Génétique des diploïdes

PLAN DU COURS

I-TRANSMISSION DES CARACTERES CAS DES GENES EN SEGREGATION

INDEPENDANTE

I .1 . Expérience de Mendel
I.2. Monohybridisme
I.3. Dihybridisme
I.4. Plurihybridisme
I.5. Les paramètres qui interfèrent les lois de Mendel

II-TRANSMISSION DES CARACTERES CAS DES GENES EN LINCKAGE (LIES)

II.1.Crossing-over et recombinaison
II.2. Etablissement de carte génétique
II.2.1. Test deux points
II.2.2. Test trois points
II.3. Phénomène d’interférence et de coïncidence

III- hérédité liées au sexe

III.1.Dimorphisme sexuel
III.2.transmission des caractères héréditaires du sexe
III.2.1.Hérédité liée au sexe
III.2.2.Hérédité contrôlée par le sexe
I-Transmission
Transmission des caractères cas des gènes en ségrégation indépendante
I.1.Expérience de MENDEL
Dans les années 1860 Gregor Mende élabore une théorie particulière de
l'hérédité basée sur des expériences menées sur des petit pois pour les
caractéristiques suivantes.
• Les caractères sont faciles à observer
• Chaque caractère n’a que 2 formes
• Le mode de fécondation est autogame ( la fleure est fermée )
Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les
pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes.
eux
Jaune[ J]
I.2. Monohybridisme (étude d’un seul caractère)
Mendel travaille sur l’espèce choisie (petit pois) et fixe le caractère couleur de la vert[j]
graine

F0: petit pois à fruit jaune (JJ) x pois vert (jj)

Gamètes j

Les deux allèles se séparent durant la formation des gamètes= LOI DE SÉGRÉGATION

F1: 100 % Jj [J]: Cas de dominance/récessivité:

dominance/récessivité jaune
est un caractère dominant et vert récessif

1ère Loi de Mendel : Le croisement de deux espèces pures donne en F1 : 100% d’individus hybrides
et dont le phénotype correspond au caractère dominant

Autofécondation F1 x F1 (Jj x Jj)

Jj

1/2 J 1/2 j

1/2 J 1/4 JJ 1/4Jj

1/2 j 1/4 Jj 1/4 jj

2èmeloi : Pureté des gamètes

Les proportions génotypiques en F2 : 1/4 JJ, 1/2 Jj et 1/4 jj
Les proportions phénotypiques en F2 : 3/4 [J] et 1/4 [j] ou 75%[J] et 25%[ j]

a/ Test-cross
Un individu présentant un phénotype dominant peut être homozygote ou hétérozygote. Pour
identifier son génotype,, il suffit de le croiser (individu
( testé)) avec un individu de phénotype récessif
: c’est le test-cross. Le nombre de classes phénotypiques qui en résulte dépendra du nombre de
gamètes formés par cet individu testé.
testé
Exemple : Petits pois à fruit jaune peut être soit JJ ou Jj

1er cas : si
Petits pois à fruit jaunexvert(jj) 100% jaunes donc : l’individu testé est
homozygote(JJ)
2er cas : si

Petits pois à fruit jaunexvert(jj) 50% jaunes + 50% vert donc : l’individu
testé est
hétérozygote (Jj)
b/ Back-cross
Il s'agit du croisement d'un hybride F1, issu d'un croisement entre deux lignées pures avec l'un des
parents de lignée pure. Ce parent peut être dominant ou récessif.

I.3.Dihybridisme (étude
étude de la transmission de deux caractères simultanément) :
La forme et la couleur de petit pois.

Gènes indépendants
En cas de gènes indépendants, l’individu produira 2 ngamètes avec les mêmes fréquences.
(dû au brassage inter chromosomique lors de la métaphase I). n = nombre d’hétérozygoties

Nous croisons deux souches de petits pois (fruit

( jaunes [J] lisse [L] avec une autre à fruits verts [j] et
rides[l] qui ségrégent de manière indépendante

F0 : JJ LL x jj ll

100% des descendants sont de génotype JjLl et de phénotype [JL]

F1 : 100% jaunes lisses (jaune et lisse dominent vert et ridé)

Le croisement de la F1 entre elle produira 4 types de gamètes avec les mêmes fréquences (Gamètes
parentaux (GP) = gamètes recombinés (GR) ).

F1 x F1 = F2 (voir tableau ci-dessous)

dessous)
JjLl [JL] x JjLl [JL] = F2 avec 16 gametes

JL ,Jl , jL , jl x JL , Jl, jL, jl

Gamètes
JL Jl jL jl (1/4)
(1/4) (1/4) (1/4)
JL JJLL JJLl JjLL JjLl
(1/4) [JL]] [JL] [JL] [JL]
Jl JJLl JJ ll JjLl Jjll
Gamèt (1/4) [JL]] [Jl] [JL] [Jl
es jL JjLL JjLl jjLL jjLl
(1/4) [JL]] [J L] [jL] [jL]
jl JjLl Jjll jjLl jjll
(1/4) [JL]] [Jl] [jL] [jl]
Les proportions phénotypiques de la F2 est :

9/16 jaunes lisses [JL] 3/16 jaunes ridé [Jl]

3/16 vert lisse [jL] 1/16 vert ridé [jl]

C’est la 3ème loi de Mendel : ségrégation indépendante des caractères.

Pour prouver que les gènes sont indépendants dans le cas d’un dihybridisme, il faut obtenir les
proportions phénotypiques 9 :3 :3 :1 en F2 ou 4 x 25% en test-cross.

Le test de χ² :Ce test consiste à comparer entre les effectifs observés et les effectifs
théoriques (H0).

(O i – C i)²
χ² =∑
Ci
i
O i: Effectif observé classe i
+ ….
O i: Effectif théorique classe i à k-1 ddl (k = nombre de classes phénotypiques)

Lorsque χ² observé < χ² théorique : donc l’hypothèse de départ est acceptée. Dans le cas contraire
c’est le refus.
Exp : Hypothèse nulle H0 = fréquences observées suivent elles la distribution 9 :3 :3 :1 ?

I.4.Polyhybridisme (étude de la transmission de plusieurs caractères)

Un individu de génotype AA Bb Cc Dd produira 23= 8 gamètes différents avec une fréquence de

1/8 pour chacun.

I.5. Les paramètres qui interférent les lois de Mendel:

Les fréquences obtenues par Mendel peuvent êtres modifiées en cas de :

a/ Dominance incomplète :
dans ce cas aucun des deux caractères ne démontrent donc pas de dominance ou de récessivité,
dans ce cas l’hétérozygote exprime un phénotype intermédiaire aux parents.
Croisement d’une Plantes de Mirabilis à fleures blanches BB x fleurs rouges RR

F1 : 100% fleurs roses RB(caractère intermédiaire)

F1 x F1

F2 : 1/4 Blanches BB + 1/2 roses RB +1/4 rouges RR (réapparition de caractères parentaux)

b/ Codominance
Dans ce cas, les deux allèles se manifestent entièrement dans le phénotype
Exemple : dans le système sanguin N, M et MN
MM x NN

F1 : 100% MN (Expression des deux allèles au même temps)

F1 x F1 = F2 composée de 1/4 MM, 1/2 MN et 1/4 NN
Fréquences génotypiques = fréquences phénotypiques
c/ gêne létale
Lorsqu'un tel gène est présent à l'état homozygote (récessif), il est létal et entraîne la mort de
l'individu.
Exemple : On croise deux souris grises hétérozygotes (G : gris, g : jaune)

F0 : Gg x Gg

F1: 1/4 grises (GG), 1/2 grises (Gg) et 1/4 jaunes (gg)

F1: 1/3 grises (GG), 2/3 grises (Gg)

Ce gène code pour la coloration du pelage mais aussi pour la survie (pléitropie).

d/ Allèles multiples : polyallélisme

Chez un individu diploïde, il y a toujours et uniquement deux allèles pour le même gène.
Tandis que dans une cellule haploïde, on a un allèle pour un gène.
Le polyallélisme concerne les cas où le nombre total de formes alléliques dans une population
d'individu est très grand.
Exemple :
• Série allèlique de la coloration de la fourrure du lapin : C >cch>ch>c
C : coloré, cch : gris clair, ch : himalayan, c :blanc
• SystèmeABO

e/ Epistasie (interaction inter-chromosomique)

Des interactions inter-chromosomiques peuvent avoir lieu entre les différends gènes
indépendants; c’est l’épistasie. Un gène peut masquer l’expression d’un autre gène situé sur
un autre autosome. Ainsi, certaines combinaisons génotypiques peuvent exprimer le même
phénotype. Les classes phénotypiques classiques 9 : 3 :3 :1 seront donc réduites.
Le gène 1 est dit épistasique lorsqu’il masque l’expression d’un autre gène 2. Ce dernier sera
appelé hypostasique.
Exemple : synthèse d’un pigment par une voie métabolique faisant appel à plusieurs enzymes
très dépendantes. On ne peut avoir le produit 2 (ou produit final) si le génotype du gène (D)
est récessif (dd). Dans ce cas, la chaine sera interrompue au produit1

C D E

Enzymeα Enzymeβ Enzymeγ

Précurseur Produit1 Produit 2 Produit final :pigment

Les différents types d’épistasie sont résumés dans le tableau ci-dessous

Génotypes A-B- A-bb aa-B- aabb

Proportions classiques (absence d’épistasie) 9 3 3 1
Epistasie dominante 12 3 1
Epistasie récessive 9 3 4
Effet cumulatif de 2 gènes 9 6 1
2 gènes dominants sans effet cumulatif 15 1
2 gènes récessifs ayant le même phénotype 9 7
1 gène dominant et l’autre récessif se traduisant 13 3
par le même phénotype
e-1/ Epistasie dominante : Le locus A est épistasique sur le locus B. La même expression de A en
présence de B ou b. Autrement dit, les génotypes A-B et A-bb auront le même phénotype et les
individus aaB- et aabb deux autres phénotypes. Au final, la proportion classique des gènes est
modifiée à 12 : 3 : 1.

e-2/ Epistasie récessive : Dans ce cas, le génotype aa d’un locus empêche l’expression de l’autre
locus. Les proportions phénotypiques sont alors 9 :3 : 4.

f/ Effet cumulatif des gènes : Un allèle dominant à l’un ou à l’autre des deux loci se traduit par
le même phénotype. Un effet cumulatif est observé quant les deux allèles dans les 2 loci sont
présents au même temps. Les proportions sont alors 9 : 6 :1.

g/ Pléiotropie : On parle donc de pléiotropie lorsque le fonctionnement d’un seul gène

entraine l’apparition de plusieurs caractères. Exemple : syndrome de Marfan (anomalies
squelettiques, oculaires et cardio-vasculaires au même temps).