Définitions 2 Bac SM A

La méiose : division cellulaire qui intervient dans la formation des cellules sexuelles haploïdes, à partir d’une cellule
diploïde. Elle comprend deux divisions : la première (I) est une division réductionnelle et la deuxième (II) est une
division équationnelle. Chacune des deux divisions comporte 4 phases.
Les rôles de la méiose : réduction chromatique, contribue à la diversité génétique grâce au brassage intra ou inter
chromosomique.
La carte chromosomique (le caryotype) : représentation schématique simple des différents chromosomes appariés
en paires, d’une cellule, en se basant sur leur taille, la disposition du centromère et des bandes colorées.
Fécondation : phénomène au cours duquel deux gamètes haploïdes, male et femelle, fusionnent donnant ainsi un œuf
diploïde.
Les rôles de la fécondation : rétablit la diploïdie, permet le brassage génétique (inter chromosomique) par la rencontre
aléatoire des gamètes.
L’hybridation : croisement de deux individus génétiquement différents dans le but d’obtenir une descendance ayant
les caractères des deux parents.
Crossing over échanges symétriques de portions de chromatides, aboutit à un échange d’allèles entre les chromatides
des chromosomes homologues et donc une nouvelle combinaison allélique les chromatides sont dites recombinées
brassage interchromosomique : Lors de l’anaphase I de la méiose, chaque chromosome d’une paire de chromosomes
homologues peut migrer aléatoirement et de façon indépendante pour chaque paire, vers l’un ou l’autre pôle de la
cellule. Il y a ainsi un brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles.
La diplophase qui commence par la fécondation et se termine par la méiose.
La haplophase qui commence par la méiose et se termine par la fécondation.
Selon la durée d’une phase par rapport à l’autre on distingue tris types de cycles de développement :
Cycles de développement haplodiplophasique : la fécondation et la méiose sont éloignée s et séparées par des
périodes de développement.
Cycles de développement diplophasique : dans ce cas la méiose et suivie immédiatement par la fécondation, et la
diplophase dure plus longtemps que l’haplophase qui se limite uniquement aux gamètes.
Cycles de développement haplophasique : dans ce cas, la fécondation est suivie immédiatement par la méiose, et
l’haplophase dure plus longtemps que la diplophase qui se limite uniquement à l’œuf.
Gène : fragment d’ADN qui contrôle un caractère héréditaire précis.
Les caractères héréditaires sont les caractères qui se transmettent des parents aux descendants, ainsi on peut
distinguer :
- Les caractères spécifiques ou caractères propres à l’espèce.
- Les caractères individuels qui distinguent chaque individu de l’autre individu de son espèce.
Allèle : séquence d’ADN (gène) située sur le même site chromosomique (locus) et correspond à une version d’un même
gène.
Locus c’est une place précise sur le chromosome occupée par un gène qui contrôle un caractère génétique bien précis.
Phénotype : ensemble des caractères d’un individu résultant de l’expression de ses gènes.
Génotype d’un individu pour un caractère est la combinaison des allèles qu’il possède pour le gène contrôlant ce
caractère; ce génotype détermine le phénotype.
Un individu est dit homozygote pour un gène s’il possède 2 allèles identiques

1 HADI Ahmed
Définitions 2 Bac SM A
Un individu est dit hétérozygote pour un gène s’il possède 2 allèles différents
Lignée pure ou race pure : des individus sont dits de même lignée pure lorsque croises entre eux, ils donnent des
descendants qui ont le même phénotype, à toutes les générations.
Hybridisme : croisement entre deux lignées différant par 1 ou plusieurs caractères.
Hybride : descendant issu du croisement de deux parents de même espèce et différant par un ou plusieurs caractères
héréditaires.
Monohybridisme : Croisement entre 2 lignées différant par un seul caractère.
Dihybridisme : Croisement entre 2 lignées différant par deux caractères.
Première de loi de MENDEL Loi d’uniformité ou de réciprocité
1ère loi de Mendel : (loi d’uniformité des hybrides) : les individus de F1 issus du croisement de parents de lignée pure
et qui porte un caractère oppositif sont homogènes.
Deuxième loi de MENDEL Loi de pureté des gamètes ou loi de disjonction ou ségrégation des couples d’allèles
2ème loi de Mendel : (loi de la pureté de gamètes) : il y a ségrégation (séparation) des deux facteurs (allèles) de
chaque caractère au cours de la formation des gamètes
3ème loi de MENDEL Loi d’indépendance ou loi de la libre recombinaison des gènes
3eme loi de Mendel (loi de ségrégation indépendante des allèles): lors de la formation des gamètes la ségrégation des
deux allèles d’un gène se fait indépendamment de la ségrégation des deux allèles d’un autre gène porté sur une autre
paire de chromosomes.
La carte factorielle est la représentation de la disposition des gènes sur un chromosome.
Autofécondation : (autogamie) c’est un transfert du pollen de l’étamine d’une fleur sur le pistil (appareil reproducteur
femelle) de la même fleur.
Pollinisation croisée : c’est un transfert du pollen de l’étamine d’une fleur sur le pistil (appareil reproducteur femelle)
d’une autre fleur de la même espèce.
Le test cross monohybrisme : se fait entre un individu de génotype inconnue avec un phénotype dominant et un autre
récessif, son but est de déterminer le génotype de l’individu en test.
Difficultés d’étude de la génétique humaine :
La transmission des caractères héréditaires chez l’Homme obéissant aux mêmes règles que celles de la génétique
Mendélienne cependant il existe un ensemble de difficultés qui empêchent l’expérimentation et la vérification de ces
lois, dont les principales sont les suivants :
• L’Homme n’est pas sujet des croisements expérimentaux.
• l’Homme n’est pas sujet d’induction de mutations par des mutagènes.
• Nombre de descendants faible ce qui limite l’application des lois statistiques de l’hérédité.
• Nombre élevé des chromosomes.
• Longue période de gestation.
• le cycle de développement est long.
Arbre généalogique : représentation schématique des phénotypes d’individus appartenant à la même famille dans le
but de suivre leurs caractères à travers les générations.
Les moyens d’étude de la génétique humaine : Les arbres généalogiques, Cartes chromosomiques (ou caryotypes) et
l’analyse de l’ADN par électrophorèse.

2 HADI Ahmed
Définitions 2 Bac SM A
L’électrophorèse est une méthode de séparation et de caractérisation de molécules (protéines et acides nucléiques) à
l’aide d’un champ électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de signe opposée à leur charge. Cette technique
permet de :
• Déterminer le génotype des individus (2 bandes : individu. hétérozygote, 1 bande épaisse: individu.
homozygote) et une seule bande chez les males dans le cas ou le gène étudié et porté par X.
• La dominance ou récessivité des allèles (ex : individu. sain hétérozygote allèle normal dominant).
Les causes de la trisomie 21 : résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des
parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela
peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle (anaphase II).
Diagnostic prénatal des maladies génétiques
1. L’amniocentèse
Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du foetus. Ce
prélèvement permet de réaliser divers examens, comme la préparation du caryotype
2. Biopsie foetale
Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement pour rechercher
des mutations et des anomalies chromosomiques
3. Foetoscopie
Consiste à prélever un échantillon de sang foetal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou une analyse
génétique des cellules qu’il contient.
4. L’écographie
Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du foetus et de collecter les ondes réfléchies et les transformer en
images fixes ou animées.
Anomalie chromosomique : Ce sont des mutations induisant la modification du nombre ou de la structure des
chromosomes, entrainant une maladie génétique ou la mort.
La biométrie est la branche de la biologie qui s’intéresse à l’étude de la variation quantitative en appliquant des
méthodes mathématiques et statistiques dans le but d’expliquer la distribution des caractères quantitatifs.
Les paramètres de position : Ils correspondent aux valeurs centrales autour desquelles se répartissent les valeurs des
séries étudiées.
Le mode est la valeur de la variable du caractère qui a la plus grande fréquence.
Le mode : c’est la valeur de la variable qui correspond à la fréquence la plus élevée variation discontinue.
Le mode : c’est la valeur moyenne de la classe ayant la plus grande fréquence variation continue
La moyenne arithmétique : est la somme des valeurs dune distribution d’un caractère quantitatif devisé par l’effectif
La moyenne arithmétique Elle nous renseigne sur la valeur centrale du variable tenant compte des effectifs
La variance est un paramètre permettant de mesurer le degré de dispersion d’une distribution, elle se calcule par la
formule suivante......................................................................................................
L’écart type C’est la racine carrée de la variance et se calcule par la formule suivante :
........................................................ ........................................................
Plus L’écart type est grand, plus les valeurs sont .dispersé, et plus l’homogénéité de la population est faible.
L’écart type permet de définir ce qu’on appelle le .domaine de confiance

3 HADI Ahmed
Définitions 2 Bac SM A
• Dans l’intervalle [X̅-σ ; X̅+σ] : On trouve les .2/3 c'est-à-dire 68% des individus de la population
• Dans l’intervalle [X̅-2σ ; X̅+2σ] : On trouve 95.4% .des individus de la population
Si Coefficient de variation,.On dit que la dispersion des valeurs autour de la moyenne est petite, donc la population est
homogène.
Si le .Coefficient de variation, On dit que les valeurs sont moyennement dispersées, donc une homogénéité moyenne
de la population.
Si le Coefficient de variation, On dit que les valeurs sont trop dispersées autour de la moyenne, donc la population est
hétérogène.
La sélection artificielle : L’opération qui consiste à isoler une classe de la population et laisser ses individus se croiser
entre eux (ou exclure de la reproduction certains individus) s’appelle (exercée par l’homme). Elle a permis d’obtenir
une population homogène.
la sélection artificielle ; est un processus dont le but est d’isoler les individus possédant un phénotype recherché et le
génotype qui en est responsable ainsi elle permet l’amélioration de la production animale et végétale quand elle est
effectuée dans une population composée de deux ou de plusieurs races alors qu’elle reste inefficace dans une population
de race pure.
Lignée pure. : Ensemble d’individus (population) de même phénotype, la sélection au sein de cette population est
inefficace, puisqu’on obtient chez la descendance après chaque croisement la même distribution des fréquences
caractérisée par un mode constant, ce qui traduit son homogénéité.
Les mutations chromosomiques : Ce sont des mutations induisant la modification du nombre ou de la structure des
chromosomes, entrainant une maladie génétique ou la mort.
La formule chromosomique de l’enfant touché par syndrome de Down trisomie : 2n+1 = 45A+XY
La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : 2n-1= 44A+X0
La formule chromosomique de l’individu atteint de klinefelter : 2n+1= 44A+XXY

4 HADI Ahmed