TD 5 Biologie 30/11

Génétique humaine

La génétique humaine est l’étude des gènes qui sont responsables de maladies génétiques
quand il y a mutation ou caractère héréditaire.

Chromosomes, ADN et gènes

→ Les chromosomes ne sont visibles qu’à partir de la métaphase de la mitose, c’est là où

l’ADN est le plus condensé.
⇒ Dans ce chromosome se trouve l’ADN = molécule composée de 4 molécules initiales
(oxyribonucléique) : les nucléotides (ACTG).

→ Ce qui se différencie d’une espèce à l’autre, c’est la séquence d’ADN.

→ En interphase, l’ADN est condensé sous forme de chromatine.

⇒ Gène = portion d’ADN, suite de nucléotides précise, et chaque gène va permettre la synthèse
d’une protéine.

→ L’ARNm va permettre de lire le code du gène pour en faire une protéine. L’ARNm c’est
aussi des nucléotides : le passage du gène à l’ARNm à la protéine est appelé transcription tandis
que le passage du ARNm à la protéine est appelé la traduction.

→ Chaque gène va permettre de fabriquer une protéine et chaque protéine aura une
fonction différente.
⇒ Dans l’espèce humaine, il y a à peu près 20 000 gènes, les régions régulatrices permettent de
donner aux gènes la molécule dont elle a besoin.

Gènes et allèles

→ Les gènes existent sous différentes versions = allèles.

→ Il existe deux types de chromosomes :

- Les autosomes : chromosomes de 1 à 22.
- Les chromosomes sexuels : X et Y (♂ : XY et♀ : XX).

→ Un chromosome en métaphase possède deux

chromatides, qu’on appelle des chromatides sœurs, chacune des
chromatides possède les mêmes allèles par contre sur des
chromosomes homologues on peut avoir des allèles différents.
⇒ L’individu est : hétérozygote s’il possède deux allèles
différents, homozygote s’il possède deux allèles similaires.
⇒ Les allèles présents chez un individu composent son génotype.

Exemple : Père : 2 allèles « marron », Mère : 2 allèles « bleu »,

l’enfant aura 1 allèle « marron » et 1 « bleu », l’enfant aura la
couleur des yeux dépendant à la couleur de l’allèle dominant au
profit de l’allèle récessif, dans ce cas-là l’allèle marron,
l’explication biologique suppose que l’allèle yeux marron
permet la fabrication d’une protéine qui permet à son tour la synthétisation de la mélanine, l’allèle
yeux bleu permet la fabrication d’une protéine qui ne permet pas la synthétisation de la mélanine.

Le phénotype est le résultat visible de l’expression du génotype.

Reproduction et brassage génétique

→ La mitose permet d’avoir des cellules qui contiennent la même information génétique.
⇒ La méiose se passe en deux temps, elle est différente de la mitose au niveau de sa première
division, lors de celle-ci, les chromosomes ne sont pas aligné l’un après des autres, ils sont attachés
en paire ensemble, en première division de la méiose, les cellules homologues se séparent.

→ L’exception du brassage génétique est les vrais jumeaux ceux qui proviennent d’une
même cellule-œuf, les faux jumeaux sont issus de deux fécondations différentes donc deux
cellules-œufs différentes.

Mutation et maladie génétique

→ Toutes les mutations n’aboutissent pas à

des maladies génétiques.

→ Les mutations sont des petites modifications

au niveau de l’ADN, la portion d’ADN qui
code dans le gène est de 2%. Ces petites
mutations peuvent provoquer des différences au
niveau de la protéine et elle permet avoir une
petite différence par rapport à la protéine
d’origine, de ce fait un nouvel allèle apparaît, ces allèles expliquent les différentes caractéristiques
propres à chaque humain.

→ Chaque caractère présente des variations. Ces variations sont le résultat des mutations.

⇒ Quelques fois il y a des mutations plus néfastes, ce qui rend la protéine trop modifiée la rendant
moins fonctionnelle, ce qui pourrait aboutir à une maladie génétique.
L’allèle mutant est impliqué dans un caractère particulier. L’allèle sauvage est l’allèle qui ne
présente aucune conséquence.

→ Ces mutations ne sont pas forcément toutes héréditaires. Pour qu’elle soit héréditaire il
faut que ces mutations aient lieu dans des gamètes bien qu’elles peuvent avoir lieu dans des cellules
somatiques, elles ne seront toujours pas transmises à la descendance.
⇒ Les mutations touchant les cellules germinales peuvent se transmettre à la descendance.

Analyses génétiques – études de cas

→ Les analyses génétiques permettent de savoir quel gène est responsable de la maladie pour ça il
faut travailler avec des arbres généalogiques. À l’aide de ces arbres on peut connaître les
informations génétiques.

→ Le mode de transmission de la maladie il

faut poser les questions suivantes : est-ce que
l’allèle mutant est dominant ou récessif, ensuite
on se poser la question de si il est sur un allèle
autosome ou sexuel ?
⇒ m/m -> malade
+/+ -> sain
+/m -> sain

Tableau des gamètes

Homme / Femme + M
+ +/+ sain +/m sain
M M/+ sain m/m sain

 Ainsi il y a une chance sur 2 d’être porteur sain, et il y a une chance sur 4 d’être sain.