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Corrigé type 2TD

EXO 1 :
1-3 chromosomes 21 au lieu de 2
2-Trisomie 21 ou syndrome de Down (nom du médecin qui s'y est intéressé) ou
mongolisme
3-Durée de vie réduite (maximum 40 ans), retard mental, petite taille, mains courtes et
trapues,...
4-C'est l'anomalie la plus répandue chez les enfants nés viable. Le risque de mettre au
monde un enfant trisomique 21 est 20 plus grand chez une femme de 45 ans que chez
une femme de 20 ans (actuellement, caryotype prénatal possible).
5-Par fécondation d'un gamète 21/21 (c'est le plus souvent celui d'origine maternelle)
et d'un gamète normal (non-disjonction des chromosomes homologues à la méiose).
EXO 2 :
1-Un seul gonosome (X) noté XO au lieu de 2 (XX ou XY)
2- syndrome de Turner
3-la diminution de la taille, le ptérygium coli,
l'absence de seins, l'écartement des mamelons, l'absence de pilosité
pubienne,. Il existe des anomalies internes : ovaires
fibreux, organes génitaux internes de type infantile, malformations
vasculaires (coarctation de l'aorte) et rénales. Ces femmes ont une
aménorhée primaire. Leur quotient intellectuel est légèrement diminué.
4- Par fécondation d'un gamète X (normal) et d'un ne contenant pas de chromosome
sexuel (non-disjonction des chromosomes homologues à la méiose ) .
EXO 3 :
1-Trois gonosomes (XXY) au lieu de 2 (XX ou XY)
2- syndrome de Klinefelter
3-sont stériles et se présentent cliniquement soit comme
des individus longilignes avec un bassin de forme gynoïde, s oit à
l'inverse comme des individus adipeux. Leur verge est bien développée
mais les testicules présentent une atrophie plus ou moins importante. La
chromatine sexuelle est positive : présence d'un corpuscule de Barr.
4- Par fécondation d'un gamète XX (donc d'origine maternel) et d'un Y (paternel) ou
de X et XY (non-disjonction des chromosomes homologues à la méiose).
Exo 4 :
Importante délétion des bras courts d'un des chromosomes 5
NB : on ne trouve sur ces bras courts que les gènes codant pour les
ribosomes ; ces gènes étant présents à plusieurs centaines d'exemplaires
double génome, la perte du bras court d'un chromosome acrocentrique n'a
pas de conséquence clinique.
En fonction de la taille et de la position du centromère, les chromosomes
sont classés en 7 groupes :
NB : Lorsqu'ils sont classés en fonction de leur taille, et que leur morphologie est prise en
compte, les chromosomes humains peuvent se repartir en 7 groupes: A (paires 1 -3), B (4-5),
C (6-12 et X), D (13-15), E (16-18), F (19-20) et G (21 -22 et Y).
 Groupe A (grand métacentrique 1 à 3)
 Groupe B (grand submétacentriques 4-5)
 Groupe C (moyens submétacentriques 6 à 12 et chromosome X)
 Groupe D (moyens acrocentriques 13 à 15)
 Groupe E (petits submétacentriques 16 à 18)
 Groupe F (petits métacentriques 19-20)
 Groupe G (petits acrocentriques 21 -22 et chromosomes Y)