Examen de reprise de GÉNÉTIQUE

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2 semestre des 1ères années, été 2022. Durée: 75 min
Prof. Dr. Stanley DUMEUS, MD, PhD
QUESTION I
Lala est un nourrisson de 11 mois, elle a une grande sœur âgée de 13 ans qui est fréquemment
hospitalisée à l’Hôpital Universitaire de la Paix (HUP) pour des crises douloureuses tantôt aux
membres tantôt au tronc.
Depuis plus de 24 heures, Lala pleure sans cesse, refuse de prendre du lait, son corps est chaud.
Sa mère décide de l’emmener au carré des urgences du service de pédiatrie de HUP. Sa
température axillaire s’élève à 39,2 oC. Le médecin résident senior de garde décide de faire son
admission.
Entretemps, un bilan biologique initial indique
Hb : 6,9 g/dL (valeurs normales : 14 – 24 g/dL)
Ht : 24 %
Taux de plaquettes : 330.000/mm3 (valeurs normales : 150 000 – 400 000/mm3)
Le reste de l’hémogramme complet est normal.

L’examen des urines, le CRP, le test rapide de malaria et l’examen des selles sont sans
particularités

A. Citez l’impression diagnostique la plus plausible. Justifiez votre réponse à l’aide des données
énoncées dans la présentation du cas.
B. Si le biologiste médical réalise un frottis sanguin, quel sera sous le microscope l’aspect
morphologique des hématies du sang du nourrisson? Elaborez sur la physiopathologie de
cette condition.
C. À la suite de ce résultat, quels autres examens (moléculaires) faudrait-il effectuer afin de
confirmer le diagnostic de sa maladie ? Nommez-en deux et justifiez vos réponses.
D. Supposons que ses parents ne se plaignent jusqu’à présent d’aucun signe ou malaise
important, sinon émettent couramment des complaintes de grande fatigue et de courbature;
considérant que les deux sœurs souffrent de la même maladie, dressez l’arbre généalogique
de cette famille tout en choisissant au préalable le génotype le plus probable du père, de la
mère, de la grande sœur et de Lala.
E. Prodiguez des conseils aux parents concernant le risque encouru pour la naissance d’un 3e
enfant. Dans ces conditions, proposeriez-vous une méthode de stérilisation au couple?
Justifiez votre réponse (pour ou contre).
QUESTION II

Sur cet arbre généalogique de cette famille est figurée la transmission des groupes sanguins des
individus de différentes générations.

A) Quels sont les allèles d’Elodie pour les deux systèmes de groupes sanguins ? (Pour répondre
regardez le groupe sanguin de ses parents et déterminez les allèles qu’ils ont pu lui transmettre.
NB : Les deux systèmes se réfèrent au système ABO et celui de Rhésus).
B) Même question pour Clément.
C) Justine vient de naître. Quel pourrait être son groupe sanguin ? Donnez toutes les possibilités.

NB: Pour connaître toutes les possibilités, on peut réaliser un tableau de croisement, qui
représente la rencontre entre les différents spermatozoïdes et les différents ovules. Pour savoir
quels sont les spermatozoïdes et ovules possibles de ces parents, il faut se souvenir que les
cellules reproductrices possèdent seulement 1 chromosome de chaque paire.
D) Quelle est la probabilité que Justine soit de groupe O (c.-à-d., allèles OO) ?
E) Ou sinon, qu’elle soit de groupe AB+ ?

QUESTION III

Pour chacun des cinq types d’hérédité, citez une maladie comme exemple, puis définissez chaque
maladie choisie.
Autosomique Dominante - Autosomique Récessive - Récessive liée au chromosome X -
Dominante liée au chromosome X - Mitochondriale