INSTITUT DES SCIENCES VETERINAIRES

TIARET
1ère Année Médecine Vétérinaire

GENETIQUE MENDELIENNE
1. Monohybridisme

DR. ADNANE. M

DR. ADNANE. M
 1. Introduction
Quand Mendel commença ses travaux sur l'hérédité chez ‘’Pisum sativum’’ (le pois de jardin), les chromosomes, le
rôle et le mécanisme de la méiose étaient inconnus. Cependant, il constata l'existence d'unités discrètes porteuses
des informations héréditaires (les gènes) et découvrit leur comportement lors de la gamétogenèse. La génétique
mendélienne décrive la façon dont les gènes sont transmis des parents à leur descendance

2. Mendel et les modalités de la transmission héréditaire

En 1856, Mendel réalisa sa première série d'expérimentations sur le pois. Ses recherches se poursuivirent jusqu'en
1868. En 1865, Mendel publia ses premiers travaux sur les résultats de croisements simples entre les variétés de pois.
Il a trouvé la mort en 1884 suite à une affection rénale.

Mendel choisit un organisme facile à cultiver et chez lequel il était aisé de pratiquer l'hybridation artificielle
(croisement). En effet, le pois se reproduit normalement par autofécondation mais il est facile de pratiquer
expérimentalement une fécondation croisée. La plante croît et se reproduit correctement et arrive à maturité en une
seule saison (figure 1).

Deuxièmement, il étudia sept caractéristiques visibles (les caractères génétiques) pour lesquelles existait une variation
binaire, chaque caractère se présentant sous deux formes différentes (les traits phénotypiques). Par exemple, Mendel
définit les phénotypes [grand] et [nain] pour le caractère de longueur de tige1 ; il sélectionna ainsi six autres caractères
présentant chacun un couple de phénotypes et portant sur la couleur2 ou l'aspect de la graine3, la couleur4 ou l'aspect
de la gousse5, la position de la gousse6 ou de la fleur sur la plante7. Mendel travailla sur des graines de variétés pures
chez lesquelles chaque caractère demeurait inchangé d'une génération à l'autre après autofécondation.

Fleur femelle
Fleur mâle

Anthère Ovaire
Figure 1 : schéma d’une fleur qui se reproduit par autofécondation

Message : Les fleurs de pois s'autofécondent car les parties mâles (anthères) et femelles (ovaires) de la fleur -qui
produisent respectivement le pollen et les ovules- sont enfermées dans une enveloppe formée par les deux pétales
inférieurs.
Ainsi, on peut procéder au croisement (ou pollinisation croisée) de n'importe quelle paire de variétés. Les anthères
d'une fleur sont retirées avant d'avoir produit le pollen ce qui empêche l'autofécondation. Le pollen d'une autre
plante est alors transféré sur le stigmate à l'aide d'un pinceau ou en se servant d'anthères entières.

1
 3. Monohybridisme et transmission d'un caractère biologique d'une
génération à l'autre
Le croisement mendélien le plus simple concerne des souches qui diffèrent par un seul caractère ; il est défini comme
croisement monohybride. Ce croisement est réalisé entre individus de deux souches parentales pures présentant
chacune l'un des deux phénotypes possibles du caractère (figure 2)

On observe d'abord la première génération issue de ce croisement, puis on examine les descendants issus de
l'autofécondation des individus de cette première génération. Les parents sont désignés par P ; la première génération
issue du croisement est désignée par F1 et la seconde génération issue de l’autofécondation de la F1, par F2.

Le croisement entre deux souches pures de pois, pour le caractère de taille du plant, l'une de phénotype [grand],
l'autre de phénotype [nain] est bien représentatif du monohybridisme mendélien. Les deux phénotypes, [grand] et
[nain] sont les deux formes (ou traits) possibles du caractère de taille du plant (figure 2).

Les plantes mères sont pures et donnent chacune, par autofécondation, des descendances identiques qui
maintiennent leur phénotype de génération en génération. Mais, quand Mendel croise des plants de phénotype
[grand] avec des plants de phénotype [nain], il obtient une génération F1 homogène de phénotype [grand]. En laissant
les individus F1 s'autoféconder, Mendel observe que parmi 1064 individus F2, 787 sont de phénotype [grand] et 277
de phénotype [nain].

Génération P

(Parents de lignée pure)

Génération F1

(Hybride)

Génération F2

(Proportion 3 : 1)

Figure 2 : expérience de croisement entre deux plants de taille différente (grand) et (nain)

On notera que le phénotype [nain] a disparu en génération F1, pour réapparaître en génération F2, ce qui conduit à
la définition suivante : un phénotype est récessif s'il existe chez un parent P disparaît en F1 et réapparaît en F2 ; par
opposition, l'autre phénotype parental, qui demeure seul en F1, est dit dominant.

Mendel a également réalisé de tels croisements avec chacun des six autres caractères étudiés ; les résultats sont
semblables à ceux observés pour le caractère de taille (voir tableau 1).
2
Tableau 1 : Résultats de Mendel sur l'étude de sept couples de phénotypes, associés aux sept caractères étudiés chez
le pois par monohybridisme.

Les données d'une analyse génétique sont souvent exprimées et discutées sous la forme de rapports correspondant à
des fréquences observées ou théoriques. Dans notre exemple, sur l'ensemble des P croisés et des F1 (tous de
phénotype [grand]), les 1 064 individus F2 se répartissent en 787 [grand] et 277 [nain] selon un rapport 2,8 : 1, soit à
peu près 3 contre 1, ce qui revient à dire que 3/4 des F2 présentent le phénotype observé chez les descendants F1
alors que 1/4 des descendants F2 présente le phénotype récessif qui avait disparu en F1.

Pour expliquer ses observations, notamment l’obtention des proportions 3/4 : 1/4, Mendel suggéra que chaque
caractère observé était sous la dépendance d'un couple de facteurs (allèles) constituant des unités particulaires de
l'hérédité, transmissibles d'une génération à l'autre sans être altérées et déterminant, selon leur combinaison, la
forme possible du caractère, c'est-à-dire le phénotype de l'individu.

4. Les trois premiers principes de Mendel

A partir des résultats des croisements monohybrides, Mendel déduit trois postulats ou principes relatifs à l'hérédité :

4.1. Les facteurs héréditaires sont organisés par paires

Les caractères héréditaires dépendent de facteurs génétiques présents par paires au sein des organismes (les deux
allèles sur les chromosomes homologues). Comme chaque individu est porteur de deux allèles, il existe trois types
d'individus : ceux qui portent deux allèles « grand », ceux qui portent deux allèles « nain » et ceux qui portent un
allèle de chaque sorte (« grand », « nain »). Chaque individu est porteur d'une de ces trois combinaisons qui
détermine le phénotype de la taille du plant (figure 3).

4.2. Dominance et récessivité

Lorsque, pour un caractère, les deux allèles présents chez un individu sont différents, l'un est dominant vis-à-vis de
l'autre qui est dit récessif.

3
Dans chaque croisement monohybride (Figure 3), le phénotype en F1 est celui de l'un des deux parents et résulte de
la présence du facteur génétique parental qui est dominant. Le caractère qui n'apparaît pas en F1 mais qui réapparaît
en F2 résulte de la présence du facteur génétique récessif.

On note donc qu'il est possible de définir à la fois un phénotype dominant et un phénotype récessif et, dans le même
temps, deux facteurs génétiques, l'un dominant, l'autre récessif, respectivement responsables de ces deux
phénotypes. Dans l'exemple précédent, le trait phénotypique [grand] est dit dominant sur le trait phénotypique [nain]
qui est dit récessif.

4.3. Ségrégation
Durant la gamétogenèse, les deux allèles impliqué dans le caractère sont séparés, ou ségrégés, au hasard, de telle
sorte que chaque gamète a une probabilité égale, soit 1/2, de recevoir l'un ou l'autre .

Ces postulats offrent une explication cohérente de l'ensemble des résultats des croisements monohybrides. Pour
Mendel, les plants P1 de phénotype [grand] possèdent une paire de facteurs génétiques identiques « grands » alors
que les plants P1 de phénotype [nain] sont porteurs de deux facteurs « nain ». Chaque gamète ne contient qu'un seul
des deux facteurs et tous les plants F1 issus du croisement ont donc reçu un facteur génétique « grand » du parent P1
de phénotype [grand] et un facteur « nain » de l'autre parent P1 de phénotype [nain] ce qui rétablit la combinaison
par paire des facteurs génétiques. Du fait que « grand » est dominant sur « nain », tous les plants F1 sont de phénotype
[grand].

Quand les plants F1 forment leurs gamètes, ceux-ci d'après l'hypothèse de ségrégation, sont supposés n'avoir reçu
qu'un des deux facteurs, soit « grand », soit « nain » avec une égale probabilité de sorte que la fécondation au hasard,
durant l'autofécondation, conduit à quatre combinaisons de même fréquence (1/4) (figure 3) :

1. « grand »/« grand » ;

2. « grand »/« nain » ;

3. « nain »/« grand » ;

4. « nain »/« nain ».

5. Le tableau de croisement des gamètes de Punnett

Les génotypes et les phénotypes résultant de l'union des gamètes lors de la fécondation peuvent être facilement
déduits de la construction de la table de Punnett ou tableau de croisement des gamètes, imaginée par Reginald C.
Punnett, qui en fit le premier l'usage.

La figure 4 illustre cette méthode d'analyse pour un croisement F1 x F1 dans un cas de monohybridisme. Les différents
gamètes possibles d'un parent sont mis en ligne alors que les gamètes possibles de l'autre parent sont mis en colonnes,
ce qui permet de prédire les différentes combinaisons possibles de la F2 et leurs phénotypes, case par case, selon
toutes les combinaisons possibles de fécondation, en fonction de tous les gamètes possibles chez les deux membres
du couple. Les génotypes des descendants F2 et leurs phénotypes associés sont immédiatement connus d'après
chaque élément du tableau.

Le tableau de croisement des gamètes est très utile quand on apprend la génétique ou quand on doit résoudre un
problème. Dans la figure 4, on peut noter avec quelle facilité on en déduit, pour la génération F2, les rapports 1:2:1
(pour les génotypes) et 3 : 1 (pour les phénotypes).

4
 Figure 4 :
Figure 3 :
Le généticien
Croisement
Punnett a
monohybride introduit
entre plantes des
l'usage du
variétés grandes tableau de
et naines. Les
croisement
symboles D et d
entre gamètes
désignent les F1, pour
facteurs associés obtenir à l'issue
aux phénotypes
d'un
[grand] et [nain], croisement F1 X
aussi bien dans F1 (les
les plantes différents types
(carrés) que dans
d'organismes et
les gamètes
leurs
(cercles).
proportions en
F2 (voir figure
4).

Les combinaisons 1 et 4 conduisent sans discussion aux phénotypes [grand] et [nain], les deux autres combinaisons
conduisent, sous l'hypothèse de la dominance-récessivité, au phénotype [grand]. Ainsi donc, on prévoit d'avoir en F2,
3/4 des individus avec le phénotype [grand] et 1/4 avec le phénotype [nain], soit le rapport théorique 3 : 1. C'est à peu
près ce qu'observe Mendel dans ses résultats de croisements monohybrides (tableau 1).

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 6. Le test-cross dans l'analyse d'un caractère
Les plants F2 de phénotype [grand] peuvent avoir le génotype DD [grand, grand] ou Dd [grand, nain].

Existe-t-il un moyen de les distinguer puisqu'ils partagent un phénotype

identique ?
Mendel trouva un moyen simple qui est toujours en usage aujourd'hui dans l'étude génétique des plantes et des
animaux : le test-cross (test de croisement).

L'organisme de phénotype dominant, mais de génotype inconnu, est croisé avec un individu homozygote de
phénotype récessif. Dans notre exemple [voir figure 6.a], si un individu de phénotype [grand] et de génotype DD est
croisé avec un individu [nain] dont le génotype est obligatoirement homozygote dd, tous les descendants seront de
génotype Dd et donc de phénotype [grand].

Au contraire [voir figure 5.b], si l'individu de phénotype [grand] est de génotype Dd, son croisement avec un
homozygote dd de phénotype [nain] donnera pour moitié des génotypes Dd de phénotype [grand] et pour moitié des
génotypes dd de phénotype [nain]. Ainsi, ce rapport 1 : 1 ou 1/2 : 1/2 des phénotypes dominants et récessifs démontre
que l'individu testé de phénotype [grand] était hétérozygote Dd.

Figure 5: le Test de croisement (test-cross) pour un caractère simple (dépendant d'un seul couple de facteurs). En (a),
le parent de phénotype [grand] est homozygote alors qu'en (b) il est hétérozygote. Le génotype de chacun de ces deux parents
peut être identifié si on les croise avec un homozygote récessif, car, selon les cas, la descendance en F2 est différente.

7. Terminologie
Pour présenter les croisements monohybrides de Mendel dans un contexte scientifique moderne, certains termes et
symboles doivent être introduits.

• Les traits tels que [grand] et [nain] sont l’expression visible de l'information contenue dans les facteurs
unitaires d'hérédité (ou facteurs génétiques). On désigne aujourd'hui l’expression visible d'un caractère par le
terme phénotype de l'individu. Les phénotypes sont donc les différents états possibles d'un caractère
résultant de la variété des facteurs unitaires d'hérédité qui sont impliqués.
• Les facteurs unitaires d'hérédité suggérés par Mendel correspondent aux gènes des généticiens modernes.
Pour chacun des caractères étudiés par Mendel, comme la taille du plant, le phénotype est déterminé par
différentes combinaisons des deux formes possibles d'un gène qui sont dénommées allèles. Dans l'exemple
précédent, ce qui a été désigné par « grand » et « nain » sont les deux allèles possibles du gène dont la variation
est responsable de la variation phénotypique du caractère taille du plant.
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• Quand les allèles sont écrits par paires pour représenter les combinaisons présentes chez les individus
diploïdes, DD, Dd ou dd représentent les génotypes
• Quand les deux allèles d'un génotype sont identiques (DD ou dd), l'individu est dit homozygote pour ce gène
; quand ils sont différents (Dd), il est dit hétérozygote. La figure 4 reprend le croisement monohybride détaillé
précédemment en utilisant la terminologie moderne.