Université Badji Mokhtar

Faculté de Médecine
Module de Génétique

CHAPITRE II : LA GENETIQUE HUMAINE

Les maladies monogèniques

L'arbre généalogique
On visualise les modes d'hérédité d'un caractère au sein d'une famille grâce au arbres
généalogiques ou pedigree.
Un pedigree est un mot anglais dérivé de l'expression française "pied de grue".
Un pedigree utilisé dans le cadre d'une analyse génétique comporte un ensemble de symboles
pour noter aussi bien les relations interindividuelles que l'histoire d'une caractéristique dans
une famille.

Quelques symboles utilisés dans les arbres généalogiques:

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Les maladies monogèniques
Les maladies monogèniques, sont causées par un défaut dans un seul gène. On distingue
plusieurs cas suivant que le défaut génétique est situé :
- sur un chromosome non sexuel ("autosomique" : chromosome 1 à 22)
- sur un chromosome sexuel (X ou Y)
- sur un chromosome mitochondrial (hérédité maternelle)
Nous nous intéresserons seulement aux deux premier cas.

Mode de transmission de maladies monogèniques.

1- Maladie autosomique dominante

Caractéristiques :
- Dans une fratrie, les deux sexes sont touchés dans une proportion égale
- Tout enfant atteint a un parent atteint (de qui il a hérité le chromosome défectueux)
- La probabilité pour qu'un parent atteint transmette la maladie à son enfant est de 50%
- On ne saute pas de génération.
Exemple : chorée de Huntington

2- Maladie autosomique récessive

Caractéristiques :
- Dans une fratrie, les deux sexes sont touchés dans une proportion égale

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- La maladie peut sauter des générations : un enfant peut être atteint alors que ses parents
sont sains (mais porteurs chacun d'un gène muté : ils sont dit "porteurs sains").
- Lorsque qu'un enfant est malade, la probabilité qu'une nouvelle grossesse conduise à un
enfant malade est de 25%.
- la consanguinité augmente le risque de la maladie.
Exemple : la mucoviscidose.

3- Maladie liée au sexe dominante

Caractéristiques :
- En moyenne la moitié des enfants d'un parent atteint sont atteints.
- Seules les filles d'un père atteint seront malades, alors que les garçons ou les filles d'une
femme atteinte peuvent être atteints.
Exemple: l'X-fragil.

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4- Maladie liée au sexe récessive

Caractéristiques :
- les hommes sont malades dans une fréquence supérieure que les femmes.
- Une femme porteuse saine transmet la maladie à la moitié de ses fils en moyenne mais à
aucune de ses filles. En moyenne la moitié de celles-ci sont porteuses saines.
- Un homme malade ne transmet la maladie à aucun de ses fils ni de ses filles mais toutes
celles-ci sont porteuses saines.

Exemples: l'hémophilie, le daltonisme.

Chargée du module : A. Tiar

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