Des tentatves multples pour avoer un deuxeème enfant se
sont soldées par des fausses couches et des avortements spontanés. Les caryotype de la
mère, du père et du derneer fœtus avorté sont représentés schématquement ce-dessous.
Quelle est l’explecaton la plus probable de la perte de grossesse la plus récente ?

a) Aneuploïdee chez le fœtus

b) Fœtus edentffté comme porteur d’une translocaton réceproque
c) Nondesjoncton pendant l’ovogenèse chez la mère
d) Monosomee et tresomee partelles chez le fœtus.
e) Matéreel chromosomeque déséquelebré chez le père.