Terminale spécialité SVT/ Génétique et Évolution 1

Rappels indispensables de génétique

I Rappels sur la mitose
Le génome c’est l’ensemble des gènes que possède un individu et donc par extension une espèce. Il
est localisé dans le noyau des cellules eucaryotes et dans le cytoplasme des procaryotes. Le génome
est inscrit sur un matériel support, l’ADN ou acide désoxyribonucléique.

L’ADN est une macromolécule organisée en double hélice de deux brins antiparallèles constitués d’une
succession de nucléotides. L’ordre des nucléotides, en l’occurrence l’ordre des bases qu’ils possèdent,
est à l’origine du codage de l’information. Le code génétique est constitué de 64 combinaisons de
trois nucléotides appelées codons. À chaque codon correspond un acide aminé. L’ADN code ainsi pour
un enchaînement d’acides aminés et donc pour une protéine. Cette dernière interviendra dans le
fonctionnement de la cellule et donc par extension dans le fonctionnement de l’organisme.

Document 1 : Représentation de la molécule d’ADN

Source : Structure ADN.png, par Pradana Aumars via

Wikimédia Commons, CC-BY-SA-4.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png

Document 2 : Le code génétique

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Phe : phénylalanine, Ser : Sérine, Tyr : Tyrosine, Cys : Cystéine, Leu : Leucine, Trp :
Tryptophane, Pro : Proline, His : Histidine, Arg : Arginine, Gln : Glutamine, Ile : Isoleucine,
Thr : Thréonine, Asn : Asparagine, Lys : Lysine, Arg : Arginine, Met : Méthionine, Val :
Valine, Ala : Alanine, Gly : Glycine, Glu : acide glutamique
Source : SVT CodeGenetique.svg, par Quo-Fata FERUNT, via Wikimédia Commons,
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:SVT_CodeGenetique.svg

Ainsi le génotype est responsable du phénotype d’un individu et ce, à trois échelles : moléculaire,
cellulaire et macroscopique (organisme).

Document 3 : Du génome à la protéine

Genome-fr.svg, domaine public, via Wikimédia Commons, modifié par Sandra Rivière
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/38/Genome-fr.svg?uselang=fr

En temps normal l’ADN est décondensé pour qu’il soit lisible par les enzymes nucléaires. À
l’approche d’une division cellulaire, après réplication, il se condense afin de faciliter la distribution
aux cellules filles de deux lots identiques de chromosomes, soit 23 paires chez nous. C’est le
processus est appelé mitose qui permet de passer d’une cellule à 2n chromosomes doubles à deux
cellules à 2n chromosomes simples.
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Document 4 : Évolution de la quantité d’ADN dans une cellule en mitose

Document 5 : Les étapes de la mitose

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Comme la mitose permet la conservation d’un caryotype complet, elle intervient donc pour le
renouvellement cellulaire ou la production de cellules pour la croissance. La méiose ne conserve que
la moitié du caryotype dans les cellules reproductrices. La fécondation de l’ovule par le spermatozoïde
rétablit le caryotype : le génome est reconstitué et ainsi conservé avec cependant une variation
possible des informations. La cellule nouvellement formée présente une nouvelle combinaison d’allèles
qui font l’unicité de l’individu au sein de l’espèce. Ainsi un individu recevant un allèle récessif de
chacun de ses parents hétérozygotes, sera homozygote récessif et présentera un caractère jusqu’à
présent non exprimé chez ses parents.
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Lors de la réplication de l’ADN, l’enzyme active, l’ADN polymérase, peut commettre des erreurs ce
qui modifie la séquence en nucléotides et donc l’enchaînement des acides aminés et au final le
phénotype macroscopique peut lui aussi être modifié.

Document 6 : La réplication de l’ADN

Source : Réplication : DNA replication split horizontal.svg par Madprime via wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0-migrated
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_replication_split_horizontal.svg?uselang=fr modifiée par Sandra Rivière

Il existe trois sortes de mutations : insertion (addition), délétion et substitution. On parle de

mutations ponctuelles car elles ne touchent que 1 à 10 nucléotides. Il existe un système de réparation
des mutations.

Document 7 : Mutations ponctuelles et leur effet sur l’ADN :

Source : Mutations ponctuelles et leur effet sur DNA.jpg, par

Hullo97 via Wikimedia Commons, CC-BY-SA-4.0,
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Point_mutations_and_their_effect_on_DNA.jpg
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Si la mutation n’est pas réparée après la réplication, alors l’information portée par le gène sera
modifiée. Si la mutation a eu lieu dans une cellule somatique, elle modifiera peut-être le
fonctionnement de celle-ci. Cependant il ne sera pas transmis à la descendance et cela n’aura aucun
impact sur le génome de l’espèce. Par contre si elle a lieu dans une cellule germinale, alors elle sera
transmise à la descendance ce qui aura un impact sur l’évolution de l’espèce.

II Rappels sur la méiose

Document 8 : Du chromosome à l'ADN porteur d'une information

Source : Du chromosome à l'ADN porteur d'une information (sans légende) .svg, par NIH, Utilisateur: Phrood, En rouge via wikimédia
commons, CC-Zéro
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Du_chromosome_%C3%A0_l%27ADN_porteur_d%27une_information_(sans_l%C3%A9gende).
svg

Dans une cellule qui n’est pas en division, l’ADN présente une forme dite décondensée appelée
chromatine. Au moment de la division, la cellule organise son caryotype en enroulant l’ADN
autour de protéines, les histones. La structure formée appelée « chromosome » n’est donc
visible au microscope optique que pendant la division cellulaire.

Document 9 : Cellules de racine d’ail en cours de division révélant des chromosomes

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©RS.2019

Juste avant une division, on observera des chromosomes doubles issus d’une réplication semi-
conservative de l’ADN et en fin de division, sur un laps de temps extrêmement court, on observera
juste avant la décondensation, des chromosomes simples. On parle donc de chromosomes à deux
chromatides (doubles) ou de chromosomes à une chromatide (simples). Sur un chromosome double,
un gène existant deux exemplaires et ces derniers se situent sur le même locus sur les deux
chromatides.

Document 10 : Chromosome simple et chromosome double

Document 11 : Chromosome simple en cours de décondensation

©RS.2017

L’ADN étant constitué d’une suite de gènes, l’enroulement de celui-ci en une pelote appelée
chromosome conserve l’ordre des gènes. La position des gènes est donc facilement
identifiable sur un chromosome : on parle de « locus ». Les deux chromatides d’un
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chromosome double étant issus d’une réplication semi-conservative vont donc présenter des
allèles identiques sur des loci identiques.

Document 12 : Enroulement de l’ADN et position des gènes

©RS.2020

Chaque individu possède un certain nombre « n » de sortes de chromosomes différents.

Ce nombre est caractéristique de son espèce ou de la famille à laquelle il appartient. Chez
les organismes dits « diploïdes », chaque catégorie de chromosome existe en deux
exemplaires car l’un provient de la cellule reproductrice mâle et l’autre de la cellule
reproductrice femelle.

Document 13 : Caryotype de macaque

Ce caryotype a pour formule 2n=42 car il y a 21 sortes de chromosomes différents rangés

par paires.

Source : Caryotype du macaque rhésus mâle normal (Macaca mulatta) .png par Daniel T Meehan, Mary Ann Zink, Melissa Mahlen, Marilu
Nelson, Warren G Sanger, Shoukhrat M Mitalipov, Don P Wolf, Michel M Ouellette et Robert B NorgrenJr via Wikimédia Commons, CC-
BY-2.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_of_normal_male_rhesus_macaque_(Macaca_mulatta).png
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Document 14 : Nombre total de chromosome chez quelques êtres vivants

Le caryotype du canard est 2n=80 il a donc 40 sortes de chromosomes différents. Le
caryotype de l’âne est 2n=62 il a donc 31 sortes de chromosomes différents.

©RS.2006

L’étude du graphique montrant l’évolution de la quantité d’ADN dans une cellule germinale
allant subir une méiose révèle, après un épisode de duplication, deux divisions successives.
La première division est une division dite « réductionnelle » car elle consiste à séparer les
deux exemplaires de chaque paire de chromosomes doubles. La deuxième division est une
division dite « équationnelle » car la fracturation des chromosomes doubles en chromosomes
simples et leur distribution à chacune des 2 cellules filles, permet de conserver un
exemplaire de chaque sorte dans chacune d’elle.
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Document 15 : Évolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose

©RS.2017

La méiose est donc une division cellulaire qui permet le passage de la diploïde à l’haploïdie,
c’est-à-dire d’une cellule qui possède deux lots de chromosomes double à 4 cellules qui ne
possèdent qu’un lot de chromosomes simples. Ces cellules possédant « n » chromosomes
simples sont des cellules reproductrices ou gamètes chez la plupart des eucaryotes. La
fécondation réunira ainsi deux lots de chromosomes et la cellule-œuf obtenue aura donc un
caryotype à 2n chromosomes.

Document 16 : Fécondation et rétablissement du caryotype

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