1.

SYNDROME DE TURNER

Le syndrome de Turner est une condition génétique résultant d'une variation du développement

sexuel (intersexuation) caractérisée par l'absence totale ou partielle (monosomie) d'un des
chromosomes sexuels (caryotype X) chez une femme, occasionnant notamment un retard de
croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des
malformations congénitales et des anomalies de type cardio-vasculaires, rénales, osseuses, ORL, et
endocriniennes.

■ Symptômes

Le syndrome de Turner est caractérisé par la présence d'un ou plusieurs symptômes.

À la naissance, il se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos, des mains et
des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (pterygium colli). Le nouveau né peut
également ne pas présenter de symptôme visible.
un syndrome d'infantilisme quasi constant : petite taille (-3 ou 4 écarts-types) soit une perte d'environ
20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ;
une dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie,
oreilles basses ;
des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un
écartement mamelonnaire ;
absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule ;
un risque accru de malformations cardiaques et rénales ;
un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant
entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère
■ Fréquence
La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.
 2. SYNDROME DE PATAU ( TRISOMIE 13 )

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence

d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de
47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à
décrire en 1960 la trisomie 13[2].

■ Symptômes
À la naissance, les nouveau-nés ont tendance à être petits. Généralement, le cerveau ne se
développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de
lièvre et fente palatine, petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines
(les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-
développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les
malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis
de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent
généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires, et un sous-
développement des ongles.

Environ 80 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques sévères. Une
malformation appelée communication interventriculaire, dans laquelle il existe un orifice
anormal entre les ventricules droit et gauche, est fréquente. Des testicules non descendus et
des anomalies du scrotum sont fréquents chez les garçons. Des anomalies de l’utérus sont
fréquentes chez les filles. Les nouveau-nés présentent souvent des périodes d’apnée
prolongée. La perte auditive est fréquente et est souvent suspectée, mais elle peut être difficile
à confirmer en raison du déficit intellectuel sévère des enfants.

■ Fréquence

La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome

surnuméraire est en général transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un
risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 13.

3. SYNDROME D'EDWARDS ( TRISOMIE 18 )

 Au moment de la fécondation, l’embryon reçoit 23 chromosomes qui viennent de la cellule
sexuelle de la mère (l’ovocyte) et 23 chromosomes qui proviennent du spermatozoïde (du
père). Lorsque la cellule se retrouve avec un trinôme de chromosomes au lieu d’une paire,
on parle de trisomie. Le syndrome d’Edwards (du nom du généticien qui l'a découvert)
concerne la paire 18. 
■ Symptômes

 Le nouveau-né présente un phénotype particulier ; 

 Il est présente une insuffisance de développement d'un organe, d'un membre ou du corps

tout entier (hypotrophique) avec présence d'une atrophie musculaire ; 

 Une hypoplasie du tissu cellulaire sous-cutané ; 

 Il boit mal et réagit peu aux bruits ; 

 L'hypotonie est ensuite remplacée par une hypertonie.

Il existe une nette dysmorphie crânio-faciale : l'occiput est saillant, la bouche est petite, la
micrognatie est nette. Les oreilles sont implantées bas et d'aspect "faunesque". Les pavillons
sont peu ourlés et pointus dans leur partie supérieure. La voûte palatine est étroite.
Les anomalies des mains sont caractéristiques :

 Les poings sont fermés ; 

 L'index recouvre le troisième doigt ; 

 Le cinquième recouvre le quatrième.

D'autres anomalies sont identifiées :

Le sternum est court ; 

Les mamelons sont petits ; 

Les hernies ombilicales et inguinales sont fréquentes ; 

Le bassin est étroit ; 

Une luxation congénitale de hanche est souvent retrouvée ; 

Des  pieds-bots en piolet sont fréquents ; 

Les malformations cardiaques sont constantes ; 

D'autres malformations sont souvent associées : poumons, reins, intestin etc.

Chez le garçon, la cryptorchidie (les testicules ne descendent pas dans les bourses et

restent dans le ventre) est constante.
■ Fréquence
 C'est un syndrome malformatif très grave entraînant une mort précoce. Sa fréquence est
de 1 naissance sur 8000. Les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons. Cette maladie
n'est pas contagieuse. 

4. SYNDROME DE DOWN ( TRISOMIE 21 )

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la

présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire
qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède
47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux
chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.
■ Symptômes

Le diagnostic de la trisomie 21 n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il

repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent
à tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" :

 Un retard mental de degré variable (QI de 20 à 80 avec une moyenne à 50) ;

 Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans etc...

 Un caractère doux et affectueux ;

 Une petite taille ;

 Une nuque plate ;

 Un visage plat, rond avec un nez large ;

 Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ;

 Un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil) ;

 Des petites tâches blanches dans l'iris (Brushfield) ;

 Des petites oreilles peu ourlées ;

 Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;

 Des petites dents d'apparition retardée ;

 Un cou court avec un excès de peau sur la nuque ;

 Une hypotonie musculaire ;

 Un gros ventre avec hernie ombilicale ;

 Un cinquième doigt court ;

 Un pli palmaire unique ;

 Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t" etc.) ;

 Un gros orteil très séparé du 2°.

■ Fréquence

La fréquence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances. Les garçons sont autant touchés

que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou foetus sur 7
porteurs de trisomie 21 meurent in utero ( avortement spontané).

5. SYNDROME DU TRIPLE-X ( TRISOMIE X )

Le syndrome triple X est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme. Il est

caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans
chaque cellule d'une femme (donc homogène). Le syndrome est également
appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie 47,XxxxX. Cette variante
chromosomique résulte de la production d'un gamète diploïde lors de la méiose■
Symptômes

Très souvent, la trisomie X n'occasionne pas de problèmes médicaux ni de traits particuliers,

et n'est pas détectée. Les femmes avec ce syndrome sont généralement plus grandes que la
moyenne, peuvent avoir des cycles menstruels irréguliers, et ont un plus grand risque de
rencontrer des difficultés d'apprentissage, notamment du langage, allant rarement jusqu'au
retard mental. Elles peuvent faire preuve d'une instabilité émotionnelle. Les chercheurs ne
comprennent pas encore bien le lien apparent entre une copie supplémentaire du
chromosome X et des difficultés d'apprentissage chez certaines filles et femmes mais il est
établi que leur grande taille est due à la présence du gène SHOX (en) (gène responsable de
la taille, présent sur le bras court de X, et donc ici en 3 exemplaires) qui est alors sur-exprimé.
Environ 10 % des femmes affectées développent des problèmes rénaux [2]. Ces
caractéristiques varient cependant beaucoup entre les individus affectés. Par ailleurs, la
plupart des femmes avec un syndrome triple X ont un développement sexuel normal et sont
capables de concevoir des enfants sains.■ Fréquence

La trisomie-X apparaît lors de la division des gamètes des parents. Environ 1 femme sur

1000 est touchée. Les 10% de femmes diagnostiquées (parmi celles ayant une trisomie-X) et
qui en présentent les symptomes sont typiquement plus grandes que la moyenne [1].