Mouvement Indépendant de la Faculté de Médecine

SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE.

ADN, Information génétique et cycle cellulaire:

Le caryotype:
Ensemble des chromosomes classés d'un individu.
Le classement se fait par paires homologues, par ordre décroissant de grandeur, en
prenant compte de la position du centromère et de la suite des bandes claires et sombres.
Chaque espèce est caractérisée par le nombre et la forme des chromosomes visibles sur
le caryotype.
L'être humain: 23 paires de chromosomes (44+2).
Maintien du caryotype par deux mécanismes: méiose et fécondation.

La mitose:
Division cellulaire assurant à chacune des cellules filles un lot de chromosomes et une
information génétique identiques à ceux de la cellule mère.
Prophase : L'ADN prend la forme de chromosome et la membrane nucléaire disparaît.
On a formation des faisceaux de microtubules entre les deux centrosomes, et ces
derniers migrent simultanément vers les pôles de la cellule.
Métaphase: Il ya alignement des chromosomes au centre de la cellule. (Plaque
équatoriale). La migration des centrosomes est maintenant terminée et les chromosomes
se sont tous alignés à l’équateur, centrés par leur centromère.
Anaphase: Les chromosomes se séparent en chromatides a leur point d'attache et ces
chromatides s'éloignent l'une de l'autre. À la fin de l’anaphase, chacun des pôles aura
une part égale et génétiquement identique des chromosomes.
Télophase: La membrane nucléaire se reforme, l'ADN reprend la forme de filament, les
organites et le cytosol se repartissent également et la cellule se divise finalement en
deux cellules filles. La cytodiérèse réfère à la scission du cytoplasme, l’étape terminale
de la division cellulaire. Le tout se termine avec deux cellules filles diploïdes avec le
même bagage génétique, le même que celui de la cellule mère.
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Structures et constituants chimiques des chromosomes:

L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le support de l’information génétique de tous

les êtres vivants. Chez les eucaryotes, l’ADN est localisé dans le noyau de
chaque cellule de l’organisme. Chez les procaryotes, la molécule d’ADN est libre dans le
cytoplasme des cellules.
Chaque brin est un polymère appelé polynucléotide. Chaque monomère qui le constitue
est un nucléotide, formé d'une base nucléique, ou base azotée, d'un désoxyribose et
d'un groupe phosphate.
Les bases azotées sont: La thymine, la guanine, la cytosine et l'adénine. La
complémentarité de ces bases, deux à deux, permet l’association des deux brins d’ADN :
l’adénine est toujours appariée à une thymine et la guanine à une cytosine.
Le désoxyribose a pour formule: C5H10O4.
Le groupe phosphate (acide phosphorique) a pour formule: H3PO4.
Les nucléotides polymérisés sont unis les uns aux autres par des liaisons covalentes entre
le désoxyribose d'un nucléotide et le groupe phosphate du nucléotide suivant, formant
ainsi une chaîne où alternent oses et phosphates, avec des bases nucléiques liées chacune
à un ose.
L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long d'un brin d'ADN constitue
la séquence de ce brin. C'est cette séquence qui porte l'information génétique.
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Les molécules d'ADN des cellules vivantes sont formées de deux brins enroulés l'un
autour de l'autre pour former une double hélice. On dit que l'ADN est bi-caténaire, ou
double brin.
L'ADN est une longue molécule filamenteuse qui a la capacité de s'enrouler autour de
protéines, les histones, pour former les nucléosomes. Il se forme ainsi une sorte de
"collier de perles" qui peut s'enrouler sur lui-même. C'est dans cet état que se trouvent
les molécules d'ADN en interphase. Au début de la division cellulaire, ces filaments
vont se sur-enrouler considérablement: L'ADN est alors très condensés. Les
chromosomes d'une cellule sont ainsi bien individualises, séparés les uns des autres.
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Reproduction conforme et cycle cellulaire

Chacun des deux brins sert de modèle (négatif) à la fabrication d'un nouveau brin. Une
molécule d'ADN donne ainsi naissance a deux molécules d'ADN-filles constituées d'un
brins "nouveau" et d'un brin "ancien". Comme la moitié de la molécule initiale est
conservée, le mécanisme est dit semi-conservatif.
L'écartement des deux brins de la molécule d'ADN initiale ainsi que l'insertion de
nouveaux nucléotides sont assurés par un complexe enzymatique: l'ADN-polymérase.
Tout en progressant le long de la molécule, l'ADN polymérase insère un par un de
nouveaux nucléotides en face de chaque brin en respectant les complémentarités. On voit
des zones appelées "yeux de réplication". La réplication se termine lorsque ces yeux se
joignent.

Le cycle cellulaire est l'ensemble de changements qui affectent une cellule depuis sa
formation (a la suite d'une division) jusqu'a ce qu'elle même finisse de se diviser par
mitose. Chaque cycle cellulaire comporte une interphase suivie d'une mitose.
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Synthèse des protéines et activités enzymatiques:

Les protéines, une séquence d'acides aminés:
Les fonctions essentielles des cellules et leur structure elle-même sont assurées par des
molécules de structures complexes et chimiquement réactives: les protéines.
Une protéine est constituée par un ou plusieurs polypeptides. Chaque polypeptide est
une chaine d'acides aminés, petites molécules qui sont liées entre elles par des liaisons
peptidiques. (liaison covalente entre une fonction carboxyle et une fonction amine).
Il existe vingt acides aminés différents, possédant chacun des propriétés chimiques
particulières.

Le gène, unité de structure et d'information.

L'enchainement des acides aminés d'une protéine suit le même ordre que la succession
des informations sur l'ADN: c'est la colinéarité gène/protéine. On comprend ainsi la
signification de l'information codée par l'ADN: La succession des nucléotides d'un gène
indique l'enchainement des acides aminés qui constituent une protéine.
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La transcription et la traduction:
L'ARN est une molécule formée par une succession de nucléotides de quatre types
différents (TU). De plus, l'ARN n'est constitué que d'une seule chaine de nucléotides.
L'ARN est synthétisé dans le noyau grâce à une enzyme: l'ARN-polymérase. Au fur et à
mesure de sa progression le long de l'ADN, l'ARN polymérase incorpore des
nucléotides libres, présents dans le noyau, par complémentarité ave l'un des brins de
l'ADN, appelé brin transcrit. La séquence d'ARN sera ainsi identique à celle du brin non
transcrit de l'ADN.

Par transcription, il se forme d'abord une molécule d'ARN qui est la copie conforme du
gène: cette séquence, appelée ARN pré-messager, est en fait constituée d'une alternance
de portions qui ne serviront pas à la synthèse des protéines (les introns), et des portions
codant pour la chaine peptidique (les exons).
Dans un deuxième temps, les introns sont supprimés et les exons successifs sont
raccordés entre eux: ce processus, qui aboutit à la formation de l'ARN messager, est
appelé épissage. (En moyenne, les introns représentent 90% de la séquence).
Un même ARN pré-messager peut conduire à des ARN messager différents. En effet,
certains exons peuvent être retenus ou non dans l'ARN définitif. C'est l'épissage
alternatif. Ainsi, plus que le nombre de gènes, ce processus s'avère particulièrement
efficace pour générer une grande diversité de protéines.
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La protéosynthèse est localisée dans le cytoplasme au niveau des structures appelées

ribosomes. Les ribosomes sont formés d'une petite sous-unité, capable de reconnaitre et
de se fixer sur une molécule d'ARN, et d'une grosse sous-unité qui réalise l'assemblage
des acides aminés.
La traduction commence toujours par un codon particulier de l'ARN, le codon initiateur
AUG (codant pour la méthionine). Ensuite, le ribosome se "déplace" de triplet en triplet,
en formant des liaisons peptidiques entre les acides aminés correspondant a chaque
codon et l'acide aminé précédent de la chaine protéique. C'est l'élongation. Cette phase
se poursuit jusqu'à la lecture d'un codon-stop par le ribosome; celui-ci se dissocie et
libère la protéine formée. La protéine subira des modifications telles que la surpression
de la méthionine en première position.
Plusieurs ribosomes effectuent la protéosynthèse à partir d'un même ARN. Ils se
succèdent sur le brin d'ARN et forment un ensemble appelé polysome.
(Ribosomes+ARNm)
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Devenir des protéines synthétisées:

Les protéines synthétisées sont soit fonctionnelles dans la cellule, incorporés à la
membrane plasmique par exemple, soit exportées vers le milieu extracellulaire.

Dans ce dernier cas, les polypeptides synthétisés sont directement injectés dans les
cavités du réticulum endoplasmique où ils débutent leur maturation.

Par le moyen de vésicules qui bourgeonnent du réticulum, les polypeptides seraient

transportés jusqu'aux dictyosomes de l'appareil de Golgi. La membrane des vésicules
fusionne avec celle des dictyosomes et le polypeptide se retrouve dans les sacccules
golgiens où il va terminer sa maturation et acquérir sa structure tertiaire. Les protéines
ainsi formées se retrouvent dans des vésicules qui se détachent du dictyosome,
confluent pour former les grosses vésicules de sécrétion. Ces dernières migrent dans
l'hyaloplasme jusqu'à atteindre la membrane plasmique avec laquelle elles vont
fusionner pour libérer par exocytose leur contenu en dehors de la cellule.
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Identité biologique et génotype:

Phénotypes et protéines
L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule constitue son phénotype
moléculaire. L'étude de maladies génétiques montre que ces maladies sont la
conséquence de la mutation d'un allèle d'un gène qui peut conduire à la synthèse d'une
protéine aux acides aminés différents, voire à l'absence de synthèse de protéine.
Les cellules spécialisées n'expriment qu'une partie de leur génome. Par exemple,
l'hématie produit des hémoglobines, une protéine différente des protéines synthétisées
par les lymphocytes.
D'autre part, un type cellulaire peut posséder un phénotype moléculaire qui change au
cours de la vie de l'organisme. (Exemple: les chaines de globine).
Le phénotype moléculaire détermine le phénotype aux autres échelles: phénotype
cellulaire et phénotype macromoléculaire.

Gènes et allèles:
Un gène est un fragment d'ADN ou locus qui est une unité de base d'hérédité qui
prédétermine un trait précis de la forme d'un organisme vivant.
Un allèle est l'une des versions d'un gène.
Un gène est dit polyallélique s'il a deux allèles ou plus.
Un gène est dit polymorphe s'il a deux allèles ou plus et dont chacun a une fréquence
égale ou supérieure à 1%

Génotype
Le génotype est l'ensemble ou une partie donnée de l'information génétique d'un
individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes
de cet individu.
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Communication nerveuse
Organisation du système nerveux chez les vertébrés.
le système nerveux est formé de deux parties: système nerveux central (l'encéphale et la
moelle épinière), et le système nerveux périphérique (nerfs et ganglions).
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L'encéphale est formé du cerveau, du cervelet et du tronc cérébral.

Le cerveau: le cervelet: (équilibre; coordination)

\\

Le tronc cérébral: mésencéphale, pont de Varol, bulbe rachidien:

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Histologie du système nerveux: le neurone, unité de fonctionnement

Les neurones constituent le véritable support de la communication nerveuse.
Le neurone présente:
- Un corps cellulaire muni d'un noyau, localisé dans les centres et les ganglions nerveux.
-Les dendrites: des fibres sensitives courtes et ramifiées, ou longues, assurant la
propagation du message nerveux vers le corps cellulaire.
-L'axone: fibre nerveuse longue pouvant être entourée de gaines, propageant les
messages nerveux â partir du corps cellulaire.

1: multipolaire

2: bipolaire

3: unipolaire
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Du stimulus à la réponse: les voies et les centre nerveux:

La communication entre les récepteurs sensoriels et les centres nerveux est assurée par
les nerfs sensitifs qui transmettent les messages nerveux afférents.
Les nerfs moteurs, en revanche, assurent la communication entre les centres nerveux et
les effecteurs; ils transmettent les messages nerveux efférents.
Les nerfs mixtes (rachidiens) sont constitués de fibres sensitives et motrices.

Fascicule: faisceau de fibres nerveuses.

Tissus conjonctif: tissu séparant les faisceaux de fibres nerveuses.
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Nature du message nerveux: un signal électrique enregistrable.

Potentiel de repos est le terme utilisé pour désigner le potentiel de membrane de
la membrane plasmique d'un neurone lorsqu'il est au repos.
La face interne de la membrane est négative par rapport à une électrode de référence
placée sur la face externe de la membrane.
Cette différence de potentiel est due à la séparation de charges de part et d'autre de la
membrane, provoquée par un courant permanent d'ions (majoritairement potassium) à
travers des canaux ioniques. Le potentiel de repos est égal à -70mV, causé par des
différences de concentration entre différentes espèces ioniques. Cette différence de
concentration est maintenue en permanence par l'activité consommatrice en énergie
des pompes sodium-potassium.

Le message nerveux est constitué d'une succession de signaux électriques dont les
caractéristiques dépendent de l'intensité et de la durée de stimulation: Ce sont les
potentiels d'actions (PA).
Pour des stimulations d'intensité variables et supraliminaires,
-au niveau d'une fibre nerveuse, les PA présentent une amplitude et une durée
constantes.
-au niveau d'un nerf, les PA globaux enregistrés présentent des amplitudes variables
dépendant du nombre de fibres nerveuses recrutées.
La fibre nerveuse et le nerf présentent deux propriétés fondamentales communes:
l'excitabilité et la conductibilité.
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Les PA se propagent rapidement, dans un seul sens, des récepteurs sensoriels vers les
centres nerveux et de là vers les organes effecteurs. Leur vitesse peut être mesurée. Elle
est toutefois variable d'un nerf à un autre (1m/s jusqu'à 100 m/s). L'anesthésie bloque
l'activité du neurone.

Stimulation d'un nerf: Stimulation d'une fibre nerveuse:

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Codage et traitement de l'information: rôle des centres nerveux:

Des connexions multiples au niveau des centres nerveux assurent le traitement de
l'information.

En effet, dans les centres nerveux, un neurone peut recevoir des informations d'un grand
nombre de neurone et peut lui-même transmettre les messages à de nombreux autres
neurones: c'est un réseau neuronale très complexe.

Les neurones des centres nerveux reçoivent sous une forme codée des informations
provenant de récepteurs divers. Ils traitent ces informations, les modifient et envoient
vers les effecteurs des messages nerveux originaux déclenchant la réponse la plus
adaptée à la situation: c'est l'intégration nerveuse.

Communication à sens unique: les synapses.

Les neurones établissent des jonctions entre eux ou avec d'autres cellules au niveau de
zones très spécialisées: les synapses.

A ce niveau, la transmission des messages nerveux se fait par l'intermédiaire de

neurotransmetteurs. Ces derniers sont contenus dans des vésicules de stockage qui ne
sont présents que d'un coté de la synapse: dans les boutons de l'extrémité du neurone
présynaptique. Cause pour laquelle le message nerveux, à ce niveau ne franchit le
message que d'un seul sens.

L'arrivée d'un message nerveux présynaptique déclenche la libération de

neurotransmetteurs dans la fente synaptique. Ces molécules se fixent sur des récepteurs
spécifiques de la membrane postsynaptique et entrainent, si leur quantité est suffisante,
la naissance d'un message nerveux postsynaptique.
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Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée:

Appareils reproducteurs:

Chez l'homme:

Les testicules sont les gonades males.

L'épididyme est l'organe qui assure la nutrition et le stockage des spermatozoïdes

Les canaux sont le spermiducte, nommé aussi canal déférent, et l'urètre.

Les vésicules séminales et la prostate sont les glandes qui ajoutent aux spermatozoïdes
un liquide nutritif pour former le sperme.
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Les ovaires sont les gonades femelles.

Les Trompes de Fallope, extrêmement étroites, jouent le rôle de canal.

L'utérus est l'organe ayant la forme d'une poche dont l'intérieur est très vascularisé, qui
ouvre vers le col utérin à l'extérieur et qui du côté postérieur, vers l'abdomen, possède
deux parties séparées appelées cornes qui débouchent sur les trompes de
Fallope conduisant aux ovaires.

L'endomètre est la muqueuse utérine.

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Cellule diploïde et cellule haploïde:

Une cellule est dite diploïde (du grec "diploos", double et "eidos", en forme de) lorsque
les chromosomes qu'elle contient sont présents par paires (2n chromosomes).

Une cellule est dite haploïde (du grec "haploos", simple et "eidos", en forme de) lorsque
les chromosomes qu'elle contient sont chacun en un seul exemplaire (n chromosomes).

Diploïde:

Haploïde:
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La méiose:
La méiose se compose de deux divisions cellulaires successives qui assurent le passage
de la diploïdie à l'haploïdie.

La première division méiotique:

Avant la première division méiotique, chaque chromosome est constitué de deux

chromatides identiques.

À la prophase I, les chromosomes se condensent et la membrane nucléaire disparait.

Ensuite, les chromosomes homologues s'apparient. Comme chaque chromosome est
formé de 2 chromatides, chaque paire de chromosome forme une "tétrade".

À la métaphase I, les chromosomes homologues s'alignent face à face et de part et

d'autre d'un plan central de l'équateur, formant la plaque équatoriale.

À l'anaphase I, les chromosomes homologues se séparent et chacun se dirige vers un

pole de la cellule: c'est l'ascension polaire. Les deux chromatides de chaque
chromosome restent attachées au niveau du centromère.

À la télophase I, un chromosome de chaque paire homologue se trouve à chaque pole.

Chaque groupe de chromosomes s'organise en un nouveau noyau. A la fin de la
télophase I, la cytodiérèse a lieu.

Ainsi, chaque cellule fille contient un lot de n chromosomes différents, à deux

chromatides chacun. Comme la première division méiotique réduit le nombre de
chromosomes de la cellule de 2n à n, elle est appelée division réductionnelle.
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La deuxième division méiotique:

Les cellules-filles obtenues suite à la première division méiotique contiennent des

chromosomes à deux chromatides chacun. Par conséquent, l'interphase qui suit la
première division méiotique ne comprend pas une nouvelle synthèse d'ADN. La
deuxième division méiotique est essentiellement une division mitotique: une cellule
haploïde donne naissance a deux cellules-filles haploïdes.

À la prophase II, un fuseau achromatique se forme dans chacune des cellules filles.

À la métaphase II, les chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale.

À l'anaphase II, les centromères se dédoublent et le deux chromatides de chaque

chromosome se séparent et migrent chacune vers un pole de la cellule.

À la télophase II, les chromatides sœurs séparées, occupent les deux pôles de la cellule
et s'organisent en deux nouveaux noyaux haploïdes.

Comme le nombre de chromosomes dans la cellule reste constant (n), la deuxième

division méiotique est dite équationnelle. Le résultat final de la méiose sera quatre
cellules filles haploïdes.
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Spermatogenèse:
Les testicules sont constitués de nombreux tubes séminifères dans la paroi desquels
s'effectue la spermatogenèse. Celle-ci se déroule de manière permanente, à partir de la
puberté jusqu'à un âge très avancé. Le développement des cellules sexuelles se fait de
façon centripète: c'est-à-dire de la périphérie vers la lumière du tube. Chaque cycle
spermatogénique dure environ deux mois et demi chez l'homme. La spermatogenèse
peut être décomposée en quatre phases essentielles:

Phase de multiplication: Les cellules sexuelles indifférenciées, ou spermatogonies, sont

localisées contre la membrane basale du tube séminifère. Ce sont des cellules diploïdes
qui se multiplient par mitoses successives de la puberté jusqu'à la sénescence.

Phase d'accroissement: Les spermatogonies subissent un accroissement de taille et

deviennent des spermatocytes diploïdes de premier ordre, les spermatocytes I.

Phase de maturation: les spermatocytes I entrent en première division méiotique ou

division réductionnelle pour former deux spermatocytes haploïdes de deuxième ordre,
ou spermatocytes II. Ceux-ci subissent la deuxième division méiotique ou division
équationnelle qui conduit à la formation de quatre spermatides haploïdes.

Phase de différenciation ou spermatogenèse: Pendant la différenciation, les spermatides

subissent des transformations cellulaires et deviennent des spermatozoïdes.
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Ovogenèse:
L'ovogenèse est la formation des gamètes femelles, dans la zone périphérique ou
corticale de l'ovaire. Elle se déroule selon les phases suivantes:

Phase de multiplication: Pendant la vie embryonnaire, les cellules sexuelles

indifférenciées, ou ovogonies, se multiplient par mitose. Elles atteignent un nombre
total de 700 millions.

Phase d'accroissement: Pendant la phase d'accroissement, les ovogonies synthétisent des

substances de réserve et deviennent des ovocytes diploïdes de premier ordre, ou ovocyte
I. Chaque ovocyte est entouré de quelques cellules folliculaires aplaties, l'ensemble
constituant un follicule primordial.

Phase de maturation ou méiose: Pendant la vie fœtale, un grand nombre de follicules

primordiaux dégénère (atrésie folliculaire), les autres entrent en première division
méiotique, mais restent tous bloqués en prophase I. Ce blocage reste total jusqu'à la
puberté. D'autre part, l'atrésie folliculaire se poursuit durant l'enfance et l'ovaire ne
contient finalement, à la puberté, que 400000 follicules primordiaux.

À partir de la puberté, et périodiquement tous les mois, une dizaine de follicules

entament la phase de maturation. Un seul arrive à maturité devenant un follicule de De
Graaf et les autres dégénèrent. Dans le follicule de De Graaf, quelques heures avant
l'ovulation, l'ovocyte I complète la première division méiotique et donne deux cellule
filles haploïdes morphologiquement très différentes, un ovocyte II et un premier globule
polaire.

L'ovocyte II entame la deuxième division de méiose mais reste bloqué en métaphase II.
Cette division ne s'achève que s'il est fécondé, il donne alors naissance à deux cellules
filles haploïdes: l'ovotide et le deuxième globule polaire.
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Fécondation:
La fécondation de l'ovocyte II par un spermatozoïde se déroule selon les phases
suivantes:

Reconnaissance: spermatozoïdes piégés dans la substance visqueuse liant les cellules

folliculaires pédonculées

Réaction acrosomique: digestion de la zone pellucide par les enzymes acrosomiques et

traversée de la zone pellucide.

Accolement du spermatozoïde à la membrane ovocytaire.

Expulsion des granules corticaux avec émission du second globule polaire. Le

spermatozoïde est "absorbé" totalement.

Formation des deux pronuclei male et femelle.

Union des pronuclei: les enveloppes nucléaires se rompent les chromosomes se

mélangent, c'est la caryogamie.

La première division du zygote commence.