Département de SVT

Sujet de SVT
Série D
Durée : 3 heures Coefficient : 4
Remarques importante :
- Le sujet comporte 3 pages numérotées de 1 à 3.
- Le candidat doit vérifier que son sujet est complet.

I- RESTITUTION DES CONNAISSANCES (7 POINTS)

Reproduction sexuée et diversité des individus

La reproduction biparentale est caractérisée par la diversité des individus au sein de l’espèce.

Sous forme d’un exposé clair et organisé, expliquez les différents mécanismes de la reproduction sexuée
assurant cette diversité. Vous illustrerez vos propos en étudiant la transmission de deux couples d’allèles (A, a)
et (B, b) portés par deux paires d’autosomes.

II- EXPLOITATION DE DOCUMENTS (8 POINTS)

Hérédité humaine
La myopathie de Duchenne sévit souvent chez les garçons. Dans une famille on a noté la naissance d’une fille
myopathe.
A partir des documents proposés et en utilisant vos connaissances, expliquez comment un couple sain peut
donner naissance à une fille atteinte de dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne. Votre
raisonnement devra être illustré de schéma.
Document 1 :
La dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne est une dégénérescence rare mais
grave des muscles ; elle se manifeste pendant l’enfance et conduit généralement à la
mort du sujet avant la puberté. Un médecin a établi l’arbre généalogique d’une famille
dont plusieurs membres sont morts de cette maladie.

Document 2 :

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 Dans une autre famille, un couple sain a donné naissance à une petite fille atteinte de
dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne. Son caryotype a été établi à partir
d’un lymphocyte.

III- ELABORATION D’UNE SYNTHESE (5 POINTS)

Conséquences de mutations
La drépanocytose ou anémie falciforme ou sicklémie est une maladie héréditaire due à la présence dans les
hématies d’hémoglobine anormale.
En utilisant uniquement les informations apportées par les documents 1 et 2, précisez l’origine de la maladie.
Document 1 : Résultats de l’électrophorèse

L’analyse par électrophorèse de l’hémoglobine des sujets dans les régions où sévit cette maladie
montre les trois cas possibles A, B et C. seuls les sujets A sont atteints de la maladie et
représentent une population chez qui la mortalité est forte, surtout au moment de la puberté. Les
sujets C qui se marient entre eux ont 25 % de risque d’avoir un enfant drépanocytaire.

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Document 2 : Séquence du brin d’ADN non transcrit et séquences polypeptidiques correspondantes chez un
individu sain et un individu drépanocytaire.

L’individu sain possède l’hémoglobine normale (HbA) et l’individu drépanocytaire possède

l’hémoglobine anormale (HbS). Qu’elle soit normale ou anormale l’hémoglobine est synthétisée par
les érythroblastes au cours de leur différenciation en globules rouges.

Individu sain
ADN : GTTCATTTAACTCCTGAACAAAAA
Protéine : Val His Leu Thr Pro Glu Glu Lys

Individu malade
ADN : GTTCATTTAACTCCTGTTCAAAAA
Protéine : Val His Leu Thr Pro Val Glu Lys

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