Collège Catholique Monseigneur Faroud Année scolaire : 2023-2024

EVALUATION FORMATIVE / SVT/ tleC

Partie I: Restitution organisée des connaissances .
1-la testostérone est une hormone produite par les testicules et dont le taux sanguin est maintenu constant.
Explique le mécanisme régulateur permettant le maintien du taux de testostérone constant dans le sang.

Tu appuieras ton explication par un schéma bilan en utilisant des rectangles et des flèches.

2- Explique comment la pénétration d’un spermatozoïde dans l’ovocyte II empêche l’entrée d’autres
spermatozoïdes.

3-Explique comment les interactions fonctionnelles entre le complexe hypothalamo-hypophysaire et les

testicules permettent la production des spermatozoïdes.

4-Montre comment les variations des concentrations plasmatiques des hormones ovariennes participent au
fonctionnement cyclique de l’utérus.

5-Montre comment la survenue d’une gestation interrompt le cycle utérin.

6-Explique l’action de l’hormone chorionique gonadotrope (HCG), sécrétée par le tout jeune embryon,
sur le cycle ovarien.

Partie II : Résolution de problèmes à partir de documents

Situation problème n°1 :
Les canaris de type sauvages sont des oiseaux ayant un plumage verdâtre avec du noir sur les ailes et la
queue. On connait aujourd’hui chez les canaris une grande variété de plumage résultant de mutations. La
transmission des caractères impliqués présente un certain nombre de particularités qu’on cherche à
comprendre à travers les documents ci-après :

Document1 : données scientifiques sur la transmission de la couleur et de l’aspect de plumage chez

les canaris.

Selon l’aspect du plumage, les canaris peuvent être dorés ou argentés. Ce gène est gouverné par le couple
d’allèles (A,a). Selon la couleur du plumage, il peut être de type isabelle, agate, bronze ou brun. Ces
différentes colorations sont dues à deux gènes :

Un gène est responsable de la présence ou non de la couleur noire (les allèles correspondants seront notés
: n+ pour la présence de noir, allèle dominant, et n pour l’absence de noir),

-le type agate présente un plumage avec du noir.

-le type isabelle a un plumage sans couleur noire.

Un autre gène est responsable de la présence ou non de la couleur brune (les allèles correspondants seront
notés : b+ pour la présence de brun, allèle dominant, et b pour l’absence de brun).
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-le type bronze est dû à la présence simultanée de la couleur noir et de la couleur brune.

-le type isabelle a un plumage sans couleur brune.

Document 2: croisements réalisés et résultats .

Croisement1 : on réalise des croisements entre des canaris de type agate et des canaris de type isabelle de
lignées pures. Des canaris femelles de type isabelle sont croisés avec des canaris mâle de type agate. On
obtient 100% de canaris de phénotype agate. Des canaris mâles de type isabelle sont croisés avec des canaris
femelle de type agate. On obtient 50% de canaris mâles de phénotype agate et 50% de canaris femelles de
phénotype type isabelle.

Croisement2 : on croise maintenant des canaris de phénotype isabelle et des canaris de phénotype bronze
de lignées pures. Le croisement de canaris mâles de type isabelle et de canaris femelles de type bronze
donne 50% de canaris mâles de phénotype bronze et 50% de canaris femelles de phénotype isabelle.

Croisement3 : on réalise le croisement d’un canari femelle au plumage isabelle et argenté avec un canari
mâle au plumage bronze et argenté et on obtient :

-2/12 de canaris mâles au plumage bronze et argenté ;

-2/12 de canaris femelles au plumage bronze et argenté ;

-1/12 de canaris mâles au plumage bronze et doré ;

-1/12 de canaris femelles au plumage bronze et doré ;

-2/12 de canaris mâles au plumage isabelle et argenté ;

-2/12 de canaris femelles au plumage isabelle et argenté ;

-1/12 de canaris mâles au plumage isabelle et doré ;

-1/12 de canaris femelles au plumage isabelle et doré.

Exploite les informations tirées des documents pour expliquer les particularités présentées par la
transmission des caractères étudiés chez les canaris. Seul l’échiquier du croisement 3 est attendu

Situation-problème n°2 :

Monsieur X, un haut cadre tente de s’investir dans l’élevage de bovin. Il confia à trois éleveurs A, B et C
de son village différentes femelles. Il ne restait chez ces éleveurs que les taureaux (mâles) sans cornes. Les
taureaux à cornes étant très appréciés sont devenus rares et les rumeurs courent que les éleveurs peuvent
les substituer habillement. Le frère vétérinaire de MX pense s’appuyer sur les résultats des croisements
réalisés par les trois éleveurs pour isoler les taureaux de lignée pure pourvus de cornes et identifier les
éleveurs auxquels il peut faire confiance. Pour l’aider, on met à ta disposition les résultats fournis par les
éleveurs.
Document 1 : Information sur le caractère suivi.
Chez les bovins de la race élevée, l’allèle fonctionnel du gène P, qui permet la formation des cornes, se
comporte comme un allèle dominant chez le taureau et comme un allèle récessif chez la vache. Il en résulte
que le phénotype de l’hétérozygote dépend du sexe de celui-ci.
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Document 2 : Résultats des croisements réalisés par chaque éleveur.
1-L’enclos de l’éleveur A : La vache de M.X a de cornes mais le veau mâle dont la naissance est annoncée
par l’éleveur n’en a pas.
2-L’enclos de l’éleveur B : La vache de M .X n’a pas de corne mais le veau femelle dont la naissance est
annoncée par l’éleveur en a.
3-L’enclos de l’éleveur C : La vache de M.X a des cornes et le veau mâle dont la naissance est annoncée
par l’éleveur en a aussi.
-Exploite les informations des documents pour apprécier la sincérité des résultats déclarés par les
éleveurs.
-Dis comment MX peut obtenir des taureaux à cornes de race pure à partir de l’éleveur sincère.
NB : Les échiquiers sont attendus.
Situation-problème n°3

Pour une nouvelle grossesse, le couple B ayant perdu leur premier garçon âgé de 3 ans malgré
les différents traitements médicaux, décide très trop de consulter les médecins. Après les
différentes analyses et échographie, les médecins ont déclaré au couple «vous attendez un
garçon mais malheureusement il doit y avoir une interruption médicale de grossesse». Le
couple s'est opposé à cet avortement. Afin de faire comprendre le bien-fondé de cette décision
des médecins au couple, on te fournir les documents suivants.

Document 1 :
Les recherches ont montré une parenté entre Madame et Monsieur B. L’arbre généalogique de leur
famille présente deux anomalies génétiques rares :
- La maladie de Charcot ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Le déficit en BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase)

Document 2 : Analyse génétique de l’ADN de chaque gène impliqué dans SLA etdans BTK de
quelques membres de la famille du couple B
Une technique de fractionnement des chromosomes permet d’obtenir des molécules d’ADN.
On applique à ces molécules l’analyse de Southern. Chaque échantillon d’ADN est fragmenté et
séparé par électrophorèse puis identifié par marquage à l’aide d’une sonde radioactive.
Les résultats obtenus avec quelques membres de la famille se présentes comme suit :

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 - Les résultats d’analyse génétique de l’ADN du gène responsable de BTK

- Les résultats d’analys génétique de l’ADN du gène responsable de SLA

Document de référence :
➢La maladie de Charcot ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie grave
qui se traduit par la dégénérescence des fibres nerveuses.Cette dégénérescence conduit
à l’atrophie des muscles des bras, des jambes, de la respiration, de la déglutition et de la parole.
L’espérance de vie moyenne est comprise entre 3 et 5 ans.Il n’existe à l’heure actuelle, aucun
traitement curatif pour la maladie de Charcot.

➢Le déficit en BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase) est dû un blocage de la

maturation des lymphocytes B en lymphocytes B matures dans la moelle osseuse, d’où absence
de lymphocytes B et de plasmocytes. L’organisme du sujet atteintest incapable de produire
d’immunoglobulines. La perfusion d’immunoglobulines toutes les 3 semaines constitue le traitement
le plus efficace.
- Exploite les informations extraites des documents pour expliquer au couple le bien fondé
de cette décision des médecins.
- Donne ton point de vue argumenté sur l'interruption médicale de grossesse.
NB : Tu écriras les génotypes de Monsieur B, Madame B et de l’embryon en considérant pour
chacun d’eux, les deux gènes à la fois.
Situation-problème n°4 :

L'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations africaines.
Elle se caractérise par une accumulation progressive de fer dans l'organisme. Elle se manifeste en général
après 40 ans, sous forme de complications hépatiques, cardiaques, cutanées, endocriniennes (diabète) ou
articulaires. Elle s'accompagne souvent d'une fatigue inexpliquée. Un couple A dont l'un des parents est
atteint attend un enfant. Il s'inquiète et souhaite connaître l'origine de cette maladie et l'état de santé de
leur enfant. Pour ce faire, on propose les documents suivants :
Document 1 : Résultats d'analyse de sang d'un individu atteint et d'un individu sain.
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 L'hepcidine Quantité de fer Quantité de fer
absorbée par jour dans emmagasinée dans
niveau des intestins les organes (g)
(mg)

individu sain Normale 1à2 5

Individu malade Anormale 5à8 10 à 30

Hepcidine : hormone protéique sécrétée par le foie qui régule le métabolisme de fer dans l'organisme.
Document 2 : Fragment du brin d'ADN transcrit pour chacun des deux allèles responsables de la synthèse
de I'Hepcidine chez un individu sain et chez un individu malade.
La synthèse de l'Hepcidine est contrôlée par un gène localisé sur le chromosome 6. Ce gène existe sous
deux formes alléliques: l'allèle responsable de la synthèse de l'Hepcidine normale et l'allèle responsable de
la synthèse de l'Hepcidine anormale.

Document 3a : Arbre généalogique de la famille du couple A.

Document 3b : Une électrophorèse sur des protéines hepcidines.

Une électrophorèse sur les protéines hepcidines est réalisée chez des individus.

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Document de référence : code génétique

Exploite les documents pour déterminer l’origine de l’hémochromatose et l’état de santé de l’enfant du
couple.
Situation-problèmen°5 :
Maladies héréditaires, les rétinites pigmentaires sont la cause principale des malvoyances (30%),
elles correspondent à des dégénérescences des cellules dela rétine dans l'œil. Les informations
trouvées sur le mode de transmission montrent qu’elles peuvent se transmettre de manière
autosomique dominante ouautosomique récessive. La mère I1 inquiète de la forme qui sévit dans sa
famille décide de connaitre l'origine de la maladie de sa fille II2 du document 1. Pour
l’aider, les données suivantes te sont présentées
Document 1 : origine des rétinites pigmentaires et arbre généalogique d'une Famille
Le phénotype « rétinite piqrnentaire » peut avoir plusieurs origines. Cette diversité est liée
au fait que plusieurs gènes interviennent dans la réalisation dece phénotype. Deux de ces gènes sont
souvent impliqués, il existe pour chacun plusieurs allèles à l'origine de rétinites, dont
certains sont dominants :
-le gène de la rhodopsine situé sur le chromosome 3;
- le gène de la phosphodiestérase situé sur le chromosome 4.

Remarque : les individus représentés par un figuré noir sont atteints de rétinite,les autres ne le sont pas.

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Document 2a : action des enzymes de restriction et identification des allèles du
gène de la rhodopsine.
Quatre enzymes de restriction peuvent être utilisées pour distinguer les allèlesdu gène de la rhodopsine: Alu I,
Hpa Il, Mnl I, FSP I. Le tableau indique le nombre de sites de restriction qui existent au
niveau de certains allèles du gène de la rhodopsine : Rhodo est l'allèle le plus répandu, Rhoret 2, 3 et 5 sont
des allèles à l'origine de rétinites.

Enzymes Alu I Hpa II Mnl I Fsp I

Allèles
Rhodo 2 4 12 1
Rhoret 2 2 3 12 1
Rhoret 3 3 4 12 1
Rhoret 5 2 4 11 0
Document 2b : action des enzymes de restriction et identification des allèles du
gène de la phosphodiestérase
Deux enzymes de restriction peuvent être utilisées pour distinguer les allèles du gène de la
phosphodiestérase : Mae I et Ava Il. Le tableau indique le nombre desites de restriction existant au
niveau de certains allèles du gène delaphosphodiestérase. Phospho est l'allèle le plus répandu,
Phoret 1 et 2 sont des allèles à l'origine de rétinites :

Enzymes Mae I Ava II

Allèles
Phospho 0 10
Phoret 1 1 10
Phoret 2 0 9
Document 3a : cartes de restriction des deux allèles du gène de la rhodopsine
de l'individu I1 du document 1

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Chaque barre verticale est un site de restriction pour l'enzyme considéré, les chiffres correspondent
aux paires de nucléotides
Allèle1, action de Alu I

Allèle1, action de HpaII

Allèle1, action de Mn1 I

Allèle1, action de FspI

Allèle2, action de AluI

Allèle2,action de FspI

Document 3b : nombre de sites de restriction des deux allèles du gène de la

phosphodiestérase de l'individu I1.
Allèle1, action de HpaII

Enzymes Mae I Ava II

Allèles
Allèle1, action de Mnl I
Allèle 1 0 10
Allèle 2 1 10

Exploite l’ensemble des documents pour Allèle1,

préciser action
l'origine de la maladie de l'individu II2
de FspI
du document1

Allèle2, action de AluI

Allèle2,action de FspI
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