Chapitre VI.

GENETIQUE DES
DIPLOÏDES :
Mécanismes de l’hérédité
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

Chapitre VI :
GENETIQUE DES DIPLOÏDES :
Mécanismes de l’hérédité
Introduction
Les fondements de la génétique ont été établis suite aux travaux de Gregor Mendel qui a
ouvert de larges perspectives pour la compréhension des mécanismes de transmission des
caractères génétiques au fil des générations.
Les expériences de Mendel furent les premières à apporter des connaissances sur la
génétique des chromosomes. En effet, le Mendélisme explique la transmission héréditaire des
caractères selon la théorie chromosomique de l’hérédité. La génétique mendélienne traite le
monohybridisme, caractérisé par l’étude de croisement entre individus qui ne diffèrent que
par un seul caractère, ainsi que le di et du plurihybridisme qui est l’étude des croisements
entre individus qui diffèrent par deux ou plusieurs caractères. Avant d’étudier ces deux
aspects, il est nécessaire de connaître la signification des termes suivants :

 Gène : L’unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité qui porte l’information

génétique et la transmet d’une génération à la suivante. Il s’agit d’une séquence d’ADN
qui code pour une protéine ou un ARN fonctionnel (ARNt ou ARNr).
 Génome : L’ensemble des gènes constitue le génome de la cellule. Lors de la division
cellulaire c’est le génome qui est fidèlement reproduit sauf en cas de mutations.
 Locus : Chaque gène occupe dans le chromosome un lieu précis appelé locus, c’est donc
la position ou l’emplacement d’un gène sur un chromosome.
 Allèle : Une des différentes formes d’un gène qui peuvent exister au niveau du même
locus sur le chromosome.
 Allèle létal : C’est un allèle dont l’expression provoque la mort de l’individu.
 Génotype : C’est la constitution allélique spécifique d’une cellule ou d’un organisme
donné.
 Phénotype : C’est l’apparence ou les manifestations extérieures détectables d’un
génotype spécifique. C’est la forme adoptée par un caractère chez un individu donné.
 Homozygote : C’est un individu qui possède le même exemplaire d’un gène qui se
présente sous deux ou plusieurs formes alléliques (AA ou aa par exemple).
 Hétérozygote : C’est un individu qui possède 2 exemplaires différents d’un gène, (Aa)
pour un caractère donné.
 Espèce : Groupes d’organismes capables d’échanger des gènes les uns avec les autres,
mais incapables d’en échanger avec d’autres groupes comparables.

51
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

 Race, variété et souche : Ensemble d’individu d’une même espèce dans lequel un certain
nombre de caractères ont des fréquences différentes que celles qu’on observe dans le
reste des espèces. C’est un ensemble dont le stock génétique est similaire (lignée pure).
 Caractère : Une particularité des individus dans une espèce pour laquelle des différences
héréditaires variées peuvent être définies.
 Dominance et récessivité : Lorsque 2 allèles d’un même gène (Aa) sont différents
(hétérozygote) il peut arriver qu’un seul de ces deux allèles exprime son phénotype, il est
dit dominant et l’autre allèle est dit récessif. Si les deux allèles différents conjuguent
leurs effets pour exprimer un caractère mixte ou intermédiaire on parle de
codominance.

I. LA GENETIQUE MENDELIENNE
1. Les expériences de Mendel
- Mendel a réalisé ses expériences sur les petits pois (Pisum sativum) qui présentent les
avantages suivants :
 Existence de plusieurs variétés à caractères facilement identifiables et analysables.
 Plante autogame (capable de s’autoféconder).
 Temps de génération court.
 Descendance nombreuse.
 Facilité de manipulation.
- Mendel choisit des lignées pures afin d’attribuer une signification scientifique à tout
changement observé à la suite d’une manipulation délibérée.
- Mendel prépara 07 paires de lignées pures, chaque paire ne différant que d’un seul
caractère (Figure VI.1).

Figure VI.1. Les sept paires de différences de caractères étudiées par Mendel.

52
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

On appelle génération P (parentale) les

parents de lignée pure, et on appelle la
génération F1 (première génération filiale) les
hybrides qui sont issus des croisements des
parents. L’autofécondation de ces hybrides F1
permet d’obtenir la génération F2 (deuxième
génération filiale). Mendel suivit l’apparition
des caractères pendant au moins ces trois
générations.
Mendel a réalisé une expérience de
croisement entre des plantes de lignée pure à Figure VI.2. Mendel a étudié les caractères
héréditaires sur trois génération (génération P,
fleurs violettes et des plantes de lignée pure à génération F1 et génération F2).
fleurs blanches.
Ces deux variétés ne diffèrent que par un seul caractère qui est la couleur des fleurs. Ce
croisement entre deux variétés est appelé hybridation et plus exactement, il s’agit d’un
croisement monohybride qui permet donc de suivre la transmission d’un seul caractère qui
est dans ce cas la couleur des fleurs (Figure VI.2). Cette expérience a été répétée pour les 06
autres caractères, les rapports phénotypiques obtenus en F2 étaient tous les mêmes (3 :1).
Mendel conclut qu’il existe un facteur transmissible des parents aux descendants. Il conclut
également que la couleur violette représente le phénotype dominant, alors que la couleur
blanche est récessive. Mendel expliqua les résultats qu’il a obtenus dans les points
suivants (Figure VI.3) :
- Point 1 : existence d’un facteur qui transmet le caractère d’une génération à une autre (Gènes).
- Point 2 : les gènes existent par paires : les phénotypes alternatifs d’un caractère sont déterminés
par différentes formes d’un même gène : un
Allèle. Une paire de gènes peut comporter
deux allèles identiques ou différents.
- Point 3 : principe de la ségrégation : les
membres de chaque paire de gènes se
ségrégent (se séparent) lors de la formation des
gamètes.
- Point 4 : chaque gamète porte donc un seul
membre de chaque paire de gènes.
- Point 5 : La fécondation est aléatoire. L’union
entre les gamètes se fait aléatoirement sans Figure VI.3. Représentation Mendélienne des
tenir compte du contenu génétique de chacun. déterminants héréditaires d’une différence de
caractère dans les générations P, F1 et F2.

53
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

2. La loi de ségrégation des gamètes

Dans l’exemple du croisement présenté dans la figure VI.2, les pois à fleurs violettes et
blanches de la génération P sont de lignée pure, c'est-à-dire qu’ils ont une paire d’allèles
identiques pour le gène qui contrôle la couleur des fleurs. Donc ce gène existe sous deux
formes ou deux allèles. L’allèle des fleurs violettes est l’allèle dominant (V) et l’allèle des
fleurs blanches est allèle récessif (v). Chaque plante possède deux gènes déterminant la
couleur des fleurs un gène venant de chaque parent. Chacune des plantes de la lignée pure de
la génération P possède deux allèles identiques, elles sont donc homozygotes (soit VV pour
les parents à fleurs violettes et vv pour les parents à fleurs blanches) (Figure VI.4).
Les gamètes (représentés dans la
figure par des cercles) produits par cette
génération P possèdent un seul allèle qui
code pour la couleur des fleurs. L’union
des gamètes parentaux produit des
hybrides de la F1 qui possèdent deux
allèles différents soit la combinaison Vv,
ils sont donc hétérozygotes. Comme
l’allèle V est dominant, tous ces hybrides
ont des fleurs violettes. Lorsque ces
plantes de la F1 produisent des gamètes,
les deux allèles Vv se séparent lors de la
méiose, la moitié des gamètes recevront
l’allèle V et l’autre moitié recevra l’allèle
v. De la combinaison au hasard de ces
gamètes résulte les proportions
phénotypiques de 3/4 et 1/4 (3 :1) que
Mendel observa à la génération F2 (Figure
VI.4).

Figure VI.4. Loi mendélienne de ségrégation

54
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

3. Génotype et phénotype
Les phénomènes de dominance et
récessivité font que l’apparence de l’organisme ne
reflète pas toujours sa combinaison allélique
(Figure VI.5). Il est donc nécessaire de faire la
différence entre l’apparence de l’organisme qu’on
appelle phénotype et sa constitution génétique
qu’on appelle génotype. Dans le cas de la couleur
des fleurs des pois, les plantes VV et Vv possèdent
le même phénotype (fleurs violette), mais leur
génotype diffère. Supposons que l’on ait un Pois
aux fleurs violettes, comment savoir s’il est
homozygote (VV) ou hétérozygote (Vv) ? Figure VI.5. Génotype et phénotype.

4. Croisement de contrôle (Test Cross)

Pour savoir si un individu qui présente un phénotype dominant est homozygote ou
hétérozygote, on effectue un croisement de contrôle ou Test Cross entre celui-ci et un individu
homozygote récessif, deux possibilités peuvent se présenter :
- Si la génération issue du Test Cross est homogène, cela veut dire que le parent de
génotype inconnu est homozygote.
- Si la génération issue de ce croisement comporte au contraire deux classes
phénotypiques, cela veut dire que le parent de génotype inconnu est hétérozygote.

Exemple : (Figure VI.6) Supposons qu’on a une

plante de pois à fleurs violettes. Puisque les
génotypes VV et Vv produisent le même phénotype
(fleurs violettes), pour savoir si notre plante est de
lignée pure (homozygote) ou non, on va la croiser
avec une plante à fleurs blanches donc de génotype
vv, qui est obligatoirement homozygote car l’allèle
v est récessif. Si toutes les plantes issues de ce
croisement ont des fleurs violettes c’est que les
parents à fleurs violettes de génotype inconnu sont
homozygotes (VV), si au contraire on obtient des
plantes à fleurs blanches et des plantes à fleurs
Figure VI.6. Croisement de contrôle (Test Cross).
violettes c’est que les parents à fleurs violettes de
génotype inconnu étaient hétérozygotes.

55
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

5. Loi mendélienne d’assortiment indépendant des caractères

Jusqu’ici, nous avons traité des croisements "monohybrides", c'est-à-dire des
croisements entre des variétés parentales qui ne différent que par un seul caractère, comme la
couleur des fleurs par exemple. Que se passerait-il si l’on croisait deux variétés parentales
présentant 2 caractères différents, il s’agirait dans ce cas d’un croisement dihybride.
Exemple : La couleur et la forme des graines (2 des 7 caractères étudiés par Mendel).
 Le 1er caractère est la couleur des graines : Les graines peuvent être soit jaunes soit
vertes. L’allèle des graines jaunes (J) est l’allèle dominant et celui des graines vertes (j)
est l’allèle récessif.
 Le 2ème caractère est la forme des graines : Les graines peuvent être rondes ou ridées.
L’allèle des graines rondes (R) est dominant et celui des graines ridées (r) est récessif.

Que se passerait-il si l’on croisait des plantes homozygotes jaunes rondes (JJRR) avec
des plantes homozygotes à graines vertes-ridées (jjrr) ? Ces deux caractères sont-ils transmis
des parents aux descendants comme une seule unité ? Autrement dit, les allèles J et R restent-
ils toujours associés d’une génération à la suivante ? Ou bien la couleur et la forme des
graines sont-ils transmises d’une manière indépendante l’une de l’autre. La figure VI.7 illustre
les deux hypothèses. Les résultats obtenus par Mendel confirment la deuxième hypothèse, dite
de l’assortiment indépendant.

Figure VI.7. Comparaison des deux hypothèses de ségrégation des caractères dans le croisement dihybride.
56
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

A la génération F1 de ce croisement dihybride, le génotype obtenu est JjRr et le

phénotype de la plante est : des graines rondes-jaunes. Les hybrides de la F1 sont croisés entre
eux. Lors de la formation des gamètes, les allèles sont distribués dans ces gamètes selon
toutes les combinaisons possibles, c'est-à-dire que les deux paires d’allèles Jj et Rr subissent
une ségrégation indépendante l’une de l’autre. On aura alors 4 catégories de gamètes, produits
en quantités égales : JR, Jr, jR et jr. Si l’on met ces 4 catégories de gamètes mâles avec ces
mêmes 4 catégories de gamètes femelles, les allèles formeront 16 (4x4) combinaisons à la
génération F2. Ces combinaisons formeront 4 catégories de phénotypes différents selon les
proportions 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16 (9 graines jaunes-rondes, 3 jaunes-ridées, 3 vertes-rondes
et 1 verte-ridée). Ces résultats indiquent que chaque caractère est transmis d’une façon
indépendante. En effet, chez les dihybrides JjRr, la distribution (ou ségrégation) des allèles de
la forme des graines est indépendante de celle des allèles de la couleur des graines.

Mendel a effectué divers croisements dihybrides en combinant les sept caractères qu’il
étudie chez le pois et il a toujours observé les proportions 9 :3 :3 :1 à la génération F2. En ce
qui concerne le caractère pris individuellement, la ségrégation se produit de la même manière
que dans un croisement monohybride. Remarquons qu’à la génération F2 on obtient 3 graines
jaunes et 1 vertes (3 :1), et 3 graines rondes et 1 ridée (3 :1). On appelle Loi d’assortiment
indépendant des caractères ce comportement des allèles pendant la formation des gamètes.

Les deux lois de Mendel (La ségrégation et l’assortiment indépendant des caractères)
expliquent certaines variations héréditaires, elles s’appliquent aux gènes non liés, c'est-à-dire
situés sur des paires de chromosomes différents et transmis donc d’une génération à une autre
selon des règles de probabilités simples. Cette théorie, qui a été d’abord établie pour les pois
s’applique également à tous les autres êtres vivants.

II. GENERALISATION DES LOIS DE LA GENETIQUE MENDELIENNE

Mendel a eu la chance de choisir des caractères du pois dont les bases génétiques se
révèlent relativement simples, c'est-à-dire chaque caractère est déterminé par un gène pour
lequel il n’existe que deux allèles, l’un complètement dominant et l’autre complètement
récessif. Mais tel n’est pas toujours le cas.
1. Dominance incomplète (codominance)

Dans le croisement mendélien classique chez le pois, les descendants de la F1 ressemblent

toujours à l’un des deux parents, parce que l’un des allèles est dominant et l’autre est récessif,
mais il arrive qu’il y ait pour certains caractères une dominance incomplète. Dans ce cas les
hybrides de la F1 ont un phénotype intermédiaire entre ceux des deux populations parentales
57
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

car les deux allèles possèdent la même force et participent tous deux à l’expression du
caractère observé.

Exemple : Soit un croisement entre des fleurs

rouges et des fleurs blanches (Figure VI.8). Les
hybrides obtenus à la F1 présentent des fleurs roses. En
suite le croisement des hybrides de la F1 entre eux
donne les individus de la F2 avec une proportion
phénotypique de : 1 fleur rouge, 2 fleurs roses et 1
fleur blanches. Remarquons que dans le cas de la
codominance on peut distinguer les hétérozygotes des
homozygotes.

Figure VI.8. Exemple de dominance

incomplète : la couleur des fleurs.

2. Polyallélisme ou allèles multiples

Le polyallélisme correspond à l’existence dans la population de plusieurs formes
alléliques du même gène. On parle alors d’allèles multiples (ou série allélique).
Chez l’homme, la couleur de la peau, ainsi que la couleur des yeux constituent des
séries alléliques, mais la série allélique la mieux connue est celle qui contrôle les groupes
sanguins. Dans le système ABO humain, il existe 4 phénotypes pour le groupe sanguin, un
individu peut être de groupe sanguin A, B, AB ou O. Ces lettres désignent des glycoprotéines
A ou B qui peuvent se trouver à la surface des globules rouges (GR). Les GR peuvent être
recouverts de la glycoprotéine A (groupe sanguin A), de la glycoprotéine B (groupe sanguin
B) des deux A et B (groupe sanguin AB) ou d’aucune d’entre elles (groupe sanguin O). Les 4
groupes sanguins présentent différentes combinaisons de 3 allèles différents représentés par IA
(pour la glycoprotéine A), IB (pour la glycoprotéine B) et i (ne produisant ni A ni B). 6
génotypes sont possibles ii (Groupe O), IAIA et IAi (groupe A), IBIB et IBi (groupe sanguin B)
et enfin IAIB (groupe sanguin AB).
Le sang des homozygotes récessifs ii est de groupe O parce que ni la glycoprotéine A
ni B n’est produite à la surface des GR. Les allèles IA et IB sont co-dominants, chacun
s’expriment dans le phénotype de l’hétérozygote IA IB et le sang appartient au groupe AB.

58
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

3. Pléiotropie
Un gène est dit pléiotrope lorsqu’il produit des effets phénotypiques multiples. Le
gène peut avoir comme effet primaire la synthèse d’une protéine. Celle-ci peut avoir des effets
multiples en agissant à différents niveaux de l’organisme. Chez l’humain, les allèles à
l’origine de certaines maladies héréditaires provoquent le plus souvent des symptômes
multiples. La mucolipidose (due à une mutation du gène de la N-acétylglucosamine-1-
phosphotransférase) en constitue un exemple. Il s’agit d’une maladie qui se caractérise chez
les porteurs homozygotes par un retard mental et par diverses déformations incluant des
anomalies osseuses et des anomalies de la cornée.

4. Epistasie
L'épistasie se manifeste lorsqu'un allèle d'une série allélique influence la manifestation
d'un allèle non homologue appartenant à une autre série allélique et donc situé sue un autre
locus.
Exemple : Chez la souris, le pelage noir est dominant par rapport au pelage brun. On
désigne ces allèles par N et n. Pour qu’une souris ait un pelage brun, il faut que son génotype
soit nn. En outre, un deuxième gène situé sur un autre locus détermine si ce pigment se
dépose sur les poils ou non. L’allèle dominant de ce deuxième gène C permet au pigment de
se déposer. C’est ainsi que la couleur du pelage est soit noir soit brune suivant le génotype du
premier gène (NN ou nn). Mais si la souris est homozygote récessive pour le deuxième gène
(cc), alors le pelage est blanc (albinos) quel que soit le génotype du locus brun-noir.

5. Hérédité polygénique
Souvent, la relation entre génotype et phénotype est plus complexe que la production
d'un seul caractère par un seul allèle. La plupart des caractères sont la traduction des
contributions additives de plusieurs gènes sur le phénotype ; on parle d'hérédité polygénique.
La couleur des yeux constitue un exemple de caractère polygénique. Le nombre exact
de gènes intervenant dans ce trait n'est pas connu, mais on sait qu'il y en plus d'une centaine
chez la souris ! Ces gènes entrainent le dépôt des pigments, déterminent leur distribution,
peuvent causer l'apparition de petites taches blanches, etc.
6. Le gène létal
Il arrive que la forme allélique récessive d’un gène entraîne la mort des individus
homozygotes pour cet allèle, on dit que ce gène est létal. Les proportions mendéliennes en F2
sont modifiées, car 1/4 des individus de la génération F2 n’est pas viables (individus
homozygotes récessifs), on obtient alors 2/3 d’hétérozygotes porteurs de l’allèle létal et 1/3
59
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

d’homozygote pour l’allèle normal (dominant). Un allèle létal dominant tue aussi bien les
individus homozygotes qu’hétérozygotes pour cet allèle. Un allèle létal récessif ne tue que les
individus homozygotes pour cet allèle (récessif).

III. GENETIQUE MENDELIENNE CHEZ L’HUMAIN : ANALYSE DU

PEDIGREE
Les unions humaines, comme celles des organismes expérimentaux, fournissent de
nombreux exemples de transmission des gènes individuels. Toutefois, puisqu'on ne peut
évidemment réaliser d'unions expérimentales contrôlées entre humains, les généticiens
doivent se contenter d'examiner les archives médicales dans l'espoir d'y découvrir des unions
informatives contractées par hasard sui seraient susceptibles d'être utilisées pour déduire la
transmission de gènes individuels. Ce type d'analyse s'appelle une analyse d'arbre
généalogique (analyse de lignage ou encore analyse du pedigree). L’arbre généalogique
regroupe les informations recueillies sur l’histoire d’un caractère particulier dans une famille
et décrit les relations entre les parents et les enfants d’une génération à une autre. Le premier
membre d’une famille qui retient l’attention d’un généticien est appelé le propositus. Dans la
plupart des cas, le phénotype du propositus est exceptionnel ; par exemple le propositus peut
souffrir d’un certain type de maladie. L’enquêteur retrace alors le cheminement du phénotype
tout au long de l’histoire de la famille et établi un arbre généalogique.
Dans un arbre généalogique, les carrés représentent les hommes et les cercles, les
femmes. Les lignes horizontales correspondent aux couples et les enfants figurent au-dessous
et sont numérotés par chiffres arabes, par ordre de naissance, en commençant par la gauche.
Les générations successives sont indiquées par des chiffres romains (I, II,…) en allant du haut
en bas. Des carrés et des cercles pleins correspondent aux individus qui expriment le
phénotype considéré.

1. Lignage d’un caractère dominant

Le caractère est transmis directement d’un individu à certains de ces enfants, sans saut
de génération, le phénotype considéré continu à apparaître d’une génération à l’autre.
Exemple : On considère la présence d’un caractère appelé cheveux laineux dans trois
générations d’une famille. Les cheveux des blancs qui possèdent ce caractère sont frisés et
crépus et ressemblent aux cheveux des noirs. Comme les cheveux laineux sont cassants et
n’ont pas de pointes, ils ne peuvent pas être longs. Ce caractère est dû à un allèle dominant C.
Ce caractère est rare dans la population humaine et la plus part des individus sont

60
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

homozygotes récessifs pour ce gène. Mais ce phénotype existe dans la famille dont le lignage
est représenté ci-contre :
Nous pouvons appliquer les principes de Mendel
pour faire l’analyse :
Nous pouvons alors déduire d’après la figure le
génotype du couple figurant au sommet, l’homme
est (cc), parce qu’il n’a pas les cheveux laineux.
Mais la femme doit être hétérozygote (Cc), parce que 3 de ces six enfants n’ont pas les
cheveux laineux.
Le lignage permet non seulement de comprendre le passé, mais permet également de
prédire l’avenir. Supposons que l’un des petits fils à cheveux laineux épouse une femme aux
cheveux non laineux, et qu’ils veuillent avoir trois enfants. On peut se demander quelle est la
probabilité que ces trois enfants aient des cheveux laineux ? Le lignage nous montre que ce
petit fils en question est possède le génotype Cc. Et comme la femme qu’il a épousée est cc,
donc chacun de ces 3 enfants a une chance sur deux de recevoir l’allèle C de son père donc la
probabilité que les 3 enfants aient des cheveux laineux = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8.
2. Lignage d’un caractère récessif
Le caractère récessif ne se manifeste que chez les individus homozygotes. Les parents
normaux sont porteurs de l’allèle récessif et sont ainsi appelés hétérozygotes obligatoires.
L’Exemple ci-contre représente un lignage de
l’albinisme (peau sans pigmentation) qui est récessif, sur trois
générations. Les deux parents de la deuxième génération ont
une peau pigmentée, et pourtant deux de leurs quatre enfants
ont le caractère albinos. Nous pouvons en conclure que ces
deux parents sont hétérozygotes et ont une peau pigmentée
parce que l’allèle de la peau pigmentée est dominant.

IV. LES BASES CHROMOSOMIQUES DE L’HEREDITE

1. Les bases chromosomiques de l’hérédité mendélienne
En 1875, les cytologistes ont décrit le mécanisme de la mitose, et celui de la méiose en
1890. Puis vers 1900 les biologistes ont commencé à noter les ressemblances entre le
comportement des chromosomes lors de la méiose et celui des facteurs de Mendel. Puis peu à
peu, une théorie chromosomique a pris forme selon laquelle, les gènes mendéliens sont situés
sur les chromosomes et ce sont ces chromosomes qui subissent les phénomènes de
ségrégation et d’assortiment indépendant.
61
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

Reprenons l’exemple du croisement dihybride de Mendel pour souligner la ressemblance

entre les résultats obtenus et le comportement des chromosomes. Les deux caractères étudiés
sont la couleur et la forme des pois. Les deux gènes sont situés sur deux paires de
chromosomes différents, et les barres noires représentées sur la figure ci-dessous,
correspondent à leurs loci (Figure VI.9).
Le mouvement des chromosomes pendant la métaphase et l’anaphase de la méiose I
explique la ségrégation et l’assortiment indépendant des allèles pour la couleur des graines et
leur forme. En effet, les deux allèles de chaque caractère subissent une ségrégation quand les
chromosomes homologues se séparent et se déplacent vers les pôles apposés de la cellule et se
trouvent enfermés dans des cellules différentes à la fin de la méiose I. Pour les gènes situés
sur des chromosomes différents, la loi mendélienne d’assortiment indépendant des caractères
s’explique par la disposition au hasard des chromosomes sur la plaque équatoriale pendant la
méiose. C’est à dire que pour chaque paire de chromosomes homologues, l’orientation polaire
des chromosomes maternels et paternels ne dépend pas de l’orientation de l’autre paire de
chromosomes.

Figure VI.9. Les bases chromosomiques des lois de Mendel.

62
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

2. Les gènes liés

Chaque chromosome porte de centaines ou des milliers de gènes. Au cours des
croisements génétiques, les gènes sont le plus souvent transmis ensembles lorsqu’ils sont
localisés sur le même chromosome, parce que ce chromosome se comporte comme une seule
unité. De tels gènes sont dits gènes liés. Lorsque les généticiens observent des gènes liés dans
des expériences de croisement, les résultats n’obéissent pas aux principes mendéliens
d’assortiment indépendant des caractères.

Prenons l’exemple d’une expérience effectuée par Thomas Hunt Morgan sur la
drosophile. Deux caractères ont été pris en considération : La couleur du corps de la
drosophile ainsi que la taille de ses ailes (Figure VI.10). Il s’agit d’un croisement de contrôle
entre des Drosophiles qui diffèrent par deux caractères, la couleur du corps et la taille des
ailes. Les femelles sont hétérozygotes pour les deux gènes (vg+ vg b+ b) et ont un phénotype
sauvage (Corps gris et ailes normales).
Les mâles sont homozygotes récessifs
(vg vg b b) et expriment le phénotype
mutant (Corps noir et ailes vestigiales).
Normalement d’après la loi d’assortiment
indépendant de Mendel, les drosophiles
issues de ce croisement de contrôle
auraient dû former 4 catégories
phénotypiques différentes en nombre
approximativ-ement égale (proportion de
1 : 1 : 1 : 1) soit : 1 corps gris-ailes
normales, 1 corps noir-ailes vestigiales, 1
corps gris-ailes vestigiales et 1 corps noir-
ailes normales. Cependant, sur les 2300
individus descendants dénombrés par
Morgan, les résultats étaient sont
complètement différents ; puisque le
nombre d’individus de phénotypes
parentaux (gris-normales et noir-
vestigiales) était beaucoup plus élevé
(Figure VI.10A).
Figure VI.10. Preuve de l’existence des gènes liés
chez la drosophile.

63
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

Morgan en a conclu que les deux gènes qui contrôlent la couleur du corps et la taille des
ailes sont habituellement transmis ensemble des parents à leurs descendants parce qu’ils sont
liés, c’est-à-dire portés sur le même chromosome.
Les deux autres phénotypes (gris-vestigiales et noir-normales) apparaissent quand
même bien qu’ils soient moins nombreux que prévu par rapport à un assortiment indépendant.
Ces deux nouvelles combinaisons sont dues au mécanisme de crossing-over (appelé aussi
recombinaison génétique ou enjambement) (Figure IV.10B).

3. La recombinaison des gènes liés : le crossing-over

Les gènes liés ne subissent pas d’assortiment indépendant parce qu’ils sont sur le même
chromosome et tendent à se suivre et restent unis au cours de la méiose et de la fécondation.
Dans ce cas on devrait observer uniquement les phénotypes parentaux qui apparaissent sous
des proportions relativement égales. Or ce n’est pas le résultat observé lors du croisement
dihybride pour la couleur du corps et la taille des ailes de la drosophile. Il est vrai que la
majorité des mouches issues de ce croisement présentent les phénotypes parentaux (gris-
normales et noir-vestigiales) mais 17% des descendants avaient subi une recombinaison. Il
apparaît alors que cette recombinaison soit due à l’échange de segments entre chromosomes
homologues, qui brise quelques fois la liaison existant entre les deux gènes d’un même
chromosome (Figure VI.11). En effet, pendant la prophase I, alors que les chromosomes
homologues sont appariés, les crossing-over qui ont lieu entre les chromatides non sœurs
permettent d’échanger des segments d’ADN qui comportent les gènes qui contrôlent les
caractères étudiés aboutissant à la séparation des gènes liés et à la production de
chromosomes recombinants qui seront alors distribués dans les gamètes.

Figure VI.11. Le crossing-over produit des gamètes recombinants.

4. Etablissement des cartes génétiques

Une carte génétique représente la séquence des loci des gènes sur un chromosome.
Afin d’établir une carte génétique, il est nécessaire de disposer et d’utiliser des données
relatives aux fréquences de recombinaison.
Dans l’exemple précédent, nous avons vu que que le gène qui contrôle la couleur du
corps de la drosophile (b+ ou b) est lié au gène qui contrôle la taille des ailes (vg+ ou vg). La

64
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

fréquence de recombinaison entre les loci de ces deux gènes est d’environ 17%, c’est à dire
que chez 17% des individus obtenus, les crossing-over entraînent une combinaison différente
de celle que présentent les deux parents (gris-normales et noir-vestigiales).
Un 3ème gène appelé Cinnabar (cn, couleur du cinabre, ou vermillon), un des nombreux
gènes de la drosophile qui influent la couleur des yeux, se trouve sur le même chromosome
que les deux premiers gènes (b et vg). Les yeux vermillon, un phénotype mutant, sont d’un
rouge plus clair que ceux du phénotype sauvage. La fréquence de recombinaison entre le
locus cn et le locus de b est de 9%. Donc les crossing-over entre les loci b et vg (17%) sont
deux fois plus fréquents que les crossing-over entre les loci b et cn (9%). Les fréquences de
recombinaison reflètent les distances entre les gènes situées sur un même chromosome. Par
conséquent, lorsque deux gènes se trouvant sur un même chromosome sont séparés par une
grande distance, la probabilité qu’un crossing-over les sépare est d’autant plus grande que la
distance qui se trouve entre ces deux gènes liés.
On a alors définit une unité cartographique équivalent à une fréquence de recombinaison
de 1% et on utilise à présent le terme de centimorgan (cM) pour indiquer l’unité. Donc en
appliquant ces données à notre exemple, le loci b et cn sont séparés par 9 cM, alors que b et vg
sont distants de 17 cM. Mais on doit déterminés la séquence des gènes :
La séquence b-vg-cn peut être éliminée, car cn est plus proche de b que vg (seulement 9 cM). Il
reste donc 2 possibilités : soit cn-b-vg soit b-cn-vg. La fréquence de recombinaison entre cn et vg
devrait nous permettre de trouver la séquence exacte. Selon la première possibilité (Figure VI.12),
cn et vg sont séparés par une distance de 26 cM (9+17 cM), mais selon la deuxième possibilité cn
et vg sont séparés par une distance d’environ de 8 cM (17-9 cM). Il a été découvert que la
fréquence de recombinaison entre cn et vg est de
9.5%, on peut donc conclure que les 3 gènes liés
sont alignés sur le chromosome selon l’ordre
suivant : b-cn-vg.
Une carte génétique établie à partir des
fréquences de recombinaison n’est pas une image
d’un véritable chromosome. La fréquence des
crossing-over n’est pas la même le long du
chromosome, et les centimorgans n’ont donc pas
de dimensions absolues (en nanomètre par
exemple). De ce fait, une carte génétique indique
la séquence des gènes le long du chromosome,
mais elle ne donne pas leur emplacement exact sur Figure VI.12. Construction d’une carte génétique
à partir des données sur le crossing-over.
ce chromosome.
65
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

V. CHROMOSOMES SEXUELS ET HEREDITE

1. Hérédité liée au sexe
La plupart des animaux et de nombreux végétaux présentent un dimorphisme sexuel ;
un individu peut être soit mâle, soit femelle. Dans ces organismes, il y deux catégories de
chromosomes : les autosomes et les chromosomes sexuels (ou gonosomes). Chez l’homme,
comme chez de nombreux êtres vivants, les chromosomes sexuels, conventionnellement
dénommés X et Y, se présent différemment chez le mâle et chez la femelle. Les chromosomes
sexuels ont une constitution particulière. La majorité des gènes situés sur le chromosome X
n’ont pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y. Toutefois, les chromosomes X et Y
possèdent des zones homologues qui permettent leur appariement lors de la méiose, ces zones
sont appelées régions pseudo-autosomiques (Figure VI.13).
Les chromosomes sexuels interviennent dans le déterminisme du sexe. Au cours de la
méiose dans les gonades (testicules chez l’homme et les ovaires chez la femme), les deux
chromosomes sexuels subissent une ségrégation, et chaque gamète reçoit un chromosome
sexuel. Chaque ovule contient un chromosome X, par contre, les hommes produisent deux
types de spermatozoïdes : la moitié porte le chromosome X et l’autre moitié renferme le
chromosome Y. Le sexe de chaque individu est alors déterminé au moment de la fécondation :
Si le spermatozoïde qui fusionne avec l’ovule comporte le chromosome X le zygote sera alors
XX et l’individu sera de sexe féminin (sexe homogamétique). Si par contre le spermatozoïde
qui a servi à la fécondation comporte le chromosome Y, le zygote sera alors XY et l’individu
sera de sexe masculin (sexe hétérogamétique).
La structure et le nombre des chromosomes sexuels diffèrent parmi les organismes.
Chez la drosophile, les femelles sont XX et les mâles XY comme chez l’homme et les autres
mammifères. Chez les oiseaux cependant, le mâle a deux chromosomes Z (ZZ) et la femelle
un Z et un W (ZW). Certaines insectes, comme la sauterelle, n’ont pas de chromosome Y, les
femelles sont XX et les mâles sont représentés par X0 (0 indique l’absence d’un
chromosome).
Les chromosomes X et Y contiennent des régions homologues et régions différentielles
(Figure VI.13). Chez l’homme, les régions différentielles constituent la plupart des gènes qui
n’ont donc pas d’équivalent sur l’autre chromosome sexuel. Les gènes situés dans ces régions
différentielles sont dits hémizygotes et les caractères pour lesquels ces gènes codent sont dits
liés au sexe et se traduisent par des proportions phénotypiques dans la descendance différente
de celle données par les gènes autosomique.

66
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

Figure VI.13. Les chromosomes

sexuels humains

Le chromosome Y contient seulement quelques dizaines de gènes. La plupart des gènes

propres au Y sont impliqués dans la fonction sexuelle mâle ; le gène sry (pour Sex
determining region y gene) détermine la masculinité et d’autres gènes sont spécifiques pour la
production des spermatozoïdes. La région différentielle du chromosome X contient plusieurs
centaines de gènes dont la plupart ne sont pas impliqués dans les fonctions sexuelles et qui
influencent une vaste gamme de propriétés humaines.
Les modes de transmission héréditaire des gènes présents sur les chromosomes sexuels
ont été étudiés pour la première fois au début des années 1900 par Thomas Hunt Morgan qui
travaillait sur la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster). Morgan a découvert chez la
drosophile, une mutation récessive appelée white (w), parce que les mouches qui portent
l’allèle Xw ont des yeux blancs et non pas rouges comme les mouches sauvages. Lorsque
Morgan a fait des croisements entre une femelle aux yeux rouges un mâle aux yeux blancs,
toute la F1 avait des yeux rouges, ce qui
semblait indiquer que le caractère sauvage
est dominant. Lorsque Morgan a fait le
croisement entre les individus de la F1, il a
observé les proportions phénotypiques
classiques 3/4 (rouges) et 1/4 (blancs).
Cependant, le caractère des yeux blancs ne
se trouvait que chez les mâles. Toutes les
femelles de la F2 avaient les yeux rouges,
alors que la moitié des mâles avait les
yeux rouges et l’autre moitié avait les yeux
blancs (Figure VI.14). Ce mode de
transmission s’explique par la localisation
des allèles dans la région différentielle du
chromosome X, c’est-à-dire qu’il est lié à
Figure VI.14. Expérience de Morgan démontrant les
X. bases de l’hérédité liée au sexe.

67
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

Le croisement réciproque (deuxième croisement dans la figure VI.15) entre femelles à

yeux blancs et mâles aux yeux rouges donne un autre résultat. Dans la génération F 1 de ce
croisement, les femelles ont toutes des yeux rouges, alors que tous les mâles ont des yeux
blancs. La génération F2 est constituée pour moitié de mouches aux yeux rouges et pour
moitié de mouches aux yeux blancs des deux sexes. Dans le cas des caractères liés au sexe,
nous voyons donc non seulement des rapports distincts entre les différents sexes, mais aussi
des différences entre les croisements réciproques (c’est-à-dire que le croisement [femelle
rouge × mâle blanc] donne un résultat différent du croisement [femelle blanc × mâle rouge])

Figure VI.15. Les résultats différents des croisements réciproques entre drosophiles aux yeux rouges et aux yeux
blancs.

68
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

2. Hérédité influencée par le sexe

Il est important de ne pas confondre l’hérédité liée au sexe avec l’hérédité influencée
par le sexe. L’hérédité influencée par le sexe concerne des caractères qui se manifestent
différemment dans les deux sexes malgré le fait que les génotypes y soient identiques pour le
gène considéré. Le cas le plus courent est l’inversion de la dominance pour des caractères
déterminés par des gènes autosomiques. Ceci est dû en grande partie à la différence dans
l’environnement interne fourni par les hormones sexuelles.
Voici un exemple illustratif de ce mode de transmission : l'une des formes de calvitie
(absence de cheveux) est déterminée par un gène autosomal existant sous les deux formes
alléliques B, b qui s'expriment différemment selon le sexe de l'individu. Les génotypes et
phénotypes correspondants sont donnés dans le tableau ci-dessous. Le phénotype chauve,
porté par l’allèle B, est dominant chez l’homme, mais agit de manière récessive chez la
femme :

Phénotype
Génotype Hommes Femmes
BB Chauve Chauve
Bb Chauve Non chauve
bb Non chauve Non chauve

3. Hérédité limitée par le sexe

Certains gènes ne peuvent s’exprimer que dans l’un des sexes, à cause des différences
hormonales, ou anatomiques. Les taureaux par exemples, possèdent de nombreux gènes qui
contrôlent la production du lait, ils transmettent ces gènes à leurs descendants femelles, mais
ni eux ni leurs descendants mâles ne peuvent exprimer ce caractère. La production du lait est
un caractère à expression variable limitée uniquement aux femelles.

4. Exemples de maladies liées au sexe chez l’humain

Outre leur rôle qu’ils jouent dans la détermination du sexe, les chromosomes sexuels, en
particulier le chromosome X, portent plusieurs gènes qui contrôlent des caractères totalement
indépendants du sexe. Chez l’humain, le terme lié au sexe désigne habituellement des gènes
portés par le chromosome X.

Dans le cas d’un caractère lié au sexe dû à un allèle récessif, une femme ne manifeste le
phénotype que si elle est homozygote. Par contre, l’homme est dit hémizygote (ne possède
qu’un seul locus). Dans ce cas, lorsqu’un homme reçoit de sa mère un allèle récessif, il
exprimera obligatoirement le caractère correspondant. C’est pour cette raison qu’il y a
69
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

beaucoup plus d’hommes que de femmes qui présentent des maladies transmises selon des
caractères récessifs. Par exemple, le daltonisme (cécité au rouge et au vert) est une affection
bénigne à transmission liée au sexe. Un père daltonien et une mère saine transmettant le
caractère peuvent donner naissance à une fille daltonienne (Figure VI.16).

La myopathie de Duchenne, est un autre exemple de maladies récessives à

transmission liée au sexe. Cette maladie se caractérise par un affaiblissement progressif des
muscles et une perte graduelle de la coordination. Les personnes atteintes de cette maladie
meurent vers la 20ème année. La myopathie de Duchenne est due à l’absence d’une protéine, la
distrophine qui sert de soutien interne à l’enveloppe des fibres musculaires, et le gène qui
code pour cette protéine a été repéré sur le chromosome X.

L’hémophilie, constitue également un caractère récessif lié au sexe. A cause de

l’absence de facteurs de coagulation (protéine dites facteur VIII ou facteur IX), la personne
atteinte d’hémophilie saigne abondamment en cas de blessure interne ou externe car le
processus de la coagulation sanguine est défectueux.

Figure VI.16. Transmission liée au sexe du daltonisme.

A : Un père daltonien transmettra l’allèle mutant à toutes ces filles, mais à aucun de ses fils. Lorsque la
mère est homozygote dominante, les filles représenteront le phénotype normal mais seront
transmettrices de la mutation (porteur sein).
B : Une femme transmettrice saine qui s’unit à un homme normal transmettra l’allèle muté à la moitié de
ses fils et à la moitié de ses filles. Les fils qui auront reçu la mutation seront daltoniens. Les filles qui
auront reçu la mutation présenteront le phénotype normal mais seront ransmettrices comme leur mère.
C : Si une femme transmettrice seine s’unit à un homme daltonien, chacun de leurs enfants aura 50% de
chance d’être daltonien, quel que soit le sexe. Les filles normales seront ransmettrices, tandis que les
garçons normaux ne porteront aucunement l’allèle nocif récessif.

70
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

VI. HEREDITE EXTRA-CHROMOSOMIQUE

Bien que la théorie chromosomique explique en grande partie l'hérédité, il y a des

exceptions. C'est en premier dû à la présence d'ADN dans les organites, en particulier dans les
mitochondries et les chloroplastes. Les mitochondries et les chloroplastes ne se répartissent
pas avec le génome nucléaire pendant la méiose. Les caractères liés aux gènes de ces
organites n'auront donc pas une hérédité mendélienne
Les organites ne sont généralement transmis que par un parent, le plus souvent la mère.
Quand il est formé, le zygote reçoit une contribution égale du génome de chaque parent, mais
toutes ces mitochondries proviennent de l'ovule, qui contient beaucoup plus de cytoplasme (et
donc d'organites). Quand il se divise, ces mitochondries originelles se divisent aussi et sont
réparties au hasard. Ce mode d'hérédité uniparentale à partir de la mère est l'hérédité
maternelle.
Chez l'être humain, l'hérédité de la neuropathie optique héréditaire de Leber
(NOHL) est maternelle. La cause génétique de cette maladie est un allèle mutant d'une sous-
unité de la NADPH déshydrogénase. Cette mutation réduit l'efficacité du flux d'électrons dans
la chaine de transport d'électrons de la mitochondrie, réduisant à son tour la production de
l'ATP. Certaines cellules nerveuses du système optique sont particulièrement sensibles à la
réduction de la production d'ATP, ce qui entraine une dégénérescence neurale. Une mère
souffrant de cette maladie la transmettra à ses descendants, tandis qu'un père atteint ne la
passera à aucun de ses descendants. Notez qu'il y a une différence avec l'hérédité liée au sexe,
parce que les hommes et les femmes sont également affectés.

71
 2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes

REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES :
Abdelali M. (2006) Génétique humaine. Office des Publications Universitaires (OPU). 201 pages. ISBN :
9961-0-0976-2. [Chapitre II : Monohybridisme I, hérédité autosomale. Pp : 13-19; Chapitre VII: La
généalogie-Analyse du pedigree. Pp: 43-49].

Campbell N.A. (1995) Biologie. Edition De Boeck Université. 1190 pages. ISBN 2-7613-0653-8. [Chapitre 11 :
La reproduction cellulaire. Pp : 221-239 ; Chapitre 13 : Mendel et le concept de gène. Pp : 258-279 ;
Chapitre 14 : Les bases chromosomiques de l’hérédité. Pp : 280-299].

Griffiths A.J.F., Miller J.H., Suzuki D.T., Lewontin R.C. & Gelbart W.M. (2002) Introduction à l’analyse
génétique. 3ème édition De Boeck Université. 860 pages. [Chapitre 2 : Les modes de transmission
héréditaire. Pp : 27-66].

Griffiths A.J.F., Wessler S., Carroll S.B. & Doebley J. (2013) Introduction à l’analyse génétique. 6ème
édition De Boeck Université. 830 pages. [Partie I : L’analyse génétique de la transmission. Pp : 27-168].

Mader S.S. (2010) Biologie humaine. De Boeck Université. 480 pages. ISBN : 2804121178, 9782804121174.
[Chapitre 14 : La génétique. Pp : 377-413].

Raven P.H., Mason K.A., Johnson G.B., Losos J.B., Singer S.R. (2017) Biologie. De Boeck Université. 1400
pages. ISBN: 2807306098, 9782807306097. [Chapitre 12: Hérédité. Pp: 221-238 ; Chapitre 13 : Les
chromosomes, les cartes et les relations entre méiose et hérédité. Pp:239-255].

Reece J.B., Taylor M.R., Simon E.J. & Dickey J.L. (2012) Campbell Biology : concepts & connections. 7th
edition Pearson Education, Inc. 979 pages. ISBN 0-321-69681-6 (hardcover). (Chapter 9: Patterns of
inheritance. Pp: 152-179).

Simon E.J., Dickey J.L. & Reece J.B. (2013) Campbell essential biology with physiology. 4th edition Pearson
Education, Inc. 753 pages. ISBN-13: 978-0-321-77260-2; ISBN-10: 0-321-77260-1. [Chapter 9: Patterns
of inheritance. Pp: 145-171].

Stansfield W.D. (1991) Schaum's outline of theory and problems of genetics. 3rd edition McGraw-Hill. 452
pages. ISBN: 0-07-060877-6. [Chapter 5: The genetics of sex. Pp: 80-109].

72