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BOUMEDIENE
FACULTE DES SCIENCES BIOLOGIQUES
Cours de génétique:
Conséquences de la méiose chez les diploïdes
I. Le Monohybridisme
I.1. Exemple du monohybridisme chez la drosophile
I.2. Back-cross « croisement de retour »
I.3. Test cross
II. Le Dihybridisme
C’est grâce aux travaux de Mendel, que les règles de transmission des
caractères héréditaires ont été comprises.
Le biologiste américain Thomas Hunt Morgan est le premier avoir utilisé cette
espèce pour le grand nombre de mutants qu'on peut obtenir en élevage.
Il est le fondateur de la génétique quantitative et grâce à ces travaux, il a pu
décrocher le prix nobel en 1933.
Dans la nature, presque toutes les drosophiles ont les caractères suivants: yeux rouges, corps gris et
ailes normales. Ces caractère sont dits « sauvages » ou phénotypes sauvages.
Il existe quelques drosophiles qui ont subi des mutations pour ces caractères. Les nouveaux
caractères acquis sont dits « mutants » ou phénotypes mutants.
Croisement de drosophiles
présentant un seul caractère
Gène a étudié: la longueur des ailes:
• AILES LONGUES: caractère sauvage.
• AILES VESTIGIALES: caractère muté.
Le couple d’allèles:
• 1er allèle : longue « vg+ ».
• 2ème allèle : vestigiale « vg ».
Parents [Drosophiles ailes longues] X [Drosophiles ailes vestigiales]
Première génération: F1
F1 100% [Drosophiles ailes longues]
Deuxième génération : F2
1. Type de croisement :
Un seul caractère « taille des ailes », c’est un monohybridisme.
2. Mode d’expression :
- Toutes les drosophiles ont des ailes longues, uniformité de la première génération: C’est la
première loi de Mendel.
- Le deuxième phénotype est masqué. Donc, les ailes longues représentent le caractère dominant
vg+ et les ailes vestigiales représentent le caractère récessif vg.
La notation: *pour le récessif, on écrit juste les deux lettres en miniscule vg;
*pour le dominant, on écrit vg et porte le signe +. On notra vg+.
Le phénotype
Parents s’écrit entre [vg+] X [vg]
crochets
1ère loi : les individus
hybrides de la F1 se
ressemblent tous (ont un
Première génération: F1
seul phénotype) et
F1 100% [vg+] ressemblent à l’un des 2
parents ayant le caractère
dominant. C’est la loi de
Deuxième génération: F2
l’uniformité des hybrides
F1 [vg+] X F1 [vg+]
de la première génération.
à retenir: La somme des fréquences des gamètes donnés par un individu est égale à 1.
La somme des fréquences des phénotypes de la descendance d’un croisement est égale à 1.
vg+ vg
Gamètes fq=1/2 fq=1/2 Fréquences
gamétiques
Définition: C’est le croisement d’un individu de la F1 avec l’un des deux parents .
Conclusion: Dans un test cross les fréquences phénotypiques= fréquences gamétiques de l’individu testé
(de génotype inconnu).
Les lois de Mendel sont au nombre de 3 et constituent les bases de la génétique
Mendélienne.
1ère loi : dans un croisement avec des parents de races pures, les individus hybrides de la
F1 se ressemblent tous, donc ont un seul phénotype, et ressemblent à l’un des 2 parents
ayant le caractère dominant. C’est la loi de l’uniformité des hybrides de la première
génération.
2ème loi : les individus de la F2 ne se ressemblent pas tous. Ils sont différents les uns des
autres. Cela est dû à la disjonction (séparation) des caractères au moment de la formation
des gamètes, du fait qu’un gamète ne contient qu’un seul gène. C’est la loi de la pureté des
gamètes ou de la ségrégation des caractères en F2.
3ème loi : pour 2 couples de facteurs (ou gènes), lors de la formation des gamètes, les 2
couples de facteurs se séparent indépendamment l’un de l’autre. Il y a formation de 4 types
de gamètes dans des proportions égales. Ainsi, les différents phénotypes obtenus en F2
indiquent que la ségrégation des caractères s’est faite de façon indépendante pour les
différents couples. C’est la loi de la ségrégation indépendante des caractères.
II.Dihybridisme
On parle de ségrégation indépendante ou de gènes non liés ou indépendants, lorsque les 2 gènes considérés
sont situés sur 2 paires différentes de chromosomes.
Cas de dihybridisme chez la drosophile
Croisement de drosophiles présentant deux caractères différents
2 couples d’allèles:
1er couple d’allèles: allèle longues et allèle vestigiales.
2ème couple d’allèle: allèle gris et allèle ebony.
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• On croise une souche de drosophile Ailes longues Ailes vestigiales
et corps gris et corps noir
aux ailes longues et corps gris
(caractère sauvage) avec une souche
de drosophile aux ailes vestigiales et
corps noir = ebony (caractère muté).
• Tous les individus de la F1 sont de
phénotypes sauvages. F1
100% Ailes longues
et corps gris
• Le croisement des individus de la F1 entre eux a F1*F1
donné la génération F2 composée de:
315 35
• Interprétez ce croisement?
2. Mode d’expression :
Tous les hybrides de la F1 sont de phénotype sauvage donc: les ailes longues sont dominants par
rapport aux ailes vestigiales, le corps gris est dominant au corps noir. La 1er loi de Mendel est vérifié.
Ecriture conventionnelle: Gris eb+ Longues vg+
Corps
noir eb Ailes
Vestigiales vg
Couple
3. d’allèles
Génotypes : vg+/vg
des parents et eb+/eb
Un seul phénotype à la première génération, chaque parent a donné un seul type de gamète, donc les parents
sont homozygotes.
- Gènes liés ou indépendants?
soit la formule: 3n = 32
Si chaque type de γ a une fq = 0,25 cela signifie que les gènes sont donc
portés par des paires de chromosomes différents. Autrement dit, les gènes sont
indépendants et les proportions des phénotypes rencontrés chez la F2 sont de :
9/16 ; 3/16 ; 3/16 et 1/16.
Calcul des fréquences gamétiques lors du croisement entres deux
individus hétérozygotes (F1*F1)?
Le test cross dans le cas d’un dihybridisme
Le croisement des drosophiles de phénotypes sauvages [vg + eb+ ] avec des drosophiles de
phénotypes mutés [vg eb] a donné les résultats suivants:
F1 [vg+ eb+] [vg eb]
[ailes longues et aux corps gris ] X [ailes vestigiales et corps noirs ]
- l’individu [vg eb] présente les deux caractères récessifs, génotypiquement, il est
homozygote pour les deux gènes et donc il produit un seul type de gamète vg eb avec une
fq=1.
Donc le génotype de l’individu [vg+ eb+] ne peut être que Vg+ eb+ /Vg eb mais qui reste à
vérifier comme suit :
γ♀ vg+eb+ vg+ eb vg eb+ vg eb
γ♂ fq = 0,25 fq = 0,25 fq = 0,25 fq = 0,25
- L’apparition de 4 phénotypes montre que l’individus [ vg+ eb+] est hétérozygote pour les
deux caractères.
- Tous les phénotypes obtenus ont une fréquence égale à 0.25.
- La descendance est formée de 50% de phénotypes parentaux et 50% de phénotypes
recombinés donc les gènes sont indépendants.
- L’individu de phénotype [vg eb] produit un seul type de gamète (allèle récessif) avec une
fréquence qui est égal à 1.
- Ce croisement est un test cross (individu de génotype inconnu avec un individu
homozygote récessif).
- Dans un test cross les fréquences phénotypiques sont = aux fréquences gamétique de
l’individu hétérozygote.
Conclusion
Lorsque les gènes sont indépendants, le test cross donne 4 phénotypes dont les
fréquences sont égales aux fréquences gamétiques du parent hétérozygote = aux
fréquences génotypiques de la descendance et égales à 0.25 chacune.
II.2. Cas de liaison génétique (gènes liés)
Gamètes recombinés
Gamètes parentaux
Cas général :
Dans le cas des gènes liés, un croisement entre deux parents pures pour les
caractères « a et b » a été réalisé.
P1 [a+, b+] X P2 [a , b]
ɣ a+ b+ fq=1 ɣ a b fq=1
Gamètes
parentaux
Gamètes
recombinés
issus du
crossing -over
Calcul des fréquences gamétiques chez les individus de la F1:
Bilan
A retenir : dans le cas des gènes liés, l’individu hétérozygote
produit 4 types de gamètes dont les 2 gamètes recombinés (TR)
sont le résultat d’un crossing-over (BRASSAGE
INTRACHROMOSOMIQUE) avec des fréquences faibles par
rapport à celles des gamètes parentaux (TP) (fq TP > fq TR).
Calcul des fréquences gamétiques lors du croisement entres deux
individus hétérozygotes (F1*F1).
Les gènes sont liés de deux manières sur les chromosomes, soit
que les deux allèles dominants sont situés l’un prés de l’autre sur
le même chromosome , on dira qu’ils sont en position cis.
Soit qu’ils sont situés sur deux chromosomes homologues
différents, on dira qu’ils sont en position trans.
a+ b a+ b+
a b+ a b
2éme croisement
R1: c+ t
Le calcul des fréquences des gamètes débute par
R2: c t+ le calcul de la fréquence du gamète double
récessif qui dépend de la racine carrée du
phénotype double récessif.
Dans notre exemple: Ceci ne s'applique pas au test cross.
R1: c+ t = 0.15
[ c+ t] = 0.620 [ c+ t] = 0.618
[c t+ ] = 0.128 [c t+ ] = 0.126
[ c t ] = 0.122 [ c t ] = 0.122
Le croisement des rats [c+t+] avec des rattes mutées [c t] a donné les résultats suivants:
- Interprétez ce croisement : Donnez le génotype des parents? Les gènes sont-ils liés ou indépendant?
Interprétation :
- l’individu [c t] présente les deux caractères récessifs donc, génotypiquement il est homozygote pour les
deux gènes, donc il produit un seul type de gamète c t avec une fq=1.
- Donc c’est l’individu [c+ t+ ] qui est responsable des 4 génotypes des descendants.
[ c+t+] x [ c t] La descendance comporte 4 phénotypes donc le parent non récessif
a produit 4 types de gamètes. Il serait double hétérozygote.
c+ t+ c t
c t c t
Gamète
femelle Gamètes mâles
Calcul des fréquences phénotypiques
p1 c+ t+ p2 c t r1 c+ t r2 c t+
[ c+t+] = 71/200 = 0.355 0.355 0.345 0.145 0.155
[ c t] = 69 / 200 =0.345 c t
[ c+ t] = 29 / 200 = 0.145 fq: 1 c+ t+ c t c+ t c t+
c t c t c t ct
[ c t] = 31 / 200 = 0.155
[ c+ t+] [ c t] [ c+ t ] [ c t+]
Ces fréquences sont différentes de 0.25 0. 355 0.345 0.145 0.155
donc les gènes ne sont pas indépendants
mais plutôt liés.
Gènes liés: cas de la drosophile
1er Croisement [Ailes longues et yeux rouges ] X [Ailes vestigiales et yeux bruns ]
2éme croisement
F1
[vg+ Bw+]
2ème croisement :
F1
319 [vg+ Bw+] 320 [vg Bw] 181 [vg+ Bw] 180 [vg Bw+]
3ème croisement
- Interprétez ce croisement?
- Donnez les génotypes des parents?
- Les gènes sont liés ou indépendants?
Interprétation
1. Type de croisement :
Dans les trois croisements les drosophiles diffèrent par deux caractères « la taille des ailes et la
couleur des yeux », c’est un dihybridisme.
3ème croisement :
F1
Toutes les drosophiles ont des ailes longues et des yeux rouges, uniformité de la première génération. La 1
ère loi de Mendel est vérifié. Le phénotype « ailes vestigiales et yeux bruns » est masqué. Donc : les
ailes longues et yeux rouges représentent les caractères dominants vg+ bw + et les ailes vestigiales et yeux
bruns représentent les caractères récessifs vg bw.
3. Génotype des parents
- Un seul phénotype à la première génération, chaque parent a donné un seul type de gamètes donc les
parents sont homozygotes.
- Le deuxième croisement est un test cross. Le mâle récessif est obligatoirement homozygote, il produit un
seule type de gamète vg bw. L’apparition de 4 phénotypes montre que la femelle hétérozygote a produit 4
types de gamètes avec des fréquences parentales supérieures à celles des recombinés. Les gènes sont
liés portés par la même paire de chromosomes homologues.
- Dans un test cross les fréquences phénotypiques= fréquences gamétique de l’individu hétérozygote.
- fqɣ(vg+, bw) = == 0,18 % Gamètes recombinés = fqɣ(vg, bw+) + fqɣ(vg+, bw)= (0,18+0,18)*100= 36%
- Le troisième croisement est un test cross. La femelle récessive produit un seule type de gamète vg bw.
L’apparition de deux phénotypes montre que le mâle a produit uniquement deux types de gamètes
parentaux vg+ bw+ et vg bw. Absence de crossing over, on parle de liaison génétique absolue, ceci est
une particularité du mâle de la drosophile.
Il existe une relation entre la fréquence des gamètes recombinés et la distance génétique qui
sépare les gènes, qui a été defini par Morgan. Cette fréquence permet d’établir la carte
génétique et l’unité de distance est cM.
1cM= 1%R
Hérédité
Hétérosomique
XY
III. Hérédité liée au sexe ou Hétérosomique
L’hérédité liée au sexe est la transmission des caractères portés par les
chromosomes sexuels X ou Y. Les gènes situés sur les chromosomes
sexuels sont appelées gènes liés au sexe.
Selon la localisation des gènes sur les chromosomes sexuels, on définit 3
types d’hérédités liée au sexe :
1. Hérédité liée à X.
2. Hérédité liée à Y (du père au fils).
3.Hérédité partiellement liée au sexe.
Les chromosomes sexuels ou hétérochromosomes ou
gonosomes ou héterosomes
• Exemple 1: chez la drosophile:
3 paires d’autosomes et une paire de chromosome sexuels.
- Chez la femelle: 6A+ XX et elle produit un seul type de gamète : 3A+X (elle est
dite homogamétique).
- Chez le mâle: 6A+ XY (il sont différent hétérologue), le mâle est Hémizygote et
produit deux types de gamètes : 3A+X et 3A +Y (il est dit hétérogamétique).
- Une femme porteuse d'un chromosome X pathologique n'est pas malade, puisqu'elle possède un
second chromosome avec un alléle normal, mais elle est vectrice, autrement dit conductrice, de la
maladie. Si elle s'unit à un homme normal, elle a un risque sur deux de transmettre son chromosome
pathologique à ses enfants. Une fille sur deux sera vectrice comme sa mère, et un garçon sur deux sera
malade . Cette forme d'hérédité est dite récessive liée au chromosome X.
- Un homme malade transmet son chromosome pathologique à toutes ses filles, qui seront simplement
vectrices si la mère est normale. Les garçons sont tous normaux, puisqu'ils ont reçu un gène normal de
leur mère. En conséquence, aucun enfant ne semble atteint et la maladie paraît sauter une ou plusieurs
génération.
- Dans la transmission dominante liée à l'X l'allèle morbide se comporte comme un caractère dominant
et se manifeste aussi bien chez les garçons hémizygotes que chez les filles hétérozygotes (souvent à
un degré de gravité moindre).
•Exemple de maladie récessive liée à X chez l’Homme:
Le Daltonisme : est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs, le gène responsable est porté sur Xq27.
voici un arbre généalogique d’une famille dont les membres sont daltoniens.
Dans les deux croisements les drosophiles diffèrent par un seul caractère « couleur
des yeux », c’est un monohybridisme.
2. Mode d’expression :
Les femelles de la première génération sont hétérozygotes avec yeux rouges donc la
couleur des yeux rouges est le caractère dominant b+ et la couleur blanche est le
caractère récessif b.
3. Génotype des parents :
Les yeux blancs représentent le caractère récessif donc la femelle est homozygote.
Les yeux rouges représentent le caractère dominant le mâle est hémizygote (une
seule copie du gène).
4. Mode de transmission :
Si les gènes étaient portés par le chromosome Y, seuls les mâles qui auront les yeux
rouges. Donc, les gènes sont portés par le chromosome X.
Xb fq=0,5
[b+] ♀fq=0,5; [b] ♂fq=0,5
[b+] ♀ fq=0,25; [b] ♀ fq=0,25; [b] ♂ fq=0,25; [b+] ♂ fq=0,25
Chez la drosophile
III.2. L’hérédité liée au chromosome Y
C’est une transmission de père en fils, c’est l’hérédité holandrique. Les gènes sont
localisés sur le segment différentiel de Y. Ils n’ont pas d’allèles sur le chromosome
X. Le chromosome Y n’est présent que chez le sexe mâle.
h : allèle de l’anomalie