L’importance de la génétique en médecine

La recherche biomédicale et les progrès accomplis dans le décodage du patrimoine héréditaire

humain permettent aujourd’hui de remonter jusqu’aux origines moléculaires d’une maladie. Il est
devenu évident que des facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans l’apparition et le
développement de nombreuses maladies. Les connaissances croissantes concernant notre
patrimoine héréditaire permettent de mieux comprendre l’interaction entre génome et
environnement. Il en découle de nouvelles possibilités innovatrices de diagnostic, de prévention et
de traitement des maladies comportant une composante génétique.

Les maladies héréditaires apparaissent suite à des modifications (mutations) du patrimoine

héréditaire, spontanées ou provoquées par des agents nocifs externes. Les chromosomes, mais aussi
chacun des gènes, peuvent être touchés. Pour autant qu’elles ne limitent pas la fertilité des individus
porteurs, les mutations sont transmises héréditairement de génération en génération

On site alors plusieurs formes de modifications du patrimoine héréditaire comme Les mutations ou
aberrations chromosomiques qui peuvent concerner soit le nombre de chromosomes, soit leur
structure ou même les maladies monogéniques qui proviennent de mutations touchant un gène
particulier sans oublier évidement les Maladies mitochondriales qui touchent le fragment d’ADN au
niveau des mitochondries dans la cellule.

Les analyses génétiques sont aujourd’hui fréquemment prescrites en médecine. Le diagnostic

génétique permet de confirmer, de préciser ou d’exclure une suspicion clinique. Le diagnostic
prénatal permet de déceler des maladies et des handicaps génétiques chez un enfant qui n’est pas
encore né, permettant parfois un traitement efficace avant la naissance. En revanche, lors d’un
handicap lourd, les parents se décident souvent pour une interruption de grossesse. Le diagnostic
préimplantatoire (DPI) permet le diagnostic de la prédisposition génétique avant le transfert de
l’embryon dans l’utérus, c’est-à-dire avant la grossesse. Le diagnostic présymptomatique permet de
diagnostiquer des prédispositions avant l’apparition de symptômes difficilement traitables. La
surveillance médicale systématique chez les personnes présentant un risque tumoral accru, a pour
objectif de découvrir et d’éliminer ces dernières au stade précoce. Enfin, les analyses génétiques
peuvent également servir à adapter une thérapie médicamenteuse selon les spécificités d’une
personne (pharmacogénétique). Elle agira ainsi de façon ciblée, tout en évitant les effets secondaires
indésirables.

Dans ce contexte, je vous présenterais madame, messieurs et

mesdemoiselles une vidéo qui illustre parfaitement ce que je viens de citer
tout à l’heure.