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Bac Pro MP 121-A / CGEA Chap 2.

L'hérédité des caractères qualitatifs

L’hérédité des caractères qualitatifs


1 Transmission et mode d’expression des gènes
1.1 Définitions
1.2 Interactions entre gènes situés au même locus
1.2.1 Dominance
1.2.2 Codominance
1.2.3 Pénétrance et expressivité
1.3 Transmission des gènes qualitatifs : les lois de Mendel
1.3.1 Cas du monohybridisme
1.3.2 Cas du dihybridisme
1.4 Sexe et hérédité liée au sexe
1.4.1 Déterminisme du sexe
1.4.2 Hérédité liée au sexe
2 Caractères qualitatifs et améliorations génétiques
2.1 Exemples de caractères qualitatifs sélectionnés
2.2 Les anomalies géniques

Les caractères génétiques sont dits qualitatifs si leur transmission ne fait l’objet d’aucune mesure,
comme les aspects extérieurs (couleur, cornage, résistance aux maladies…) : ils existent ou sont absents.
Par opposition, les caractères quantitatifs se mesurent : GMQ, production de lait, facilité de vêlage, etc.
La transmission de ces caractères est déterminée par un petit nombre de gènes.

1 Transmission et mode d’expression des gènes


1.1 Définitions
Compétences attendues : Rappeler les définitions : gène, allèle, caractère, génotype et phénotype
Recommandations : Ces notions ont déjà été traitées en BEPA, s’assurer de leur maîtrise à l’aide d’exemples et
d’exercices du domaine zootechnique

Les chromosomes marchent par paire : 2n = 60. Sur chaque chromosome, on trouve des gènes qui
ont leur homologue sur le chromosome d’en face. Les 2 gènes vont essayer de s’exprimer ensemble…
Le gène
Un gène est une séquence de nucléotides responsable d’une fonction, participant à la synthèse d’une
protéine (si la séquence est modifiée, la synthèse de la protéine sera aussi modifiée ou impossible)
Ce gène se trouve à un endroit précis toujours sur le chromosome, son locus.
L’allèle
Les gènes allèles ou allèles sont des gènes qui ont la même fonction et qui occupent le même locus ;
mais leurs séquences ne sont pas identiques, leurs effets sont différents.
Il suffit d’une mutation très simple pour engendrer des effets très différents.
Ex : Un individu est albinos à cause de la mutation d’une paire de nucléotide.
Le génotype
Le génotype est l’identification de l’ensemble des gènes qui agissent sur un caractère.
Dans le cas le plus simple, le génotype est commandé par 2 gènes : même chromosome, même locus.
Par convention, on exprime le génotype avec un nombre toujours pair de lettres (dans le cas le plus
simple, avec 2 lettres) : NN ou rr ou Nr ou si plusieurs gènes NNBB ou rrcc ou NrBc
Le génome
Le génome est l’ensemble de tous les gènes d’un individu.
Le caractère

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Un caractère est un élément de description des individus. On juge l’aspect morphologique (taille,
conformation), physiologique (production, croissance) et psychologique (docilité, adoption), avec
toujours une part d’arbitraire.
C’est l’expression du gène.
Le phénotype
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables. C’est le résultat global de l’action de tous
les gènes. C’est donc le résultat visible du génotype.
A un même phénotype peuvent correspondre plusieurs génotypes.
Par convention, il est noté avec une lettre entre [ ] : [N] = noir

1.2 Interactions entre gènes situés au même locus


Compétences attendues : Décrire les interactions entre gènes : Résoudre des exercices simples sur des caractères de type
mendélien
Lorsque 2 allèles d’un même locus sont identiques, ils ont le même effet sur le phénotype. Mais s’ils
sont différents, il y a compétition ou interaction.

1.2.1 Dominance
Les effets d’un allèle masquent complètement les effets de l’autre. Il est dominant, l’autre est
récessif.
Ex : les dominances en ovin
Action de l’allèle dominant Action de l’allèle récessif
Couleur noire de la tête et des pattes Couleur rouille de la tête et des pattes
Présence de jarre Absence de jarre
Laine blanche Laine pigmentée
Par convention, on note le caractère dominant en majuscule et le récessif en minuscule.
Ex : la couleur de la robe
Un caractère qui définit la couleur de robe a 2 allèles :
Allèle « couleur noire » dominant = N
Allèle « couleur rouille » récessif = r
Génotype Phénotype
NN noir [N] homozygote noir
rr rouille [r] homozygote rouille
Nr noir [N] hétérozygote noir
hétérozygote rouille impossible !

1.2.2 Codominance
Les 2 allèles expriment leurs effets et l’individu montre les 2 manifestations.
Ex : les groupes sanguins A et B
Génotype Phénotype
Allèle « groupe A » = A AA Groupe A [A] Homozygote
Allèle « groupe B » = B AB Groupe AB [AB] Hétérozygote
BB Groupe B [B] Homozygote

1.2.3 Pénétrance et expressivité


La pénétrance d’un gène est la fréquence avec laquelle ce gène manifeste son action sur le
phénotype. Elle dépend des interactions avec d’autres gènes.

Ex : le gène culard en bovin viande Pénétrance du gène culard


Pénétrance du gène culard C chez les homozygotes CC ? 83 %

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Pénétrance du gène culard C chez les hétérozygotes en regroupant culards et semi-culards ? 44 et 46 %


Pénétrance du gène culard C chez les homozygotes cc ? Nulle.

L’expressivité d’un gène correspond à l’intensité d’expression de ce gène sur le phénotype.

Ex : le gène culard en bovin viande Expressivité du gène culard


Tous les bovins culards ne présentent pas la même intensité des caractéristiques élémentaires.

1.3 Transmission des gènes qualitatifs : les lois de Mendel


Gregor Mendel a établi les lois génétiques entre 1850 et 1870.
L’hybridation est un croisement entre 2 individus génétiquement différents, donnant naissance à des
hybrides.

1.3.1 Cas du monohybridisme


Le monohybridisme concerne les allèles du même locus. On croise donc 2 individus ayant un
génotype complètement différent pour un caractère.

Ex : le cornage des bovins


Le locus cornage peut porter 2 allèles :
Le gène M, dominant, qui détermine l’absence de cornes (motte = sans corne)
Le gène c, récessif, qui détermine la présence de cornes
Soit un mâle motte et une femelle cornue, tous deux homozygotes.

Obtention de la F1
♂ : MM
Gamètes M M Le croisement de MM et de cc donne la 1ère génération, la F1.
♀: c Mc Mc Tous les F1 ont le même génotype Mc et le même phénotype [M]
cc c Mc Mc sans cornes.

♂ : Mc
Obtention de la F2 Gamètes M (1/2) c (1/2)
La génération F2 est obtenue par croisement des F1 entre eux. MM (1/4) Mc (1/4)
♀: M (1/2)
Lors de la formation des gamètes, la séparation des [M] [M]
chromosomes au moment de la méiose entraîne une répartition Mc cM (1/4) cc (1/4)
c (1/2)
équitable des 2 gènes M et c chez les 2 parents F1. [M] [c]

On obtient : Génotype Phénotype


1/4 homozygotes MM 3/4 d’individus [M] sans cornes
1/2 hétérozygotes Mc 1/4 d’individus [c] avec cornes
1/4 homozygotes cc
Article Réussir Bovin Viande Sept 2002 : A la recherche du gène sans corne

Cas d’expressivité incomplète du gène dominant (codominance)


Les hétérozygotes n’expriment pas le gène dominant, mais un mélange entre les effets des 2 gènes.

Ex : bovin à robe noire ou blanche (race anglaise)


Le croisement NN et [N] x BB et [B] = 100 % des F1 en gris NB [NB]
Les F2 sont : ¼ NN noir + ½ NB gris + ¼ BB blanc

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1.3.2 Cas du dihybridisme


Dans le dihybridisme, le caractère dépend de 2 gènes. Il est le résultat de l’expression de 2 paires
d’allèles sur 2 locus différents.

Ex : couleur de robe et de tête dans Montbéliarde x Prim’Holstein


Les gènes d’un locus déterminent la couleur de la robe (N = pie noir ; r = pie rouge) et, sur un autre
chromosome, les gènes d’un autre locus déterminent la couleur de la tête (B blanche ; c = colorée).
Quels sont les phénotypes et génotypes des F2 du croisement d’une vache Montbéliarde par un taureau
Prim’Holstein ?
F1 : [NB] et NrBc
F2 : 1/16 [rc] et rrcc ; 3/16 [rB] et rrBB, rrBc ; 3/16 [Nc] et NNcc, Nrcc ; 9/16 [NB] et …

Si on considère que 5 % des 10.000 à 50.000 gènes d’un mammifère sont hétérozygotes, on peut calculer le
nombre de génotypes F1 entre 2 individus : 2500 à 22.500, soit un nombre dépassant le nombre d’atomes de
l’univers ! La probabilité de 2 individus génétiquement identiques est nulle…sauf les vrais jumeaux.
La génétique, c’est aussi la conservation du patrimoine génétique des races et de la biodiversité.

Exercice 1 : la race bovine Shorthorn (cornes/robe)

1.4 Sexe et hérédité liée au sexe


Compétences attendues : Décrire les interactions entre gènes : Exposer le déterminisme du sexe et décrire l’hérédité liée
au sexe

1.4.1 Déterminisme du sexe


Toutes les cellules possèdent 2n de chromosomes.
Parmi eux, il y a une paire qui n’est pas tout à fait identique : ce sont les 2 chromosomes sexuels ou
hétérochromosomes. Le mouton (2n=54) a 52 paires de chromosomes identiques et 1 paire de
chromosome sexuels XY.
Chez les mammifères, la femelle possède 2 chromosomes sexuels identiques : XX. Les
chromosomes du mâle sont différents XY.
Chez les oiseaux, c’est l’inverse : la femelle est XY et le mâle est XX.
A noter : YY est impossible !

Pendant la méiose, chez la femelle, l’ovocyte I se divise en 2 ovocytes II contenant chacun une
moitié des chromosomes, dont un chromosome X.
Chez le mâle, les spermatocytes II sont différents : l’un contient un chromosome X et l’autre un
chromosome Y. C’est le gamète mâle qui détermine le sexe du produit.

L’ovule étant toujours X, la probabilité d’avoir un produit ♂ ou ♂ : XY


♀ est de 50 %. Gamètes X Y
Une anomalie dans la transmission (X ou XXXY) provoque la ♀: X XX XY
stérilité. XX
X XX XY
1.4.2 Hérédité liée au sexe
Recommandations : Choix d’exemples possibles : gène Booroola chez les ovins
Certains gènes sans rapport avec le sexe sont portés par X ou Y. Leurs effets sont donc liés au sexe
de l’individu.

Ex : Gène Booroola chez les ovins

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La présence du gène Booroola a un effet sur la prolificité des brebis (recherches australiennes sur
Mérinos : prolificité à 2,8 au lieu de 1,4). Il agit aussi sur la fertilité, la précocité sexuelle et la
production de laine.
Ce gène est présent ou absent : b ou -.
Il est porté uniquement par le chromosome X : Xb ou X-.
Les béliers Xb Y ne sont pas viables (avortement embryonnaire).
Donc, seule la brebis hétérozygote Xb X- peut être porteuse


X- Y

Xb X- 25 % brebis X- X- (normales) 25 % béliers Xb Y (porteurs)
(porteuse) 25 % brebis Xb X- (porteuses) 25 % béliers X- Y (normaux)
X- X-
50 % brebis X- X- (normales) 50 % béliers X- Y (normaux)
(normale)

Une brebis porteuse ne peut avoir que 25 % de filles porteuses.


L’intérêt est de sélectionner les mères à agnelles comme porteuses pour transmettre ce gène à la
descendance.

Ex : l’hémophilie
L’hémophile est un individu dont le sang coagule mal ou pas du tout (carence ou absence de
plaquettes coagulantes). Les allèles h et H sont situés uniquement sur le chromosome X.
Le cas XhXh n’existant pas pour cause de mortalité embryonnaire, les mariages possibles sont les
suivants :

♂ XhY- (hémophile)
XHY- (normal)
♀ rare car forte mortalité
25 % filles XHXh (porteuses) 25 % filles XHXH (normales)
XhXH 25 % filles XhXh (mort.emb.) 25 % garçons XHY- (normaux)
(porteuse) 25 % garçons XHY- (normaux) 25 % filles XhXH (porteuses)
25 % garçons XhY- (hémophiles) 25 % garçons XhY- (hémophiles)
XHXH 50 % filles XHXh (porteuses)
100 % normaux XHXH ou XHY-
(normal) 50 % garçons XHY- (normaux)

Les femmes ayant le gène h sont dites porteuses saines. Les hémophiles adultes sont rares.
Une porteuse saine transmet l’anomalie à la moitié des filles et la moitié des garçons est hémophile.

2 Caractères qualitatifs et améliorations génétiques


Compétences attendues : Décrire quelques exemples dans différentes espèces

Les caractères qualitatifs sont maintenant assez bien connus mais leur importance économique est
faible, à part quelques cas intéressants.

2.1 Exemples de caractères qualitatifs sélectionnés


Voici quelques exemples +/- intéressants zootechniquement ou économiquement :

Couleur de la peau des poulets de chair

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Les consommateurs exigent parfois une viande avec une couleur de peau bien définie : blanche ou
jaune. Cette couleur dépend de la richesse en pigments caroténoïdes dans l’alimentation. Mais aussi des
2 allèles W (blanc dominant) et w (jaune récessif) du locus déterminant la couleur de la peau.
Les animaux WW et Ww sont génétiquement blanc et incapables de fixer les pigments. Ils ont la
peau blanche quelle que soit l’alimentation.
Les animaux ww sont génétiquement jaunes, mais leur peau est blanche sauf si leur alimentation
contient des pigments.

Couleur de l’œuf
Les consommateurs français préfèrent les œufs roux alors que les anglais ne mangent que des œufs
blancs.

Caractères d’autosexage des poussins


Recommandations : Choix d’exemples possibles : sexage des volailles
L’éleveur de poules pondeuses achète des poussins femelle d’un jour, mais il ne veut que des ♀.
La détermination du sexe des poussins a longtemps été déterminée par examen manuel du cloaque.
L’autosexage est la possibilité de déterminer le sexe des poussins à l’éclosion par une simple et rapide
observation du phénotype, les ♂ étant différents des ♀.
Le chromosome X est porteur du gène de la couleur du duvet puis du plumage. Il existe 2 allèles :
 J dominant : duvet jaune puis plumage argenté
 r récessif : duvet roux puis plumage doré

Ex : réaliser l’autosexage des F1 d’une poule argentée et d’un coq doré.

♂ : XrXr
Dans ce cas, l’autosexage est
Gamètes Xr Xr donc possible grâce à la
XJ XrXJ = ♂ jaune XrXJ = ♂ jaune différence de couleur du duvet.
♀ : XJY
Y XrY = ♀ roux XrY = ♀ roux

Ex : réaliser l’autosexage des F1 d’une poule dorée et d’un coq argenté.


Autosexage impossible car poussins XJXr et XJY tous jaune.

Protéine Kappa Caséine du lait de vache


Recommandations : Choix d’exemples possibles : variants génétiques des protéines du lait
Le lait de vache contient environ 32 g/l de matière protéique, principalement des caséines. L’une de
ces caséines est la caséine k, qui présente 2 formes : kA et kB.
La forme présente dans le lait dépend de la présence d’un des 2 gènes codominants A et B sur un locus.
Une vache homozygote AA produit de la caséine kA.
Une vache homozygote BB produit de la caséine kB.
Une vache hétérozygote AB produit de la caséine kA et de la caséine kB.
L’INRA a remarqué qu’un lait ne contenant que de la caséine kB coagule plus rapidement, présente un
caillé plus ferme et donne un meilleur rendement fromager (+4%) qu’un lait contenant la caséine kA.
Le lait avec la caséine kAB a des caractéristiques intermédiaires.

Cornage chez les caprins


La présence de cornes chez les caprins est déterminée par l’allèle P sans cornes (ou motte) et
dominant et l’allèle p cornu et récessif. Mode d’actions du gène P selon sexe et génotype
Pour des raisons d’esthétique et de sécurité, certains éleveurs éliminaient tous les animaux cornus …
sans jamais obtenir que des animaux mottes homozygotes PP.

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Le tableau montre l’absurdité et l’utopie de cette sélection sur un caractère non économique. Les
boucs mottes (stériles ou subfertiles) sont interdit en IA pour éviter d’avoir des chèvres PP toutes
stériles.

Tremblante du mouton
La tremblante du mouton (maladie affectant le système nerveux et due à un prion, forme anormale
d’une protéine préexistante dans l’organisme) est caractérisée par l’existence de 5 allèles du gène de la
protéine PrPSC :
ARR R (Résistant)
ARQ
AHQ S (Sensible)
ARH (rare)
VRQ H (Hypersensible)

Les animaux résistants (R/-) ne développent jamais la maladie et ne sont jamais porteurs du prion.
Pour être touché par la Tremblante, l’animal doit être au moins sensible (-/S ou -/H) et infecté par le
prion (il ne peut pas la développer seul).
Certaines races sont plus sensibles que d’autres. La MTR et la Latxa (R ou N) sont sensibles à 60 %.
La MTN est sensible à 18 %.
Les animaux ont une sensibilité différentes en fonction du génotype.
Tableaux sur la Tremblante
Dispositifs d’aides – Campagne 2004 + Vente de béliers R/S et R/R du 12/12/2003
Faire exercice 2 sur la Tremblante (élevage Moulin)

2.2 Les anomalies géniques


Une anomalie est une déviation +/- forte qui se caractérise par des modifications de l’aspect de
l’individu ou du fonctionnement de ses organes.
La plupart des anomalies sont néfastes et entraînent la mort de l’individu (anomalies létales).
Le déterminisme des anomalies est assez mal connu. Pour les plus simples, il s’agit d’un gène
normal et de son allèle muté sur le locus. Mais on peut avoir aussi des gènes dominants, ainsi que des
phénomènes de pénétrance incomplète et d’expressivité variable.

Caractère culard chez les bovins viande


Caractère déjà étudié.
Le phénomène culard est une anomalie qui présente une pénétrance incomplète et une expressivité
qui s’atténue dans le temps.
L’hypertrophie musculaire de l’arrière-main est le signe principal, avec un meilleur rendement à
l’abattage et une viande moins grasse.
Un veau culard est plus lourd à la naissance mais son poids adulte est un peu plus faible.
On note de réelles difficultés de reproduction : difficultés de vêlage, faibles manifestations des
chaleurs chez la ♀, faible ardeur sexuelle chez le ♂, subfertilité des femelles, production laitière réduite,
viabilité des veaux inférieure.
L’INRA a créé en 1967 la race INRA 95 avec une souche mâle cularde spécialisée dans le
croisement industriel.
Eradication du gène culard dans les races Aubrac et Gasconne.

Caractère culard chez le mouton viande


Caractère décodé en 2006 sur race Texel, présentant une hypertrophie musculaire.
Gène de la myostatine : protéine qui limite naturellement la croissance musculaire. Présent chez tous
les animaux.
Mutation de ce gène qui empêche son expression : le muscle se développe sans limite.

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Intérêts : sélection des mâles d’IA porteurs, meilleure conformation des carcasses, plus de muscles et
moins de gras.
Introduction par croisements successifs depuis 2003 dans une population de Lacaune viande.

Autres anomalies
• Parakératose héréditaire bovine (PkHB) : synthèse impossible de l’enzyme responsable du transfert
du zinc alimentaire vers l’organisme. Le veau épuise ses réserves en 4/5 semaines, montre les
symptômes de la carence et meure à 2 mois.
• Syndrome d’Arthrogrypose et Palatoschisis (SAP) : ankylose des membres et fente du palais, très
souvent mortelle à la naissance, spécifique à la race Charolaise (avec 25 % de porteurs sains). Anomalie
due à un gène récessif à pénétrance incomplète : 10 % des homozygotes récessifs manifestent les
symptômes. Le taux d’apparition est de 0,4 à 0,5 %.

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Tableaux / Génétique et Sélection


Exercice 1 : cornage des bovins
Dans la race bovine Shorthorn, le produit de l’accouplement d’un animal à robe rouge et d’un animal
à robe blanche est rouan ; par ailleurs, le caractère absence de corne domine le caractère présence de
cornes.
1) Si on accouple un taureau blanc sans corne avec des vaches rouges avec cornes, quels seront les
génotypes et les phénotypes des animaux F1 et F2 ?
2) Si un lot de 100 vaches rouan sans corne, toutes issues d’un taureau avec cornes, sont saillies par un
taureau rouan sans corne mais hétérozygote pour ce dernier caractère, quelles seront les proportions des
différents génotypes et phénotypes observés dans la descendance ?

Exercice 2 : tremblante des moutons


M. Moulin a un troupeau de 100 brebis, dont 4 R/R, 40 R/S et 56 S/S. Il achète 4 béliers résistants R/R.
Avec un taux de renouvellement de 30 % et en gardant les agnelles les plus résistantes, combien
d’agnelages lui sera-t-il nécessaires pour obtenir un troupeau résistant ? Un troupeau entièrement R/R ?

1. Les dominances en ovin


Action de l’allèle dominant Action de l’allèle récessif
Couleur noire de la tête et des pattes Couleur rouille de la tête et des pattes
Présence de jarre Absence de jarre
Laine blanche Laine pigmentée

2. L’hémophilie : cas d’un caractère lié au sexe

L’hémophile est un individu dont le sang coagule mal ou pas du tout (carence ou absence de
plaquettes coagulantes). Les allèles h et H sont situés uniquement sur le chromosome X.
Le cas XhXh n’existant pas pour cause de mortalité embryonnaire, les mariages possibles sont les
suivants :

♂ XhY- (hémophile)
XHY- (normal)
♀ rare car forte mortalité
25 % filles XHXh (porteuses) 25 % filles XHXH (normales)
XhXH 25 % filles XhXh (mort.emb.) 25 % garçons XHY- (normaux)
(porteuse) 25 % garçons XHY- (normaux) 25 % filles XhXH (porteuses)
25 % garçons XhY- (hémophiles) 25 % garçons XhY- (hémophiles)
XHXH 50 % filles XHXh (porteuses)
100 % normaux XHXH ou XHY-
(normal) 50 % garçons XHY- (normaux)

Les femmes ayant le gène h sont dites porteuses saines. Les hémophiles adultes sont rares.
Une porteuse saine transmet l’anomalie à la moitié des filles et la moitié des garçons est hémophile.

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3. Tremblante du mouton

Fréquences génotypiques pour le gène PrP de quelques races ( INRA 1999)

% R/R R/S S/S R/H, S/H ou H/H


Sensibilité à la Tremblante Résistant Sensible Hypersensible
Berrichon 64 28 2 5
MTN 25 58 17 1
Basco-Béarnaise 10 46 44 -
Lacaune 15 45 27 13
MTR 5 31 60 4
Vendéen 2 29 66 3

Fréquences génotypiques pour le gène PrP en Manech Tête Rousse

Effectif et % R/R R/S S/S R/H, S/H ou H/H


Sensibilité à la Tremblante Résistant Sensible Hypersensible
Référence 1999 3149 3 27 64 6
Mâles IA « 99 » 207 3 27 65 6 (abattus)
Mâles IA « 01 » 196 12 38 49 1 (abattu)
Mâles IA « 04 » 200 30 70 - -
Mâles MN des CLO en 2003 31 46 23 abattus
Doses IA génétiques en 2004 45 000 54 43 3 0

Fréquences génotypiques pour le gène PrP en Lacaune Lait

Effectif et % R/R R/S S/S R/H, S/H ou H/H


Sensibilité à la Tremblante Résistant Sensible Hypersensible
Référence 1999 15 45 27 13
Mâles IA présent en 2004 610 86 14 - -
Agneaux « 04 » CLO en élevage 2 191 55 41 3 1
Mâles IA « 04 » 211 99 1 - -

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