SOMMAIRE

INTRODUCTION ........................................................................................................................ 3
I- STRUCTURE DE L’ADN ................................................................................................... 4
1) Composition des nucléotides ................................................................................... 4
2) Double hélice .................................................................................................................. 4
II- REPLICATION DE L’ADN ............................................................................................... 4
1) Processus de duplication ........................................................................................... 5
2) Rôles des enzymes (L’ADN hélicase, polymérase, ligase) ........................... 5
a) L’ADN Hélicase ........................................................................................................... 5
b) ADN polymérase ........................................................................................................ 6
c) ADN ligase .................................................................................................................... 6
III- TRANSCRIPTION : de l’ADN à l’ARN ..................................................................... 6
1) Les caractéristiques de l’ARN .................................................................................. 6
2) La transcription, synthèse de l’ARN...................................................................... 6
3) Rôles de l’ARN polymérase ....................................................................................... 7
IV- TRADUCTION DE L’ARN A LA PROTEINE .......................................................... 7
1) Le Rôle des ribosomes ................................................................................................ 7
2) Assemblage des acides aminés pour former une protéine ......................... 8
V- CODE GENETIQUE ............................................................................................................ 8
VI- MUTATION....................................................................................................................... 9
1) Types de Mutation ........................................................................................................ 9
Mutations ponctuelles ................................................................................................. 9
2) La séquence des protéines ..................................................................................... 11
CONCLUSION ........................................................................................................................... 12

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INTRODUCTION
L'ADN, abréviation d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans le noyau
de la plupart des types de cellules. Il contient les instructions propres à la
cellule et détermine comment les traits d'une personne seront transmis
d'une génération à l'autre. Dans le noyau d'une cellule humaine, on
compte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes en tout. Chaque
chromosome est formé de chromatine enroulée qui est composée d'ADN
enrobant des protéines appelées histones. Comment se fait le passage de
l’ADN a la protéine ? Pour le comprendre, examinons comment nous
communiquons et comprenons cet exposée à partir desquels nous
obtenons des informations.

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 I- STRUCTURE DE L’ADN
1) Composition des nucléotides

L'ADN est une grande molécule formée d'un grand nombre de

nucléotides.
Le nucléotide de l'ADN est constitué de trois éléments principaux :
➢ Un groupe phosphate,
➢ Un sucre à 5 carbones (pentose) : le désoxyribose
➢ Une base azotée qui peut être soit
- la cytosine (C)
- la thymine (T)
- l'adénine (A)
- la guanine (G)
Il existe donc 4 types de nucléotides qui se lient l'un à la suite de l'autre
et forme un polynucléotide.

2) Double hélice
L'ADN est constituée de deux brins : le squelette (en gris) pentose-
phosphate forment les bordures extérieures de l'hélice. A l'intérieur se
trouvent les bases azotées qui sont liées de manière complémentaires
deux à deux, c'est à dire que :
• L’adénine ne peut que se lier qu’a la thymine
• La cytosine ne peut que se lier à la guanine

II- REPLICATION DE L’ADN

La réplication de l'ADN est un processus crucial qui permet aux cellules
de se diviser et de transmettre des informations génétiques à leurs

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cellules filles. Depuis la fécondation, en passant par la croissance, le
développement et le vieillissement, le processus de réplication de l'ADN
assure la continuité de la vie.

1) Processus de duplication

Le processus de duplication se fait en trois étapes :

• Etape 1 : la double hélice de l'ADN se déroule grâce à l'enzyme ADN
hélicase. Cette enzyme rompt les liaisons hydrogène entre les
paires de bases complémentaires. Une fourche de réplication est
créée, qui est la structure en forme de Y de l'ADN qui se défait.
Chaque « branche » de la fourche est un unique brin d'ADN exposé.
À mesure que les deux brins parents se séparent, le brin avancé
continue d'être synthétisé et un nouveau fragment de brin retardé
peut être formé.
• Etape 2 : des nucléotides, qui sont les éléments de base composant
l'ADN, sont libres de se déplacer dans le noyau et viennent
s'apparier avec leur base complémentaire sur les brins exposés de
l'ADN matrice. Des liaisons hydrogène se forment ainsi entre les
paires de bases complémentaires.
• Etape 3 : l'enzyme ADN polymérase est créée alors des liaisons
phosphodiester entre les nucléotides adjacents par le biais de
réactions de condensation, formant ainsi effectivement un nouveau
brin. Pour ce faire, L'ADN polymérase doit nécessairement lire le
brin parent de l'extrémité 3' de l'ADN vers l'extrémité 5', ce qui
signifie que le nouveau brin d'ADN, qui est complémentaire au brin
parent, est synthétisé dans le sens 5' vers 3'.
2) Rôles des enzymes (L’ADN hélicase, polymérase,
ligase)
a) L’ADN Hélicase

L'ADN hélicase est impliquée dans les premières étapes de la réplication

de l'ADN. Elle brise les liaisons hydrogène entre les paires de bases

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complémentaires pour exposer les bases du brin d'ADN d'origine. Cela
permet aux nucléotides libres de se fixer à leur paire complémentaire.

b) ADN polymérase

L'ADN polymérase catalyse la formation de nouvelles liaisons

phosphodiester entre les nucléotides libres par le biais de réactions de
condensation. Cela crée le nouveau brin polynucléotidique de l'ADN.
c) ADN ligase

L'ADN ligase s'emploie à réunir les fragments d'Okazaki au cours de la

réplication discontinue en catalysant la formation de liaisons
phosphodiester. Bien que l'ADN polymérase et l'ADN ligase forment toutes
deux des liaisons phosphodiesters, les deux enzymes sont nécessaires car
elles possèdent chacune des sites actifs différents pour leurs substrats
spécifiques. L'ADN ligase est également une enzyme clé impliquée dans la
technologie de l'ADN recombinant avec les vecteurs plasmidiques.

III- TRANSCRIPTION : de l’ADN à l’ARN

L’information génétique présente dans les gènes est à l’origine des protéines.
La première étape de l’expression de cette information correspond à la
synthèse d’un intermédiaire, l’ARN, lors de la transcription.

1) Les caractéristiques de l’ARN

Un gène est une portion d’ADN contenant l’information nécessaire à la

synthèse d’une protéine. Les protéines sont synthétisées dans le cytoplasme,
mais l’ADN ne sort pas du noyau. C’est l’ARN messager qui transfère cette
information, depuis le noyau vers le cytoplasme.
L’ARN (acide ribonucléique) est une molécule de même nature que l’ADN :
c’est un acide nucléique, composé d’une succession de nucléotides. Au
contraire de l’ADN, il est constitué d’un seul brin ; le sucre composant ses
nucléotides est du ribose ; il ne contient pas de base azotée thymine mais de
l’uracile (complémentaire de l’adénine) ; il a une durée de vie très courte.
2) La transcription, synthèse de l’ARN

Lors de la transcription, l’ARN est synthétisé par l’ARN polymérase

(enzyme), à partir de nucléotides libres et d’énergie. Elle a lieu dans le

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noyau.L’information contenue dans un gène est copiée par complémentarité
de bases avec un des deux brins d’ADN, le brin transcrit (ou brin matrice). La
molécule d’ARN ainsi produite est nommée pré-ARNm. Elle subit ensuite une
maturation dans le noyau et devient l’ARNm, qui est exporté dans le
cytoplasme où elle dirige la synthèse d’une protéine.
3) Rôles de l’ARN polymérase

L'ARN polymérase est l'enzyme principale de la transcription.

La transcription commence lorsque l'ARN polymérase se lie (directement ou
par le biais de protéines auxiliaires) à une séquence proche du début d'un
gène appelée un promoteur.
L'ARN polymérase utilise l'un des deux brins d'ADN (le brin matrice) comme
modèle pour fabriquer une nouvelle molécule complémentaire d'ARN.

IV- TRADUCTION DE L’ARN A LA PROTEINE

1) Le Rôle des ribosomes
Les ribosomes assurent la traduction des ARN messagers (ARNm) en
protéines. Ils sont ainsi au cœur de l’expression génique. La stabilité
structurale et la fidélité du système de traduction expliquent certainement la
conservation du ribosome au cours de l’évolution. Son utilisation est
commune à l’ensemble des cellules vivantes. Ces macro-particules sont
formées de deux sous-unités dénommées chez les eucaryotes, petite ou 40S
et grande ou 60S. Chez l’homme, la petite sous-unité 40S est composée d’un
ARN ribosomique (ARNr) appelé 18S, associé à 33 protéines ribosomiques.
La grande sous-unité est constituée de 3 ARNr (5S, 5,8S et 28S) et de 47
protéines. Les ARNr sont au centre de l’activité du ribosome, ils définissent
sa structure globale et supportent l’activité peptidyl-transférase qui catalyse
la formation des liaisons peptidiques.

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 2) Assemblage des acides aminés pour former une
protéine

Les acides aminés se lient entre eux par une liaison peptide : le radical
carboxyle d'un acide aminé (R1) se lie au radical aminé de l'acide aminé (R2)
suivant et forme un dipeptide. L'union de nombreux acides aminés, liés par
des liaisons peptides, forme une chaîne polypeptidique.

V- CODE GENETIQUE
Le code génétique est l'ensemble des règles permettant de traduire les
informations contenues dans le génome des cellules vivantes afin de
synthétiser les protéines. Au sens large, il établit la correspondance
entre le génotype et le phénotype d'un organisme. Ce code repose
notamment sur la correspondance entre, d'une part, des triplets de
nucléotides, appelés codons, sur l'ARN messager et, d'autre part, les
acides aminés protéinogènes incorporés dans les protéines
synthétisées lors de la phase de traduction de l'ARN messager par les
ribosomes.

La traduction commence toujours par un codon d'initiation, qui présente la

séquence AUG et encode l'acide aminé méthionine (Met) chez la plupart des
organismes. Ainsi, chaque polypeptide débute généralement par une
méthionine, bien que cette méthionine initiale puisse être enlevée par la
suite lors des étapes de maturation. Un codon d'initiation est nécessaire pour
commencer la traduction, mais le codon AUG peut également apparaître plus
tard dans la séquence codante d'un ARNm, où il spécifie simplement une
méthionine.
La traduction débute donc au niveau du codon d'initiation. Puis, les codons
suivants de l'ARNm sont lus un par un, dans la direction de 5' vers 3'. À
mesure que chaque codon est lu, l'acide aminé correspondant est ajouté à
l'extrémité C-terminale du polypeptide. La plupart des codons du code
génétique spécifient des acides aminés et sont lus au cours de la phase de la
traduction.

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 La traduction se poursuit jusqu'à atteindre un codon d'arrêt. Il existe trois
codons d’arrêt dans le code génétique : UAA, UAG et UGA. Contrairement aux
codons d’initiation, les codons d'arrêt ne correspondent à aucun acide aminé.
Ils agissent comme des signaux "stop", indiquant que le polypeptide est
complet et entraînant sa libération par les ribosomes. Les nucléotides qui
peuvent se trouver après le codon d'arrêt sur l'ARNm ne seront pas traduits
dans le polypeptide.

VI- MUTATION
1) Types de Mutation

On peut distinguer plusieurs types de mutations.

Mutations ponctuelles

Une mutation est dite ponctuelle dès lors qu'elle touche un ou plusieurs
nucléotides d'un même gène.

• Mutations faux sens : Cette mutation ponctuelle se traduit par le

remplacement d'un nucléotide par un autre. Dans certains cas, cette
modification entraîne une modification de l'acide aminé codé, laquelle
peut avoir ou non une répercussion sur la fonction de la protéine
produite par le gène, dans le cas d'un gène codant, ou sur l'affinité pour

un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de

l'ADN. On parle de mutation de transition lorsqu’il y a substitution
d’une base purique à une autre base purique (ou d’une base
pyrimidique à une autre base pyrimidique). Au contraire, une mutation

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 de transversion est une mutation causée par le remplacement d’une
base purique par une base pyrimidique (ou d’une base pyrimidique par
une base purique).
• Mutations non-sens : Le changement d'un nucléotide provoque le
remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon-
stop. Cela entraîne la production d'une protéine tronquée.
• Mutations silencieuses : Ce sont des mutations qui ne modifient pas
la séquence d'une protéine, à cause de la redondance du code
génétique (le nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet
original), ou parce qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou
un intron. Mais cette mutation peut néanmoins avoir de graves
conséquences sur le phénotype. En effet, le changement d'un seul
nucléotide peut changer le site donneur d'épissage, sans pour autant
changer la séquence en acides aminés. Cela peut donc se traduire par
une délétion entière d'un exon de la séquence peptidique, l'exon
n'étant pas reconnu car le site d'épissage a été muté. Une mutation
synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans
changer la séquence de la protéine.
Mutations chromosomiques
Chez la souris, comme chez l'Homme, les mutations germinales augmentent
avec l'âge, surtout pour les mutations aneuploïdes, XX8 et YY8 et après l'âge
de deux ans (Ces données ne concernent que les cas où les cellules
(spermatozoïdes) ont acquis un chromosome supplémentaire)[1].
Cela concerne un grand nombre de nucléotides dans l'ADN de telle sorte que
la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype : duplication,
translocation, inversion, délétion, insertion.
Il peut s'agir aussi d'une perte ou d'un gain de chromosomes : trisomie,
monosomie, aneuploïdie.

Mutations dynamiques
Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des
répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG).
Elles sont rencontrées dans certaines maladies génétiques (Syndrome de l'X
fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Huntington, ataxie de
Friedreich).
Mutations somatiques ou germinales modifier

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On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation
porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera
porteur de la mutation alors qu'aucun de ses parents ne la possédait dans
son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation
ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde).
Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde
prédominent ; selon une étude, environ 80 % des aberrations
chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du
matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de
spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle[2].
Toutefois, les anomalies apportées par la mère restent fréquentes et tendent
également à augmenter avec l'âge.
Les mutations somatiques ne touchent pas les cellules destinées à la
reproduction, elles ne sont donc jamais héréditaires :
Les mutations post-zygotiques sont les mutations qui apparaissent dans
l'œuf après sa fécondation. Elles sont plus rares et s'expriment sous forme de
mosaïque chez l'individu concerné, des mutations peuvent apparaître tout
au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule ; elles sont alors
transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent, dans certains
cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale
peuvent être transmises à la descendance, contrairement aux mutations
somatiques.

2) La séquence des protéines

Le séquençage des protéines est la détermination de la séquence

polypeptidique. Elle est destinée à connaître le nombre, la nature chimique
et l'ordre de tous les résidus d'acides aminés dans un polypeptide. Pour cela,
si la protéine contient plus d'une chaîne polypeptidique, les chaînes doivent
être d'abord séparées, puis purifiées. Généralement, toutes les liaisons
disulfures seront réduites et les thiols ainsi obtenus alkylés. Après isolement
d'une chaîne polypeptidique, la séquence peut être étudiée :
• en faisant appel à des méthodes récurrentes chimiques ou
enzymatiques libérant les acides aminés un à un à partir de l'extrémité
C ou N terminale;
• ou plus récemment par des méthodes de spectrométrie de masse
(séquençage de novo).
Le séquençage des protéines est plus difficile que celui de l'ADN.

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CONCLUSION

En résumé, comme nous l’avons dit, nos organes sont formés de tissus et les
tissus sont des mosaïques de cellules : celles-ci sont des entités universelles
que l’on trouve dans le règne animal ou végétal. Les cellules contiennent de
minuscules petites usines de transformation de molécules tel que les
protéines qui sont indispensables pour le maintien de la vie.
Les polysomes sont le siège de la synthèse des protéines. Celles-ci sont
formées d’un chapelet d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés différents :
c’est l’ordre dans lequel s’enchaînent les acides aminés et le nombre de ces
acides aminés qui caractérisent la protéine et, en particulier, lui donnent son
activité enzymatique (activité de transformation des molécules).

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