Anatomie

Physiologie

Dr. BOULARAS M.A

MATERIEL
GENETIQUE
LES ACIDES
NUCLEIQUES
 DEFINITIONS
• L'acide nucléique est une macromolécule, en
d'autres termes, une molécule de très grande
taille.
• Les unités formant cette molécule sont
appelées des nucléotides.
• Du point de vue chimique un acide faible.
• C’est une substance présente, non seulement
dans le noyau mais aussi dans le cytoplasme
des cellules.
 DEFINITIONS

Il existe deux types d’acides nucléiques :

• L'acide désoxyribonucléique (ADN)

• L'acide ribonucléique (ARN)

 DEFINITIONS
L'acide désoxyribonucléique (ADN)

• Est le support de l’information génétique.

• Il contient le génome, tout ce qui est
nécessaire à la formation des protéines, mais
ne peut sortir du noyau.
• L’ADN est localisé principalement dans le
noyau, cependant il existe un ADN dans le
cytoplasme c’est l’ADN mitochondrial
responsable de l’hérédité mitochondriale .
 DEFINITIONS
L'acide ribonucléique (ARN)

• Il peut être le messager qui copie

l'information génétique de l'ADN, il peut aussi
jouer un rôle catalytique, ce qui est lié à sa
capacité à former des structures complexes.
• Il est exporté du noyau par les pores
nucléaires pour fournir l'information et
permettre la synthèse des protéines par les
ribosomes.
 Structure
• L'ARN est souvent en un seul brin alors que l'ADN est
constitué par l'enroulement de deux chaînes pour
former une double hélice = deux brins.
• Les acides nucléiques sont constitués d'un
enchaînement de nucléotides reliés par des liaisons
phosphodiesters. Les nucléotides se composent
toujours de trois éléments fondamentaux :
 Un sucre (ose à 5 carbones ou pentose)
 Un groupe phosphate (acide
phosphorique)
 Une base nucléique, ou base azotée.
ADN
 ARN ADN
Nombre de chaînes
polynucléotidiques de 1 2
l'acide nucléique
Forme de l'acide Deux brins enroulés en
Un brin
nucléique hélice
Désoxyribonucléosides :
Ribonucléosides : désoxyadénosine,
Nucléoside formant le
adénosine, guanosine, désoxyguanosine,
nucléotide
cytidine, uridine désoxycytidine,
thymidine
Pentose formant le
Ribose Désoxyribose
nucléoside
Puriques (adénine et Puriques (adénine et
Bases nucléiques
guanine) et pyrimidiques guanine) et pyrimidiques
formant le nucléoside
(cytosine et uracile) (cytosine et thymine)
 Création du squelette

L’alternance des phosphates et des sucres

produit le squelette de l’acide nucléique sur
lequel s’attachent les bases nucléiques. Le
polymère formé se nomme un brin et a l’allure
schématique d’une « corde ».

Le squelette est une partie relativement rigide

puisqu'il est composé de liaisons covalentes, des
liens chimiques très forts.
 Liaisons hydrogènes
Dans le cas de l’ADN, les deux brins sont
disposés de telle sorte que toutes les bases
nucléiques se retrouvent au centre de la
structure.
• L'adénine s’associe toujours avec la thymine
(dans l'ADN) ou l’uracile (dans l'ARN) à l’aide
de deux liens hydrogène.
• La guanine s’associe toujours avec la cytosine
à l’aide de trois liens hydrogène
 Rôles

L’ADN est le support de l’information génétique

et détermine l'identité biologique de
l’organisme (plante, humain…). La préservation
de cette information génétique se fait grâ ce à
une duplication des molécules d'ADN avant la
mitose (création de deux cellules filles
identiques).
 Rôles
L’ARN possède de nombreux rô les. Il existe
différents types d’ARN :
• L'ARN messager (ARNm) : est le produit de
la maturation de l'ARN pré-messager
(ARNpm), qui lui est le produit de la
transcription opérée sur l’ADN. L'ARNm quitte
le noyau et est ultimement traduit en peptide
dans le cytosol ou encore dans le réticulum
endoplasmique. L'ARNm est le « plan de
construction » d’une protéine.
 Rôles
• L'ARN de transfert (ARNt) : est impliqué
lors de la traduction de l’ARN messager en
peptide. Il est chargé d’apporter les bons
acides aminés en décryptant le langage que
constituent les codons et à les traduire en
séquence d'acides aminés. Voir code
génétique pour savoir quels acides aminés
sont associés à quels codons.
 Rôles
• L'ARN ribosomique (ARNr) : constitue le ribosome
après maturation et association à des protéines. Les
ribosomes sont des usines de fabrication de
protéines. Le ribosome s’associe à l’ARN messager et
« lit » les codons qui s'y retrouvent. Il gère ensuite
l’entrée et la sortie des ARN de transfert qui
transportent les acides aminés. S’ensuit la naissance
d’un peptide qui sera éventuellement, après
plusieurs étapes de maturation et d’assemblage,
transformé en protéine.
LE GENE
 DEFINITION

Le gène est l’unité de l’information génétique, il

est constitué d’une séquence d’acides
nucléiques codant pour la synthèse d’un
polypeptide spécifique ou d’un ARN.
 DEFINITION

Chez l’homme, on estime qu’il y a entre 50.000

et 100.000 gènes sur 23 chromosomes.
L’’information génétique est déterminée par
l’ordre dans lequel sont disposées les bases qui
forment la chaîne d’ADN. Chaque gène comporte
toutes les instructions nécessaires pour la
synthèse protéique.
 DEFINITION

Le gène d’un eucaryote

est composé de de
plusieurs segments
codants : exons,
séparés par des
séquences non codants
: les introns.
 Généralités
Les gènes indiquent à chaque cellule son rô le dans
l’organisme. Sur leur ordre, elles synthétisent des
protéines : c’est la traduction du code génétique.
Nous produisons des dizaines de milliers de protéines.
Chaque protéine a un rô le différent à jouer.
Par exemple, l’hémoglobine est la protéine qui sert à
transporter l’oxygène dans le sang. L’actine et la
myosine sont des protéines qui servent à la contraction
des muscles. D’autres protéines encore, interviennent
pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage.
 LE
CHROMOSOME
 Définition

Structures microscopiques composées de

molécules d'ADN et de protéines, les
chromosomes sont localisés dans le noyau des
cellules de notre organisme. Ils sont porteurs des
gènes qui déterminent toutes les
caractéristiques d'un individu : couleurs des
yeux, de la peau, etc. Il en existe normalement 23
paires dans le corps humain, chaque
chromosome ayant une forme caractéristique.
 Le chromosome

• Ce sont de petits organes en forme de

bâ tonnets, constitués par de longues
molécules d’ADN à deux brins associés à deux
types de protéines : les protéines de type
basiques les histones, et les protéines de type
acides appelées : protéines non histones.
 Critères d’identification des chromosomes
• Quelque soit la cellule considérée,
appartenant à un tissu donné, un
chromosome a toujours la même forme et les
même caractères.
• Chaque chromosome est identifiable par :
1. • L’indice centromérique,
2. • Les constrictions secondaires,
3. • Les télomères,
4. • Les satellites,
5. • Les bandes chromosomiques.
 Critères d’identification des chromosomes
L’indice centromérique : Ic
• Le centromère occupe une place différente d’un type
de chromosome à un autre. Il divise chaque
chromatide en 2 régions : les bras, sont le plus
souvent inégaux, mais parfois égaux.
 Critères d’identification des chromosomes
2. Les constrictions secondaires :
Les bras ont parfois une ou plusieurs zones plus étroites
et claire : les constrictions secondaires.
3. Les télomères :
Ce terme qualifie les extrémités de chaque
chromosome.
 Critères d’identification des chromosomes
4. Les satellites :
Ce sont des éléments morphologiquement
caractéristiques, arrondis ou allongés, reliés à
l’extrémité des bras par un filament chromatique fin.
Leur diamètre correspond parfois à celui des bras. Il est
parfois plus petit.
 Critères d’identification des chromosomes

5. Les bandes chromosomiques :

L’utilisation des techniques de coloration par des

substances fluorescentes, ou de coloration après
digestion enzymatique ou dénaturation par la chaleur,
met en évidence des bandes transversales.
En fonction de la technique utilisée, on distingue des
bandes Q, C, G ou R.
LE CARYOTYPE
 Définition

• Le terme caryotype désigne l’analyse numérique et

structurale de l’ensemble des chromosomes d’une
cellule ou d’un individu.
 Classification des chromosomes

• Le caryotype humain comporte 46 chromosomes

repartis en 23 paires, 22 paires sont identiques chez
l’homme et chez la femme et sont nommés
autosomes, la paire restante est représentée par les
chromosomes sexuels nommés gonosomes qui sont :
• XX chez la femme.
• XY chez l’homme.
 Les anomalies du caryotype

• La trisomie 21 ou syndrome de Down est une

malformation congénitale. Elle est due à la présence
d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de
chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total
46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie
21 en possède 47.
Trisomie 21
 Les anomalies du caryotype

• Le syndrome de Turner est une maladie

chromosomique caractérisée par une monosomie
partielle ou totale au niveau de la paire de
chromosomes sexuels (caryotype X). Le phénotype
est presque toujours féminin. Le syndrome se
caractérise par une petite taille quasi constante, et
par d'autres signes présents de manière variable
chez les patientes.
Syndrome de Turner