INSTITUT SUPERIEUR DES TECHNIQUES MEDICALES

« ISTM-LUKANGA B.P. 180 BUTEMBO,PROVINCE DU NORD-KIVU, RD Congo

T. P . D'EMBRYOLOGIE DE DÉVELOPPEMENT
SYNTHÈSE DU TROISIÈME CHAPÎTRE "LES
MALFORMATIONS CONGÉNTALES "

FASILITATEUR : PALUKU MUVUNGA Perrin

APPARTENANT À : KAVUGHO MWIRA Exode

N° MATRICULE : T1295

FILIERE : Technique de laboratoire

PROMOTION : L1

ANNEE ACADEMIQUE : 2023-2024

Troisième chapitre :
LES MALFORMATIONS CONGÉNITALES
1. Introduction
Les catégories des anomalies congénitales
Nous distinguons deux catégories des anomalies congénitales :

 Les anomalies majeures et les anomalies mineures

 Les anomalies majeures sont incompatibles à la vie.

1.definition on

définit les malformations congénitales comme des anomalies de structure ou de fonction, tout

segment, organe, cellule dont les troubles métaboliques ses présentes à la naissance.

Causes et facteurs de risque des malformations congénitales diagnostic et traitement

Les malformations congénitales, également appelé anomalies à la naissance sont des

malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement

apparentées dès la première année de vie.

Bien que leur cause soit souvent inconnue certains facteurs génétiques et environnementaux,
ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.

Avant la naissance, le diagnostic peut reposer sur les facteurs de risque chez la mère, les
résultats d'examens échographiques ainsi que parfois d'analyse de sang d'une amniocentèse ou
d'un prélèvement de villosités choriales.

Après la naissance, le diagnostic peut reposer un examen clinique, des examens d'imagerie et
des analyses de sang.

Certaines malformations congénitales peuvent être prévues en veillant à suivre un régime

alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d'alcool, les radiations
et certains médicaments.

Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou

contrôlées grâce à des médicaments.
Les malformations congénitales peuvent concerner n'importe quel organe du corps,
notamment le suivant :

1.os, articulations et muscles.

2.cerveau et colonne vertébrale.

3.tube digestif.

4.coeur.

5.voies urinaires et organes génitaux.

Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d'autres.

Aux États-Unis, les malformations congénitales sont la cause principale de décès chez
les nourrissant, certaines sont responsables de la mort du foetus, entraînant une fausse couche.
Environ 7,5%de tous les enfants de 5ans présentent une malformation congénitale visible,
bien qu'un grand nombre de ces malformations soient mineurs.

Les malformations congénitales l'importantes sont constatées chez 3 à 4%des

nouveau-nés, plusieurs malformations congénitales peuvent être présentes en même temps
chez un même enfants.il n'est pas surprenant que les malformations congénitales soient
relèvements fréquentes, bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs
génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies.

Ces facteurs comprennent l'exposition aux rayonnements, alcool, les carences

nutritionnelles. Certains risques peuvent être évités, d'autres subsistent quell que soit la bonne
volonté de la femme enceinte.

Nutrition

Un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi,
un régime pauvre en acide folique augmente le risque de spina-bifida chez le fœtus. Des
anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes.les
porteur sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne
présentent pas de symptômes de cette maladie.

Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles

anomalies chromosomiques. Les malformations congénitales d'origine génétiques se
caractérisent souvent par d'autres anomalies que la somme malformations visible au niveau
d'une zone corporelle.

Infections

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation

congénitale, le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l'âge du
fœtus au moment de l'exposition à l'infection.

Les infections qui sont les plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales
sont les suivantes :

 Varicelle
 Cytomégalovirus.
 Méga l'érythème épidémique
 Herpes virus
 Syphilis
 Toxoplasmose (qui peut être transmise par litière des chats).
La femme peut être atteinte de l'une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes
peuvent être très légères voire absents, chez l'adulte.

Diagnostic

Avant la naissance

Avant la naissance, le médecin évalué si une femme présente un risque accru d'avoir
un enfant avec une malformation congénitale (examen diagnostic prénatal), le risque est plus
élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque suivant :

 Âge avancé
 Fausses couchers multiples naissances d'enfants mort-nés.

De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la

naissance de l’enfant. L’échographie du fœtus est très courante pendant la grossesse.ces
examens d'imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales
spécifiques.
 Parfois les analyses du sang peuvent contribuent à établir un diagnostic récemment, les
médecins ont commencé à utiliser un test appelé analyses de L'ADN foetal circulant, cet test
consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et analyser pour déterminer
si le foetus présente certaines maladies génétiques.

Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité
D'ADN du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif, il peut être utilisé pour
identifier un risque accru de TRISOMIE 21(syndrome de Down), TRISOMIE 13 ou
TRISOMIE 18, ainsi que d'autres anomalies chromosomiques.si un risque accru d'anomalie
génétique est identifié, les médecins réalisent généralement d'autres tests plus poussés.

L'amniocentèse (prélèvement du liquide environnant le fœtus) peuvent permettre de

confirmer un diagnostic. Des analyses génétiques Sont réalisées à partir des échantillons
prélevés au cours de ces procédures.

Après la naissance

Le médecin réalise un examen, le médecin observe un examen clinique du nouveau-né

pendant cet examen le médecin observe la peau, la tête, le coule cœur, les poumons,
l'abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-
né.

Traitement
Parfois, chirurgie ou médicaments les anomalies Chrosomiques ou génétiques ne

peuvent pas être corrigées. Une intervention chirurgicale peut corriger entièrement ou

partiellement certaines malformations. Des médicaments ou une intervention chirurgicale

peuvent permettre de contrôler les symptômes causés par d'autres malformations.

Annexes