Thème 1/ Chapitre 2 : réplication de l’ADN et variabilité génétique.

/ BILAN

1-Chromosomes et ADN

L‘ADN est une longue molécule filamenteuse qui a la capacité de s’enrouler autour des protéines structurantes . Il se forme
ainsi un « collier de perles » :la chaine nucléosomique ; , Au cours de l’interphase l’ADN est décondensé dans le noyau . Au début
d’une division cellulaire ,la chaine nucléosomique s’enroule sur elle-même en plusieurs niveaux successifs : l’ADN est alors très
condensé , ce qui se traduit par un raccourcissement et un épaississement de la structure . Une molécule ainsi compactée formera
un chromosome . Une conséquence de cette condensation est que chaque chromosome occupant un espace restreint , tous les
chromosomes d’une cellule sont bien individualisés, séparés les uns des autres.

2/ La réplication de l’ADN : retour sur son histoire.

Suggérée par J.D Watson et F.Crick après avoir présenté la structure d’ADN en double hélice , la réplication de l’ADN a toutefois
divisé la communauté scientifique , qui a proposé trois modèles pour rendre compte des modalités de cette réplication pendant la

phase S du cycle cellulaire.

Grâce à deux expériences menées par J.H.Taylor en 1957 et M.Meselson et F.Stahl en 1958 , le modèle de réplication semi-
conservatif est adopté : Chaque brin d’ADN de la molécule mère sert de matrice à la synthèse d’un brin complémentaire dit « néo
synthétisé » . Le chromosome à deux chromatides possède ainsi deux molécules d’ADN contenant chacune un brin de l’ADN
parental et un brin synthétisé.

3/ Le mécanisme moléculaire de réplication de l’ADN

Découverte en 1958 , l’ADN polymérase est la principale

enzyme responsable de la réplication de l’ADN . Après
ouverture de la double hélice et stabilisation des brins d’ADN
permettant la formation d’un œil de réplication , des ADN
polymérases associent à chaque nucléotide de l’ADN ouvert
des nucléotides libres du noyau en respectant la règle de
complémentarité des bases azotées .

Ainsi en l’absence d’erreurs , on obtient , à la fin de la phase S de l’interphase , un chromosome double constitué de deux
molécules d’ADN rigoureusement identiques associées au niveau du centromère.
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4/ Réplication de l’ADN et conséquences génétiques de la mitose.

 Le fonctionnement de l’ADN polymérase lors de la réplication de l’ADN permet d’obtenir deux chromatides contenant
chacune une molécule d’ADN dont les séquences nucléotidiques sont identiques. Ainsi, les deux cellules provenant par
mitose d’une cellule initiale possèderont exactement la même information génétique.
 La succession de mitoses produit un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, qui constituent un clone.
 Le clonage cellulaire est le processus classique de reproduction des organismes unicellulaires ainsi que de croissance et
de restructuration des organismes pluricellulaires.

5/ Les propriétés de la réplication à l’origine de biotechnologies :

 Les connaissances sur la réplication d’ADN ont permis de développer de nombreuses technologies dont les
domaines d’application sont variés tels que la police scientifique ; l’agronomie ; la médecine et un ensemble de
biotechnologies.
 L’une des difficultés d’utilisation de l’ADN vient de sa faible quantité. Pour cloner les molécules d’ADN
d’intérêt, on pratique la PCR (Polymerase Chain Reaction) qui permet d’augmenter la quantité d’ADN
exploitable tout en étant rigoureusement identique à l’ADN d’intérêt. Sa mise en œuvre se base sur l’utilisation
de la Taq polymérase extraite de la bactérie Thermus aquaticus ; qui reconstitue des brins d’ADN à haute
température

6/ L’origine de la variabilité de l’ADN

La molécule d’ADN n’est pas totalement stable : il peut se produire des erreurs de réplication ou des lésions de l’ADN, modifiant la séquence
de nucléotides de la molécule. La plupart des erreurs de réplication de l’ADN sont réparées par des systèmes enzymatiques . Cependant ,
certaines erreurs échappent à cette réparation : ces modifications de l’ADN sont qualifiées de mutations.

Certains facteurs (substances chimiques , phénomènes physiques) augmentent la fréquence des mutations ce sont des agents mutagènes.

7/ Les mutations de l’ADN

On distingue plusieurs types de mutations ponctuelles : substitution (une nucléotide est remplacé par un autre) , délétion (un nucléotide est
perdu) , addition (un nucléotide est ajouté) . Le phénomène de mutation est certes peu fréquent mais étant donné le nombre de nucléotides
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présents et le nombre de divisions cellulaires, la mutation est un phénomène banal auquel aucun être vivant n’échappe. La destinée d’une cellule
mutée est variable : elle peut mourir ou bien être à l’origine , par divisions cellulaires successives, d’un clone mutant portant l’information
génétique modifiée.

8 / Transmission des mutations

 Si les modifications de l’ADN ne sont pas réparées , elles deviennent des mutations qui se transmettent lors des divisions cellulaires.
Selon le moment dans la vie , le type de mutation et le type de cellule touchée, les conséquences de la mutation sont différentes : on
distingue les mutations germinales et les mutation somatiques.
 Une mutation qui apparait dans une cellule somatique sera transmise aux seules cellules qui résultent de la multiplication de la cellule
initialement mutée, donnant naissance à une population clonale mutée. Toutes les cellules de l’organisme ne possèdent plus
exactement la même information génétique . La population clonale mutée peut être retrouvée dans n’importe quel organe de
l’organisme, selon le type cellulaire dans lequel s’est produite la mutation à l’exclusion des cellules germinales . Elle n’est donc pas
transmise lors de la reproduction sexuée.
 Une mutation qui apparaît dans une cellule germinale se retrouve dans les gamètes . Lors de la reproduction sexuée , si un gamète
muté participe à la fécondation , la cellule-œuf et donc toutes les cellules du nouvel organisme seront porteuses de la mutation , y
compris les cellules germinales. C’est une néomutation , qui devient alors héréditaire.

9/Les mutations , sources de diversité génétique au sein des populations.

 Un allèle est une portion d’ADN qui correspond à une version d’un gène . Au sein d’une espèce , différents allèles coexistent pour un
gène donné : ils sont apparus au fil du temps , à la suite de mutations germinales qui se sont répandues dans les populations.
 Selon leur nature et leur localisation sur l’ADN , les mutations ont des effets variés sur le phénotype : certaines n’ont aucun impact ,
d’autres sont à l’origine de l’apparition de nouvelles variations d’un caractère .

La population humaine présente une grande diversité allélique. Pour chaque gène , il y a plusieurs allèles dont la fréquence varient selon la
répartition mondiale