ACCIDENTS GÉNÉTIQUES

LORS DE LA MÉIOSE:
Causes et conséquences
évolutives
Savoir-faire: Savoir identifier les différents types
d’accidents génétiques et leurs conséquences à la
fois phénotypiques et évolutives
Intro:

Les accidents génétiques qui se déroulent lors de la

Méiose sont la cause des monosomies et des
trisomies. Ces accidents peuvent être létaux mais
peuvent dans certains cas favoriser la diversité
génétique.
Intro:
MÉÏOSE Déroulement pas
toujours parfait

Répartition
inégale
gamètes ont peu de chance
d’être fécondants

apparition de
phénotypes particuliers Accidents
pouvant avoir une chromosomiques
portée évolutive
Problématique:

En quoi les accidents génétiques lors de la

Méiose peuvent bénéficier ou avoir de
grandes conséquences défavorables pour
l’individu?
Sommaire
I) Anomalies du nombre de chromosomes

1) Présentation d’exemples d’anomalies chromosomiques viables et non viables Mathilde-maria

rosa
2) Présentation de la trisomie 21 sabrina avila
Schémas: -Sebastian -ELena
3) Présentation du syndrome de Turner Luca -Diego
4) conclusion -les élèves du I)

II) Echanges de portions de chromosomes

1) translocation Ailany-Carla
2) Translocation pouvant mener à une monosomie ou trisomie ALondra
3) Crossing over inégaux Sabrina Ouali
Conclusion _ les élèves du groupe II)

III) Accidents génétiques et évolution

1) COnstitution de familles multigéniques -Marie -Rose
2) Famille multigénique et avantage sélectif Solen-Clelia-alexandra
3) Remaniements du génome et röle dans l’évolution Claudia -Pamela
I) Anomalies du nombre de chromosomes

1) Présentation d’exemples d’anomalies

chromosomiques
a) anomalies chromosomiques Non-viables

MONOSOMIE 14 → localisée dans la paire de chromosomes no 14

= feotus pas viable => avortement spontané subit

La non-viabilité des caryotypes

anormaux = mécanisme majeure
assurant la stabilité du caryotype de
l'espèce.
 b) Anomalies chromosomiques viables

Trisomie 21 : Retard mental, visage rond, petit nez, yeux bridés, troubles cognitifs,
petite taille, stérilité

Trisomie X : Grande taille, difficultés d’apprentissage et parfois de langage, fertilité

Trisomie XXY : Testicules atrophiés, pas de productions de spermatozoïde (stérilité),

pilosité peu développée

Quadrisomie XXXY : Grande taille, difficultés d’apprentissage et parfois de langage,

fertilité

Monosomie X : Petite taille, ovaires non-fonctionnels (=stérilité), absence de règles,

non développement des seins et de la pilosité

CAS SÉPARÉS : trisomies 13 et 18, qui ne sont viables que quelques mois
2) Présentation de la trisomie 21

La trisomie 21 → autosomique → Présence d’un troisième chromosomes supplémentaire dans

la paire de chromosomes 21

→ Syndrome de Down, déficit cognitif

→ accident génétique, la pluspart lors de la méiose 1 ou 2 de
la femme ou bien dans la méiose 1 du père

→ En France, la proportion de naissances avec trisomie

21 a été portée à 1/2 000 naissances

Caryotype d’un individu atteint de

trisomie 21
 Phénotype

Macroscopique:

Dysmorphie faciale:

- crâne: face rode, profil plat

- yeux: fentes palpébrales obliques
- nez: court et retroussé
- oreilles: petites et rondes
- bouche: petite, ouverte, la langue est souvent fissurée

malformation cardiaque (50%)

atrésie duodénale
 Schéma explicatif (représenter les accidents génétiques possibles lors de la Méiose aboutissant à une mauvaise répartition des chromosomes et
expliquant comment on peut obtenir une trisomie ou monosomie)+titre + explication orale
Ici, l’accident génétique a lieu
lors de la deuxième phase de la
méiose
M1
M1
Schéma explicatif des accidents
génétiques lors de la méiose qui
aboutit à une trisomie ou bien une
Sebastián - Elena
Fécondation La trisomie et la monosomie
sont des événements rares qui
peuvent avoir lieu suite à la
Méiose. Après cette dernière,
une gamète peut se retrouver
Fécondation avec 2 ou aucun
M2 chromosomes à cause d'une
mauvaise répartition
chromosomique. Si une
fécondation des gamètes
défectueuses a lieu, alors la
cellule-oeuf se retrouve avec
trois chromosomes (en lieu de
Fécondation deux) dans une paire de
M2 chromosomes homologues, ce
qui donne la trisomie, ou bien
Fécondation avec 1 seul chromosome, ce
qui donne la monosomie.
 Schéma explicatif d’une deuxième possibilité d‘accident génétique lors de la
méiose qui aboutit à une trisomie Ou bien monosomie
Fécondation

L’accident
génétique peut
M1 également avoir lieu
M2 lors de la première
Fécondation
phase de la méiose

Fécondation

M1 M2

Fécondation
 3) Présentation du syndrôme de Turner
Le syndrome de Turner est une anomalie qui se déroule aux seins de la paires de
chromosome sexuelle . Cette maladie génétique s’exprime que sur les femelle , ce
syndrome fait une monosomie sur la paire sexuelle en x .

Les femme concernées on des problèmes comme hypothyroïdie , poitrine large ,

infertilité , abondantes grains de bauté , problèmes du système lymphatique , oreilles
plus en bas , petite mâchoire , cou court et large , problèmes cardiaques , mains et pieds
enflés.

doc 3Luca -Diego

expliquer les Migrations anormales de chromatides lors de la Méiose aboutissant à un individu atteint du
syndrôme de Turner + schémas page suivante
Schémas présentant l’origine génétique du Syndrome de
Turner

Ovule Spermatozoïde
X/ n
X //X 2n Fécondation

X//X
X//X
L’accident génétique se X
déroule aux niveaux de
la distribution aléatoire
des chromosomes de la
méiose .
Monosomie sur la paire sexuelle
en X
Conclusion :
- Erreurs du nombre de chromosomes
Mauvaise disjonction d’ une paire d’homologues en
M1 OU mauvaise disjonction des chromatides de la
paire en M2 aboutissant à des gamètes anormaux

-Il est possible d’avoir des échanges de portions

entre chromosomes
II) Echanges de portions de chromosomes
Schéma représentant le caryotype d’un individu présentant de trisomie 21

1) Translocations
Trisomie; anomalie la plus fréquente

Translocation (un segment de

chromosome se casse et se

transféré sur un autre chromosome que

son chromosome homologue.

doc 4 Ailany-Carla
voir page 13 et 14
 Types de translocation

Translocation Réciproque:

- Deux fragm de chromo se cassent

→ échangent leur emplacement

Translocation non réciproques:

1 Chromosome est rattaché à l’autre

Maladies:
leucémie myéloïde chronique : Le cas RARE d’une maladie provoquée
par une translocation réciproque
(LMC) → cancer dans les cellules
souches du sang

→ dangereux car cellules souches

provoquée par la recombinaison

d'un morceau de chromosome 9 et
22
Elle agit sur les cellules souches du sang -> proliferation
exessive des globules blancs
 2) Translocations pouvant mener à une trisomie
ou monosomie
La translocation → une modification de la position d’un gène

La translocation est le déplacement d’un morceau du chromosome ,qui se sépare du

chromosome par une rupture (fission) et se fusionne avec autre chromosome, celle ci peut
etre reciproque, donc on dit qu’il est réciproque lors qu’ils se déplacent chaque morceau
de chaque chromosome et ces morceaux se fusionnent avec les deux chromosomes
La translocation
différents.
peut être à
l’origine de
La translocation est héréditaire mais ca peut arriver si les parents ne possèdent une
plusieurs
translocation.
maladies comme
le syndrome de
Une translocation équilibrée ne présente GÉNÉRALEMENT pas une gaine ou perte du
Down.
matériel chromosomique donc l’individu ne présente GÉNÉRALEMENT pas de problèmes
de santé or les enfants de cet individu peuvent hériter d’ un gène transloqué et donc avoir
un morceau supplémentaire ou manquant après fécondation avec un gamète “standard”.
Autrement dit l translocation peut mener à une trisomie ou monosomie.( voir schéma
suivant)
Ubication des morceaux de
chromosomes. → ← Translocation réciproque

gamètes impliquées lors de la

fécondation →

Individu qui gagne du

3 copies d’une même materiel chromosomique (le
région. → morceau du chromosome
jaune en bas).

TRISOMIQUE
3) Crossing-Over inégaux
-Sabrina présentation document 5 + aide https://www.youtube.com/watch?v=_F66g7A7KhQ

Conséquences: à la fin de la méiose on récupère les 4

cellules filles. Mais elles seront déséquilibrées. Les
deux phénomènes qui pourront apparaître sont la
Crossing-Over: échange de portions homologues de
duplication d’un gène et la délétion d’un gène.
chromatides entre deux chromosomes appariés lors
de la prophase I de méiose.

Une anomalie peut se produire au moment du

crossing-over. Si les chromatides ne sont pas
alignés au moment de l’échange cela peut entraîner
que les chromatides échangées ne soient pas de de
la même longueur. Ce qui donne naissance à un
crossing-over inégal.
Dans certaines conditions, la séquence entière d'un gène peut se recopier à l'identique (de une à
plusieurs fois) et s'insérer juste devant ou derrière le gène initial, provoquant un dédoublement de
la séquence d'origine : on parle dans un tel cas de duplication du gène : l'organisme hérite d'un
deuxième exemplaire d'un gène situé à un autre locus.

De telles séquences ainsi dupliquées peuvent aussi se déplacer dans le génome (insertion sur un
autre chromosome), provoquant des mutations dites par transposition. Ces nouvelles copies du
gène obtenues pourront ensuite subir des mutations ponctuelles de façon indépendante et coder
pour des protéines qui pourront être pourvues de nouvelles fonctions. La duplication/transposition
génique permet ainsi d'enrichir le génome par apparition de nouveaux gènes et représente donc un
mécanisme essentiel de la complexification du génome.

Exemples de mécanisme de duplication-transposition/mutation

d'un gène.

D = duplication ; T = Transposition d'un duplicata

; M=mutation ponctuelle
III) Accidents génétiques et evolution
 1) Crossing-over inégaux et leurs rôles dans l’évolution: la constitution de familles multigéniques
Marie et Rose document 6

➔ Suite à un crossing over inégal, une des chromatides possède 2 copies du même gène
➔ Au fil des générations, celles-ci vont subir des mutations différentes
◆ Leurs séquences restent proches
◆ Acquisition de fonctions différentes ou complémentaires
◆ Peut causer la mort ou une diversification du vivant

➔ Famille multigénique: Ensemble de gènes apparentés issus de la duplication d’un même

gène ancestral.

Exemple: La vision des couleurs

Les séquences peptidiques des opsines humaines sont très semblables. Les opsines sont des
protéines qui constituent la rétine. Les 3 gènes codants pour l’opsine dérivent d'un même gène
ancestral. Les gènes des opsines forment donc une famille multigénique. Dans ce cas de
crossing-over inégal on a une acquisition d’une fonction favorisante: le trichromatisme
(innovation évolutive).
 1. Schéma d’un crossing-over inégal
Suite à un crossing-over, on a eu une duplication du gène
responsable des récepteurs de couleurs. On s’est retrouvé
avec 2 gènes pareils dans un même chromatide. Ensuite, un
des 2 gènes s’est déplacé (transposition). Dans ce cas le
chromosome 7 formera ensuite le gène S responsable de la
réception de la couleur bleue. D’autre part, le gène X a subi
une mutation et ensuite une deuxième duplication, lui
permettant ainsi de différencier le gène M (couleur verte) du
gène L (couleur rouge). 2. Schéma de l’acquisition du trichromatisme
 2) Familles multigéniques et avantage sélectif
(Raquel-Clélia-Alexandra doc 7 + pages suivantes)
Consigne :expliquer , par l’exemple de l’amylase salivaire , comment cet
exemple illustre le rôle des duplications géniques/familles multigéniques
dans l’évolution
1-expliquer ce qu’est l’amylase
2-extraire les infos essentielles et les écrire sur le powerpoint
3-conclure en répondant à la consigne

Définitions importantes:

→ Une famille multigénique est un ensemble de gènes, au sein d'un même génome, qui présentent des
homologies de séquences (soit des structures de gene identique, ATTENTION pas necessairement la
meme info génétique pour les même gènes) issues d'un gène ancestral ayant subi une duplication.

→ L’avantage sélectif est un caractère héréditaire présent chez un être vivant, ou qui apparaît à la suite
d'une mutation. Il lui permet de mieux survivre et d’avoir de avantages par rapport à l’alimentation etc
L’amylase salivaire:

→ Une enzyme qui facilite la digestion de L’amidon

chez les être vivants.

→ Il existe plusieurs variables du gène AMY1

codant pour l’amylase salivaire

→ Plus un individus a de copie du gène,

plus la quantité d’amylase est importante, (soit une
meilleure digestion d’amidon)

→ Les familles multigéniques sont des issues de crossing over inégaux qui
forment des gènes similaires portant certaines mutations qui les différencie.
Exemple, L’amylase salivaire
Analysons ces 3 gènes AMY1 en comparant leur structure:

→ Ces gènes sont identiques par rapport à leur structure mais pas par leur contenu
génétique. On déduit cela grâce aux comparaisons des structures. Les gènes d’une même
famille multigénique sont donc homologués mais pas homozygotes,
Nombre de copies d'AMY 1 en fonction des espèces
(Chimpanzés en bleu et bonobo à gauche)
-l’état ancestral est l’état
diploïde du gène AMY1

- l’augmentation du nombre de
copies a été acquise dans la
lignée humaine.

-l’augmentation du nombre de
copies résulte de duplications
successives par crossing over
inégaux
 3) Remaniement du génome et rôle dans l’
évolution

- Homme et chimpanzé ont un ancêtre commun

- 94,6 % des gènes est partagé entre les Hommes et les
chimpanzés.
- L’Homme => 46 chromosomes
- Chimpanzé => 48 chromosomes
- Le chimpanzé par rapport á l’Homme présente des
délétions, des fusions et des inversions, plus simplement
des remaniements.
- Transformation étant à l’origine de l'apparition de
nouveaux caractères au cours de l'évolution de l’Homme
- Réduction des flux géniques différencie des populations et
crée une barrière entre populations.
- L’histoire évolutive est dû aux remaniements des différents
génomes qui à partir d’un ancêtre commun dérive à
l’espèce humaine et primates par exemple.
Notre espèce partage 94,6% de notre information génétique avec les chimpanzés.

Mots clés:

la recombinaison intrachromosomique: reproduction sexuelle entre des

espèces de populations différents, aboutissant à la formation d’une nouvelle
espèce.

barrière entre populations: Lors que la reproduction entre deux espèces est
impossible.
Comparaison des caryotypes de
spéciation: La formation des nouvelles espèces vivantes à partir des ancêtres
communs.
l'Homme et du Chimpanzé

La formation des humanoïdes qu’on connaît aujourd’hui sont une succession des
remaniements de leurs génome.
Schéma représentant l’origine de la diversité génétique
La diversité génétique est important pour la
continuation d’une lignée puisque les
environments dans la planète sont très
variés et une seule espèce ne va pas
pouvoir s'épanouir dans tous les
environments.