Lycée Mohammed VI - Oujda 1

B.Abdoussi

Notions du programme 2BACSMF

Unité 1 : Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée

Chapitre 1 : Rôle de la reproduction sexuée dans la transmission de l’information génétique et

dans la stabilité du caryotype

La reproduction sexuée : est la production d'un nouvel organisme à partir d'un œuf résultant de la
fécondation de gamètes parentaux de sexe opposé.
Méiose : La méiose est un ensemble de deux divisions, une division réductionnelle et une division
équationnelle. Elle conduit, à partir d'une cellule mère diploïde, à la formation de quatre
cellules haploïdes.
Fécondation : La fécondation est la fusion de deux gamètes haploïdes de sexes opposés et la formation
d’un œuf diploïde.
Rôle de la fécondation : 1.rétablie la diploïdie 2.permet le brassage génétique (brassage
interchrmosomique) par la rencontre aléatoire des gamètes.
Le brassage interchromosomique : est un mélange de gène du à la séparation indépendante des
couples d’allèles des gènes au cours de l’anaphase I de la méiose. (3ème loi de Mendel)
Le brassage intrachromosomique : est un mélange de gènes par échange de fragment entre deux
chromosomes homologues au niveau du chiasma au cours de la prophase I de la méiose. (crossing-over)
Crossing-over : un échange de fragment entre deux chromosomes homologues au niveau du chiasma au
cours de la prophase I de la méiose.
Un cycle de développement : est la succession des événements depuis la formation de l’œuf d’une
génération donnée jusqu’à la formation de la génération suivante
Un cycle chromosomique : est un schéma circulaire qui représente la succession et le degré de
dominance des deux phases haploïde et diploïde au cours du cycle de développement d’un être vivant.
Un sporophyte : est la génération diploide qui produit des spores. Il est issu de la croissance zygote
provenant de la fécondation d’un gamète mâle et un gamète femelle.
Un gamétophyte : est la génération haploidequi produit des gamètes. Il est issu du développement d’une
spore.
Une spore : est une cellule spécialisé capable de donner naissance à un nouvel individu par divisions
mitotiques.
Un gamète : est une cellule reproductrice mâle ou femelle haploide, qui ne peut pas se multiplier seule
mais doit s’unir à un gamète de sexe opposé par fécondation pour donner un zygote.
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Chapitre 2 : Lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes

Phénotype : aspect apparent d'un caractère héréditaire.

Gène : unité d'information génétique constituée par une séquence d'ADN et responsable de la réalisation
d'un caractère
Locus : emplacement précis d'un gène sur un chromosome.
Allèle : forme particulière ou version d'un gène.
Couple d'allèles : les deux allèles du même gène qui occupent le même locus sur les deux chromosomes
homologues.
Génotype : ensemble des gènes (ou couples d'allèles chez un diploïde) d'un individu.
Hétérozygote : cellule, individu qui porte, sur les deux chromosomes homologues, deux allèles
différents du même gène étudié.
Homozygote : cellule, individu qui porte, sur les deux chromosomes homologues, deux allèles
identiques du même gène étudié.Un individu qui a un génotype homozygote est dit de lignée pure. Un
individu de lignée pure fournit un seul type de gamètes. La descendance qui en résultera est composée
d'individus tous identiques entre eux et identiques à leurs parents de point de vue génotype et de point de
vue phénotype.
Génome : ensemble de tout le matériel génétique (ADN) d'un être vivant.
Hybridisme : croisement entre deux lignées différant par un ou plusieurs caractères héréditaires.
Monohybridisme : croisement entre deux lignées différant par un seul caractère héréditaire.
Dihybridisme : croisement entre deux lignées différant par deux caractères héréditaires.
Hybride : descendant issu du croisement de deux parents de même espèce et différant par un ou
plusieurs caractères héréditaires.
1ère loi de Mendel : (= loi d'homogénéité - d'uniformité - des individus de la 1ère génération) :
Quand on croise deux individus appartenant à deux lignées pures différentes, la 1ère génération est
homogène. Elle est formée d'hybrides tous semblables entre.
2ème loi de Mendel : (=loi de la pureté des gamètes) :
Les allèles d’un même gène se séparent au moment de la formation des gamètes (lors de la séparation
des chromosomes homologues au moment de l'anaphase 1), on obtient des gamètes ne portant que l'un
ou l'autre des deux allèles présents dans l'organisme diploïde.
3ème loi de Mendel : (=loi de la séparation indépendante des caractères) : Au cours de la formation des
gamètes, les couples d’allèles se séparent indépendamment les uns des autres pendant l’anaphase I.
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Dominance, récessivité, codominance : Chez les organismes diploïdes dans le cas d'un hybridisme,
deux cas sont possibles :
1er cas : Les individus obtenus présentent l'un des caractères parentaux ; ce caractère sera dit dominant
sur le 2ème qui ne s'est pas manifesté et qui sera dit récessif.
Pour 1 couple d'allèles, dans la 2ème génération F2 (obtenue par le croisement mâle F1 x femelle F1),
on a les proportions : 3/4 des individus ont le phénotype dominant et 1/4 des individus ont le phénotype
récessif.
2ème cas : Les individus obtenus présentent un caractère intermédiaire entre les deux caractères
parentaux → il y a codominance entre les deux allèles du même couple.
Pour un couple d'allèles, dans la 2ème génération F2 (obtenue par le croisement mâle F1 x femelle F1)
on a les proportions : 1/4 d'individus ont le phénotype de l'un des deux parents ; 1/4 d'individus ont le
phénotype de l'autre parent ; 1/2 d'individus ont le phénotype intermédiaire.
Test Cross : croisement qui se fait entre un individu ayant le phénotype dominant (donc de génotype
inconnu) avec un individu ayant le phénotype récessif (donc de génotype connu) et qui sera dit testeur.
Ce croisement permet, on le comprend, de connaître le génotype de l'individu au phénotype dominant.
Les résultats obtenus dépendent du génotype de l'individu testé.
-1er cas : Si la génération obtenue est homogène, l'individu testé est de race pure.
- 2ème cas : Si la génération obtenue est hétérogène, l'individu testé est hybride (pour un couple
d'allèles, on trouve les proportions 1/2. 1/2).
Lorsque l'individu testeur est le propre parent du sujet à tester, il s'agit d'un back-cross.
Back-cross : croisement en retour d'un sujet hybride avec l'un de ses propres parents. Lorsque le parent
présente le phénotype récessif, il s'agit d'un test-cross.
Allèle létal : lorsque les individus homozygotes pour cet allèle ne sont pas viables.
Gènes indépendants : gènes portés par des chromosomes différents
Gènes liés : gènes portés par le même chromosome.

Chapitre 3 : la génétique humaine

Arbre généalogique : représentation schématique des phénotypes d’individus appartenant à la même

famille dans le but de suivre leurs caractères à travers les générations.
Hérédité liée au sexe : est l’étude de la transmission des caractères héréditaires portés par les
chromosomes sexuels.
Les difficultés de l’étude de la génétique humaine :
• L’Homme n’est pas sujet des croisements expérimentaux : les mariages ne sont pas orientés.
• Nombre de descendants faible ce qui limite l’application des lois statistiques de l’hérédité.
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• Nombre élevé des chromosomes.

• Longue période de grossesse.
• le cycle de développement est long.
Syndrome de down :
• Formule chromosomique : 2n +1 = 45A +XX ou 2n+1 = 45A+XY
• Symptômes : une petite taille, des membres courts, un pli palmaire transversal unique, une
hypotonie musculaire (muscles mous), des yeux bridés (forme des yeux des asiatiques), des
retards dans le développement physique et intellectuel.
Syndrome de Turner : touche les femmes
• Formule chromosomique : 2n – 1 = 44A + XO
• Symptômes : une petite taille, absence de caractères sexuels secondaires, stérile, (des anomalies
du cœur et des reins peuvent apparaitre).
Syndrome de klinefelter : touche les hommes
• Formule chromosomique : 2n + 1 = 44A + XXY
• Symptômes : volume anormalement élevé des glandes mammaires, stérile.
Cri du chat :
• Formule chromosomique :2n = 22AA + XX (ou XY) avec perte (délétion) d’un fragment du
chromosome 5.
• Symptômes : un cri caractéristique : miaulement du chat dû à une malformation du larynx, un
petit cerveau, retard mental
Translocation équilibrée :
• Formule chromosomique : 2n -1 = 43A +XX (ou XY) avec accolement du chromosome 21 avec
le chromosome 14 par leurs bras courts très réduits.
• Symptômes : aucun symptôme, mais peut donner naissance à des enfants mongoliens
Les techniques du diagnostic prénatal :
1.prélèvement des cellules fœtales :
• L’amniocentèse : prélèvement de cellules fœtales réalisé à partir du liquide amniotique.
• La choriocentèse : prélèvement d’un échantillon de sang fœtal au niveau des villosités choriales.
• La cordocentèse :prélèvement du sang du cordon ombilical.
Ces prélèvements servent pour la réalisation du caryotype ou l’étude de l’ADN
2.L’échographie : visualisation des malformation congénitales chez le fœtus.
Diagnostic prénatal : est un ensemble de techniques utilisées pour la recherche d'anomalies
chromosomiques, géniques ou congénitales sur le fœtus à naître.
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Caryotype : est l’ensemble des chromosomes d’un individu classés du plus grand au plus petit, en se
basant sur leur taille, la disposition du centromère et des bandes colorées.
Unité 2 : Variation et génétique des populations

Chapitre 1 : la variation

La biométrie : est une méthode statistique appliquée à la biologie pour étudier quantitativement la
variation au sein d’une population.
Un caractère qualitatif : est un caractère dont les modalités qui ledéfinissent ne sont pas mesurables.
Un caractère quantitatif : est un caractère qu’on peut mesurer à l'aide d'un nombre.
un caractère discontinu ou « discret » : si la variable prend un nombre fini de valeurs distinctes
représentées par des entiers naturels ( N ) .
Un caractère « continu » : si la variable peut prendre toutes les valeurs possibles d’un intervalle R.
Le mode : est la valeur de la variable du caractère qui a la plus grande fréquence.
La moyenne arithmétique : est la somme des valeurs d'une distribution d'un caractère quantitatif divisé
par l'effectif.
Utilité de la sélection artificielle : La sélection permet d’améliorer la productivité quantitative et
qualificative ou les deux à la fois chez les animaux et les végétaux. Elle est efficace dans le cas des
populations hétérogènes (les populations qui ont une grande variété génétique).
Une population de race pure : est une population dont les individus se caractérisent par un phénotype
identique et lorsqu’on effectue des croisements entre individus portant ce phénotype, celui-ci apparaît de
manière identique à chaque génération. (La sélection devient inefficace).
Chapitre 2 : la génétique des populations

La population : c'est un ensemble d'individus de la même espèce, qui occupent le même milieu et qui
peuvent se croiser entre eux.
Population idéale équilibrée est caractérisée par :
• Reproduction sexuée.
• Générations non chevauchantes : les individus de deux générations successives ne se croisent
pas entre eux.
• une population de grande taille (pas de dérive génétique).
• Absence de migration.
• Absence de sélection naturelle.
• Absence de mutation.
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Loi de Hardy-Weinberg : les fréquences des allèles et des génotypes restent constantes d’une
génération à une autre au sein d’une population, et on calcule les fréquences des génotypes à partir des
fréquences des allèles en utilisant la relation p²+2pq+q²=1
Facteurs de déséquilibre de la population naturelle : les mutations, la dérive génétique, la sélection
naturelle et les migrations.
Mutation ponctuelle : sont des modifications aléatoires de la séquence de la molécule d’ADN qui
peuvent toucher un ou plusieurs nucléotides.
Les types de mutations ponctuelles :
Une addition (insertion) est une mutation résultant de l'ajout d'un ou de plusieurs nucléotides dans la
séquence d'un gène.
Une délétion est une perte d'un ou de plusieurs nucléotides d'un gène.
Une substitution est une mutation résultant du remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide.
Mutation chromosomique : est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes.
Gène polyallélique : un gène qui a plusieurs formes alléliques au sein d’une population.
Gène polymorphe : Un gène est dit polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présents dans l'espèce
à une fréquence supérieure ou égale à 1 %.
Famille multigénique : un ensemble de gènes homologues qui dérive d’un même gène ancestral par
duplication, mutation et translocation sur le même chromosome ou sur un autre chromosome.
Duplication génique : est la formation d’une copie d’un gène.
Un gène ancestral : est un gène qui a donné naissance à plusieurs gènes homologues par duplication,
mutation et translocation formant une famille multigénique.
Sélection naturelle :
• effet de l’environnement sur une population dont les individus présentent des caractères
différents ; seuls les individus les mieux adaptés survivent et se reproduisent.
• est la variation de la structure génétique (fréquence des allèles et des génotypes) au sein d’une
population sous l’influence des facteurs du milieu. Elle permet la survie et la reproduction des
individus les mieux adaptés au milieu et la transmission de leurs allèles aux générations
suivantes.
• est un mécanisme qui favorise la survie et la reproduction des individus qui sont le plus adaptés
au milieu dans lequel ils vivent.
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Le milieu peut exercer différentes pressions :

• des pressions climatiques : un individu avec un pelage plus chaud que les autres individus de son
espèce sera plus apte à survivre dans un environnement froid. Il aura donc statistiquement
davantage de descendants.
• des pressions liées à la nourriture : un individu plus apte à trouver ou à digérer une nourriture
présente dans l’environnement survivra plus longtemps. Il se reproduira plus longtemps
également et aura donc plus de descendants.
• des pressions liées à la prédation : un individu plus apte à se camoufler dans son milieu ou à se
défendre survivra plus facilement. Il pourra donc se reproduire plus longtemps et avoir plus de
descendants.
La dérive génétique : c'est une modification aléatoire de la fréquence des allèles, d'une génération à
l'autre. Elle entraine une diminution de la diversité génétique au sein d’une population.
La migration : est le flux d’individus provenant d’une population donnée vers une autre population de
la même espèce de structure génétique différente.
• Le modèle insulaire (migration unidirectionnelle) : les échanges d’individus s’effectuent dans
un seul sens avec un flux de gènes unidirectionnel entre une population de grande taille (du
continent) et une population de petite taille (à l’ile). Ce flux de gènes conduit à la modification
de la structure génétique de la population de l’ile.
• Le modèle de l’archipel : correspond à un ensemble d’iles en relation par des échanges de
migrants dans toutes les directions possibles avec des conséquences sur l’ensemble des
populations. Ces flux géniques multidirectionnels conduisent à une fréquence allèlique commune
qui correspond à la moyenne des fréquences alléliques dans les populations concernées.
• Le modèle linéaire : correspond au cas où les échanges entre populations sont canalisés par une
structure particulière de l’habitat. C’est ce qui se passe dans une rivière, où les populations de
poissons migrent de l’amont vers l’aval. Dans ce modèle, les flux migratoires tendent aussi à
uniformiser les fréquences alléliques, mais on observe souvent des gradients de fréquences
alléliques, avec des écarts d’autant plus grandes que les populations sont éloignées.
Pool génétique : est l’ensemble des gènes et leurs allèles dans une population. C’est le génome collectif.
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Une espèce : est l'ensemble des individus susceptibles de se reproduire entre eux et d'avoir une
descendance fertile capable de se reproduire.
1. Critères de définition d’une espèce :
a. Les critères morphologiques : Ils reposent sur le nombre de caractères communs partagés entre
les individus.
On estime que deux individus qui se ressemblent, ont plus de chance d’appartenir à la même
espèce que deux individus qui ne se ressemblent pas.
b. Les critères biologiques
• L’interfécondité : Deux individus appartiennent à la même espèce s’ils sont capables de se
reproduire et donner une descendance fertile.
• Les études moléculaires et génétiques : Si on ne retrouve pas de gènes communs entre deux
populations, on peut estimer qu’elles n’appartiennent pas à la même espèce.
. Les critères écologiques : ils s’appliquent surtout aux espèces végétales qui sont caractérisées
par des périodes de floraison définies au cours des saisons
La polyploïdie : est l'état caractérisé par la présence de plus de deux lots complets de
chromosomes. Cet état est relativement fréquent chez les végétaux. (exemple le blé : 2n, 3n, 4n).
L’hybridation : est le croisement entre deux variétés d’une même espèce ou le croisement entre
deux individus appartenant à deux espèces différentes et production des individus hybrides.