La génétique formelle 2 Z.

SEMMAH 1

Hérédité liée au sexe

Toutes les cellules somatiques humaines contiennent 22 paires de chromosomes

homologues dits "autosomiques" et une seule paire de chromosomes sexuels non
homologues dits "gonosomiques". On distingue ainsi deux sexes différents :

Sexe homogamétique où les deux gonosomes sont identiques (x x)

Sexe hétérogamétique où les deux gonosomes sont différents (x y)

L’homme est dit hémizygote, aussi bien pour les caractères portés par X que pour ceux
portés par Y. (X et Y n’ont pas les mêmes gènes, ils ne sont pas homologues). On parle de
l’hérédité liée au sexe lorsque le gène contrôlant le caractère donné est porté par le
chromosome X ou Y.

1 - Déterminisme du sexe chez les humains

Les chromosomes sexuels jouent un rôle primordial dans le déterminisme du sexe. Lors du
développement embryonnaire, la présence du chromosome y provoque l’accélération de la
croissance et du développement en testicules des gonades indifférenciés (masculinisation),
en absence du chromosome y ces gonades se différencient en ovaires. La production des
caractères sexuels secondaires est également sous contrôle du chromosome y.
2- Caractéristiques des gonosomes x et y
Les chromosomes sexuels x et y ne sont pas homologues, ils ne portent pas les mêmes
gènes contrairement aux autosomes. Leur appariement lors de la méiose se fait cependant
grâce à une certaine zone dite "pseudo autosomique" qui porte des séquences géniques
semblables chez les deux gonosomes.

Les gènes situés dans les régions pseudo autosomiques sont hérités de la même manière
que les gènes autosomaux. Certains gènes situés en dehors des régions pseudo
autosomiques ne semblent fonctionner que dans les testicules. Parmi ces deniers, on trouve
le gène SRY situé sur le bras court du chromosome Y juste sous la région pseudo-
autosomale. Il active les cellules des gonades embryonnaires et en induit la transformation
en testicules.

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3. Critères de transmission des caractères portés par Y

- Transmission directe du père en fils
- Tous les garçons, sans exception héritent le caractère (ou la maladie) de leur père. Ce
profil de transmission est appelé holandrique.
Exemple : Ichtyose des oreilles est un caractère holandrique se traduisant par la présence de

poils sur le pavillon de l’oreille. Il existe chez les hommes mais jamais chez les femmes

Remarque : Dans les cellules somatiques (diploïdes), de sexe féminin, les gènes

s’expriment en double exemplaires mais pour la majorité, l’expression d’un seul allèle suffit.

Chez les femmes, un seul chromosome X actif, le second X est inactivé et apparait sous

forme d’une zone condensée. Un tel mécanisme est appelé lyonisation de l’X.

Malgré cette inactivation, 25% des gènes d’un corpuscule de Barr peuvent rester actifs.

C-5 un gène lié au sexe, un gène autosomique

Exercice d’application
Chez la Drosophile, le caractère « ailes vestigiales » situé sur le chromosome 2 est récessif
par rapport au caractère « ailes longues » et le caractère « yeux rouges » porté par le
chromosome X est dominant par rapport au caractère « yeux blancs ». On croise une
femelle homozygote à ailes longues et yeux blancs avec un mâle à ailes vestigiales et yeux
rouges.
1. À quels phénotypes peut-on s’attendre statistiquement en F1 ?
2. Quel sera le résultat du croisement des insectes obtenus en F1 avec chacun des
parents ?
Solution
Les données de l’énoncé permettent de poser :
- V pour « ailes longues » dominant,
- v pour « ailes vestigiales » récessif,

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- XR pour « yeux rouges » dominant (le caractère est lié au sexe),

- Xr pour « yeux blancs » récessif.
1. La femelle étant homozygote pour les deux caractères, elle sera donc V/V ; X r/Xr et ne
pourra former qu’un seul type de gamète (V ; r). Quant au mâle, ayant le phénotype « aile
vestigiale » récessif et les yeux rouges, il sera donc v/v ; XR/Y (le chromosome Y n’intervient
pas dans la couleur de l’œil) et pourra fabriquer deux types de gamète (v ; X R ou v ; Y) selon
que le spermatozoïde est porteur du chromosome X ou du chromosome Y.
Les résultats du croisement (obtenus à l’aide d’un échiquier 1) seront donc les suivants :
- tous les mâles (50% de l’effectif total) seront de phénotype « ailes longues » et « yeux
blancs » et de génotype V/v ; Xr/Y ;
- toutes les femelles (50% de l’effectif total) seront de phénotype « ailes longues » et « yeux
rouges » et de génotype V/v ; XR/Xr.
2. Les mâles obtenus en F1 étant de génotype V/v ; X r/Y, ils peuvent former quatre types de

gamètes : (V Xr), (v Xr), (V Y), (v Y). En les croisant avec leur mère, nous obtiendrons donc

(toujours à l’aide d’un échiquier de croisement 2) 100% d’insectes aux ailes longues et yeux

blancs répartis comme suit :

- 25% de femelles V/V ; Xr/Xr,

- 25% de femelles V/v ; Xr/Xr,

- 25% de mâles V/V ; Xr/Y,
- 25% de mâles V/v ; Xr/Y.

Les femelles obtenues en F1 étant de génotype V/v ; X R/Xr, elles peuvent également

fabriquer quatre types de gamètes : V X R, v XR, V Xr, v Xr. En les croisant avec leur père

(qui rappelons-le peut former deux types de gamètes : v ; X R ou v ; Y), nous obtiendrons

cette fois (à l’aide d’un nouvel échiquier de croisement 3) une population beaucoup plus

diversifiée.

À savoir :

- pour les femelles : 50% à ailes longues et yeux rouges (25% de V/v ; XR/XR et 25% de V/v ;

XR/Xr) et 50% à ailes vestigiales et yeux rouges (25% de v/v ; XR/XR et 25% de v/v ; XR/Xr) ;

- pour les mâles : 25% à ailes longues et yeux rouges (V/v ; X R/Y), 25% à ailes vestigiales et

yeux rouges (v/v ; XR/Y), 25% à ailes longues et yeux blancs (V/v ; Xr/Y) et 25% à ailes

vestigiales et yeux blancs (v/v ; Xr/Y).

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liaison génétique
1.Définition
Deux gènes liés sont deux gènes situés sur un même chromosome. Ils sont souvent
transmis ensembles à la descendance. Toutefois les allèles qui les représentent peuvent se
séparer au cours de la méiose suite à un ou plusieurs crossing-over qui peuvent se produire
entre les deux chromosomes homologues qui les portent.
La fréquence de recombinaison dépend de la distance entre les gènes.
Les types de liaisons :
- Liaison partielle : 0 < d < 50 (deux gènes liés peuvent se séparer)
- Liaison absolue : d = 0 (les gènes ne se séparent jamais)
- Synténie : d = 50 deux gènes très éloignés, se comportent comme des gènes
indépendants
2. Conséquences génétiques de la méiose :
Brassage intrachromosomique :

Au cours de la prophase I de méiose, les chromosomes homologues s’apparient étroitement

(en bivalents = tétrade) : leurs chromatides s’enchevêtrent et forment des figures appelées

chiasmas. Au cours de ces chiasmas, des échanges de fragments de chromatides peuvent

se produire entre bivalents : c’est le phénomène de crossing over ou enjambement. De

nouvelles combinaisons d’allèles apparaissent ; on parle de remaniement (brassage)

intrachromosomique.

Le nombre de chiasmas sur un chromosome est proportionnel à sa longueur.

Brassage interchromosomique : c’est une ségrégation indépendante des chromosomes

lors de la méiose (redistribution des chromosomes entre ceux reçus du père et ceux reçus
de la mère en anaphase I et leur migration indépendante vers chaque pôle)
- Maintient de l'état diploïde de l'espèce (2n).
- Diversité génétique
3. Les types de position : c’est la façon selon laquelle se dispose un couple de gènes liés
sur une paire chromosomique homologue

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Les gènes sont dits liés en couplage (cis) si les deux allèles dominants sont localisés sur un
chromosome et les allèles récessifs sur l'autre chromosome homologue.

Ils sont dits liés en répulsion (trans) si sur chaque chromosome homologue on trouve
simultanément un allèle dominant et un allèle récessif.

4. Fréquence des chiasmas

Chaque bivalent est affecté par au moins un chiasma quelque part sur sa longueur. Plus
deux gènes sont éloignés l’un de l’autre sur un chromosome plus la probabilité de réalisation
de chiasma entre eux sera grande.
% chiasma = 2 (% produits recombinés) ⇔ Recombinés = ½ (% chiasma)
Si un chiasma se forme entre les loci des gènes A et B dans 30% des bivalents d’un individu
de génotype AB/ab, alors 15% des gamètes seront recombinés (Ab et aB) et 85% seront
parentaux (AB et ab).

Limites de la recombinaison
La recombinaison entre deux gènes liés ne peut dépasser 50% même si des crossing over
multiples se produisent entre eux.
5. Distance génétique
C’est la distance qui sépare deux loci sur un chromosome. L’unité de la distance est le centi-
Morgan (cM) 1% de recombinaison = 1cM = 1 unité cartographique.

La distance génétique est proportionnelle à la fréquence de recombinaison entre deux gènes

liés.

D (A-B) = (fréquence des gamètes recombinants pour les gènes A et B) X 100

La fréquence des gamètes recombinants pour A et B s'obtient soit :

a- par l'étude du test cross, car dans un test cross la fréquence des gamètes recombinants
est égale à la fréquence des individus recombinants dans la descendance.
b- Par l’étude du croisement de deux hétérozygotes, dans ce cas on se base sur le calcul de
la fréquence du gamète double récessif (ab).
Exercice
Calculer les fréquences des gamètes recombinants Ab et aB dans le croisement suivant:

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AB/ab ×ab/ab : 38 (AB); 37 (ab); 13 (Ab); 12 (aB)

Croisement test-cross
1- Freq. gam. (ab) = 37/ (37+38+13+12) = 0,37
2- Freq. gam. (AB) = 38/ (37+38+13+12) = 0,38
3- Freq. gam. (Ab) = 13/ (37+38+13+12) = 0,13
4- Freq. gam. (aB) = 12/ ( 37+38+13+12) = 0,12

Exercice

Deux gènes a et b sont liés a 10%. Quels seraient les phénotypes et la probabilité

d'obtention de chaque type de descendant du croisement suivant : Ab/aB × ab/ab ?

Solution
Il faut remarquer que le croisement est un tes-cross d’un double hétérozygote. La probabilité
d’obtention des individus de la descendance est égale à la probabilité d’obtention des
gamètes de l’hétérozygote. Les gènes sont liés en répulsion (trans), comme le montre le
génotype, les gamètes recombinants sont donc AB et ab et les parentaux sont Ab et aB.
Pour trouver la proportion des individus de la descendance, il suffit de calculer la fréquence
des gamètes donnés par l’hétérozygote.
d= freq gam (AB + ab) x100= 10
Freq gam (AB + ab)= 10/100= 0,1 et freq gam (AB)= freq gamg(ab)= 0,05
Freq gam (Ab+ aB)= 1-0,1 = 0,9 et freq gam (Ab)= freq gam (aB) = 0,45
Donc
[AB] = 0,05
[ab] = 0,05
[Ab]= 0,45
[aB] = 0,45
Dans le tableau suivant sont représentées les distances cartographiques pour six gènes du
ver à soie Bombyx mori. Construire une carte génétique qui prenne en compte tous ces
gènes.

Gr Rc S Y P Oa
Gr - 25 1 19 7 20
Rc 25 - 26 6 32 5
S 1 26 - 20 6 21
Y 19 6 20 - 26 1
P 7 32 6 26 - 27
Oa 20 5 21 1 27 -

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Solution
P (6) S (1) Gr (19) Y (1) Oa (5) Rc

Estimation de liaisons à partir de données de la F2

1. Méthode de la racine carrée

La fréquence des phénotypes double-récessif dans une F2 peut être utilisée comme une
estimation de la fréquence des gamètes parentaux quand les allèles présentent une
association de type couplage en F1 et une estimation de la fréquence des gamètes
recombinés lorsque les allèles sont en répulsion en F1.

-Si la fréquence des gamètes (ab) < 0,25 (ab est un gamète recombiné = position trans) →
d = (2x√ Fr. Individus [ab] ) x 100

-Si la fréquence des gamètes (ab) > 0,25 (ab est un gamète parental= position cis) → d =
(1-2x√ Fr. Individus [ab] ) x 100

Exemple

F1 : AB/ab (en cis)

- Si les données de la F2 indiquent que 16% sont des double récessifs, alors le pourcentage
des gamètes parentaux = 2√fréquence des doubles récessifs = 2√16/100 = 2√0.16 = 0.8 =
80%.
Si 80% sont des gamètes parentaux, les 20% restant seront de types recombinés. Par
conséquent la distance cartographique entre A et B est estimée à 20 unités.
F1 : Ab/aB (en trans)
- Si les données de la F2 indiquent que 1% sont des double récessifs alors le pourcentage
de gamètes recombinés = 2 √fréquence des doubles récessifs = 2√0.01 = 0.2 = 20%.
2. Méthode du rapport des produits
Supposons que les fréquences de recombinaison pour les phénotypes suivants : R-S, R-
ss, rr-S et rr-ss sont respectivement a, b, c et d.
Le rapport des recombinés sur les parentaux x est appelé « rapport des produits » :
En cas de couplage : x = bc/ad
En cas de répulsion : x = ad/bc
La valeur x peut être lue directement à partir d’une table des produits du rapport.
Exemple 7
Résultats d’un croisement d’individus de F1 en couplage
P RS/RS × rs/rs
F1 RS/rs (couplage)

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F2 Phénotypes Nombres
(a) R-S 1221
(b) R-ss 219
(c) Rr-S 246
(d) Rr-ss 243
X (en couplage) = bc/ad = (219)×(246)/(1221)×(243) = 53,874/296,703 = 0.1816

On repère la valeur de x dans la colonne couplage, on trouve que la valeur de 0.1816 est
comprise entre les valeurs 0.1777 et 0.1948 qui correspondent aux fractions recombinées
0.28 et 0.29 respectivement. Par conséquent la recombinaison est approximativement de
28%.

Exercice
Les résultats d’un croisement d’individus de F1 en répulsion
P Ve/Ve × vE/vE

F1 Ve/vE (répulsion)

F2 Phénotypes Nombres
(a) V-E 36
(b) V-ee 12
(c) Vv-E 16
(d) Vv-ee 2

Calculer le % de recombinaison ?

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