LES MALADIES GENETIQUES

Hind Elouaret, Bader El Madani, Salma Chebbi

Option: laboratoire S2, Juin 2021, Encadré par Raouf Alami, PHD
Maladies récessives liées à l’X
INTRODUCTION Cas général
Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou Particularités de l'hérédité liée au chromosome X Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul
plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et chromosome X : ils sont hémi zygotes et ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du
d’autres sont spontanées.  chromosome X. Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de
chacun des gènes localisés sur le chromosome X.
Maladies dominantes liées à l’X
Particularités : Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : Transmission par la mère
ils sont hémi zygotes et ne possèdent qu'un seul exemplaire des gènes du chromosome X. Une femme hétérozygote conductrice a
Par contre, les femmes possèdent deux chromosome X et deux exemplaires de chacun des un risque de 50% de transmettre son
gènes localisés sur le chromosome X. chromosome X portant l'allèle qui cause
la maladie à chacun de ses enfants. • Ses
filles ont un risque de 50% d'être
La neurofibromatose type 1 : est une maladie génétique
conductrices. • Ses fils ont un risque de
caractérisée par le développement de multiples tumeurs non
50% d'être atteints
cancéreuses (bénignes) des nerfs et de la peau (neurofibromes)
et de zones de couleur anormale de la peau (pigmentation).
Transmission par le père
Toutes les filles d'un homme malade sont
Conséquence pour les maladies liées à un gène du chromosome X conductrices car elles reçoivent de leur père le
chromosome X qui porte l'allèle responsable de
La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose pas chez les la maladie. Aucun des fils d'un homme malade
individus de sexe masculin : • Soit le gène est muté : ils sont atteints, • Soit le n'est malade, ni ne peut "transmettre" la maladie,
gène est normal : ils sont sains. La question de la dominance ou de la récessivité car ils reçoivent de leur père le chromosome Y
qui n'est pas impliqué dans la maladie.
ne se pose que chez les individus de sexe féminin : • Si la maladie survient quand
un seul gène est muté, elle est dominante, • Si la maladie survient seulement
quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.

Cas d'une mère malade et d'un père sain

Cas d'un père malade et d'une mère
conductrice
Chacune des filles d'un homme malade recevra
A chaque grossesse, le obligatoirement le chromosome X muté de son père.
risque : Elle aura un risque 1/2 de recevoir le chromosome X
- qu'un garçon soit malade muté de sa mère hétérozygote.
est de 50%
A chaque grossesse, le risque : - qu'un garçon soit
- qu'une fille soit malade
est de 50% malade est de 50% - qu'une fille soit malade est de
50% - qu'une fille saine soit conductrice est de 100%

Cas d'un père malade et d'une mère saine A chaque grossesse, le risque : - qu'un
garçon soit malade est de 50% - qu'une L'hémophilie est une maladie héréditaire
fille soit malade est de 100% récessive liée au chromosome X due à l'absence
ou au déficit d'un facteur de la coagulation.

Ces garçons n'auront donc aucun

risque de "transmettre" la maladie
à leur descendance.

Conclusion

La consanguinité (union entre sujets apparentés) peut modifier la fréquence

des génotypes sans influencer la fréquence des gènes. Les maladies génétiques
sont nombreuses : il en existe près de 6000 différentes dans le monde. La
plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de
Exemple : certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées
La Rachitisme vitamino-dépendante est un par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie
 trouble héréditaire du métabolisme de la génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par
vitamine D d'apparition précoce caractérisé par le contact, comme la grippe.
une hypocalcémie sévère provoquant une Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seul.
ostéomalacie, des déformations rachitiques du
squelette et une hypophosphatémie modérée.