Institut National De Formation Supérieure Paramédicale de Sidi Bel

Abbes

Le thème :

Trisomie 18
( syndrome d’Edwards)
Présenté par : Encadré par :
 BELGACEMIE Ikram  Melle SENOUCI
 LKHAL Fatima
 KOUDACHE Ines
 BOUSSALIM Khadidja
Année pédagogique : 2022 / 2023
 SOUILHI Naziha
 Le plan de travail :

01 Introduction

02 Développement
• L’origine genetique
• Les symptomes
• Comment detecter la trisomie 18
• Le mode de transmission
• Les facturés de risque

03 Conclusion
 Introduction :
Au moment de la fécondation, l’embryon reçoit 23 chromosomes qui viennent de la
cellule sexuelle de la mère (l’ovocyte) et 23 chromosomes qui proviennent du
spermatozoïde (du père). Lorsque la cellule se retrouve avec un trinôme de chromosomes
au lieu d’une paire, on parle de trisomie. Le syndrome d’Edwards (du nom du généticien
qui l'a découvert) concerne la paire 18.
C'est un syndrome malformatif très grave entraînant une mort précoce. Sa fréquence est
de 1 naissance sur 8000. Cette maladie n'est pas contagieuse.
  L’origine génétique :
Le syndrome d'Edwards est causé par la présence d'un
chromosome supplémentaire dans les cellules du corps.
Normalement, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes,
mais les personnes atteintes du syndrome d'Edwards ont une
troisième copie du chromosome 18.
Cette anomalie chromosomique peut se produire de deux manières
différentes : soit pendant la formation des ovules ou des
spermatozoïdes, soit au moment de la fécondation.
Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction
entraîne une cellule reproductrice avec un nombre anormal de
chromosomes.
Dans la plupart des cas, la cause exacte reste inconnue.
La non disjonction
 Les symptômes :
Des signes cliniques et des
symptômes généraux peuvent
s'apparenter à la Trisomie 18 :
•une tête plus petite que la moyenne
• une bouche étroite
•de longs doigts qui se superposent
•de grandes oreilles placées très bas
•des malformations au niveau de la
fente labiale
D'autres caractéristiques de la maladie
peuvent être visibles :
•des atteintes rénales et cardiaques
•des refus de s'alimenter, conduisant à
des déficiences dans le développement
de l'enfant
•des difficultés respiratoires
•la présence d'hernies au niveau de
l'estomac
•des anormalités au niveau du système
squelettique et notamment au niveau
de la colonne vertébrale
•des difficultés d'apprentissage
importantes.
 Comment détecter la trisomie 18:
Le diagnostic peut s’effectuer avant ou après la naissance.
Avant la naissance
La trisomie 18 peut être dépistée au moyen :
• d’une échographie (autour de la 15e semaine de grossesse ou 17e
SA) qui peut déceler des anomalies des extrémités du fœtus et un
retard de croissance ;
• des examens sanguins de la mère qui peuvent détecter l’ADN fœtal.
Ces examens sont confirmés par un prélèvement des villosités
choriales et /ou une amniocentèse
Après la naissance
L’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 18. Le
diagnostic est confirmé par des analyses chromosomiques grâce à des
prélèvements sanguins.
 Le mode de transmission :
La trisomie 18 libre homogène : dans plus de 90 %
des cas il s'agit d'une trisomie 18 dit libre et homogène et
ce n'est pas héréditaire. Elle est alors toujours
accidentelle, elle résulte d'une mauvaise répartition avant
la fécondation qui a donné naissance à un enfant d'un
chromosome 18 au cours de la division cellulaire dans
l'ovocyte ou le spermatozoïde, cet accident génétique est
plus fréquent dans l'ovocyte et augmente avec l'âge
maternelle, le chromosome 18 supplémentaire et non
raccordé à un autre chromosome la trisomie est donc dite
libre, cette trisomie est présente dans toutes les cellules
de la personne, elle est dite homogène .
 La trisomie 18 en mosaïque : Il se produit comme un événement aléatoire au cours
de la division cellulaire au début du développement embryonnaire. En conséquence,
certaines cellules du corps ont les deux copies habituelles du chromosome 18, et d’autres
cellules ont trois copies de ce chromosome.
 La trisomie 18 partielle : peut être héréditaire. Une personne non affectée peut
effectuer un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 18 et un autre
chromosome. Ce réarrangement est appelé une translocation équilibrée car il n'y a pas
de matériel supplémentaire provenant du chromosome 18. Bien qu'ils ne présentent
pas de signes de trisomie 18, les personnes qui portent ce type de translocation
équilibrée courent un risque accru d'avoir des enfants atteints de la maladie.
 Les facteurs de risque :

Certaines recherches ont identifié des facteurs de risque pour la trisomie

18, notamment l'âge maternel avancé. Les femmes de plus de 35 ans ont
un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint de trisomie 18 que les
femmes plus jeunes.
D'autres facteurs de risque peuvent inclure une exposition à des
substances toxiques, telles que l'alcool ou le tabac, pendant la grossesse,
ainsi que des antécédents familiaux de trisomie 18 ou d'autres anomalies
chromosomiques.
 Conclusion :
Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique rare qui peut avoir
des conséquences graves sur la santé et la qualité de vie des personnes
atteintes. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, il est possible de
traiter certains des symptômes associés et de fournir un soutien
émotionnel et psychologique aux personnes atteintes et à leur famille.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre
les causes et les mécanismes sous-jacents du syndrome d'Edwards, ainsi
que pour développer de nouveaux traitements et thérapies pour aider les
personnes atteintes à vivre une vie meilleure.
 Merci pour
votre attention