Reproduction du génotype au phénotype

I- Génétique moléculaire

1-ADN

a) Définition

b) Composition chimique

c) Structure

d) Location

2-Gènes et chromosomes

II- L’expression génétique

1-Du génotype au phénotype

2-Du gène à la protéine

a) Transcription

b) Traduction

c) Résumé avec un schéma

3-Les mutations génétiques

a) Les origines des mutations

b) Les différents types de mutations

c)

La cellule eucaryote est la cellule la plus unité du vivant.

Cellule eucaryote # cellule procaryote =>4 milliards d’années.

ARN : Acide ribonucléique formé à partir de l’ADN

Chromosome=23 paires dans le noyau

Génotypique= ensemble des information génétiques relative à un caractère donné par l’ADN d’un
individu => ensemble des gènes d’un individu

Phénotype = résultat visible de l’expression de l’inf. génétique et de l’action de l’environnement sur

un caractère donné => peut s’exprimer à différents niveaux.

- Synthèse microscopique
- Synthèse cellulaire = caractéristique de la cellule
- Synthèse moléculaire = caractéristique de la molécule (protéine)

1796 = variole (30 % de mortalité) : Edward Jenner (anglais)

Les vaccins viennent par hasard de la maladie bovine (vaccine) où les fermiers près des bovins sont
immunisé contre la variole => éradication de la maladie.
1885 : Louis Pasteur  la rage

1945 : Grippe espagnol

2024 : COVID

1)Grâce à la capsule, le pneumocoque est virulent.

Rôle de la capsule =

- Permet aux bactéries de résister à différent stress (antibiotiques, etc…)

- Rendre difficile la phagocytose

Phagocytose = mécanisme par lequel les phagocytes (cellule immunisé) ingèrent les microbes et les
digèrent.

4)Les bactéries tuées ont libéré une substance dans le milieu récupérée par les bactéries R.

Les bactéries R vont être capable de synthétiser une capsule (information) => principe
transformation.

Objectif = identifier la molécule responsable du transfert.

5) - On réduit les bactéries capsulées à l’état moléculaire les molécules sont séparés en fonctions de
leur nature biologique ;

- protéine ;

- ADN ;

- lipide ;

- glucide.

Explication  seules les bactéries ayant reçu de l’ADN se transforment en bactéries capsulées.

Conclusion  on en déduit que l’inf. qui permettra transforme des souches R en souches S est
supportées par l’ADN.

Activité 2 = Structure de l’ADN

L’ADN est une molécule organique appartient à la famille des acides nucléiques => Watson et Cric R
en 1953.

ADN : Acide Désoxyribonucléique

 Acide phosphorique
 Désoxyribose = 1 ose = 1 glucide
 Nucléique vient du mot « nucleus » (noyau)

=>L’ADN est un long polymère de nucléotides.

1) – Nombres de chaines = 2

- Type de liaison = liaison H - faible

- Agencement dans l’espace = double hélice antiparallèle (sens contraire)

2) – Atomes = H P C N O (CHONP)

- Nombres de nucléotides = 4

3) – Bleu = acide phosphorique

- Jaune = base azotée (C, T, G, A)

- Rose / Orange = désoxyribose

4) Centre de la molécule = base azotée

Extérieur de la molécule = acide phosphorique

Un nucléotide est composé de 3 éléments =

 Désoxyribose (ose)
 Base azotée
 Acide phosphorique PO-24

4 types de nucléotides différents en fonction de la base oxydée.

Les nucléotides sont reliés par une liaison phosphodiester entre la fonction alcool de l’ose et le
groupement phosphate du nucléotide suivant.

Activité 2 :

Nombres chaînes = 2

Agencement = double hélice antiparallèle

Type de liaison entre les chaînes = hydrogène faible

2) Les nucléotides  atome CHONP

3)bleu = acide phosphorique

Rose = désoxyribose

Jaune = A, T, G, C => Base azotée

4) Centre de la molécule = base azotée

Extérieur de la molécule = acide phosphorique PO4-2

CCL : Pour résumer, un nucléotide est composé de 3 éléments =

- Acide phosphorique
- Désoxyribose
- Base azotée

=>Il y a 4 nucléotides différents reliés entre eux par des liaisons phosphoriques entre la fonction
alcool du désoxyribose et du groupement P du nucléotide.

5) Groupement phosphate lié au carbone du désoxyribose.

6) Groupement OH libre est relié au carbone B du désoxyribose.

7) ADN  Double hélices avec deux chaînes fonctionnant dans des directions opposées.

8) Adénine  Thymine

Cytosine  Guanine

9) 2 AT et 2 CG

10)

Activité 3 :
Définition : Un caractère héréditaire

DNase = enzyme dégradant l’ADN

Dans le lot 1, aucun traitement à la DNase et a une production normale de protéine dans les cellules.
Pour le lot 2, un traitement à la DNase et cela a eu pour effet de dégradé l’ADN.

Définition : une protéine est un polymère formé d’au moins 100 acides aminés. Reliés entre eux par
des liaisons peptidiques. Un gène est une toute petite partie d’un chromosome. Un gène code une
protéine. Un gène est donc porteur d’une partie de l’information génétique.

L’ADN est une molécule bicaténaire (double hélices) constituées de 2 chaînes de nucléotides reliées
entre elles par des liaisons hydrogènes et qui s’enroulent en double hélice.

Ces 2 chaînes sont :

- Complémentaires : les A-T et C-G sont complémentaires. Il y a 2 liaisons H en A et T et 3

liaisons entre C et G.
- Antiparallèles : ces 2 brins sont parallèles en sens opposé. L’extrémité 5’ – P (groupement
phosphate porté par le C5 du désoxyribose) fait face à l’extrémité 3’ – OH.

5)Drépanocyte : maladie héréditaire, touche l’hémoglobine, mutation du gène hbb, Rba individu sain,
hbs individu malade.

La mutation est une substitution de la Thymine par l’adénine en position 5 du fragment proposé.

 On aura de la valine dans la glossine Beta

 Hémoglobine sera anormale

Toutes nos cellules ont le même ADN. Toutes les cellules n’ont pas le même rôle. Certaines cellules
expriment des gènes alors que dans d’autres cellules, ces molécules gênes sont éteints.

Un gène = portion d’ADN codant une protéine. Il donne à la cellule, les instructions à suivre par
produire une protéine (insuline, enzyme, anticorps…). Le locus d’un gène est sa position. 35 000
gènes dans le génome humain. Modification d’un gène => maladie génétique.

L’ADN gènes  Synthèse de protéine

Quel intermédiaire ?

Autoradiographie p.279

1)La Leucine est un acide aminé (acide aminé sont les monomères des protéines)
2)On observe la présence de Leucine radioactive dans le cytoplasme et noyau. La plupart de la
Leucine se trouve dans le cytoplasme => on en déduit que la synthèse des protéines se situe dans le
Cytoplasme.

3)L’ADN se trouve dans le noyau de la cellule. L’ADN ne traverser l’enveloppe nucléaire, il ne peut
donc pas communiquer avec l’extérieur. Il « créé » l’ARN pour se faire et ainsi permettre la
production des protéines dans le cytoplasme.

Érythroblastes = cellule de la moelle osseuse spécialisée dans la synthèse de l’hémoglobine 

globule rouge

4)C’est un témoin négatif.

5)Après injection des glucides, de protéines et d’ARN de petite taille, les cellules de grenouilles ne
synthétisent pas d’hémoglobine. Après injection d’ARN de grande taille, les cellules de grenouilles
synthétisent de l’hémoglobine => on peut donc déduire que l’ARN de grande taille est l’intermédiaire
entre l’ADN et les protéines.

6)L’ARN, messagers révélés par l’uracile radioactif est concentré dans le noyau tandis que sur la
photo B, l’ARN est concentré, éparpillé dans le cytoplasme.

On en déduit donc que l’ARN transite du noyau vers le cytoplasme.

=>ARN est intermédiaire entre l’ADN et les protéines

La différence entre l’ADN et l’ARN est que l’ADN est une double hélice et reste dans le noyau alors
que l’ARNm passe à travers le noyau et se traduit en acides aminés (protéines).
ADNARNmprotéines

ARNm ADN
Différents Simple hélice Double hélice
Uracile Thymine
Ribose = 2OH=>négatif stable Désoxyribose =1 seul OH=>
positif stable
Mêmes Adénine, Guanine, Cytosine, Adénine, Guanine, Cytosine,
liaison phosphodiester (PO42-) liaison phosphodiester (PO42-)
Forme hélicoïdale Forme hélicoïdale
2)ARN a un groupement OH en plus => fonction alcool sur le carbone.

G-C et A-T ADN

G-C et A-U ARN

ARNt : -lit l’ARNm

-porte l’acide aminé correspondant au code de l’ARNm

La transcription

ARN polymérase

=>Enzyme synthétisant l’ARNm à partir d’ADN

=>Se fixe sur un des deux brins de l’ADN (brin matrice/brin transcrit)

=>Construit le brin d’ARNm par complémentarité

4)Le brin d’ARNm est complémentaire du brin transcrit et quasiment identique au brin non-transcrit.

Les acides aminés et leur codage

Acide aminé=unité de base qui constituent les protéines, reliés par des liaisons peptidiques
covalentes  forte

Il existe 20 acides aminés naturels, ils ont une structure globale commune. Les groupements
fonctionnels communs sont la fonction amine, (NH2) et la fonction carboxylique (COOH)

1 seul aminé qui n’a pas Calpha=glucine

 Liaison peptidique entre les acides aminés (aa)

 Soit peptide < 100 aa
 Soit protéine > 100 aa
 Structure primaire du peptide ou de la protéine = séquence en acide aminé

Codon : assemblage de 3 nucléotides successifs sur l’ARNm

1 codon = 1 aa = 3 nucléotides

Redondance : différents codons comportant différentes bases azotées codent pour un même acide
aminé.

Traduction :

- Mécanisme de synthèse des protéines

- 3 acteurs principaux : ARNm, ribosome, ARNt
- Ribosomes est constitués de protéines et d’ARN ribosomes et est formés de 2 sous-unités
dont la grande permet la fixation des ARNt
- ARNt=2 régions : anticodon (complémentaire d’un codon de l’ARNm) et fixe spécifiquement
l’acide aminé correspondant au codon de l’ARNm

Anticodon  ADNt

Codon  ADNm

Activité 7 :

Structure Ière =>enchainement des acides aminés

Structure IIème =>structure Ière en hélice

Structure IIIème =>hélices s’enroule sur elles même

Structure IVème =>

Ex : TAC GGG CCT TGC = séquence normale

ATG CCC GGA ACG = brin transcrit de l’ADN

 Brin non transcrit

AUG CCC GGA ACG

 ARNm
  Séquence peptidique (code génétique)
 Methionine (Met), Proline (Pro), Glycine (Gly), Thréonine (Thr) =>acides amines

Les 3 conséquences d’une substitution:

 Mutation silencieuse TAC (Met) GGG (Pro) CCA (Gly) TGC (Thr)

=>pas de changement d’acide aminé.

 Mutation faux-sens TAC (Met) GGG (Pro) TCT (Arginine) TGC (Thr)

=>changement d’acide aminé protéine différente fonction différente.

Ex : Drépanocytose

 Mutation non-sens TAC GGG ACT [TGC]

=>protéine + carte structure différente fonction changée

Mucoviscidose :

=>mutation dans le gène cftr codant la protéine CFTR

Mutation E822K (822=numéro du codon numéroté)

Sain TAG-AGG-CTT-CTC-TAT
AUC UCC GAA GAG AUA
Ile – Ser – Glutamine – Glutamine - Ile
Malade TAG-AGG-TTT-CTC-TAT
820 821 822 823 824
Ile – Ser – Lysine – Glutamine - Ile
CFTR :

 Dans la membrane de la cellule

 Un canal échangeur d’ion
 Rôle dans l’excrétion d’eau
 Régions NEG1 (725 à 733) et NEG2 (817 à 826) => radicaux chargés négativement