Stabilité & Variabilité des Génomes

Réalisé par : Imen Rekik Hakim

Alternance entre la Phase Haploïde et la Phase Diploïde

Succession Cyclique Régulation Génétique

Les organismes connaissent une alternance Cette alternance permet un brassage génétique
régulière entre les phases haploïdes et diploïdes au complexe et la régulation des caractéristiques
cours de leur cycle de reproduction sexuée. héréditaires, contribuant à la diversité et à
l'adaptation des espèces.
Importance de l'Alternance des Phases Haploïde et Diploïde
dans la Reproduction Sexuée

Diversité Génétique Évolution des Espèces

L'alternance des phases haploïdes et Ce processus complexe permet aux espèces
diploïdes favorise la variabilité génétique, de s'adapter et de survivre aux pressions
offrant un avantage évolutif face à des évolutives, assurant la pérennité des
environnements changeants. populations.
ADN et gènes
L’ADN est une molécule contenant l’information génétique. L’ADN peut être comparée à un
livre qui est unique à chaque personne. Ce livre est écrit dans une langue dont les mots se
composent de 4 lettres ; A, T, C, G. Un gène est un morceau d’ADN formé par la suite
précise de plusieurs de ces lettres, cette suite de lettres forme la séquence du gène. Il existe
plus de 25 000 gènes dans le génome humain qui codent pour différentes caractéristiques
physiques et contrôlent le fonctionnement de l’organisme. Les gènes agissent donc sur le
développement et contribuent à l’état de la santé de l’individu à toutes les étapes de sa vie.
Transmission des caractères héréditaires
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère
et l’autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il
y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission
récessive.
C’est le type de transmission qui va déterminer l’expression de certaines caractéristiques de
chaque individu. Afin d’alléger le texte et faciliter la compréhension, nous utiliserons gène
dominant et gène récessif pour la suite.
Gène dominant
Un gène dominant impose ses instructions dès qu’il est présent et empêche l’autre gène
d’exprimer les siennes. Il suffit d’une seule copie d’un gène dominant pour que celui-ci
s’exprime.
Dans cet exemple, le gène « cheveux bruns » est dominant.
Gène récessif
Un gène récessif doit absolument être présent en deux copies pour
que celui-ci exprime ses instructions.
Dans cet exemple, le gène « cheveux blonds » est récessif.
PROBLÉMATIQUE : Comment la reproduction sexuée
assure-t-elle à la fois la stabilité d’une espèce et la
diversité des individus qui la composent ?
 Origine de la diversité d’une espèce

La mitose est une division cellulaire qui se déroule en quatre phases :

prophase, métaphase, anaphase et télophase.
Au cours de l’interphase d’un cycle cellulaire, l’ADN subit une réplication semi-
conservative qui permet de répliquer à l’identique la séquence nucléotidique de
chaque chromosome.

 Mais des erreurs aléatoires peuvent apparaître lors de la copie de l’ADN : si

elles ne sont pas réparées et n’empêchent pas la survie de la cellule, ces
mutations génèrent de nouvelles versions des gènes, les allèles.

 Celles-ci peuvent-être à l’origine de l’apparition de nouveaux caractères au fil

des générations, ce qui assure une certaine diversité génétique au sein d’une
espèce ou diversité allélique.
 Au sein d’une population
d’individus appartenant à la même
espèce, il existe une grande
diversité génétique.
La première source de variabilité
génétique est la mutation qui crée
de nouveaux allèles mais la
reproduction sexuée, tout en
assurant la stabilité du caryotype
de générations en générations,
l’amplifie car elle réalise, à chaque
génération, un brassage génétique
qui crée de nouvelles
combinaisons alléliques.
 Méiose, fécondation et stabilité de l’espèce
1. Cycle biologique et reproduction sexuée

La reproduction biparentale sexuée fait intervenir deux parents

génétiquement différents. Le développement d’une espèce se caractérise par
une variation cyclique du nombre de chromosomes qui est la conséquence de
la méiose et de la fécondation.

La méiose entraîne une réduction chromatique, c’est-à-dire la division par 2 du

nombre de chromosomes c’est-à-dire le passage de la phase diploïde à la phase
haploïde. Elle permet de passer d’une cellule 2n, diploïdes, à quatre cellules n,
haploïdes.
Fig. 2 La fécondation permet de rassembler deux gamètes parentaux haploïdes (n)
pour former une cellule diploïde (2n) appelée cellule-œuf ou zygote.
- La méiose comprend 2 divisions cellulaires successives précédées d’une seule
phase de réplication de l’ADN et permet la formation à partir d’une cellule-mère
diploïde de 4 cellules haploïdes.
Chez les animaux, les cellules qui subissent la méiose appartiennent
à la lignée germinale : elles donnent naissance aux gamètes,
spermatozoïdes chez le mâle et, ovules chez la femelle.
 Lors de la 1ère division
de méiose, les
chromosomes
homologues d’une
même paire se
Les deux sont possibles

séparent, ce qui
conduit à
une réduction de 2n à
n chromosomes
dans les 2 cellules filles.

La méiose I est dite

réductionnelle.
- Lors de la 2nde division de méiose, les chromatides de chaque
chromosome se séparent, ce qui conduit à la formation, pour
chaque cellule fille à n chromosomes à 2 chromatides, de 2
nouvelles cellules à n chromosomes à 1 chromatide. La méiose II
est dite équationnelle.

 Applications méiose, puis fécondation.

- La fécondation correspond à la fusion des noyaux haploïdes de

chaque gamète et elle conduit à la formation d’un zygote diploïde.

L’alternance de la méiose et de la fécondation assure ainsi la

stabilité du caryotype d’une espèce au fil des générations.
Méiose et fécondation assurent la diversité génétique des
individus.

- La méiose est le
siège d’un double
brassage
génétique qui crée
de nouvelles
combinaisons
alléliques (et non
de nouveaux
allèles !!) dans les
gamètes les rendant
tous
génétiquement
- Au début de la première division
de méiose, des échanges de
fragments de chromatides, ou
crossing-over, se produisent
entre chromosomes
homologues d’une même
paire.

Les allèles d’un chromosome

peuvent alors être échangés
avec les allèles portés par
l’autre chromosome
homologue.

De nouvelles combinaisons
d’allèles apparaissent alors sur
les chromatides dites
recombinées : on parle de
 Définition du brassage
intrachromosomique

Quant au brassage intrachromosomique, il brasse les allèles contenus

dans une même paire de chromosomes: on dit que les gènes sont
liés.
Il dépend des crossing-over qui ont lieu entre deux chromatides des 4
chromatides constitutives d'une paire de chromosomes homologues
lors de la prophase 1. Ces crossing-over permettent l'échange de
portions de chromatides au sein d'une même paire d'homologues.
Au sein d'une cellule mère de gamètes(spermatozoïdes et ovules), ce
brassage conduit à l'obtention de 4 cellules qui contiennent des
chromosomes faits d'une seule chromatide au contenu allélique différents:
certaines chromatides sont mixtes: portion de chromatide rouges dans un
chromatide bleue et inversement.
 Définition du brassage
interchromosomique

Comme son nom l'indique, le brassage interchromosomique brasse les

allèles des gènes situés sur des paires de chromosomes différents. On dit
que ces gènes sont indépendants. Ce brassage est préparé en métaphase 1
de méiose et s'effectue en anaphase 1 de méiose lorsque les paires
d'homologues se séparent
 - Les chromosomes homologues
subissent également un brassage dit
interchromosomique résultant de la
migration aléatoire et indépendante
de chaque paire de chromosomes
homologues lors de l’anaphase I.

Mais, ce dernier, s’exerce sur

des chromosomes homologues
déjà remaniés par le brassage
intrachromosomique.

Par conséquent, la combinaison des 2

brassages méiotiques conduit à
une diversité génétique
potentiellement infinie des gamètes
produits par chaque parent.
 Ex.
-brassage intrachromosomique  En prophase 1, si on a 100 couples
d’allèles différents pour chaque paire de chromosomes, cela correspond à
2100 cellules haploïdes différentes.

- brassage interchromosomique
2 paires de chromosomes homologues  4 cellules différentes (soit 22)
3 paires de chromosomes homologues  8 cellules différentes (soit
23) n paires de chromosomes homologues  2n cellules différentes

Chez l’Homme, n=23, soit plus de 8 millions de cellules différentes.

Les effets des deux brassages successifs se multiplient : (2100)23 = 22300.

Deux gamètes ne contiendront donc jamais la même information

génétique.
 Fécondation et caryogamie

• La fécondation permet de réunir deux gamètes haploïdes n (n

chromosomes à 1 chromatide chacun) pour former la cellule-
œuf diploïde 2n chromosomes (à 1 chromatide).
• La caryogamie est la fusion des noyaux des 2 cellules
parentales n : (parent1 à n chromosomes à 1 chromatide) +
(parent2 à n chromosomes à 1 chromatide) → cellule-œuf à
2n chromosomes à 1 chromatide.
• Dans la cellule-œuf, pour chaque paire de chromosomes, un
exemplaire de chromosome vient de chaque parent.
 La fécondation, par la
rencontre aléatoire des gamètes,
amplifie considérablement le
brassage méiotique et conduit à
une immense diversité
génétique potentielle des
zygotes.
Chaque individu issu de la
reproduction sexuée contient
donc une combinaison

unique et originale http://www.biologieenflash.net/animation.ph

p?ref=bio-0051-2
d’allèles.
Réplication Méiose
2n chromosomes à 2 chromatides

Mitose

Alors qu’ils migrent l’un vers l’autre, les deux pronucléi entrent en phase S.
n chromosomes à 1 chromatide  n chromosomes à 2 chromatides
III – Des anomalies de la reproduction sexuée.

- Activité « anomalie chromosomique ».

La trisomie 21 dite libre est liée à la présence de 3 chromosomes
21 libres au niveau du caryotype
 La trisomie
21 dite par
translocation
est liée à la
présence de 3

chromosomes
21 au niveau
du caryotype
dont deux
sont libres et
un est
fusionné avec
un autre
chromosome,
ici le
chromosome
14
Des anomalies lors de la séparation des chromosomes homologues en
méiose I ou des chromatides en méiose II sont à l’origine
d’aberrations chromosomiques chez les gamètes et donc chez les
zygotes après fécondation.
La plupart de ces anomalies chromosomiques ne sont pas viables
et conduisent à des avortements spontanés.
Si les anomalies de la méiose sont souvent sources de troubles, elles
peuvent être à l’origine de la diversification du vivant.
En effet des appariements incorrects des chromosomes homologues
lors de la prophase 1 de méiose sont parfois observés.
Ces chromosomes subissent alors des crossing-over inégaux.
Ce mécanisme est à l’origine de duplications de gènes. Les
différentes copies peuvent accumuler des mutations au cours de
l’évolution et
constituer ainsi des familles multigéniques.

Rem. Chez l’Homme, près de 38% des gènes sont dupliqués.

Ex. des gènes Hox (regroupés en complexes) qui jouent un rôle clé lors du
développement embryonnaire des animaux, de la famille des globines (Bordas
27- 4) ou encore de la famille des gènes LH (chromosome 19), FSH
(chromosome 11), TSH (chromosome 1) et HCG (chromosome 19).
 Méiose avec un crossing-
over inégal
A Gamète
normal
B

A A
A
B
B Gamète
MEIOSE I A
anormal avec
2 copies du
A gène A
A A B
A
AB MEIOSE II
A. A B B
A A B
B. B Gamète
B anormal
B sans gène A
B
Cellule-mère des gamètes A
B
(2n=4)
B

Duplication du gène A Gamète

normal
A par crossing-over B
inégal lors de la
Gamètes (n=2)
méiose I
 Fécondation
Spermatozoïde
(n=2) avec 2
copies du gène A

A Divergence du gène
A A par mutation
B

A A A A
N
générations A1 A1
A A
B B B B
A
A
B Cellule-œuf
présentant 4 A, A1 :
Ovule (n=2) avec copies du gène Famille
2 copies du A (2n=4) multigénique
gène A
En créant de nouvelles combinaisons d’allèles
(donc de nouveaux génotypes),
la reproduction sexuée contribue à la
diversité génétique des populations sur
lesquelles s’exercent la dérive génétique et la
sélection naturelle
Elle constitue de ce fait un rouage
fondamental des mécanismes évolutifs.
 Bilan
Quand on parle de reproduction sexuée on parle d’alternance de phase haploïde
(n) et de phase diploïde (2n) assurées par la méiose et la fécondation.
• La méiose est une succession de deux divisions cellulaires, précédée d’une
seule réplication, formant quatre cellules haploïdes à l’origine des gamètes
à partir d’une cellule diploïde.
• Pendant la 1re division de méiose, les chromosomes homologues subissent
éventuellement des crossing-over, ainsi qu’une disjonction indépendante
et aléatoire. Ces brassages chromosomiques, à l’origine de recombinaisons
alléliques nouvelles, sont mis en évidence par croisement-test.
• La fécondation, réunion aléatoire de deux gamètes, suivie de la caryogamie,
augmente la diversité.
• Ces mécanismes qui sollicitent les alternances haploïde-diploïde romptent
l’uniformité et la monotonie de la mitose et offrent un panel de diversité
capable de s’adapter aux changements des milieux environnants.
LES INNOVATIONS GENETIQUES
INTRODUCTION

Un génome est l’ensemble des gènes d’un individu d’une espèce.

L’étude des génomes permet de mettre en évidence deux types d’innovation
génétique d’une part de nouveaux allèles d’un gène peuvent apparaître ;

• les multiples allèles de chaque gène se répartissent dans les populations

d’une espèce données et sont à l’origine de leur polymorphisme
génétique et phénotypique ;
• d’autre part de nouveaux gènes peuvent être créés conduisant dans
certains cas à l’acquisition de nouvelles fonctions, de nouveaux
caractères ou de nouveaux plans d’organisation.
L’accumulation de mutations dans l’ADN au cours de l’évolution
constitue l’un des moteurs de ses innovations génétiques.
- Comment naît le poly-allélisme ou polymorphisme ? Ou :
Comment s’explique la diversité phénotypique ?
- Comment sont crées les nouveaux gènes ? Ou : Comment le
génome a-t-il pu évoluer ?
 LES MUTATIONS A L’ORIGINE DU POLYMORPHISME GENIQUE

A] POLYALLELISME ET POLYMORPHISME
Au sein d’une même espèce se manifeste une grande stabilité dans l’organisation
du génome :
- quantité d’ADN constante
- nombre de chromosome invariable
- place précise des gènes sur les chromosomes (le locus)
Cependant on constate une variabilité d’un individu à l’autre dans la séquence des
nucléotides au sein du génome car presque tous les gènes existent sous la forme
de plusieurs allèles.

exemple : allèles A, B et O du gène β globine et le gène HLA

B] L’ORIGINE DU POLYALLELISME

Les allèles actuellement présents dans une population résultent de

l’accumulation au fil des générations des mutations génétiques. Une
mutation est une modification accidentelle, rare et aléatoire d’un
ou plusieurs nucléotides d’un gène. Ces mutations sont survenues
au cours de l’histoire de l’espèce voir des espèces ancestrales.
Attention seules les mutations affectant les cellules germinales sont
susceptibles d’être transmises à la descendance.
• Le terme mutation désigne n’importe quel changement intervenu dans la
séquence de l’ADN.
• Les mutations sont le moteur de l’évolution, et source de la diversité entre
individus mais sont aussi à l’origine des maladies génétiques. La conséquence de
toute mutation dépend de son effet fonctionnel, qui peut être neutre, conduire
à l’amélioration d’une fonction (diversité, évolution) ou à l’altération d’une
fonction (effet pathogène).
• Dans une cellule vivante, l’ADN est en permanence expose à différents types
d’agression pouvant conduire à l’apparition de mutations. Il s’agit
essentiellement d’agressions exogènes (radiations et agents génotoxiques de
l’environnement), d’agressions endogènes (radicaux libres, …), d’erreurs de
réplication et d’accidents de recombinaison.
La cellule possède une machinerie de réparation, qui corrige la plupart des
anomalies. Mais un échappement au système de réparation est possible: c’est
l’origine des mutations
C] LES PRINCIPAUX TYPES DE MUTATION

Il existe trois classes de mutations ponctuelles

- La mutation par substitution : elle consiste en un
remplacement d’un nucléotide par un
autre.
- La mutation par addition : elle consiste par l’addition d’un ou
plusieurs nucléotides qui viennent s’incérer dans la séquence du
gène.
- La mutation par délétion : elle consiste en une perte d’un ou
plusieurs nucléotides.
 Mutations acquises
• Une mutation apparue dans une cellule somatique d’un tissu est
appelée mutation somatique ou mutation acquise, puisqu’elle
n’était pas présente initialement dans le génome de la cellule.
• Les mutations somatiques peuvent être à l’origine d’un clone
cellulaire porteur de cette mutation, ne touchant qu’un seul ou
quelques tissus, mais ne sont en revanche pas transmissibles à la
descendance. Les mutations somatiques pathogènes sont
notamment impliquées dans la formation de cellules tumorales
 Mutations constitutionnelles

• Lorsqu’une mutation est présente ou survient avant la fécondation, ou lors des

premières divisions du zygote, on parle de mutation constitutionnelle. Une
mutation constitutionnelle sera présente dans toutes les cellules somatiques
de l’individu, et également dans ses cellules germinales donc transmissible à
la descendance.
• Certaines mutations surviennent lors de la méiose dans une cellule
germinale, au niveau d’un gamète parental, et sont appelées mutations
germinales. Les mutations germinales seront donc forcément présentes de
façon constitutionnelle chez l’individu issu de ce gamète, qui sera donc
porteur d’une mutation de novo ou néo-mutation (nouvellement apparue), non
présente dans les cellules somatiques du parent qui lui a transmis cette
mutation.
 LES CONSEQUENCES PHENOTYPIQUES
DES MUTATIONS PONCTUELLES

Les conséquences sont variables.

1) Les mutations muettes ou silencieuses
Par suite de la redondance du code génétique (plusieurs codons qui
codent pour un même acide aminé), la substitution d’un nucléotide par
un autre peut aboutir à un codon synonyme et n’entraîner aucune
modification de la séquence en acides aminés. C’est une mutation sans
conséquence phénotypique car la protéine reste fonctionnelle
2) Les mutations faux-sens
Un acide aminé est remplacé par un autre les conséquences sont alors
variés :
- Si la mutation ne concerne pas une région active de la protéine, la
structure et la fonction de la protéine peuvent ne pas être modifiées il
n’y aura donc pas ou peu de conséquences sur le fonctionnement
cellulaire et sur le phénotype de l’individu. On parle de mutation
conservatrice.
- Si la mutation entraîne le remplacement d’un acide aminé essentiel par
un autre la structure et le fonctionnement de la protéine seront
modifiées entraînant des conséquences sur le phénotype (exemple : la
drépanocytose).
3) Les mutations non-sens
C’est la transformation d’un triplet de nucléotides pour un acide
aminé en un codon stop.
Dans ce cas, la protéine synthétisée est incomplète souvent non
fonctionnelle et cela entraîne des conséquences au niveau du
phénotype (exemple la Thalassémie).
4) Les mutations décalentes
On peut l’obtenir par insertion et délétion ce qui entraîne un
décalage du cadre de lecture et généralement la mise en place d’une
séquence d’acides aminés modifiée à partir de l’insertion ou de la
délétion ; le plus souvent le peptide codé par ses allèles est non
fonctionnel.
Polymorphisme et mutations
Définition du polymorphisme :

• Le polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et «

morphe » forme) représente une variation dans la séquence
nucléotidique des individus d’une population donnée,
entrainant l’existence de deux allèles ou plus à un locus. Ce
sont ces variations qui rendent compte des différences entre les
individus (couleur de peau, groupes sanguins ....).
• La notion de polymorphisme repose à la fois sur le caractère
non pathogène de ces variations et la fréquence (> 1% dans la
population).
• Un polymorphisme est une mutation et peut se situer en région
codante ou non codante
Types de polymorphisme :
Il y’a plusieurs type de polymorphisme, parmi lesquels :
A. Le Polymorphisme de longueur de fragments de restriction ou
RFLP :
C’est le cas où le polymorphisme des séquences de l’ADN peut être détecté
au moyen d’enzymes de restriction qui coupent l’ADN en des sites précis
donnant des longueurs de fragments différents dues à la présence ou
l’absence de sites de clivage le long des molécules d’ADN.
B. Polymorphisme de la séquence répétée ou SSRP :

Ce type de polymorphisme provient des différences, dans le nombre de

répétitions des minisatellites (VNTR : variables number tandem repeats ; des
séquences de 15 à 25 paires de bases (pb) sont répétées un grand nombre de
fois) et des microsatellites (STR : short tandem repeats ; des séquences de 1 à
5 paires de bases sont répétées un grand nombre de fois).
C. Le Polymorphisme simple de nucléotide ou SNP :

Ce type est déterminé par la variation d’une paire unique de base à un site
nucléotidique particulier ; ce polymorphisme est dû à une substitution, il donne
généralement deux allèles différents au niveau de la séquence qui est le siège de
substitution.
Les mutations créent de nouveaux allèles mais
pas de nouveaux gènes or le génome des
espèces s’est modifié au cours des temps
(gènes de plus en plus nombreux). Quels
mécanismes ont permis la création de
nouveaux gènes ?
LES DUPLICATIONS CREENT
DE NOUVEAUX GENES
 LA NOTION DE FAMILLE MULTIGENIQUE

Au sein d’une même espèce on constate fréquemment l’existence de

groupes de protéines et donc de gènes qui présentent de fortes similitudes ;
ces protéines et gènes sont qualifiés d’homologues, en effet cette
similitude lorsqu’elle est supérieur à 20% ne peut être due au hasard, ces
gènes et ces protéines proviennent de l’évolution d’un même gène ancestral
unique, ils forment une famille multigénique.

Les similitudes entre gènes s’interprètent comme le résultat d’une ou

plusieurs duplication(s) (copie du gène). Ces copies peuvent rester
proches sur le même chromosome (Kr) mais à des loci (pluriel de locus)
différents ou être transposées sur les chromosomes différents
B] LES DUPLICATIONS, SOURCE D’INNOVATION GENETIQUE

La duplication est source d’innovation génétique car chacun des

duplicatas subit ensuite des mutations aléatoires et indépendantes et
divergent de plus en plus les uns des autres au cours du temps par
suite de l’accumulation des mutations. L’analyse des séquences de
nucléotides des gènes d’une famille multigénique permet de retracer
l’histoire de ses gènes, en effet le degré de similitude entre deux
gènes traduit le temps écoulé depuis la duplication du gène à
l’origine des deux copies.
Schéma récapitulatif
C] LE DEVENIR DU DUPLICATA
Les mutations que les gènes subissent peuvent avoir de nombreuses
conséquences :
- Les mutations peuvent aboutir à des pseudos gènes non fonctionnels
(suite à l’apparition d’un codon stop).
- Elles peuvent s’accumuler sans affecter la fonction des polypeptides
codés ce qui entraîne au niveau de l’espèce des protéines différentes
réalisant la même fonction : protéines homologues (exemple : les
globines).
- Elles peuvent s’accumuler et faire diverger les copies au point de
modifier la fonction de l’une des copies d’où l’acquisition de nouvelles
fonctions au sein de l’espèce.
 CONCLUSION

Le génome d’une espèce évolue au fil du temps accumulant des

innovations génétiques à l’origine du polymorphisme actuel. Les
innovations génétiques aléatoires et rares créent de nouveaux
allèles de gène préexistant ou de nouveaux gènes. Les copies d’un
gène ancestral peuvent évoluer de façon indépendante accumulant
les mutations engendrant des familles multigéniques.
 la complexification des génomes

Au cours de l'évolution, on constate que les génomes ont tendance à se

complexifier et à s'enrichir. On observe une augmentation :
- du nombre d'allèles par gène. En effet, les mutations ponctuelles vont
engendrer au fil du temps, en s'accumulant d'une façon aléatoire, une
augmentation du nombre d'allèle des gènes ;
- du nombre de gènes présents dans le génome. Tous les nouveaux gènes
apparaissent en dérivant de gènes déjà présents.

L'apparition de nouveaux gènes se déroule en deux étapes, dans un

premier temps, un nouveau locus est créé grâce à une duplication
(crossing-over inégal) et dans un deuxième temps, les duplicatas
engendrés divergent par accumulation de mutations et deviennent
unique
• La complexification des génomes découle donc de deux types de
phénomènes : des
mutations ponctuelles et des anomalies, telles que les duplications, qui
conduisent, pour certaines, à des modifications de l'organisation
chromosomique.

• La duplication d'un gène conduit à la formation de deux duplicatas. Ces

copies vont alors diverger au fil du temps car elles vont accumuler
aléatoirement des mutations ponctuelles.
• Ce phénomène va conduire à une individualisation de deux nouveaux
gènes. Ces étapes se répétant parfois à de nombreuses reprises, il est
possible d'obtenir un ensemble de gènes dérivant tous d'un unique gène
ancestral. Cet ensemble de gènes est qualifié de famille multigénique.
• Tous les gènes d'une famille multigénique présentent des
similitudes de séquence car ils dérivent d'un gène ancestral : ils
vont donc coder pour des protéines apparentées. Les gènes
d'une famille multigénique et les protéines qu'ils codent sont
dits homologues. Ils présentent classiquement une
ressemblance supérieure à 20%.
 Il est possible de retracer l'histoire d'une famille multigénique en étudiant
les différentes séquences des gènes la composant. En effet, le degré de
similitude entre deux gènes d'une même famille traduit le temps écoulé
depuis la duplication du gène à l'origine des deux copies. Cette notion est
qualifiée d'horloge moléculaire.
 Ainsi, plus les séquences de deux gènes d'une même famille sont
différentes. et plus le temps écoulé depuis l'étape de duplication est
important.
 D'une façon générale, les gènes d'une famille multigénique ont des
fonctions apparentées.
 Par exemple, tous les gènes de la famille multigénique des globines codent
pour des protéines impliquées dans le transport des gaz respiratoires au
sein de l'organisme.
Les familles multigéniques
• Il ne s'agit plus ici de créer de nouveaux allèles d'un même gène, mais
bien de créer de nouveaux gènes, avec un nouveau locus sur les
chromosomes ,et , souvent, différents allèles associés.
• Chez différentes espèces, on a pu identifier des gènes, appartenant ou
non à des chromosomes différents, dont les séquences et l'organisation
étaient très proches. De même, les protéines pour lesquelles ils codent
sont très similaires : on considère qu'une homologie de séquence en
acides aminés supérieure à 20% n'est pas le fruit du hasard, mais qu'il y
a parenté entre les molécules comparées.
 On définit alors des familles multigéniques.

L'apparition de telles familles repose sur 2 séquences d'événements

- 1° séquence : duplication-transposition : le 1° gène, à l'origine de la
famille, appelé gène ancestral, subit une duplication. La copie s'insère
ailleurs dans le génome, au niveau du même chromosome ou non (Cf.
gènes α et β de globine respectivement sur les chromosomes 16 et 11).
Un nouveau gène est né, avec son propre locus.
- 2° séquence : mutation : ces copies vont évoluer indépendamment l'une
de l'autre, c'està-dire notamment subir des mutations différentes, ce qui
engendre une divergence entre les 2 gènes.

Ce processus peut se répéter plusieurs fois.

Un autre processus, beaucoup plus rare, correspond à la survenue d'un
crossing-over inégal ou atypique.
La divergence peut produire 2 gènes qui sont peu différents, et dont les
protéines gardent la même fonction globale.
exemple : la famille multigénique des globines

Les gènes des globines (Fig. ci-dessous) codent pour les protéines qui
transportent l’02. L'Hb correspond toujours à l'association de 4
polypeptides égaux 2 à 2.
Les gènes de globine sont situés sur 2 chromosomes différents : 11 et 16.
Sur le chr. 11, c'est la famille β, et sur le chr. 16, la famille α.
La figure montre l'historique de la famille des gènes de
globine : il y a 800 Ma, il n'existant qu'un seul gène : le gène
ancestral ; puis une première duplication a lieu, il y a 600 Ma,
donnant, après mutations, 2 gènes bien différents : le gène
de myoglobine (transport 02 dans les muscles) et le gène de
globine (transport 02 dans le sang). A - 450 mA, nouvelle
duplication puis mutations, faisant apparaître les globines α
et β, etc.
INNOVATIONS GENETIQUES ET
EVOLUTION DES ESPECES
INTRODUCTION
Afin qu’une innovation génétique soit transmise à sa descendance il faut
qu’elle touche les cellules germinales. Pourtant ce n’est pas suffisant car si
l’innovation génétique conduit à un phénotype morbide, non viable ou qui
entraîne une baisse de fécondité l’allèle ne sera pas transmis à la
génération suivante et ne se fixera pas au sein d’une population.
Trois grandes conséquences peuvent être envisagées : les innovations
évolutives peuvent être soit favorables, soit défavorables soit neutres pour
la survie de l’espèce.
- Pourquoi les innovations génétiques peuvent-elles conférer un avantage
sélectif ?
- Pourquoi certaines mutations sont-elles qualifiées de neutres ?
- Pourquoi certaines mutations peuvent-elles avoir des conséquences sur le
développement des individus ?
CONSERVATION DES INNOVATIONS EVOLUTIVES CONFERANT UN
AVANTAGE SELECTIF
• La sélection naturelle s’exerce sur une diversité de phénotype génétiquement
déterminée. Elle est fondée sur l’aptitude des individus, d’un phénotype donné, à
laisser plus de descendants que les autres.
• La fréquence de l’allèle impliqué dans le phénotype augmente dans la population
au fil du temps. Favorisant à chaque génération les individus les mieux adaptés
aux conditions du milieu ;
• la sélection naturelle fait évoluer la population de façon orientée (non
aléatoire). Cette évolution dans l’exemple de la phalène est rapide : un faible
nombre de générations suffit pour que varie la structure génétique d’une
population.
 La sélection naturelle privilégie des innovations génétiques (mutations
favorables) et en élimine d’autres (mutations défavorables). Mais ces
qualifications sont relatives puisqu’un changement de milieu peut inverser le
sens de l’évolution.
 LES ALLELES NEUTRES SOUMIS LA DERIVE GENETIQUE

Les fréquences des allèles neutres évoluent dans la population au cours

du temps et contrairement à la sélection naturelle le résultat n’est pas
prévisible : les mutations peuvent se répandre (même si elles sont non
avantageuses) ou être éliminées.

On parle de dérive génétique (ou génique). Au bout d’un certain

nombre de générations, l’allèle neutre tend soit à envahir
complètement la population soit à disparaître de la collection d’allèles.
 L’HORLOGE MOLECULAIRE

L’existence de molécules homologues chez différentes espèces témoigne

de l’accumulation de mutations neutres pour la plupart sur de très longues
périodes de temps. Chaque mutation caractéristique d’une lignée
correspond généralement à une mutation neutre fixée au cours de
l’histoire évolutive. Pour une molécule donnée le taux de mutations ne
dépend pas des conditions du milieu : il est constant pour une lignée et
entre lignées différentes on parle alors d’horloge moléculaire.
 CONCLUSION

Dans un milieu donné les individus possédant des avantages sélectifs ont
davantage de descendants. Si une mutation confère un avantage elle se
fixe dans la population, c’est le mécanisme de sélection naturelle : le
milieu, la nature sélectionne ainsi certains individus au sein des
populations. D’autres mutations dites neutres peuvent aussi se fixer dans
la population. Certaines mutations portant sur les gènes du
développement peuvent avoir des conséquences importantes provoquant
l’apparition rapide de nouvelles espèces à partir d’espèces ancestrales.