Aberration chromosomique

Aberration chromosomique
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes.
Dans de nombreux cas, les aberrations chromosomiques sont
congénitales, provenant d'une mauvaise répartition
chromosomique (lors de la formation de l'ovule ou du
spermatozoïde, ou au cours des premières divisions de l'ovule
fécondé) ou d'un arrangement chromosomique anormal de l'un
des deux parents, mais elles peuvent aussi être acquises
(chromosome Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique
par exemple).

Différents types d'aberration chromosomique

Aberration chromosomique
Les anomalies autosomiques portent sur les 44 chromosomes
dont les informations génétiques n'interviennent pas dans la
détermination du sexe. Lorsqu'une des 22 paires d'autosomes
comporte un autosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le
type de trisomie le plus fréquent est la trisomie 21, qui touche en
moyenne 1 enfant sur 1 000. Toutes ces anomalies autosomiques
provoquent des malformations physiques plus ou moins graves et
entraînent des déficits cognitifs (difficultés d'apprentissage, de
mémorisation, d'expression, etc.). Parfois, bien que le nombre de
chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque
(c'est le cas de la maladie du cri du chat, due à la perte du bras
court du chromosome 5) ou un autosome est porteur d'un segment
supplémentaire provenant d'un autre autosome.
Les anomalies des chromosomes sexuels portent sur les 2
chromosomes sexuels (XX chez les femmes, XY chez les
hommes). Environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome
sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il en résulte des
malformations physiques caractéristiques, un développement
sexuel anormal (absence de règles) et une stérilité. Toutes les
autres anomalies des chromosomes sexuels sont liées à la
présence d'un chromosome supplémentaire. Le syndrome de
Klinefelter atteint 1 enfant sur 500 de sexe masculin : on observe
alors un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Il en
résulte un développement sexuel anormal et une stérilité. La
présence d'un deuxième chromosome Y est parfois observée chez
certains garçons, et n'a aucune conséquence négative.

Diagnostic
Les aberrations chromosomiques sont mises en évidence par
l'étude du caryotype (représentation photographique des
chromosomes d'une cellule). En cas de grossesse à risques
(antécédents familiaux, anomalie échographique, femme âgée de
plus de 38 ans), le médecin propose vers la 15e semaine une
analyse chromosomique des cellules du fœtus, prélevées au cours
d'une amniocentèse. En cas de détection d'une anomalie grave, il
peut être envisagé de mettre fin à la grossesse. Un généticien
évalue alors les risques d'anomalie pour les grossesses
ultérieures.

Traitement
Étant donné la nature des anomalies décelées, qui portent sur
toutes les cellules d'un individu, aucune guérison n'est possible. La
plupart des anomalies autosomiques ne permettent pas une
longue survie. Les traitements hormonaux et chirurgicaux
contribuent à corriger certaines anomalies du développement
caractéristiques des syndromes de Turner et de Klinefelter.
Voir : conseil génétique, maladie du cri du chat, syndrome de
Klinefelter, trisomie 21, syndrome de Turner.