LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

ASMAE BABBOUIH , HAHAT DZZOUZI

Option : Laboratoire S2, Printemps 2021, Cours de génétique et biologie moléculaire, Pr. A. ALAMI
Délétion
Une délétion peut avoir lieu dans n'importe quel chromosome et
INTODUCTION: ORIGINES DES ANOMALIES DU peut atteindre n'importe quelle grandeur. Les conséquences d'une
• Un chromosome
est une structure constituée d'ADN
NOMBRE DE CHROMOSOMES délétion dépendent de sa longueur et des gènes qui sont amputés.
Une délétion partielle du bras court (p) du chromosome 5 est
 et de protéines.
•
responsable de la maladie du Cri du chat.
Gène
Elément d'information héréditaire
situé sur un chromosome en un
locus donné.
La perte d'un
Un fragment du chromosome 5 est
Chaque gène correspond à un chromosome entier manquant. Suivant le lieu des
caractère héréditaire particulier et conduit à cassures et la longueur du fragment
constitue donc une unité manquant, de nombreux gènes
d'information génétique.
une monosomie et la
peuvent être perdus.
duplication d'un
• Les anomalies chromosome amènent à
chromosomiques:
une trisomie. Ces 2
sont le résultat de mutations qui
changent le nombre de formes d'anomalies Duplication
chromosomes (anomalies chromosomiques Une duplication désigne un fragment chromosomique
numériques) ou changent la dédoublé. La duplication est parfois décrite comme une
structure du chromosome
conduisent à un nombre
(anomalies de structure). Elles aberrant de "trisomie partielle". Lorsqu'il y a duplication, la personne
possède 3 copies du gène qui se trouve dans le segment
,
peuvent altérer la capacité d'une
cellule à survivre et à fonctionner. touché.
chromosomes qu'on
Cela signifie qu'il y a un surplus d'information (gènes) qui
décrit aussi peut conduire à des malformations congénitales ou à des
comme aneuploïdie (du problèmes durant le développement.
grec: pas-bon-multiple).
Une monosomie, A: Syndrome de
respectivement une Klinefelter La perte des bouts d'un
chromosome peut amener à
trisomie, résulte (phénotypiquement la formation d'un
Les anomalies de nombre des chromosomes : ou aneuploïdies: d'une non- masculin) chromosome en anneau
disjunction survenue au B: Syndrome de Turner
• Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 cours de la méiose durant (phénotypiquement
chromosomes.
• Ces anomalies peuvent être:
 Homogènes (présentes dans toutes les cellules : se passent au la gamétogenèse . féminin)
M 1 :Méiose I
Inversion
Une inversion résulte de la cassure d'un fragment de
moment de la méiose ), M 2:Méiose II2 chromosome, suivie d'une rotation de 180°C de ce même
 en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules) se
passent lors des premières divisions mitotiques du zygote. fragment, puis de sa réintégration dans le même
chromosome.
• Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction  La formation de gamètes avec un chromosome en excès ou un chromosome manquant peut avoir Le phénotype associé à ce type de réarrangement est
chromosomique méiotique est l'âge maternel élevé. lieu durant l'ovogenèse ou la spermatogenèse Comme la méiose se déroule en 2 étapes, une anomalie souvent invisible, étant donné qu'aucune information n'a été
de la ségrégation des chromosomes peut avoir lieu lors de la première division, mais aussi lors de la
seconde division.
perdue. Lorsque la région touchée inclut le centromère, on
parle de duplication péricentrique, par opposition à la
duplication paracentrique

• La trisomie c’est la présence d'un chromosome supplémentaire,

• Une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes
d'une paire chromosomique.
Un défaut de
• Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies
21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque. ségrégation des
chromosomes durant la
• Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et méiose 2 (orange) le fragment cassé est réintégré dans l'autre sens.
portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY. conduit à des gamètes
contenant un
• Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la chromosome en excès
ou un chromosome
Insertion
naissance car probablement non viables avec un arrêt précoce de Une insertion résulte de l'intégration d'un fragment de

.
la grossesse.
chromosome à un autre endroit que son lieu
manquant d'origine. Les porteurs d'une insertion peuvent être
• Concernant les chromosomes sexuels, la monosomie X est
fréquente, responsable du syndrome de Turner. phénotypiquement sain, car aucune information n'a
été perdue

A: Syndrome du triple X (phénotypiquement féminin) Un fragment

sectionné d'un
B: Syndrome de Turner (phénotypiquement féminin) premier
Syndrome XYY chromosome est
M 1: Méiose I inséré dans un
autre chromosome.
M 2: Méiose I

Formation d'un isochromosome

• La formation d'un isochromosome est une malformation chromosomique

Trisomie 18 Trisomie 21
ORIGINE DES ANOMALIES DE relativement fréquente au niveau du chromosome X.
• L'isochromosome (caryotype)ainsi constitué a soit 2 bras courts, soit 2
STRUCTURE DES bras longs.

CHROMOSOMES • Les personnes qui présentent cette anomalie du chromosome X ont le

même phénotype que les patients atteints du syndrome de Turner (45,
X0). Ceci est du au fait qu'un bras du chromosome X est manquant.

Les anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes

Monosomie 23 Trisomie 23 durant la méiose.

Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome se

traduiront par un phénotype anormal,

REFERENCE : Une nsertion, l'inversion, ainsi que la translocation peuvent être équilibrées.
les porteurs de ces anomalies de structures sont phénotypiquement sains,
car la totalité du matériel génétique est présente. Un chromosome s'est divisé de manière
Un chromosome s'est divisé
http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende0 correcte. Il en résulte 2 chromosomes
transversalement. Il en résulte 2
1.html identiques. Ce processus a lieu aussi bien
chromosomes différents (X Iso(xp) et
lors de la méiose que de la mitose.
https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/ X Iso(Xq)).
maladies-de-la-mere-et-de-l-enfant/anomalies-et-malformations
-congenitales/articles/anomalies-chromosomiques