Biotech 1 - 2021-2022

ADN & génomes

BIOLOGIE Biotech 1
MODULE BIOLOGIE MOLÉCULAIRE

Chapitre 1
ADN, chromosomes et génomes
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ADN & génomes SOMMAIRE
1. Introduction
2. Structure des acides nucléiques (rappels de biochimie)
2.1. Les nucléotides
2.1.1. Composition des nucléotides
2.1.2. Nomenclature
2.2. Structure de l’ADN
2.2.1. Deux chaînes de nucléotides
2.2.2. La double hélice
2.2.3. Conformations alternatives
2.2.4. ADN circulaires
2.2.5. ADN topoisomérases
2.3. Structure des ARN
2.3.1. Différents types d’ARN
3. Conditionnement de l’ADN chez l’humain
3.1. Niveaux de compactage
3.2. La chromatine
3.3. Les nucléosomes
3.4. Régulation du niveau de compaction
3.5. Génome mitochondrial
4. Organisation et contenu du génome humain
4.1. Les chromosomes
4.2. Séquences d’ADN non répétées
4.3. Séquences d’ADN modérément répétées
2
4.4. Séquences d’ADN fortement répétées
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ADN & génomes SOMMAIRE

1. Introduction
2. Structure des acides nucléiques (rappels de biochimie)
3. Conditionnement de l’ADN chez l’humain
4. Organisation et contenu du génome humain

3
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ADN & génomes 1. INTRODUCTION

HISTORIQUE

cf BIOTECH 2

- 1860 MENDEL : bases de la génétique moderne. existence supposée d’éléments

invisibles = les gènes

- 1870/80 nucléine constituant majoritaire du noyau, siège de l’hérédité

- 1944 l’ADN porte les informations héréditaires

- 1953 WATSON & CRICK, FRANKLIN : résolution de la structure de l’ADN

→ compréhension des mécanismes de transmission de l’information

- 1965 MONOD, JACOB & LWOFF : régulation des mécanismes génétiques

- 1967 déchiffrage du code génétique

4
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ADN & génomes 1. INTRODUCTION

QUELQUES DÉFINITIONS

- hérédité : transmission des informations spécifiant les caractéristiques de la

descendance → des parents à la progéniture

- information génétique : porte les informations des caractères d’une espèce

→ de cellule en cellule
→ de génération en génération

- gènes : éléments de l’information déterminant les caractéristiques d’une espèce et

de chaque individu

- génome : ensemble des gènes d’un individu

- chromosomes : structures filamenteuses visibles lors de la division cellulaire

5
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ADN & génomes 1. INTRODUCTION

2 TYPES

ACIDE DÉSOXYRIBONUCLÉIQUE (ADN) ACIDE RIBONUCLÉIQUE (ARN)

- exécution de la synthèse protéique

- information pour la synthèse protéique
- plusieurs types
- double brin
- simple brin
- noyau chez les eucaryotes
- “photocopie” de l’information génétique
- cytoplasme chez les procaryotes
- certains régulent l’expression des gènes

6
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ADN & génomes 1. INTRODUCTION

- RÉPLICATION : transmission de l’information génétique

- mécanismes de RÉPARATION des erreurs → anomalies réplication ou mutations :

- expression de l’information dans les cellules

→ TRANSCRIPTION en ARN, codants ou non
réplication

ADN

information pour transcription

synthèse protéique noyau
= TRADUCTION ARN non codants
ARN codants
maturation
ARNm

cytoplasme
traduction

protéines
- compartimentalisation chez les eucaryotes

7
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ADN & génomes SOMMAIRE

1. Introduction
2. Structure des acides nucléiques (rappels de biochimie)
2.1. Les nucléotides
2.1.1. Composition des nucléotides
2.1.2. Nomenclature
2.1.3. Polymérisation
2.2. Structure de l’ADN
2.2.1. Deux chaînes de nucléotides
2.2.2. La double hélice
2.2.3. Conformations alternatives
2.2.4. ADN circulaires
2.2.5. ADN topoisomérases
2.3. Structure des ARN
2.3.1. Différents types d’ARN
3. Conditionnement de l’ADN chez l’humain
4. Organisation et contenu du génome humain

8
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides

2.1.1. Composition des nucléotides

- acides nucléiques = polymères linéaires de nucléotides

- nucléotides :

- composants acides nucléiques (ADN, ARN)

- porteurs énergie chimique dans la cellule (ATP, GTP)

- composants de cofacteurs (NAD, FAD)

- intermédiaires communication cellulaire, transduction du signal (AMPc, GMPc)

- donneurs de substrats en glycobiologie (UDP-glucose)

P base
O
sucre
= 1 base azotée + 1 sucre + 1 groupement phosphate

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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides P base

O
2.1.1. Composition des nucléotides sucre

LES SUCRES

- ribose → ARNs

- β-2-désoxyribose → ADN

- numérotation 1’ à 5’

10
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides P base

O
2.1.1. Composition des nucléotides sucre

BASES AZOTÉES

- 3 bases pyrimidiques

→ cytosine (C), thymine (T), uracile (U)

- 2 bases puriques
→ adénine (A), guanine (G)

11
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides P base

O
2.1.1. Composition des nucléotides sucre

BASES AZOTÉES

liaison N-osidique

- N9 des bases puriques

- N1 des bases pyrimidiques

- C1’ du sucre

12
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides

2.1.1. Composition des nucléotides

LE GROUPEMENT PHOSPHATE

- phosphate inorganique PO43- = forme basique de l’acide phosphorique H3PO4

O O
-
HO P OH O P O-
OH O-
acide ion phosphate
phosphorique inorganique Pi
P

- estérification sur fonction alcool en 5’ du sucre

OH O
base base P base
O P OH H O CH2 O HO P O CH2 O
= O
OH sucre sucre sucre
OH

13
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides

2.1.1. Composition des nucléotides

LES LIAISONS DANS LE NUCLÉOTIDE

liaison phosphoester

O
- P
O O 5' base
a
O- O
sucre 1'
liaison N-osidique

nucléoside

nucléotide

- base en 1’ : liaison N-osidique

- groupement phosphate en 5’ : liaison phosphoester

14
 - - -
C O C O P O C C O C O P O C O P O P O-
Biotech 1 - 2021-2022 O- O- O- O-
ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES
ester ester phosphorique anhydride d'acide anhydride mixte anhydride d'acide phosphoriq
ou phosphoester ou anhydride phosphorique
!
2.1. Les nucléotides
liaison phosphoester
2.1.2. Nomenclature
1.1.2. Nomenclature
O
Les nuclé oside s sont composés d'une ba se azotée associée -
O P O à 5'un r ibose par une liaison N-osid
base
entre le C1' de l’ose et le N 1 de s ba se s pyr im idiqu e s oua le- N 9 de sOba se s pur iqu e s.
O
sucre :1' A pour l'adénine,
Les bases azotées sont conventionnellement désignées par une initiale T pou
liaison N-osidique
- nucléoside = base + sucre
thymine, C pour la cytosine, G pour la guanine, U pour l'uracile.
nucléoside
Chaque
- nucléotide base peut entrer
= nucléoside dans la structure
monophosphate (α) de deux nucléosides, selon que le sucre est un ribose ou
désoxyribose. nucléotide
Les nuclé ot ide s sont composés d'une ba se azotée, d'un r ibose et d'un ph ospha t e (α) relié par
liaison ester à une fonction alcool du ribose. D'autres groupements phosphates (β et γ) peuvent
reliés, le nombre total de résidus phosphates ne pouvant pas excéder 3.

nucléosides unités nucléotidique

bases nucléosides
5'-mono, di, triphosphates des acides nucléique

AMP ADP ATP

A = adénine (désoxy)-adénosine (d)-adénylate
puriques

dAMP dADP dATP

GMP GDP GTP

G = guanine (désoxy)-guanosine (d)-guanylate
dGMP dGDP dGTP

CMP CDP CTP

C = cytosine (désoxy)-cytidine (d)-cytidylate
dCMP dCDP dCTP
pyrimidiques

U = uracile uridine UMP UDP UTP uridylate

T = thymine désoxy-thymidine dTMP dTDP dTTP d-thymidylate

Les nuclé ot ide s sont donc des nuclé oside s liés à u n ou plusie ur s ph ospha t e s. Les groupem 15
phosphate sont reliés entre eux par des liaisons a n h ydr ide ph osph or iqu e r iche s e n é ne r gie .
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides

2.1.2. Nomenclature

NUCLÉOTIDES POLYPHOSPHATES

- 1, 2 ou 3 groupements phosphates
→ liaison anhydride phosphorique riche en énergie

liaisons
anhydride
phosphorique !
liaison phosphoester

O O O
- P P P
O O O O 5' base
g b a
O- O- O- O
sucre 1'
N9 (purines) ou
N1 (pyrimidines)
nucléoside
nucléoside triphosphate

- nucléosides triphosphates : substrats polymérisation des acides nucléiques

NTP pour la transcription
dNTP pour la réplication
16
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.1. Les nucléotides

2.1.3. Polymérisation

Condensation de 2 nt → liaison phosphoester

→ nt reliés par des ponts phosphodiester

O O O
O O O 2 Pi
-
O P O P O P O base
-O P O P O P O base O
O - - - pyrophosphat ase
O O O
O- O- O -

OH O O O
liaison -O liaisons -
P O phosphoesters + O P O P O-
phosphodiester
O O O O O- O-
- base CH2 base PPi
O P O P O P O O
O
O- O- O-
extrémité libre pour la
OH OH
pousuite de la polymérisation

- nucléosides triphosphates = substrats pour la polymérisation des acides nucléiques

- acides nucléiques = polymères de nucléosides monophosphates (nucléotides)

! acides nucléiques = polymères de nucléosides monophosphates

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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.1. Deux chaînes de nucléotides

OLIGONUCLÉOTIDE
extrémité 5'
O
-
O P O
5'
base - unités alignées dans la même direction
O
O- bases azotées
3' branchées - orientation : extrémités 5’ et 3’
O latéralement
-
O P O - squelette sucre-phosphate invariant
O
5'CH2 base - bases azotées branchées latéralement
O
3' squelette
O
- séquence variable = séquence des bases
sucre-phosphate
-
O P O azotées
O
5'CH2 base
O
3' nombreuses charges négatives
O
-
O P O
O
base
CONVENTIONS
5' CH2
O
! - séquence = enchaînement des bases
3'
extrémité 3' OH - 5’ → 3’
etc...
ACG ≠ GCA 18
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.2. La double hélice
MOLÉCULE D’ADN

- 2 brins antiparallèles

- séquence bases complémentaires :

appariement par liaisons H

- enroulement squelettes sucre-phosphate en

double hélice à pas droit

- bases empilées au centre de l’hélice,

squelette à l’extérieur

- séquences variables mais structure très régulière

19
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2.2. Structure de l’ADN

2.2.2. La double hélice

- largeur : 20 Å
- pas : 34 Å
- environ 10 paires de bases (pb ou bp) par tour
- translation de 0,34 nm

- structure stabilisée par liaisons H + interactions hydrophobes entre les plan des bases
20
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2.2. Structure de l’ADN

2.2.2. La double hélice

Appariement (hybridation) spécifique des bases complémentaires :

- 3 liaisons H entre C et G
- 2 liaisons H entre A et T

N O H NH N HN H O
7 7
8 8
9 5 6 4 5 9 5 6 4 5
N 1N H N3 6 N 1N H N3 6
4 4
3 2 2 1 3 2 2 1
N N N N
H
guanine HN O
adénine O

cytosine thymine

séquences des 2 brins complémentaires :

→ (A+G) = (C+T)
→ A = T et C = G
→ A/T = C/G = 1
21
→ (A+T) / (C+G) ≠ 1 mais constant au sein d’un organisme
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.2. La double hélice

EN RÉSUMÉ

- 4 types de nt
(liaisons covalentes)

-2 brins complémentaires et
antiparallèles

- appariement bases complémentaires

(liaisons H)

- squelette sucre-phosphate à l’extérieur

- bases au centre

22
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.3. Conformations alternatives

- variations de l’état d’enroulement

- ADN-B : double hélice droite classique,

la +stable et la +fréquente

- ADN-A : double hélice droite plus courte et plus

large

- ADN-Z (zigzag) : double hélice gauche

(≠ image dans un miroir)

23
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES
physiologique alternance de purines
2.2. Structure! de l’ADN et pyrimidines

L'AD N - A2.2.3. Conformations

est une alternatives
hélice plus courte et plus large que la forme B : son diamètre est plus grand, les
paires de bases (11 par tour) sont inclinées sur l’axe.
L'AD N - Z (zigzag) est une double hélice ga u che . Ce n'est pas l'image de l'ADN droit dans un miroir, sa
éparation aux Concours de PACES et PARAMEDI CAUX
conformation est différente : le squelette sucre-phosphate ne forme pas une spirale régulière, il est en
PARIS
zigzag. Cette conformation en double hélice gauche est favorisée par une a lt e r n a n ce de bases
CARACTÉRISTIQUES
excosup.fr
pur ique s et pyr im idique s (enchaînement GCGCGCGC…). Page 16 sur 27

ADN A ADN B ADN Z

direction de l’hélice droite droite gauche

nombre de bases / tour 11 10 12

rotation / base 33° 36° 30°

élévation / base 0,25 nm 0,34 nm 0,37 nm

élévation / tour 2,8 nm 3,4 nm 4,5 nm

étroit large
grand sillon plat
profond profond

étroit étroit
petit sillon large
très profond très profond

2.4. Les ADN circulaires 24

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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.4. ADN circulaires

- ADN double brin

- tous les ADN bactériens, certains ADN viraux, ADN mitochondriaux et chloroplastiques,
quelques eucaryotes unicellulaires

- surenroulés par rapport aux ADN linéaires (nombre d’enlacements supérieur) → superhélice

- clivage de l’un des brins par une endonucléase → état relâché

- surenroulement → gain de place

25
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.2. Structure de l’ADN

2.2.5. ADN topoisomérases

- topoisomères = 2 molécules d’ADN-B de même séquence mais nb de bases / tour

légèrement différent

- surenroulement (positif ou négatif) contrôlé par les topoisomérases

→ endonucléases introduisant ou éliminant des supertours

26
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.3. Structure des ARN

- issus de la transcription de l’ADN

- pentose = ribose
- bases = A, U, G, C
- monocaténaire
- chaînes beaucoup plus courtes que l’ADN
- structure secondaire : possible appariement des bases au sein d’une molécule
- règles d’appariement identiques à celles de l’ADN (avec ARN ou ADN)

- structure tertiaire : possible (ARNt, ARNr)

27
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.3. Structure des ARN

2.3.1. Différents types d’ARN

- ARNr (ribosomiques) : ARN 28S, 18S, 5,8S et 5S

- 82% des ARN totaux

- retrouvés dans ribonucléoprotéines des ribosomes

- ARNt (de transfert)

- 16% des ARN totaux
- coenzymes transporteurs d’acides aminés pour la synthèse protéique

- ARNm (messager)
- environ 2%
- transcription des gènes → information nécessaire à la synthèse protéique
- durée de vie courte → renouvellement rapide
- un même ARN peut être lu plusieurs fois

28
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ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.3. Structure des ARN

2.3.1. Différents types d’ARN

- snRNA (small nuclear)

- rares : < 1%
- structure des ribonucléoprotéines (excision/épissage transcrits primaires)

- ARN 7SL
- < 1%
- dans particule de reconnaissance du signal peptide

- siRNA (small interfering RNA) et miRNA (micro RNA)

- petits ARN double brin (siRNA) ou simple brin (miRNA)
- appariement avec des ARNm de séquences complémentaires
→ dégradation ARN
→ inhibition de la traduction → régulation expression génique

29
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 2. STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

2.3. Structure des ARN

2.3.1. Différents types d’ARN

30
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ADN & génomes SOMMAIRE

1. Introduction
2. Structure des acides nucléiques (rappels de biochimie)
3. Conditionnement de l’ADN chez l’humain
3.1. Niveaux de compaction
3.2. La chromatine
3.3. Les nucléosomes
3.4. Régulation du niveau de compaction
3.5. Génome mitochondrial
4. Organisation et contenu du génome humain

31
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN

Dans les virus

cf Virologie Biotech 2

- génome viral : ADN double ou simple brin ou ARN

- de petite taille

- protégé par la capside (protéines)

Dans les bactéries cf Bactériologie S2

- ADN double brin circulaire = unique chromosome circulaire associé à des protéines

- nombreuses copies d’ADN db brin circulaire de petite taille :

structures extrachromosomiques = les PLASMIDES

32
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.1. Niveaux de compaction

GÉNOME HUMAIN

génome nucléaire diploïde

= 6.109 pb

= 2x 3.109 pb

33
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ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.2. La chromatine cf Biologie S1

- ADN compacté en fibres de chromatine → pas nu, associé à des protéines

- hétérochromatine : structure très compacte, activité transcriptionnelle faible voire nulle

- euchromatine : siège de la majorité de l’activité transcriptionnelle 34
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.3. Les nucléosomes

- organisation en nucléosomes (eucaryotes) :

- octamère d’histones (2 x H2A, H2B, H3, H4) basiques chargées positivement

- ADN enroulé en superhélice (2 tours) autour de l’octamère → 146 pb

35
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.3. Les nucléosomes

- ADN connecteur entre les nucléosomes

- 5ème histone H1 : hors nucléosome

→ responsable de l’organisation en hélice compacte

- autres protéines 36
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.3. Les nucléosomes

- extrémités N-ter des histones pointent vers l’extérieur du nucléosome

vert :  30 premiers aa de
la queue de chaque histone

37
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ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.4. Régulation du niveau de compaction

queues :
- très mobiles, changent de conformation selon liaison d’autres protéines
- siège de modifications post-traductionnelles régulatrices (acétylation, phosphorylation,
méthylation, ribosylation,…)
38
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.4. Régulation du niveau de compaction

MODIFICATIONS DES HISTONES → MODULATION DE LEUR AFFINITÉ POUR L’ADN

ex : acétylation sur NH3+ de lysine masque la charge positive

→ interaction moins forte avec l’ADN
→ décompaction de l’ADN

- hyperacétylation → activation transcriptionnelle

- hypoacétylation → répression transcriptionnelle

exemple de l’histone H3

→ compaction de l’ADN contrôlé par modifications des histones sur les queues
39
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ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.4. Régulation du niveau de compaction

VARIANTS D'HISTONES → RECONNAISSANCE PAR D’AUTRES PROTÉINES

→ reconnaissance spécifique de certaines histones par des protéines

ex : remplacement de H3 par un variant CENH3

→ association avec d’autres protéines
→ formation kinétochore
→ capture par un microtubule kinétochorien

40
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ADN & génomes 3. CONDITIONNEMENT DE L’ADN HUMAIN

3.5. ADN mitochondrial

- seul organite, avec le noyau, à posséder son ADN

- ADN bicaténaire, circulaire, non associé aux histones

- 2 à 10 copies / mitochondrie → centaines voire milliers de copies / cellule

gènes mitochondriaux :
- 2 gènes d’ARN ribosomiques (12S et 16S)

- 22 gènes d’ARNt nécessaires à l’expression de l’ADN mitochondrial

- 13 gènes codant pour des protéines de la chaîne respiratoire
- NADH-déshydrogénase (complexe I)
- cytochrome b (ubiquinone-cytochrome c-réductase)
- cytochrome oxydase (complexe IV)
- ATP synthase
cf Biochimie S2 41
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ADN & génomes SOMMAIRE

1. Introduction
2. Structure des acides nucléiques (rappels de biochimie)
3. Conditionnement de l’ADN chez l’humain
4. Organisation et contenu du génome humain
4.1. Les chromosomes
4.2. Séquences d’ADN non répétées
4.3. Séquences d’ADN modérément répétées
4.4. Séquences d’ADN fortement répétées

42
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.1. Les chromosomes

chromosomes 1 à 22 : autosomes
- classés selon la taille

chromosomes sexuels : gonosomes

43
Biotech 1 - 2021-2022
ADN & génomes

4.1. Les chromosomes

!
LES SÉQUENCES INDISPENSABLES

cf chap 8

→ pour la réplication (multiples origines de réplication)

→ pour la ségrégation lors de la mitose (centromère)

→ pour la protection de l’information génétique (2 télomères)

44
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ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.1. Les chromosomes

GÉNOME :
- gènes (30%) :
- séquences “codantes” (< 10%)
- séquences “non codantes”
- régions intergéniques (70%)

45
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ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.1. Les chromosomes

densité de gènes différente d’une espèce à l’autre

mais la plupart des gènes humains sont plus longs que chez la levure

46
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ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.1. Les chromosomes

47
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ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.2. Séquences d’ADN non répétées

- un seul exemplaire dans le génome

- localisation précise

→ gènes : séquences codant les protéines (sauf histones : ADN modérément répété)

25 000 gènes

→ famille : codent des protéines semblables, séquences similaires

superfamille : codent des protéines qui possèdent des domaines fonctionnels proches
(ex : superfamille des immunoglobulines)

- génome humain relativement petit par rapport à d’autres espèces (drosophile 13 000 gènes)

→ épissage alternatif !

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ADN & génomes 4. ORGANISATION ET CONTENU DU GÉNOME HUMAIN

4.3. Séquences d’ADN modérément répétées

- répétition de quelques exemplaires à 1000 fois

- séquences codantes (ARN ou protéines)

→ gènes qui codent les ARNr, ARNt, histones

→ identiques entre elles
→ disposées en tandem

- séquences non-codantes

éléments transposables = répétitifs mobiles dispersés individuellement dans le génome

→ LINES (éléments dispersés longs) : 20% du génome

→ SINES (éléments dispersés courts) dont séquences Alu : environ 300 nucléotides, 5% du
génome

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4.4. Séquences d’ADN fortement répétées

LOCALISÉES

- séquences CEN : localisées au niveau du centromère

- séquences TEL : à l’extrémité des chromosomes, au niveau des télomères

DISPERSÉES

- ADN minisatellites ou VNTR (variable number of tandem repeat) :

- répétitions en tandem
- nb de répétitions variable, différent d’un individu à l’autre
→ empreintes ADN

- ADN microsatellites ou STR (short tandem repeat) :

- 2 à 5 nt répétées en tandem
- nb de répétitions variable, différent d’un individu à l’autre

- modifiées dans certains cancers

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