Glossaire de génétique

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Modifié du glossaire original élaboré par London IDEAS Genetic Knowledge

Park, United Kingdom.

Traduction française : Orphanet

Janvier 2007.

Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d’Excellence financé par

le contrat 512148 du plan FP6 de la Commission Européenne

Illustrations: Rebecca J. Kent

www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Information pour les malades
et leurs familles
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Glossaire de génétique

Amniocentèse: un test qui consiste à prendre un échantilllon de

liquide amniotique pour étudier les gènes ou les chromosomes
d'un bébé qui n'est pas encore né (foetus). Le foetus baigne dans
un liquide à l'intérieur de la matrice (utérus). Ce liquide (le liquide
amniotique) contient quelques cellules provenant de la peau du
foetus. Une petite quantité de liquide est prélevée à l'aide d'une
aiguille fine, à travers de la paroi de l'abdomen de la mère. Le
liquide est envoyé au laboratoire pour l'analyser. Pour plus
d'informations, consultez la brochure Amniocentèse.

Autosomes. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les

paires 1 à 22 s’appellent autosomes et ont le même aspect chez
les hommes et chez les femmes. La paire numéro 23 est D'autres glossaires de génétique peuvent être consultés à
différente chez l’homme et chez la femme. Elle est constituée des ces adresses:
chromosomes sexuels.
Orphanet:
Autosomique. Qui concerne les autosomes. www.orphanet.fr

Biopsie du trophoblaste: test fait pendant la grossesse et qui

consiste à prélever des cellules afin d’étudier les gènes ou les
chromosomes d’un bébé pas encore né (fœtus) pour détecter
certaines maladies spécifiques. Un petit nombre de cellules sont
prélevées du placenta en développement et envoyées au
laboratoire pour analyse. Pour plus d’informations, consultez la
brochure Biopsie du trophoblaste.

Cellule: Le corps humain est fait de millions de cellules qui sont

comme les briques d’un immeuble. Les cellules des différentes
parties du corps sont différentes et font des choses différentes.
Chaque cellule (à l’exception des ovules chez la femme et des
spermatozoïdes chez l’homme) possède deux copies de chaque
gène.

Chromosome en anneau: terme utilisé lorsque les deux bouts

d'un chromosome se rejoignent pour former un anneau. Pour
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chromosomiques.

Translocation: réarrangement du matériel chromosomique. Elle

survient lorsqu'un morceau de chromosome se casse et se colle
à un autre chromosome. Pour plus d'information, consultez la
brochure Translocations chromosomiques.

Utérus: terme médical pour matrice.

Vagin: la connexion entre l'utérus et l'extérieur de la femme: c'est

le canal à travers lequel se fait la naissance.

XX: Ceci représente la paire de chromosomes sexuels de la

femme. Les femmes ont deux chromosomes X. Chaque
chromosome X provient de chacun des parents. plus d'information, consultez la brochure Anomalies
chromosomiques.
XY: Ceci représente la paire de chromosomes sexuels de
l'homme. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Chromosome X: l'un des chromosomes sexuels. Les femmes
Y. Ils héritent du chromosome X de leur mère et du ont deux chromosomes X. les hommes ont un chromosome X
chromosome Y de leur père. et un chromosome Y.

Chromosome Y: l'un des chromosomes sexuels. Les hommes

ont un chromosome Y et un chromosome X. Les femmes ont
deux chromosomes X.

Chromosomes sexuels. Le chromosome X et le chromosome

Y. Les chromosomes sexuels déterminent si une personne est de
sexe féminin ou masculin Les femmes ont deux chromosomes X
Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Chromosomes: structures en forme de bâton qui peuvent être

observées au microscope et qui contiennent les gènes. Le
nombre normal de chromosomes humains est 46. Un lot de 23
chromosomes est hérité de notre mère et une autre lot de 23
chromosomes est hérité de notre père.

Conception: l’union de l’ovule et du spermatozoïde pour former

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la première cellule d’un bébé à venir.

Délétion: la perte d’une partie de matériel génétique; le terme

peut être utilisé pour décrire la perte d’un gène ou d’une partie
d’une chromosome. Pour plus d’informations, consultez la
brochure Anomalies chromosomiques.

De novo: Terme issu du Latin, qui signifie “pour la première fois”.

Il est utilisé pour décrire un gène ou un chromosome anormaux
qui est « nouveau » dans la famille, c’est-à-dire que les deux
parents de la personne qui le possède ont, eux, des gènes ou
des chromosomes normaux.

ADN: substance chimique qui forme les gènes et qui contient
l’information nécessaire à notre organisme pour fonctionner.
Duplication: répétition anormale d’une séquence de materiel
génétique dans un gène ou un chromosome. Pour plus
d’informations, consultez la brochure Anomalies
chromosomiques.
Ovule: cellule par laquelle la mère contribue à faire un nouveau
bébé.
L’ovule possède 23 chromosomes, un de chaque paire chez la
mère.
L'ovule rejoint le spermatozoïde pour former une cellule
complète. Le bébé se développe à partir de cette première
cellule.
Embryon: stade précoce du développement humain. L'embryon
se développe à partir de la première cellule tout au début de la
grossesse. Ceci survient après la fertilisation d'un ovule par un
spermatozoïde. Il ne ressemble pas encore à un bébé, mais est
fait des cellules qui se développeront pour devenir le bébé.
Test présymptomatique. Voir test prédictif.
Translocation déséquilibrée: translocation dans laquelle le
réarrangement chromosomique comporte l'ajout ou la perte de
matériel chromosomique, ou les deux. Elle peut survenir chez
l'enfant d'un parent porteur d'une translocation équilibrée. Pour
plus d'information, consultez la brochure Translocations
chromosomiques.
Translocation équilibrée: translocation dans laquelle aucun
materiel chromosomique n’est ni perdu ni gagné, mais
seulement réorganisé. Une personne porteuse d’une
translocation équilibrée n’en est généralement pas affectée. Pour
plus d’informations, consultez la brochure Translocations
chromosomiques.
Translocation réciproque. Une translocation réciproque survient
lorsque deux fragments de deux chromosomes différents se
cassent et échangent leurs places. Pour plus d'information,
consultez la brochure Anomalies chromosomiques.
Translocation Robertsonienne. Une translocation
Robertsonienne survient lorsqu'un chromosome est attaché à un
autre. Pour plus d'information, consultez la brochure Anomalies
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début de la grossesse. Si le bébé présente une maladie
génétique (comme la trisomie 21), l'épaisseur de cet espace peut
être anormalement élargie.
Ovaire(s) Organes de la femme qui produisent les ovules.
Placenta: organe qui se trouve dans l'utérus de la femme
enceinte. Le bébé est nourri à travers le placenta. Le placenta
provient de l'ovule fertilisé: elle possède donc les mêmes gènes
que le bébé.
Porteur (-euse) (d’une translocation chromosomique): une
personne qui a une translocation équilibrée dans laquelle
aucun matériel chromosomique n’est ni perdu ni gagné et qui
n’est généralement pas affecté par elle.
Porteur (-euse): une personne qui n’est généralement pas
atteinte de la maladie (à un moment donné), mais porte une copie
défectueuse d’un gène. Dans le cas des maladies récessives, la
personne ne sera généralement pas atteinte de la maladie ; dans
le cas des maladies dominantes, elle peut le devenir plus tard
dans sa vie.
Résultat positif: résultat de test qui montre que la personne
testée présente une altération (mutation) dans le gène.
Spermatozoïde: contribution du père à la formation de la cellule
qui constituera le bébé. Chaque spermatozoïde contient 23
chromosomes, un provenant de chaque paire de chromosomes
du père. Le spermatozoïde rejoint l'ovule pour former une
cellule complète. Le bébé se développe à partir de cette
première cellule.
Test prédictif: test génétique pour une maladie qui peut ou va
survenir dans le futur. Lorsque le test génétique est réalisé pour
une maladie qui se développe presque toujours, le test est appelé
test présymptomatique.
Arbre familial: diagramme qui montre les membres de votre
famille qui ont ou qui n'ont pas développé une maladie
génétique, ainsi que les relations entre eux et avec vous.
Foetus: période pendant laquelle le bébé se développe depuis la
fin de l'embryon jusqu'à la naissance, c'est-à-dire de la 9ème
semaine depuis la conception, jusqu'à la naissance.
Gène: information nécessaire à l'organisme pour fonctionner,
stocké sous sa forme chimique (ADN ) dans les chromosomes.
Génétique: Causé par des gènes, qui concerne les gènes.
Maladie génétique: condition ou maladie provoquée par une
anomalie dans un gène ou dans un chromosome.
Conseil génétique: Information et soutien pour les personnes
concernées par une maladie qui peut avoir une origine
génétique.
Conseiller en génétique: spécialiste qui donne information et
soutien aux personnes concernées par une maladie qui peut avoir
une origine génétique.
Test génétique: test qui peut aider à
identifier les éventuelles modifications
au niveau d'un gène ou d'un
chromosome en particulier. Il s'agit
habituellement d'une analyse faite sur
prise de sang ou de tissu. Pour plus
d'information, consultez la brochure
Qu'est-ce qu'un test génétique?
Condition héréditaire: Condition ou
maladie qui se transmet dans la famille.
Insertion: l'introduction de matériel
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génétique additionnel dans un gène ou un chromosome. Pour
plus d'information, consultez la brochure Anomalies
chromosomiques.
Inversion: modification dans la séquence des gènes à l'intérieur
d'un chromosome. Pour plus d'information, consultez la brochure
Anomalies chromosomiques.
Caryotype: description de la structure des chromosomes d'un
individu, qui comprend le nombre de chromosomes, le type des
chromosomes sexuels (XX ou XY) et toute variation de leur
arrangement normal.
Fausse couche: arrêt précoce d'une grossesse, avant que le
bébé puisse survivre en dehors de l'utérus.
Mutation: altération dans un gène. Parfois, lorsqu'un gène est
altéré, l'information qu'il porte est altérée et il ne fonctionne donc
pas correctement. Ceci peut être à l'origine d'une maladie
génétique.
Résultat négatif: résultat de test qui montre que la personne
testée ne présente pas d'altération (mutation) dans le gène
Diagnostic prénatal: Test réalisé pendant la grossesse pour
déceler la présence ou l'absence d'une maladie génétique chez
une enfant à naître.
Echographie: examen indolore qui utilise des ondes sonores
pour créer des images du bébé grandissant pendant la
grossesse. Il est réalisé à l'aide d'une sonde qu'on passe sur la
peau de l'abdomen de la mère ou à l'intérieur du vagin.
Frottis. test recommandé à toutes les femmes et qui sert à
détecter des anomalies dans les cellules qui se trouvent à
l'entrée de l'utérus.
Maladie liée à l'X: maladie génétique provoquée par la
mutation (altération) dans un gène sur le chromosome X. Les
maladies liées à l'X sont par exemple l'hémophilie, la dystrophie
de Duchenne et le syndrome de l'X fragile. Pour plus
d'information, consultez la brochure Hérédité liée à l'X.
Maladie liée au sexe. Voir maladie liée à l'X.
Maladies génétiques autosomiques dominantes: maladies
pour lesquelles il suffit d’avoir hérité une seule copie d’un gène
défectueux (mutation) pour en être atteint, ou pour développer la
maladie plus tard dans la vie. Le gène muté est dominant par
rapport au gène normal. Pour plus d’informations, consultez la
brochure Hérédité autosomique dominante.
Maladies génétiques autosomiques récessives: maladies pour
lesquelles il faut avoir hérité de deux copies défectueuses d’un
gène (mutation) pour en être atteint (une copie de chacun des
parents). Une personne qui possède seulement une copie du
gène muté est un porteur sain. Pour plus d’informations,
consultez la brochure Hérédité autosomique récessive.
Matrice: partie du corps de la femme dans laquelle se développe
la grossesse.
Mesure de la clarté nucale: échographie de la nuque du bébé,
où se trouve normalement un espace rempli de liquide dès le