Biol. Moléculaire 1ère Partie

African Millenium Development Institute
----------AMDI----------
NDIAYE M. R., PhD en Génétique des Populations

Version 01
2020-2021
Plan
Introduction
Biomolécules : acides nucléiques
Etude structurale
 Compositions : ADN & ARN
 Différences : ADN & ARN
Etude fonctionnelle
 Réplication de l’ADN
 Du gène à la protéine (synthèse des protéines)
Outils & Techniques de la BioMol
INTRODUCTION
Etude de la transmission des caractères

héréditaires/génétiques chez les êtres vivants/ d’une
génération à la suivante.
Génétique
INTRODUCTION
Etude structurelle et fonctionnelle

du matériel génétique
Génétique/Biologie Moléculaire
OBSERV./EXP. INTRODUCTION
Tous les humains se ressemblent car formant la même espèce ? !
Caractères de l’espèce humaine
2 * yeux
Nez
Cheveux
Dent
Peau
Pieds – 2 * jambes
2 * Oreilles
Bras
Nombre de chromosomes : 2N=46
… mais les humains sont si différents les uns des autres
En effet…
Caractères individuelles
Yeux : couleur des yeux

Nez : taille et forme
Cheveux : couleur et nature
Dent : position – taille – nombre
Peau : couleur – aspect
Pieds : longueur – taille
Oreilles : orme du lobe
Bras : longueur – taille
Anomalies génétiques
… une biodiversité extraordinaire….
Pourtant d’après la théorie cellulaire (Schleiden& Schwann 1839)
 Tous les organismes vivants se composent de cellules
 Toute cellule provient d’une autre cellule
Ainsi :
Tout être humain provient de la cellule-œuf appelé zygote.

Dès lors, quelle est la source de cette diversité observée chez les humains.
La se trouve dans le noyau et constitue le matériel génétique

Ce matériel génétique se trouve sous la forme d’une protéine appelé
chromatine. Cette chromatine est un fouillis d’ADN.
Donc la source de cette
diversité est l’ADN
L’ADN code l’information à la base
de cette diversité observée
Sans une variation de cette information

il y aurait pas de
Les paires sont

formées en fonction de
leur ressemblance
sauf une…
Caryotype
Chaque cellule est munie de 46 chromosomes,
Chromosomes sexuels
Donc 23 paires de chromosomes.
A l’exception des gamètes ayant 23 chromosomes
BIOMOLÉCULES BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Molécules de la cellule ou biomolécules sont :

1_Glucides
2_Lipides
3_Protéines
4_Acides nucléiques
Macromolécules c'est-à-dire de grosses molécules relativement complexes, gnrm

constituée de répétition d’« unités constitutives ».
Famille des biomolécules puisqu'elles sont d'une très grande importance dans le règne
de la vie, « bios » signifiant vie en grec.
BIOMOLÉCULES BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Molécules de la cellule ou biomolécules sont :

DEFINITIONS BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Etude de la structure, des propriétés fonctionnelles, de la

dégradation et de la synthèse des molécules
constituants les êtres vivants.
Plus spécifiquement
Etudes structurelle et fonctionnelle du
matériel génétique
DEFINITIONS BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Génomique Protéomique
Transcriptomique
Eléments, matière première de la biologie moléculaire

ADEME. Monier et Cécillon. 2015.
ACIDES NUCLÉIQUES BIOMOLÉCULES
Définition
Acides nucléiques : sont des macromolécules, présentes dans toutes les

cellules vivantes.
Constitués par l’ADN et les ARN.

ACIDES NUCLÉIQUES ETUDE STRUCTURALE
 ADN, une molécule codée et variable
Définition & caractéristiques :
 Support de l'information génétique & un langage universel
 Double brin = molécule bicaténaire
 Présents essentiellement dans le noyau des cellules eucaryotes,
associés à des protéines pour former les chromosomes.

 ADN
Emplacements
Bactérie Certains virus

Cellules procaryotes
 ADN
Emplacements
Cellule animale Cellule végétale

Cellules eucaryotes
 ADN
Propriétés
 1_Dénaturation thermique : la dénaturation thermique correspond au

fait que les deux brins de l’hélice se dissocient par l’action de la chaleur.
 2_Solubilité : l’ADN devient un sel d’acide en milieux aqueux et est

ainsi soluble. Il précipite en présence d’éthanol et d’une forte
concentration saline. Cette propriété permet sa purification.
 3_Absorption UV : les nucléotides absorbent dans les UV.

 ADN
Propriétés ADN: 3.2 Milliards de pb
ADN : 2.5
m
Noyau : 5
µm
Comment l’ADN est compacté pour occuper un espace minime au niveau du noyau ?
 ADN
Propriétés
 4_Enroulement et compaction
 ARN
Définition & caractéristiques
 Moyen d'expression de cette information .

 Simple brin = molécule monocaténaire
 Principalement situés dans le cytoplasme.
On distingue :
ARN messagers (ARNm), ARN de transfert (ARNt) et ARN ribosomiques (ARNr)

 ARN
Types
1_ARN ribosomiques (ARNr) : éléments constitutifs de ribosome (intégrité)
2_ARN de transfert (ARNt) : jouent un rôle capital dans la synthèse des protéines.
3_ARN messager (ARNm) : support essentiel de l’information génétique entre l’ADN et le

ribosome où s’effectuera la biosynthèse protéique.
4_Petits ARN nucléaires (snRNA pour small nuclear RNA) : impliqués dans certaines étapes
de la transcription (copie de l'ADN en ARN messager).
 ARN
Types
Composition des acides nucléiques

1 acide nucléique = répétions de triplets
Triplet = B + S + P appelé nucléotide


1_Bases azotées

1_Bases azotées

1_Bases azotées
Les quatre bases nucléiques de l'ADN sont de deux types :

Les purines — adénine et guanine — qui sont des composés
bicycliques comprenant deux hétérocycles à cinq et six atomes
respectivement,
Les pyrimidines — cytosine et thymine — qui sont des

composés monocycliques comprenant un hétérocycle à six
atomes.
Composition des acides nucléiques N O H NH
1_Bases azotées N
N
NH N
3 interactions
Guanine
hydrogène N
N
Cytosine
HN H O
CH3 O H
NH
2 interactions N
hydrogène NH N
N
N
O N
Thymine Adénine
•Ces interactions entre les bases A/T et G/C caractérisent la complémentarité des paires de bases
•Une purine est toujours en face d’une pyrimidine==» l’hélice d’ADN a une épaisseur constante d’environ 2nm

2_Pentoses
ARN ADN

3_Acide phosphorique
LEGENDE
pentose (ribose
ou
désoxyribose)
base azotée
Nucléoside (Guanine,
Cytosine,
Adénine;
Nucléoside monophosphate Thymine ou
= nucléotide Uracile)
Nucléoside diphosphate
= nucléotide acide
phosphorique
Nucléoside triphosphate
Composition des acides nucléiques : différences fondamentales

 ADN
1– Bases : A, T, C, et G
2– Ose : désoxyribose
3– Double chaîne antiparallèle , complémentaire , hélicoïdale
 ARN
1- Bases : A, U, C, et G
2– Ose : ribose
3– Simple chaîne
Schéma d’ADN et d’ARN
Composition des acides nucléiques : complémentarité
 ADN
L’ADN : Acide DésoxyriboNucléique

Composition des acides nucléiques : différences fondamentales

 ADN
Double chaîne : complémentaire , antiparallèle , hélicoïdale
NB : L ’ARN peut s’apparier avec un ARN complémentaire,

mais les ARN sont généralement simple brin et sont donc
le siège d’appariements intramoléculaires.
REMARQUES ACIDES NUCLÉIQUES
Gène : introduit par Johannsen (1909), il désigne le facteur héréditaire de Mendel.

Portion de la molécule d'ADN, situé à un endroit précis du chromosome (locus), et
codant pour la synthèse d’une protéine, à l’origine d’un caractère particulier. La protéine
est le produit d’expression d’un gène.
Structure d’un gène

 Gène
a : gène codant pour le groupe sanguin Rhésus
b : gène dont le mauvais fonctionnement est à
l’origine de la mucoviscidose
000000
0
c : gène codant pour le groupe sanguin ABO
d : gène qui détermine le sexe masculin

 Gène
Le produit du gène peut être :
•un ARN messager qui sera traduit en protéine qui seule ou associée à
d’autres, aura une fonction enzymatique, structurale ou régulatrice.
•un ARN ne codant pas pour une protéine (ARNt, ARNr, miARN, ....)
Exemple :
 Gène
 Bien que toutes les cellules d’un individu possèdent le même matériel
génétique ou programme génétique
 Cependant, toutes les cellules d’un organisme ne synthétisent pas
l’insuline ; donc certains gènes ne s’expriment pas dans certaines
cellules.
 Chaque cellule n’exprime donc qu’une partie du programme génétique.
 Les gènes gouvernent la transmission des caractères héréditaires et
occupent une place précise sur un chromosome appelé locus
 Allèle : version possible d'un gène ou l’un des états alternatifs d’un gène
situé à cet emplacement. Des mutations modifiant la séquence d’un gène
sont à l’origine de nouveaux allèles pouvant être létaux ou non.
2 versions d’un même caractère,

d’un même gène
 Gène
B : allèle dominant
b : allèle récessif
Génotype BB bb Bb
Phénotype v v v
En résumé
 ADN = livre de recettes = information (plan)
 Un gène = un morceau d’ADN (~ 25’000) = une recette = protéine
 ARN = copie d’un gène = copie de l’information
 Ribosome = usine à protéines
 Protéine = chaîne d’acides aminés (pièces de construction)


1 acide nucléique = répétions de triplets (nucléotides)
nucléotides assemblés entre eux par des liaisons phosphodiester
Déshydratation
Convention : sens de lecture
d’un acide nucléique
NB : l'acide phosphorique crée un pont entre

les sucres de deux nucléotides (carbone
5' du sucre 1 et carbone 3' du sucre 2).
ACIDES NUCLÉIQUES ETUDE FONCTIONNELLE
1. La réplication de l’ADN
 Lors de la mitose, une cellule-mère donne deux cellules-filles, et
il est essentiel que l’ADN présent dans les cellules-filles soit la
copie identique de l’ADN présent dans la cellule-mère.
 Cette copie de l’ADN est indispensable à réaliser avant la mitose

: c'est la réplication de l’ADN.
 Les mécanismes de réplication conditionnent donc le

déroulement de la division cellulaire.
Caractéristiques générales :
– Semi-conservative
– Bidirectionnelle
– Complémentaire
– Discontinue
– Sens 5’→3’
Éléments nécessaires
– ADN matrice
– Amorces ARN
– Désoxyribonucléotides : dATP, dTTP, dCTPet dGTP
– Nombreuses enzymes
– Ions Mg2+
La réplication se produit en différents points (origine de réplication) de l'ADN.

Mécanisme
Mécanisme
Mécanisme
Lorsqu'une cellule se divise, elle doit répliquer l'ADN portant son génome afin que les
deux cellules filles héritent de la même information génétique que la cellule mère : les
deux brins sont déroulés pour être séparés et chacun des deux brins sert de modèle
pour recréer un brin à la séquence complémentaire par appariement entre bases
nucléiques.
La réplication de l’ADN est la synthèse de nouveaux brins d’ADN à partir des brins
originaux d’ADN utilisés comme matrice
La complémentarité entre les bases permet la sélection du nucléotide correct à insérer
dans le nouveau brin
Mécanisme
L’ADN polymérase est l’enzyme qui permet de former des liaisons phosphodiesters
Comme ces ADN polymérases ne peuvent polymériser l'ADN que dans le sens 5' vers 3',
différents mécanismes interviennent pour copier les brins antiparallèles de la double
hélice.
Mécanisme
Le système enzymatique de réplication de l'ADN : La double hélice est déroulée
par une hélicase et une ADN topoisomérase. Puis une ADN polymérase produit le brin
avancé, ou brin direct, tandis qu'une autre ADN polymérase produit des segments le long
du brin retardé, ou brin indirect, appelés fragments d'Okazaki, qui sont ensuite suturés
par une ADN ligase.
La primase ou ADN primase est une enzyme intervenant dans le processus de
réplication de l'ADN. C'est une ARN polymérase qui permet la synthèse de courts
segments d'ARN qui sont ensuite utilisés comme amorces par l'ADN polymérase
réplicative
G2 M
Mécanisme G1 S
G1
Cycle cellulaire
2. La Transcription de l’ADN en ARNm chez les eucaryotes

 La transcription est un processus qui consiste en la copie des régions dites codantes
de l'ADN en molécules d'ARN grâce à une enzyme appelée ARN polymérase.
 Elle constitue l’ensemble des mécanismes par lequel l’ARN messager (ARNm) est
synthétisé. L'ARNm est une copie d’une portion de l’ADN.
 Seules certaines portions de l’ADN sont transcrites, ces séquences d’ADN sont
appelées gènes. Enfin, seul l’un des deux brins d’ADN est copié en ARNm.

Caractéristiques générales
– dans le sens 5’ → 3’
– Anti-parallèle
– complémentaire
– ADN matrice
– Ribonucléotides : ATP, UTP, CTP et GTP
–
ARN polymérase
–
Ions Mg2+

Mécanisme
La transcription s'opère en trois étapes.

1. L’initiation. Sur l'ADN, chaque gène est précédé d’une séquence, ou
promoteur, qui indique à la fois le brin à transcrire et le début de la zone à
transcrire.
Celui-ci permet également la fixation d’une enzyme : l’ARN polymérase
(ARNpol).

Mécanisme
2. L’élongation. L’ARNpol progresse le long de l’ADN et, en respectant la

complémentarité des bases, associe un ribonucléotide à chaque
désoxyribonucléotide rencontré.
L’ARN obtenu est donc complémentaire du brin transcrit et identique, aux
uraciles et riboses près, au brin non transcrit.

Mécanisme
3. La terminaison. Quand l’ARNpol rencontre sur l’ADN un site de

terminaison il y la libération de l’ARN qui pourra quitter le noyau en
empruntant les pores nucléaires.

Mécanisme
2. La Transcription de l’ADN en ARNm

=
chez les eucaryotes
Brin codant
Mécanisme Brin transcrit
= sens
TRANSCRIPTION
Copie du message porté

par un gène en une
molécule complémentaire
d’ARNm
Ribonucléotides libres

Mécanisme
Copie du gène en ARN = ARNm (ARN messager)
Vitesse de la synthèse
~ 60 nucléotides / s
L'ARN se détache et la molécule d'ADN se referme


ARN
Mécanisme
Gène G
Ss-u. r.
G
P
copier P

Maturation des pré- ARNm en ARNm
– Addition de la coiffe en 5’
– Addition de la queue polyA
– Élimination des introns ou épissage
L'épissage alternatif est

source de diversité
Un même gène pour

plusieurs protéines

Mécanisme : résumé
3.La Traduction de l’ARNm en protéine chez les eucaryotes

• La traduction correspond à la lecture des codes de l'ARNm par les ribosomes en
séquences d'acides aminés pour former une protéine.
• Une succession de trois nucléotides (codon) correspond un acide aminé.
Caracteristiques generales :
– Déplacement des ribosomes sur l’ARNm dans le sens 5’ → 3’

–
Synthèse protéique de l’extremite N-terminale à l’extremite C-terminale
–
Polysomes :

Remarque
Grande sous-unité (60S)
- ARNr 28S, 5,8S et 5S
- 50 protéines
Petite sous-unité (40S)
- ARNr 18S
- 33 protéines

Mécanisme
La traduction s'opère en trois étapes.
1. L’initiation. Un ribosome se fixe au niveau du codon initiateur (AUG) de l’ARNm.
2. L’élongation. Le ribosome progresse le long de l’ARNm. À chaque codon rencontré il
recrute un nouvel acide aminé selon le code génétique et l’associe par liaison forte
à l’acide aminé précédemment recruté. Plusieurs ribosomes peuvent se succéder en
même temps sur même molécule d'ARNm, l’ensemble forme alors un polysome.
3. La terminaison. Parvenu à un codon stop le ribosome se dissocie de l’ARNm et
libère le polypeptide.

Mécanisme

Mécanisme
1_Initiation
Liaison des ARNt grâce à
leur anticodon
complémentaire au codon.
Le brin d'ARNm s'attache au ribosome
Formation d’une liaison

covalente entre les 2
acides aminés

Le ribosome avance
Mécanisme de trois nucléotides
par translocation
2_Elongation
Le premier
ARNt quitte le
ribosome
Un nouvel ARNt se
positionne dans le
site « libre » du
ribosome
BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Peptidyl
Mécanisme tranférase
2_Elongation (suite)
3_Terminaison La synthèse
s’arrête au
niveau d’un
codon STOP et
le polypeptide
est libéré

Mécanisme ARN
Gène
Ss-u. r.
G
P
copier
G
P
a.a. (SD)
Résumé de la synthèse des protéines

Remarque : Synthèse des protéines chez les procaryotes

Contrôle de l’expression d’un gène

Enveloppe nucléaire
Pore nucléaire
ARN Protéine
ADN ARNm ARNm Protéine
primaire inactive
Contrôle de la Contrôle de la Contrôle de la Contrôle de

transcription maturation traduction l’activité
Noyau Cytoplasme
BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Nécessité d’un code génétique
Regroupons les billes

trois à trois
Par exemple :
Il y a 64 (43) possibilités ; les 20 acides aminés peuvent alors être codés

4. Code génétique
Code génétique expression de l’information génétique
 Chaque triplet de nucléotides sur l'ADN correspond à un

codon de l'ARNm.
 Chaque codon de l'ARNm correspond à un anti-codon

spécifique de l'ARNt.
 Chaque anti-codon correspond à un acide aminé

spécifique.
DONC : chaque triplet de nucléotides sur l'ADN correspond à un acide aminé.

4. Code génétique
- Le code génétique est défini par trois lettres
- Le nombre de codons possibles est donc de 4 x 4 x 4 = 64. Sur ces 64 codons
disponibles :
- 3 codons (UAA, UAG, UGA) sont des codons qui ne peuvent pas être traduits en acides
aminés. Ces codons sont appelés non-sens ou codons-stop et provoque l'arrêt de la
synthèse peptidique par les ribosomes.
- 61 codons correspondant aux 20 acides aminés. Mis à part le tryptophane et la
méthionine qui disposent d’un seul codon, les 18 autres acides aminés sont définis
individuellement par plusieurs codons (2 à 6).
4. Code génétique
Caractéristiques du code génétique
1- il est non ambigu, à un codon correspond un seul acide aminé ;
2- Le code génétique est universel : il le même pour tous les organismes aussi bien
chez les eucaryotes que chez les procaryotes. (les exceptions sont très rares).
3- Le code génétique est dégénéré (ou redondant), plusieurs codons correspondent

au même acide aminé ;
4- Code non chevauchant : un nucléotide n’appartient qu’à un seul codon.

4. Code génétique
C’est un code qui permet la

conversion d’une séquence de
nucléotides (ADN puis ARN) en
séquence d’acides aminés
(protéines) , impliquant les bases
A,C,U et G ainsi que les 20 acides
aminés
4. Code génétique
Comment lire le tableau du code
Exemples codons :
 GCA
 AAU
 UAA
4. Code génétique
Comment lire le
tableau du code
4. Code génétique
Comment lire le
tableau du code
4. Code génétique
Notion de cadre de lecture : regroupement des nucléotides en triplets
consécutifs, sans recouvrement ni interruption
Si on considère par exemple la séquence suivante d'un ARNm :

AUGCUAAACUGUAGCACUGACGCAUAG
Les trois cadres de lecture possibles (en bleu) sont :

1) AUG CUA AAC UGU AGC ACU GAC GCA UAG Met Leu Asn Cys Ser Thr Asp Ala stop
2) A UGC UAA ACU GUA GCA CUG ACG CAU AG Cys stop Thr Val Ala Leu Thr His
3) AU GCU AAA CUG UAG CAC UGA CGC AUA G Ala Lys Leu stop His stop Arg Ile


Remarque :
Transcription Traduction
Synthèse des protéines
Réplication de l’ADN (telle l’insuline)
Un préalable
Mitose (Cycle cellulaire)

(Multiplication & renouvellement des cellules)
Remarque :
1 nucléotide à 1 codon (3 nucléotides) à 1 acide

1 nucléotide aminé en fonction du code génétique
stipule que le flux d'information depuis les acides nucléiques

vers les protéines est à sens unique.
Remarque :
Sens du flux d’information :
ADN ARN Protéines
Exception
découverte de la transcriptase inverse en 1970 par Howard Temin et David
Baltimore chez les rétrovirus d'une enzyme (catalyseur protéique), la transcriptase
inverse, capable de rétrotranscrire l'ARN viral en ADN.
Avant : 1 gène = 1 ARNm = 1 protéine

Maintenant : 1 gène = x ARNm = xy protéines
CAS DES RETROVIRUS

Cycle viral 1 2
7
6
3
4 5
1_Fixation du VIH sur des récepteurs de la cellule cible et pénétration de l'ARN viral dans la cellule
2_Rétrotranscription de l'ARN viral en ADN par la transcriptase inverse
3_Intégration au génome de la cellule hôte
4_Multiplication de l'ARN viral par transcription
5_Synthèse des protéines virales
6_Assemblage des particules virales
7_Sortie des virus par bourgeonnement
Mutations Génétique
La est la résultante de l’existence de plusieurs

formes sous lesquelles se présente l’information génétiques
de la GENETIQUE
Remarques Mutations
NB
Mutation : processus principal du polymorphisme
Polymorphisme : le résultat de ce processus
Variation/Diversité : conséquence de l’existence du polymorphisme

Polymorphisme Génétique
 peut être défini comme l'existence/état de 2 ou plusieurs versions d’un
gène (formes alléliques) pour un même locus entre individus d'une
même espèce.
 polymorphismes de l'ADN à différentes échelles, allant du niveau
chromosomique (remaniements) au niveau nucléotidique (mutations
ponctuelles).
 provient de modifications de la séquence d'ADN appelées mutations,
Selon l’étendue de la lésion de l’ADN, il y a 3 types de mutations :
1. Macrolésions (nbre et structure des chromosomes=mutations génomique & chromosomique ),
2. Microlésions (différences nucléotidiques=mutations ponctuelles),
3. Séquences répétées en tandem.
Mutations Génétique
modification ou changement héréditaire stable du matériel génétique, qui
peut se transmettre ou non au cours de l’évolution.
 Organismes asexués : toute mutation est immédiatement transmise.
 Organisme à reproduction sexuée : il y a 2 cas.
 Si les mutations affectent les cellules germinales → elle seront

probablement transmise à la génération suivante.
Si les mutations affectent les cellules somatiques → elles ne seront jamais
transmises.
Remarques Mutations
Moteurs de l’évolution
Forces évolutives :
 la sélection naturelle : force principale,
 la dérive génétique due au hasard (effet fondateur, goulot d’étranglement),
 les mutations, source fondamentale de la variation génétique
 les migrations (flux génique entre les populations),
 les recombinaisons génétiques.

Remarques Mutations
Moteurs de l’évolution
les mutations, source fondamentale de la variation/diversité génétique
 Les mutations peuvent être au détriment de l'individu (maladie

génétique) ou se faire à son avantage (c'est le principe de l'évolution des
êtres vivants).
 Le plus souvent les cellules modifiées ne sont pas acceptées par
l'organisme et systématiquement détruites.
 Mais dans certains cas, les cancers par exemple, les cellules ne sont
pas détruites et continuent leur division sans le moindre contrôle.
Remarques Mutations
Moteurs de l’évolution à l’origine de la Biodiversité
subdivisée en 3 NIVEAUX
Diversité écosystémique Diversité spécifique Diversité génétique

(écosystèmes) (espèces) (gènes, allèles)
Types Mutations
Selon le niveau de structure atteint, on distingue 3 types de mutations :
o Mutations génomiques,
o Mutations chromosomiques/anomalies chromosomiques,
o Mutations géniques/mutations ponctuelles.

Types Mutations
1) Mutations génomiques macrolésions
Variation du nombre des chromosomes (variation quantitative) dont la
conséquence est l’apparition d’un nouveau phénotype.
la trisomie 21
Types Mutations
2) Mutations chromosomiques macrolésions

Mutations affectant la structure de chromosome suite à un remaniement ou
à une cassure.
Types Mutations
2) Mutations chromosomiques
Macrolésions de l'ADN : remaniements chromosomiques
a) Sur un seul chromosome
Types Mutations
2) Mutations chromosomiques
Macrolésions de l'ADN : remaniements chromosomiques
b) Sur plusieurs chromosomes
Types Mutations
3) Mutations ponctuelles Microlésions de l'ADN
A l’échelle du gène
a) Substitutions : 2 types
- transitions : d'une base purine par une base purine ou d'une base
pyrimidine par une base pyrimidine avec 4 possibles.
- transversions : d'une base purine par une base pyrimidine avec 8

possibles
Types Mutations
3) Mutations ponctuelles
a) Substitutions : remplacement d'une base/nucléotide par une autre.
Elles ne modifient qu’une très petite portion du gène (souvent 1 seul nucléotide)
Types Mutations
a) Substitutions : remplacement d'une base/nucléotide par une autre.
Elles ne modifient qu’une très petite portion du gène (souvent 1 seul nucléotide)
Types Mutations
b) Délétions
Types Mutations
c) Additions
Types Mutations
Quelles sont les conséquences des variations génétiques sur le phénotype?
Effet des mutations sur le produit du gène (relation génotype/phénotype)
 Perte de fonction (Allèle nul),
 Baisse de fonction : faible quantité ou affinité,
 Gain de fonction : Perte de la régulation ou acquisition d’une nouvelle fonction

Types Mutations
4) SSR ou VNTR ou Microsatellites

Séquences répétées en tandem
• sont constituées d'un nombre variable de répétitions en tandem d'un motif
de taille variable.
• En fonction de la taille du motif et de la répétition, on distingue :
c1) satellites : motif (2 à +100 nucléotides) et répétition +/- 1000 ;
c2) minisatellites : motif (6 à 24 nucléotides) et répétition (20 à 50) ;
c3) microsatellites : motif (1 à 4 nucléotides) et répétition ( ˂ 25).

Types Mutations
RESUME
Origines Mutations
Mutagénèse
Mutagénèse : c’est l’induction de la mutation.
L’agent inducteur est un mutagène.
Il existe 2 types de mutagénèses :
 Mutagénèse spontanée: c’est un phénomène aléatoire pouvant affecter
des caractères morphologiques et physiologiques ainsi que la viabilité
des cellules.
Origines Mutations
Origine→ Mutagénèse
Il existe 2 types de mutagénèses:
 Mutagénèse spontanée
 Mutagénèse induite (provoquée) : apparait suite à une exposition à un
agent mutagène, dont il existe 2 types:
- Agent mutagène physique: radiations UV, X et Ω.
-Agent chimique: des analogues des bases qui interfèrent avec les bases
en créant un désordre au niveau de l’ADN.
IMPACTS/IMPORTANCES POLYMORPHISME
Polymorphisme
 variabilité qui est la matière première et le moteur de l'évolution.
 Effet d’une mutation non-silencieuse affectant l’ADN :
- d’une cellule somatique, la mutation est non héréditaire
des tumeurs cancéreuses ;
- d’une cellule germinale la mutation est alors héréditaire
parfois maladies génétiques

IMPACTS/IMPORTANCES POLYMORPHISME
Conséquences de mutations viables mort cellulaires ,

dysfonctionnements, tumeurs, …
Si viable, sinon il y a mort cellulaire.

Biol. Moléculaire 1ère Partie

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Biol. Moléculaire 1ère Partie

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

African Millenium Development Institute

NDIAYE M. R., PhD en Génétique des Populations

Etude de la transmission des caractères

Etude structurelle et fonctionnelle

Caractères de l’espèce humaine

Yeux : couleur des yeux

 Tous les organismes vivants se composent de cellules

 Toute cellule provient d’une autre cellule

Tout être humain provient de la cellule-œuf appelé zygote.

La se trouve dans le noyau et constitue le matériel génétique

Sans une variation de cette information

Les paires sont

Molécules de la cellule ou biomolécules sont :

Macromolécules c'est-à-dire de grosses molécules relativement complexes, gnrm

Molécules de la cellule ou biomolécules sont :

Etude de la structure, des propriétés fonctionnelles, de la

Eléments, matière première de la biologie moléculaire

Acides nucléiques : sont des macromolécules, présentes dans toutes les

Constitués par l’ADN et les ARN.

 ADN, une molécule codée et variable

Définition & caractéristiques :

 Support de l'information génétique & un langage universel

 Double brin = molécule bicaténaire

 Présents essentiellement dans le noyau des cellules eucaryotes,

associés à des protéines pour former les chromosomes.

Bactérie Certains virus

Cellule animale Cellule végétale

 1_Dénaturation thermique : la dénaturation thermique correspond au

 2_Solubilité : l’ADN devient un sel d’acide en milieux aqueux et est

 3_Absorption UV : les nucléotides absorbent dans les UV.

Définition & caractéristiques

 Moyen d'expression de cette information .

ARN messagers (ARNm), ARN de transfert (ARNt) et ARN ribosomiques (ARNr)

1_ARN ribosomiques (ARNr) : éléments constitutifs de ribosome (intégrité)

3_ARN messager (ARNm) : support essentiel de l’information génétique entre l’ADN et le

Composition des acides nucléiques

Triplet = B + S + P appelé nucléotide

Composition des acides nucléiques

Composition des acides nucléiques

Composition des acides nucléiques

Les quatre bases nucléiques de l'ADN sont de deux types :

Les pyrimidines — cytosine et thymine — qui sont des

Composition des acides nucléiques

Composition des acides nucléiques

Composition des acides nucléiques : différences fondamentales

L’ADN : Acide DésoxyriboNucléique

Composition des acides nucléiques : différences fondamentales

NB : L ’ARN peut s’apparier avec un ARN complémentaire,

Gène : introduit par Johannsen (1909), il désigne le facteur héréditaire de Mendel.

Structure d’un gène

a : gène codant pour le groupe sanguin Rhésus

b : gène dont le mauvais fonctionnement est à

d : gène qui détermine le sexe masculin

2 versions d’un même caractère,

 Un gène = un morceau d’ADN (~ 25’000) = une recette = protéine

 ARN = copie d’un gène = copie de l’information

 Ribosome = usine à protéines

 Protéine = chaîne d’acides aminés (pièces de construction)

Composition des acides nucléiques

NB : l'acide phosphorique crée un pont entre

 Cette copie de l’ADN est indispensable à réaliser avant la mitose

 Les mécanismes de réplication conditionnent donc le

La réplication se produit en différents points (origine de réplication) de l'ADN.