La mucoviscidose est une maladie d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elle est causée par une anomalie au

niveau d’un gène. Un gène permet de fabriquer une protéine, une grosse molécule qui va jouer un rôle
précis dans l’organisme.
Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène, la protéine qui doit être fabriquée
est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement. C’est le cas de la protéine CFTR dans la
mucoviscidose.
Les gènes sont des héritages
Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation. Cela définit
alors le génotype* de la personne atteinte de mucoviscidose. Si un seul des deux gènes est défectueux, la
maladie
ne se déclare pas mais peut être transmise aux enfants qui seront dits « porteur sain ».
Ainsi, lorsque les deux parents ont le gène déficient, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la
maladie. C’est pourquoi on parle de maladie héréditaire récessive.

Le gêne CTFR
Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, le CFTR qui régule le
transport du chlore à travers la membrane des cellules.
La protéine CFTR, codée par le gène du même nom, sert de canal pour transporter les ions chlorures de
l’intérieur vers l’extérieur des cellules des muqueuses du système respiratoire et de l’appareil digestif.